Fibrosis Cystic: Diagnosis dan Analisis

Ujian yang mendiagnosis fibrosis kistik boleh dilakukan sebelum pembuahan, semasa mengandung, pada zaman kanak-kanak dan dewasa. Kajian genetik untuk pasangan yang hanya merancang untuk mempunyai anak, membantu mengenal pasti sama ada salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa gen yang terjejas yang menyebabkan penyakit ini. Bayi diuji untuk fibrosis kistik selepas kelahiran, jika mereka mempunyai sebarang gejala atau terdapat risiko warisan gen yang bermutasi. Bagi kebanyakan orang, tanda-tanda penyakit tersebut dikesan pada zaman kanak-kanak.

Pengesahan kad perubatan pesakit dan ujian untuk kegunaan fizikal adalah langkah pertama dalam mendiagnosis fibrosis sista. Seterusnya datang peperiksaan dan ujian makmal yang lebih teliti.

Diagnosis "fibrosis kistik" mencadangkan kehadiran sekurang-kurangnya satu gejala berikut:

Di samping itu, salah satu daripada yang berikut harus dikenalpasti:

Fibrosis kistik - mengawal perkembangan penyakit ini

Ujian tertentu akan membantu doktor mengesan perkembangan penyakit ini (fibrosis kistik) pada kanak-kanak. Antaranya adalah berikut:

Kedua-dua bayi yang baru lahir dan orang dewasa boleh diuji untuk kehadiran gen mutasi yang menyebabkan fibrosis sista. Ujian ini termasuk:

Sekiranya anda berminat dengan ujian genetik untuk mengesan gejala fibrosis sista, anda boleh berunding dengan doktor tentang perkara ini. Anda juga boleh menggunakan perkhidmatan kaunseling genetik untuk membantu anda memahami hasil ujian.

Bronkitis adalah keradangan dan gangguan pada saluran pernafasan (bronchioles) yang membawa kepada paru-paru. Gejala termasuk batuk yang berterusan, dengan lendir (bersama dengan air liur), demam, kesakitan dan kesakitan dada. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh jangkitan virus (kurang biasa bakteria atau kulat). Bronkitis juga boleh berkembang selepas interaksi langsung dengan bahan kimia atau jika anda telah berada di kawasan dengan udara tercemar untuk masa yang lama.

Terdapat dua jenis bronkitis:

Sinusitis adalah jangkitan atau keradangan membran mukus, yang terletak di rongga hidung dan pada sinus muka. Yang terakhir adalah rongga atau rongga carious yang terletak di tulang pipi, di sekitar mata, pipi dan hidung. Apabila membran mukus menjadi meradang, ia meningkatkan saiz dan menghalang aliran keluar cecair dari sinus ke rongga hidung dan tekak, sehingga menyebabkan sakit dan peningkatan tekanan pada sinus. Di sinilah bakteria mula berkembang biak, kerana tidak ada aliran keluar di kawasan ini. Ini seterusnya boleh menyebabkan tekanan muka, rhinitis kerap (pelepasan kuning-hijau), kesesakan hidung malar, dalam beberapa kes, suhu, batuk kronik dengan rembesan lendir, serta merosakkan reseptor rasa dan bau. Dalam kebanyakan kes, sinusitis hilang tanpa campur tangan perubatan, walaupun jika tidak ada peningkatan selama 4 minggu, ia dirawat dengan antibiotik dan ubat-ubatan lain.

3. Ujian pemeriksaan bayi baru lahir untuk kehadiran fibrosis sista

Di beberapa negeri, ibu bapa bayi yang baru dilahirkan ditawarkan untuk menjalani ujian pemeriksaan kanak-kanak untuk kehadiran fibrosis sista. Menggunakan ujian untuk trypsinogen immunoreaktif, tahap trypsinogen immunoreaktif dan enzim pencernaan dalam badan ditentukan. Lebihan berlebihan pada kadar yang dibenarkan menunjukkan kehadiran fibrosis sista. Di beberapa negeri, analisis juga dilakukan terhadap mutasi mutasi gen, yang boleh menyebabkan perkembangan fibrosis sista. Masih ada kontroversi di kalangan pakar tentang sejauh mana yang disyorkan untuk melakukan ujian pemeriksaan untuk bayi baru lahir yang tidak mempunyai gejala fibrosis sista. Lebih daripada satu kajian di Amerika Syarikat tidak menunjukkan peningkatan pada pesakit dengan fibrosis sista, yang mengalami pelbagai penyakit paru-paru, selepas mereka ditayangkan pada saat lahir. Walaupun terbukti bahawa ujian ini meningkatkan penyerapan nutrien pada bayi dan menyumbang kepada pertumbuhan normal di masa depan. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit yakin bahawa prosedur sedemikian adalah sesuai. Ia semua bergantung kepada sejauh mana ujian dilakukan.

4. Biopsi villi chorionic

Biopsi villi chorionic adalah ujian yang dilakukan pada peringkat awal kehamilan untuk menentukan apakah terdapat kelainan pada perkembangan janin. Keperluan ini timbul jika terdapat rujukan kepada gangguan genetik yang diwarisi dalam rekod perubatan ibu bapa atau jika seorang wanita ingin mengetahui kemungkinan risiko mempunyai anak kurang upaya di peringkat kromosom. The villi chorionic adalah proses jari seperti kecil yang terletak di plasenta. Bahan genetik vila ini sama dengan janin. Semasa prosedur itu, sampel sel villus chorionic diambil dan diperiksa untuk kemungkinan keabnormalan di peringkat kromosom, contohnya, seperti sindrom Down. Sampel biasanya dikumpulkan dengan menembusi tiub fleksibel (probe) melalui vagina dan serviks ke dalam plasenta (biopsi transcervical dari villi chorionic). Ada cara lain di mana jarum panjang nipis melewati perut dan memasuki plasenta (biopsi abdomen dari villi chorionic). Untuk mengarahkan peranti ke bahagian yang dikehendaki dari badan menggunakan ultrasound. Prosedur ini dilakukan pada akhir trimester pertama kehamilan (minggu ke-10-12).

5. Amniosentesis (tusuk pundi kencing janin)

Ujian ini dijalankan untuk mengkaji komposisi cecair (cecair amniotik) yang mengelilingi janin. Cecair amniotik mengandungi sel-sel dan bahan-bahan lain yang boleh memberitahu tentang keadaan kesihatan kanak-kanak. Amniosentesis boleh dilakukan selepas 15 minggu kehamilan, apabila cairan amniotik yang cukup telah terkumpul.

Ujian dilakukan dengan melewati jarum melalui rongga perut ke dalam rahim. Untuk penyelidikan di makmal mengambil kira-kira 2 sudu (30 ml) cairan amniotik. Sampel ini diperiksa untuk kehadiran:

Berdasarkan sampel, ia juga mungkin untuk memeriksa jumlah bahan-bahan lain, contohnya, alpha-fetoprotein. Penyimpangan dari norma dapat menunjukkan masalah dalam perkembangan otak dan sistem saraf. Amniocentesis dijalankan antara 15 dan 20 minggu kehamilan untuk memeriksa perkembangan genetik janin, walaupun kadang-kadang trimester ketiga dipilih untuk ini, ketika sudah mungkin untuk mengetahui bagaimana mengembangkan paru-paru bayi.

6. Ujian rongga hidung untuk perbezaan potensi untuk mengesan fibrosis kistik

Ujian ini menunjukkan berapa banyak garam (natrium dan klorin) melalui mukosa hidung. Ia dijalankan untuk mengesahkan hasil kajian genetik dan ujian untuk berpeluh. Semasa kajian, elektrod dimasukkan ke dalam rongga hidung pesakit, dan cairan melaluinya. Juga, jarum ditanamkan di kawasan lengan bawah, yang disambungkan ke peranti. Oleh kerana prosedur ini agak menyakitkan, sebelum rawatannya, kanak-kanak diberi sedatif supaya tubuhnya melegakan. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak dilakukan dengan kerap, kerana ia berbahaya dan tidak sesuai untuk menjalankan di mana-mana tempat yang boleh diakses.

7. fibrosis kistik - komplikasi yang mungkin berlaku

Komplikasi fibrosis paling saraf mempengaruhi sistem pernafasan dan pencernaan.

Dalam sistem pernafasan kegagalan sedemikian adalah mungkin:

Penyimpangan dalam sistem pencernaan mungkin seperti berikut:

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit monogenik resesif genetik autosomal yang dicirikan oleh rembesan terjejas kelenjar exocrine organ-organ penting dengan kerosakan terutamanya kepada sistem pernafasan dan pencernaan, teruk dan prognosis yang buruk.

Kod ICD-10

Epidemiologi

Kekerapan fibrosis sista berkisar dari 1: 2 500 hingga 1: 4600 bayi baru lahir. Setiap tahun sekitar 45,000 pesakit dengan fibrosis cyst dilahirkan di dunia. Kekerapan pembawa gen fibrosis sista adalah 3-4%, terdapat kira-kira 275 juta orang di dunia - pembawa gen ini, yang kira-kira 5 juta hidup di Rusia, kira-kira 12.5 juta - di negara-negara CH.

Penyebab fibrosis sista

Fibrosis kistik ditularkan melalui cara reses autosomal. Gen untuk fibrosis kistik terletak pada autosom ke-7, mengandungi 27 ekor dan terdiri daripada 250,000 pasangan asas.

Terdapat banyak mutasi yang mungkin dalam satu gen, masing-masing adalah ciri populasi tertentu atau kawasan geografi. Lebih daripada 520 mutasi telah diterangkan, yang paling biasa ialah delta-P-508, iaitu. penggantian phenylalanine asid amino dalam kedudukan 508.

Patogenesis

Oleh kerana mutasi dalam gen fibrosis sista, struktur dan fungsi protein yang dinamakan regulator transmembran fibrosis MBTP terganggu. Protein ini memainkan peranan saluran klorida, yang terlibat dalam metabolisme elektrolit air sel-sel epitelium sistem bronchopulmonary, saluran gastrointestinal, pankreas, hati, dan sistem pembiakan. Hasil daripada disfungsi dan struktur MBTP protein, ion klorin Cl - terkumpul di dalam sel. Ini membawa kepada perubahan dalam potensi elektrik di dalam lumen saluran pernafasan, yang menyumbang kepada kemasukan sejumlah besar ion natrium (Na +) dari lumen salur ke dalam sel dan meningkatkan penyerapan air dari ruang ekstraselular.

Akibat perubahan ini, rahsia kebanyakan kelenjar rembesan luaran dipeluwap, pemindahannya terganggu, yang menyebabkan gangguan sekunder dalam organ dan sistem, yang paling ketara dalam sistem bronchopulmonary dan pencernaan.

Proses radang kronik yang bervariasi bervariasi berkembang di bronkus, fungsi epitel bersilium sangat teruk, dahak menjadi sangat likat, tebal, sangat sukar untuk dipindahkan, ia stagnated, bronkio-bronchiectasis dan bronchiectasis terbentuk, yang dari semasa ke semasa menjadi lebih dan lebih biasa. Perubahan ini membawa kepada peningkatan hipoksia dan pembentukan penyakit jantung pulmonari kronik.

Pesakit dengan fibrosis sista sangat terdedah kepada perkembangan proses keradangan kronik dalam sistem bronkopulmonari. Ini dikaitkan dengan gangguan ketara dalam sistem perlindungan bronchopulmonary tempatan (penurunan dalam tahap IgA, interferon, fungsi fagositik makrofaj alveolar dan leukosit).

Peranan besar dalam perkembangan keradangan kronik dalam sistem bronchopulmonary kepunyaan makrofag alveolar. Mereka menghasilkan sejumlah besar IL-8, yang secara dramatik meningkatkan chemotaxis neutrophil dalam pokok bronkial. Neutrophils terkumpul dalam jumlah besar dalam bronkus dan, bersama dengan sel-sel epitel, mengeluarkan banyak sitokin pro-radang, termasuk IL-1, 8, 6, faktor nekrosis tumor, serta leukotrienes.

Satu peranan penting dalam patogenesis lesi sistem broncho-pulmonari juga dimainkan oleh aktiviti tinggi elastase enzim. Terdapat elastase eksogen dan endogen. Yang pertama dihasilkan oleh flora bakteria (terutama dengan batang pyocyanic), yang kedua oleh leukosit neutrophil. Elastase memusnahkan epitelium dan unsur-unsur struktur bronkus yang lain, yang menyumbang kepada pelanggaran pengangkutan mukosa dan pembentukan bronkektasis yang pesat.

Enzim proteolitik lain juga disekat oleh leukosit neutrophil. Mereka mengatasi kesan enzim proteolitik dan, oleh itu, melindungi sistem broncho-pulmonari daripada kesan merosakkan a1-anpprisin dan perencat leukoprotease sekretaris. Walau bagaimanapun, malangnya, pada pesakit dengan fibrosis sista, faktor perlindungan ini ditindas oleh sejumlah besar protease neutrofil.

Kesemua keadaan ini menyumbang kepada pengenalan jangkitan dalam sistem bronchopulmonary, perkembangan bronkitis suppuratif kronik. Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa protein yang cacat yang dikodkan oleh gen untuk fibrosis kistik berubah keadaan fungsional epitel bronkus, yang sesuai melekat pada epitel bronkial bakteria, terutamanya bacillus pus biru.

Bersama patologi sistem bronchopulmonary dalam fibrosis sista, terdapat juga kerosakan yang ketara pada pankreas, perut, kolon dan usus kecil, dan hati.

Gejala fibrosis kistik

Fibrosis kistik ditunjukkan oleh pelbagai gejala klinikal. Dalam bayi yang baru lahir, penyakit ini dapat diwujudkan dengan ileus monyet. Kerana kekurangan atau bahkan tidak lengkap trypsin, meconium menjadi sangat padat, likat, berkumpul di rantau ileocecal. Selanjutnya, obstruksi usus berkembang, yang ditunjukkan oleh muntah yang sengit dengan perpaduan empedu, distensi abdomen, kekurangan pelepasan meconium, perkembangan gejala peritonitis, dan peningkatan pesat dalam manifestasi klinik sindrom mabuk yang teruk. Seorang kanak-kanak mungkin mati pada hari-hari pertama kehidupan jika campur tangan kecemasan kecemasan tidak dilakukan.

Dalam kes yang kurang teruk, tanda ciri fibrosis sista adalah banyak, najis yang kerap, berminyak, dengan banyak lemak, dengan bau yang sangat tidak menyenangkan. Pada 1/3, pesakit prolaps rektum diperhatikan.

Selepas itu, pesakit kekal disfungsi usus, mengembangkan sindrom malabsorpsi, pelanggaran fizikal yang hebat, hipovitaminosis teruk.

Pada tahun pertama atau kedua kehidupan kanak-kanak, gejala sistem bronchopulmonary (bentuk ringan penyakit) muncul, yang menunjukkan dirinya sebagai batuk, yang boleh sangat ketara dan menyerupai batuk dalam batuk kokol. Batuk disertai dengan sianosis, sesak nafas, pemisahan dahak tebal, mukosa yang pertama dan kemudian purulen. Gambar klinikal bronkitis obstruktif kronik dan bronchiectasis, emphysema pulmonari dan kegagalan pernafasan secara beransur-ansur terbentuk. Kanak-kanak sangat terdedah kepada jangkitan saluran pernafasan akut dan bakteria, yang menyumbang kepada pemisahan dan perkembangan patologi bronkopulmonari. Mungkin perkembangan asma bronkus yang bergantung kepada jangkitan.

Pada kanak-kanak umur sekolah, fibrosis sista dapat dilihat sebagai "kolik usus." Pesakit mengadu sakit perut hipokrit yang teruk, kembung, muntah berulang. Pada palpation abdomen ditentukan oleh formasi yang padat, yang terletak dalam unjuran usus besar - massa fecal, dicampur dengan lendir padat tebal. Kanak-kanak sangat mudah terdedah kepada perkembangan alkalosis hipokloremik akibat perkumuhan garam berlebihan dengan peluh dalam cuaca panas, manakala "garam beku" muncul pada kulit anak.

Kekalahan sistem bronco-pulmonari pada orang dewasa

Kekalahan sistem bronchopulmonary pada pesakit dengan fibrosis cyst (bentuk pulmonari penyakit) dicirikan oleh perkembangan bronkitis obstruktif suplatif kronik, bronchiectasis, radang paru-paru kronik, emphysema pulmonal, kegagalan pernafasan, jantung paru-paru. Sesetengah pesakit mengalami pneumothorax dan komplikasi lain fibrosis sista: atelectasis, abses paru-paru, hemoptysis, pendarahan paru-paru, asma bronkus yang bergantung kepada jangkitan.

Pesakit mengadu batuk paroksism yang menyakitkan dengan sangat likat, sukar untuk memisahkan sputum mukus, kadang-kadang dengan darah. Di samping itu, rasa sakit dyspnea sangat berprestij pada mulanya semasa berundur dan kemudian berehat. Dyspnea disebabkan oleh halangan bronkial. Ramai pesakit mengadu rhinitis kronik yang disebabkan oleh polyposis dan sinuitis. Juga dicirikan oleh kelemahan yang ketara, penurunan prestasi yang progresif, penyakit virus pernafasan akut yang kerap. Pada peperiksaan, pucat kulit, bengkak muka, sianosis membran mukus yang kelihatan, sesak nafas teruk menarik perhatian kepada diri mereka sendiri. Dengan perkembangan pembengkakan jantung paru-paru yang bereputasi. Mungkin terdapat penebalan falang akhir jari dalam bentuk kayu drum, dan kuku - dalam bentuk gelas menonton. Dada menjadi berbentuk tong (disebabkan oleh perkembangan emfisema).

Apabila perkusi paru-paru ditentukan tanda-tanda emfisema - bunyi yang berkotak, sekatan tajam pergerakan rahang paru, peninggalan sempadan paru-paru yang lebih rendah. Auskultasi paru-paru mendedahkan pernafasan yang keras dengan pernafasan yang dilanjutkan, rena kering yang meresap, medium basah dan halus menggelegak halus. Dengan emfisema ketara paru-paru yang bernafas dengan ketara melemah.

Manifestasi extrapulmonary cystic fibrosis

Manifestasi ekstrapulmonary cystic fibrosis cukup ketara dan berlaku dengan kerap.

Penderitaan Pancreas

Ketidakseimbangan fungsi pankreas exocrine dengan kepelbagaian yang berbeza-beza diperhatikan pada 85% pesakit dengan fibrosis sista. Dengan lesi-lesi kecil pankreas, sindrom maldigestion dan malabsorpsi tidak hadir, terdapat hanya makmal manifestasi ketidakseimbangan exocrine (tahap rendah trypsin dan lipase dalam darah dan kandungan duodenal, steatorrhea sering teruk). Adalah diketahui bahawa untuk mencegah sindrom maldigestion, hanya 1 hingga 2% dari jumlah lipase yang dirembeskan. Hanya kemerosotan fungsi eksokrin secara klinikal yang ditunjukkan.

Di bawah keadaan biasa di acini pankreas dihasilkan konsistensi cecair rahsia, kaya dengan enzim. Apabila mempromosikan rembesan melalui saluran pernafasan, pengayaannya dengan air dan anion berlaku, dan ia menjadi semakin cair. Dalam fibrosis sista, akibat gangguan struktur dan fungsi pengawal selia transmembran (saluran klorida), tidak ada cecair yang mencukupi dalam rahsia pankreas, ia menjadi likat, dan kadar kemajuan di sepanjang saluran pernafasan melambatkan secara dramatik. Rembesan protin yang didepositkan pada dinding saluran pernafasan kecil, mengakibatkan perkembangan halangan mereka. Apabila penyakit itu berkembang, akhirnya kemusnahan dan atrofi dari acini berkembang - pankreatitis kronik dengan kekurangan pankreas exocrine terbentuk. Ini secara klinikal dicerminkan dalam perkembangan sindrom maldigestion dan malabsorption. Kekurangan pankreas adalah penyebab utama malabsorpsi lemak dalam fibrosis sista, bagaimanapun, sebagai peraturan, ini diperhatikan dengan kekurangan lipase ketara. Forsher dan Durie (1991) menunjukkan bahawa dalam ketiadaan lengkap lipase pankreas, lemak dipecahkan dan diserap sebanyak 50-60%, disebabkan adanya lipase gastrik dan salivary (sublingual), yang kegiatannya hampir kepada had yang lebih rendah normal. Bersama dengan pelanggaran pecahan dan penyerapan lemak, terdapat pelanggaran pecahan dan reabsorpsi protein. Sekitar 50% protein dari makanan hilang dari najis. Penyerapan karbohidrat menderita sedikit walaupun terdapat kekurangan α-amilase, tetapi metabolisma karbohidrat boleh terjejas dengan ketara.

Kekalahan pankreas dinyatakan dalam perkembangan sindrom maldigestion dan malabsorpsi dengan penurunan berat badan yang signifikan, najis berlemak yang banyak.

Perkembangan maldigestia dan malabsorption syndromes juga dipromosikan oleh disfungsi parah kelenjar usus, perkumuhan jus usus dan penurunan kandungan enzim usus di dalamnya.

Sindrom maldigestion dan malabsorption juga dikenali sebagai bentuk usus fibrosis sista.

Pelanggaran fungsi endokrin pankreas (diabetes mellitus) diperhatikan pada pesakit dengan fibrosis sista di peringkat akhir penyakit (dalam 2% kanak-kanak dan 15% orang dewasa)

Kerosakan hati dan saluran empedu

Dalam 13% pesakit dengan bentuk bercampur dan usus fibrosis cirrhosis sista berkembang. Ia adalah paling tipikal mutasi W128X, delta-P508 dan X1303K. Sirosis biliard dengan hipertensi portal didapati dalam 5-10% pesakit. Menurut Welch, Smith (1995), klinikal, morfologi, makmal, tanda-tanda penting kerosakan hati didapati pada 86% pesakit dengan fibrosis sista.

Cholecystitis kronik, sering dikalkulasikan, juga berkembang di banyak pesakit dengan cystic fibrosis.

Disfungsi kelenjar seks

Pada pesakit dengan fibrosis sista, azoospermia mungkin berlaku, yang merupakan penyebab ketidaksuburan. Mengurangkan kesuburan juga ciri wanita.

Kehidupan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Petua dan nasihat praktikal dari ahli gastroenterologi kanak-kanak

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit kronik, progresif dan sering membawa maut (keturunan). Fibrosis kistik terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terjejas.

Sebab genetik

Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang rosak yang mengawal penyerapan garam oleh badan. Apabila penyakit dalam sel-sel badan mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini menjadikan cecair yang biasanya "melincirkan" organ kita menjadi lendir yang tebal, melekit. Lendir ini menghalang saluran pernafasan di dalam paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama fibrosis kistik adalah sejarah keluarga penyakit ini, terutama jika salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan fibrosis cyst adalah resesif.

Ini bermakna bahawa untuk mendapatkan penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Apabila kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan, ia tidak menimbulkan fibrosis sista. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan boleh memindahkan gen kepada anaknya.

Ibu bapa yang membawa gen fibrosis sista sering sihat dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi akan melepasi gen kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis sista adalah manifold, dan mereka boleh berubah dari masa ke masa. Biasanya gejala pada kanak-kanak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang mereka mendedahkan diri mereka dan sedikit kemudian.

Walaupun penyakit ini menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang serius, ia merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh itu, bentuk pulmonari dan usus penyakit ini.

Kaedah diagnostik moden membolehkan untuk mengesan fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir dengan bantuan ujian pemeriksaan khas sebelum muncul sebarang gejala.

  1. 15 - 20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil mereka disekat oleh meconium - kerusi anak sulung. Biasanya, meconium daun tanpa sebarang masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, ia begitu padat dan tebal sehingga usus tidak dapat mengeluarkannya. Akibatnya, gelung usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Meconium juga boleh menghalang usus besar, dan dalam keadaan ini kanak-kanak tidak akan mempunyai pergerakan usus sehari atau dua selepas kelahiran.
  2. Ibu bapa mungkin melihat beberapa tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Sebagai contoh, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka mendapati kulit mereka mempunyai rasa asin.
  3. Bayi tidak mendapat berat badan yang mencukupi.
  4. Jaundis mungkin merupakan tanda awal fibrosis sista, tetapi gejala ini tidak penting, seperti di banyak bayi keadaan ini muncul sebaik selepas lahir dan biasanya hilang selepas beberapa hari dengan sendirinya atau dengan bantuan phototerapi. Ia lebih mungkin bahawa penyakit kuning dalam kes ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis sista. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
  5. Lendir melekit yang dihasilkan dalam penyakit ini boleh mengakibatkan kerosakan serius kepada paru-paru. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteria. Mana-mana kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami suntikan batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Menghidu dan sesak nafas yang teruk adalah masalah tambahan yang dihadapi oleh bayi.

Walaupun masalah kesihatan ini tidak unik kepada kanak-kanak dengan fibrosis sista dan boleh dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjang adalah serius. Akhirnya, fibrosis kistik boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru kanak-kanak yang mereka tidak dapat berfungsi dengan betul.

  • Sesetengah kanak-kanak dengan fibrosis cystik membangunkan polip di bahagian hidung. Kanak-kanak mungkin mempunyai sinusitis akut atau kronik yang teruk.
  • Sistem pencernaan adalah kawasan lain di mana fibrosis sista menjadi penyebab utama kerosakan. Sama seperti lendir melekat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang sama di bahagian-bahagian lain sistem gastrointestinal. Ini mengganggu makanan yang tidak diganggu melalui usus dan keupayaan sistem untuk mencerna nutrien. Hasilnya, ibu bapa mungkin menyedari bahawa anak mereka tidak mendapat berat badan dan tidak berkembang dengan normal. Buaian bayi juga berbau tidak baik dan kelihatan hebat kerana kurang mencerna lemak. Kanak-kanak (biasanya lebih tua dari empat tahun) kadang-kadang menderita pencerobohan. Apabila ini berlaku, satu bahagian usus dimasukkan ke dalam yang lain. Usus teleskopik runtuh ke dalam dirinya, seperti antena televisyen.
  • Pankreas juga menderita. Seringkali ia membengkak keradangan. Keadaan ini dikenali sebagai pankreatitis.
  • Batuk yang kerap atau najis yang sukar kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini bermakna bahagian rektum menonjol atau keluar dari dubur. Kira-kira 20% kanak-kanak dengan fibrosis cyst mengalami keadaan ini. Dalam sesetengah kes, prolaps rektum merupakan tanda pertama fibrosis sista.
  • Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang boleh ringan atau teruk:

    • batuk atau berdeham;
    • jumlah lendir dalam paru-paru;
    • jangkitan paru-paru yang kerap seperti radang paru-paru dan bronkitis;
    • pernafasan bingung;
    • kulit masin;
    • pertumbuhan yang perlahan, walaupun dengan nafsu makan yang baik;
    • obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
    • najis kerap, yang longgar, besar atau gemuk;
    • sakit perut atau kembung.

    Diagnostik

    Apabila gejala mula muncul, fibrosis kistik dalam kebanyakan kes bukanlah diagnosis pertama doktor. Terdapat banyak gejala fibrosis sista, dan tidak semua kanak-kanak mempunyai semua tanda-tanda.

    Faktor lain ialah penyakit ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berbeza-beza. Sesetengah orang telah didiagnosis dengan fibrosis sista pada peringkat awal, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Sekiranya penyakit ini sederhana, kanak-kanak mungkin tidak menghadapi masalah sebelum mencapai usia remaja atau dewasa.

    Pemeriksaan genetik

    Melalui ujian genetik semasa kehamilan, ibu bapa kini boleh mengetahui jika anak-anak masa depan mereka boleh mempunyai fibrosis kistik. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan kehadiran fibrosis sista, masih tidak ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala penyakit pada kanak-kanak tertentu akan serius atau tidak dinyatakan.

    Ujian genetik boleh dilakukan selepas bayi dilahirkan. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor mungkin mencadangkan menguji saudara-saudara lelaki, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Ahli keluarga yang lain, terutamanya sepupu, juga harus diuji.

    Bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika dilahirkan dengan halangan mekonium usus.

    Ujian peluh

    Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk fibrosis sista adalah ujian peluh. Ia adalah cara yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan untuk didiagnosis. Kajian ini menggunakan arus elektrik kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine. Ia merangsang pengeluaran peluh. Selama 30 hingga 60 minit, peluh dikumpulkan pada kertas penapis atau kain kasa dan diperiksa untuk tahap klorida.

    Seorang kanak-kanak mesti mempunyai hasil berpeluh klorida lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Nilai peluh biasa untuk bayi lebih rendah.

    Penentuan trypsinogen

    Ujian mungkin tidak berformat dalam bayi baru lahir, kerana mereka tidak menghasilkan peluh yang cukup. Dalam kes ini, satu lagi jenis ujian boleh digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam ujian ini, darah diambil 2 hingga 3 hari selepas lahir dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Keputusan positif harus disahkan oleh pecahan keringat dan kajian lain. Di samping itu, peratusan kecil kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai kadar peluh khlorida biasa. Mereka hanya boleh didiagnosis menggunakan ujian kimia untuk kehadiran gen mutasi.

    Jenis tinjauan lain

    Beberapa ujian lain yang boleh membantu mendiagnosis fibrosis sista termasuk sinar-X dada, ujian fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan betapa baiknya paru-paru, pankreas dan hati. Ia membantu menentukan tahap dan keterukan fibrosis sista sebaik sahaja ia didiagnosis.

    Ujian ini termasuk:

    • x-ray dada;
    • ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki badan;
    • kajian bakteria yang mengesahkan pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteria hemofilik lain dalam paru-paru. Bakteria ini meluas dalam fibrosis sista, tetapi mungkin tidak menjejaskan orang yang sihat;
    • ujian fungsi pulmonari untuk mengukur kesan fibrosis sista pada pernafasan.

    Ujian fungsi pulmonari dilakukan apabila kanak-kanak cukup tua untuk bekerjasama dalam proses ujian;

  • analisis tinja. Ia akan membantu mengenal pasti keabnormalan gastrousus yang ciri fibrosis sista.
  • Rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak

    1. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkan adalah dengan menggunakan kejuruteraan genetik pada usia awal. Idealnya, terapi gen boleh memperbaiki atau menggantikan gen yang cacat. Pada peringkat perkembangan sains ini, kaedah ini tetap tidak benar.
    2. Pilihan rawatan yang lain adalah untuk memberi anak dengan fibrosis cyst yang merupakan bentuk aktif produk protein yang tidak cukup dalam badan atau tidak. Malangnya, ini juga tidak boleh dilaksanakan.

    Oleh itu, pada masa ini, terapi ubat, atau apa-apa rawatan radikal fibrosis lain yang diketahui dalam perubatan, walaupun sekarang pendekatan berdasarkan ubat sedang dikaji.

    Dalam masa yang sama, yang terbaik yang boleh dilakukan oleh doktor adalah mengurangkan gejala fibrosis sista atau melambatkan perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Ini dicapai dengan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.

    Terapi ini disesuaikan dengan keperluan setiap kanak-kanak. Bagi kanak-kanak yang mempunyai penyakit yang sangat maju, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.

    Rawatan penyakit paru-paru

    Arah yang paling penting dalam rawatan fibrosis sista adalah melawan sesak nafas, yang menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Terapi fizikal, senaman dan ubat digunakan untuk mengurangkan penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.

    • saliran bronkial (postural). Ia dilakukan dengan meletakkan pesakit dalam kedudukan yang membolehkan lendir berlepas dari paru-paru, iaitu, bahu bahu berada di bawah paras pinggang. Semasa prosedur, dada atau dulang belakang dan membuat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernafasan. Proses ini diulang pada bahagian-bahagian yang berlainan dada untuk mengurangkan jumlah mukus di kawasan yang berbeza setiap paru-paru. Prosedur ini perlu dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajar penerimaan ini kepada ahli keluarga;
    • Senaman membantu mengeluarkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ia juga boleh meningkatkan keadaan fizikal keseluruhan kanak-kanak;
    • ubat yang digunakan ubat aerosol untuk memudahkan pernafasan.

    Ubat-ubatan ini termasuk:

    • bronkodilator yang meluaskan saluran udara;
    • mucolytics yang nipis lendir;
    • decongestants yang mengurangkan bengkak di saluran udara;
    • antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol, atau ditadbir dengan suntikan ke dalam vena.

    Rawatan untuk masalah pencernaan

    Masalah pencernaan pada fibrosis sista kurang serius dan lebih mudah dikawal daripada paru-paru.

    Selalunya diet yang seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan enzim protein dan pankreas yang tinggi yang membantu penghadaman.

    Tambahan vitamin A, D, E dan K ditunjukkan untuk memastikan pemakanan yang baik. Ejen enema dan molekul digunakan untuk merawat halangan usus.

    Merawat bayi dengan fibrosis sista

    Apabila anda diberitahu bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bahawa bayi yang baru lahir menerima nutrien yang diperlukan dan bahawa saluran udara tetap bersih dan sihat.

    Makan

    Untuk membantu pencernaan yang betul, anda perlu memberi anak anda suplemen enzim yang ditetapkan oleh doktor pada permulaan setiap pemberian makanan.

    Tanda-tanda bahawa kanak-kanak mungkin memerlukan enzim atau pelarasan dos enzim termasuk:

    • ketidakupayaan untuk mendapatkan berat badan, walaupun selera makan yang kuat;
    • kerap, berminyak, najis yang tidak menyenangkan;
    • kembung atau gas.

    Kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan lebih banyak kalori daripada kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan akan berbeza-beza bergantung kepada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keparahan penyakit.

    Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar peluh kulit. Akibatnya, bayi kehilangan garam dalam jumlah yang besar apabila mereka berpeluh, yang membawa kepada risiko dehidrasi yang tinggi. Mana-mana pengambilan garam tambahan harus ditahan mengikut cadangan pakar.

    Latihan dan pembangunan

    Ia boleh diharapkan bahawa kanak-kanak itu akan berkembang mengikut norma. Apabila kanak-kanak pergi ke tadika atau sekolah, dia boleh menerima pelan pendidikan individu mengikut Undang-Undang Pendidikan Orang Kurang Upaya.

    Pelan individu memastikan anak itu dapat meneruskan pendidikannya jika jatuh sakit atau pergi ke hospital, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk melawat institusi pendidikan (contohnya, pemberian masa tambahan untuk mengemas).

    Banyak kanak-kanak dengan fibrosis sista terus menikmati masa kanak-kanak dan membesar, menjalani kehidupan yang penuh. Apabila kanak-kanak membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan kadang-kadang pergi ke hospital.

    Pertama sekali, kanak-kanak dengan fibrosis cystic dan keluarga mereka harus mengekalkan sikap positif. Para saintis terus membuat kemajuan yang ketara dalam memahami gangguan genetik dan fisiologi dalam fibrosis sista, dalam membangunkan pendekatan rawatan baru, seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk penambahbaikan penjagaan pesakit fibrosis kistik dan bahkan untuk pembukaan rawatan!

    Fibrosis kistik

    cystic fibrosis (dari bahasa Latin «muscus» -. Merujuk kepada lendir atau berlendir, «viscidus» - melekit) - penyakit kongenital berat dicirikan oleh luka-luka kelenjar eksokrin dan menyebabkan patologi sistem pernafasan dan penghadaman. Kebanyakan fibrosis sista berkembang pada zaman kanak-kanak.

    Pada kanak-kanak, fibrosis cystic berlaku apabila seorang ibu bapa membawa gen MBTP yang telah mengalami mutasi. Setiap tahun lebih daripada 45,000 kanak-kanak dilahirkan di seluruh dunia dengan patologi keturunan fibrosis sista. Penyakit ini adalah kepentingan sosial kerana sifat progresif kursus dan mungkin kematian seterusnya, serta ketidakupayaan pesakit.

    Sebabkan fibrosis kistik

    Mutasi gen adalah asas mutlak penyakit ini. Sekiranya heterozigus adalah kedua-dua ibu bapa, maka kemungkinan mempunyai anak sakit dengan fibrosis cystik dalam keluarga tersebut adalah sama dengan 25%. Dan kekerapan pembawa dalam gen berlaku - 2-5%.

    Pada akhir abad yang lalu, ahli genetik telah menguraikan struktur gen yang bertanggungjawab terhadap sebatian protein. Ia dinamakan MVTR, yang bermaksud pengawal selia transmembran fibrosis kistik. Protein ini mengawal pergerakan elektrolit melalui membran sel yang menyambungkan saluran ekskresi kelenjar exocrine. Dan kerana mutasi gen ini, terdapat pelanggaran struktur dan semua fungsi protein, jadi cecair secretarial bahawa kelenjar-kelenjar menjernihkan masuk ke dalam kandungan tebal, likat. Akibatnya, organ dalaman penting seperti pankreas, saluran gastrousus dan paru-paru terjejas.

    Proses mutasi itu sendiri dicirikan oleh kehilangan triplet yang mengkodekan phenylamine asid amino. Molekul gen yang bermutasi yang mempunyai pelanggaran pada kedudukan 508 kehilangan residu asid amino. Oleh itu, nama ini muncul - delta 508. Pada masa ini, lebih daripada 120 jenis mutasi yang berbeza yang terlibat dalam perkembangan patologi sudah diketahui dan dipelajari. Seperti sebilangan besar daripada mereka boleh memberikan penjelasan dalam pelbagai gambar klinikal cystic fibrosis. manifestasi agak berat penyakit ini di peringkat awal dilihat pada pesakit F homozigot 508. A pesakit tidak mempunyai F 508, polymorphism klinikal yang berbeza, iaitu mereka pada masa yang sama didiagnosis dengan bentuk yang teruk penyakit, tanda-tanda awal dan hasil yang buruk dengan petunjuk yang baik bagi penyakit di kemudian hari dan dalam masa remaja.

    Gejala fibrosis kistik

    Terdapat beberapa bentuk utama fibrosis sista - paru-paru, pernafasan dan usus. Lebih kurang kerap boleh didapati dalam amalan perubatan meconium halangan usus, edematous, dan bentuk lain.

    Bentuk fibrosis sista yang paling teruk adalah dianggap sebagai bentuk campuran penyakit ini. Dia bertemu dalam 75% kes. Sejarah pesakit sedemikian telah berkali-kali mengulangi jenis bronkitis dan pneumonia yang teruk, kadang-kadang walaupun dengan kursus yang panjang. Melihat gambar klinikal batuk berterusan dengan kahak likat diperuntukkan, pelanggaran kerap saluran gastrousus. Tetapi pasti perubahan paling serius berlaku di bahagian organ pernafasan. pilihan yang lebih besar kelikatan rembesan mukus dari kelenjar bronkial mukostaz mencipta dan membawa kepada jangkitan, yang membolehkan untuk nyata dan kemajuan kepada bronkitis kronik, di mana ia muncul batuk menyakitkan ciri dengan keras kahak likat dilepaskan, bernanah selain.

    Perubahan bronkopulmonari merupakan bahagian penting dari patensi yang merosakkan sistem keseluruhan bronkial. Perubahan yang berlaku akibat pemurnian diri, sebagai peraturan, menyebabkan penyumbatan bronkiol dan bahagian kecil bronkus. Emfisema paru-paru berkembang akibat peregangan ruang udara, dan sebagai akibat tersumbatnya bronkus, semua tanda-tanda atelektasis diperhatikan. Mereka mungkin kecil, dan juga alternatif dengan fokus emfisema.

    Dengan gambaran klinikal yang teruk, microabscesses kadang-kadang muncul bersama-sama dengan perubahan sedemikian, yang sering menjejaskan kelenjar submucosal bronkial. Kemudian kilat mula maju daripada parenchyma paru-paru, yang dipantau oleh satu bentuk akut radang paru-paru, yang berbeza pada pesakit dengan teruk, tentu berlarutan klinik cystic fibrosis, terdedah kepada pembentukan nanah.

    Secara berkala, manifestasi pertama fibrosis cystic pulmonari kadang-kadang boleh berlaku dalam tahun kedua atau ketiga kehidupan, serta pada masa-masa kemudian. Sifat manifestasi ini memperoleh semua bentuk pneumonia berpanjangan dan teruk.

    Kanak-kanak yang lebih tua adalah lebih berkemungkinan untuk membentangkan gambaran klinikal bronkitis yang berpanjangan dengan halangan yang jelas. Perubahan yang disebabkan oleh keradangan, ditunjukkan oleh bronkitis meresap, yang sering berulang dalam pneumonia berlarutan yang berbeza, dan kemudian dengan cepat bertukar menjadi keradangan kronik paru-paru. Kemudian secara beransur-ansur mengembangkan bronchiectasis, serta pneumosklerosis. Tisu interstisial terjejas dan ia menjadi hasil daripada fibrosis pulmonari yang biasa. Oleh itu, dalam kedua-dua paru-paru ditoreh lembap, tetapi lebih halus semput.

    Perkembangan pneumosklerosis dan bronchiectasis yang luas dengan pembentukan seterusnya proses purulen sangat tidak menguntungkan untuk berlaku fibrosis sista. Semua jenis perubahan obstruktif diperhatikan dalam cystic fibrosis, dalam perjalanan perkembangan, membawa kepada peningkatan gejala emphysema gangguan sangat ketara patologi visual dan pernafasan peredaran pulmonari.

    Selari dengan penyakit utama, kecacatan dada berlaku, falang akhir mengambil bentuk kayu drum, dan kegagalan jantung berkembang mengikut jenis jantung paru-paru.

    Pyopneumothorax, pneumothorax dan pendarahan paru adalah jarang komplikasi fibrosis sista. Dan jika penyakit itu dicirikan oleh tempoh kursus, maka lesi nasofaring, yang termasuk polip, adenoid dan tonsilitis kronik, telah diperhatikan. Hampir semua kanak-kanak didiagnosis dengan sinusitis, dalam manifestasi klinikal yang terdapat suara hidung, sakit kepala dan rembesan dari saluran hidung.

    Menurut gambaran klinikal gangguan usus dan pancreatik, gejala keseluruhan pesakit fibrosis sista bentuk utama penyakit berkembang. Tetapi perubahan yang boleh mengurangkan aktiviti enzim pankreas, terutama pada kanak-kanak, dipindahkan ke makan tiruan, boleh nyata belahan mencukupi protein dan lemak, serta penyerapan mereka. Oleh itu, dalam usus berkembang proses pembusukan, yang mengakibatkan pengumpulan gas dan kembung berterusan. Akibatnya, walaupun pada pemeriksaan pertama pesakit, mungkin untuk mengambil fibrosis sista, dengan mengambil kira bangku yang berlainan ciri dengan bau busuk. Prolaps rektal dicatatkan pada hampir 20% pesakit.

    Antara simptom perut, terdapat seperti sakit perut yang sering berlaku pada etiologi yang berbeza. Mereka boleh menjadi jenis kolik dengan kembung, rasa sakit pada otot dari batuk parah yang panjang di hipokondrium kanan, di kawasan hati.

    Penyetempatan kesakitan di rantau epigastrik mungkin muncul kerana jus gastrik tidak mempunyai penolakan yang cukup dalam duodenum. Ini berlaku akibat pelanggaran rembasan pankreas. Oleh itu, dalam sejumlah besar pesakit yang mati, yang sering mempunyai hasil biokimia negatif, autopsi menentukan sirosis jenis biliari. Pada pesakit dengan fibrosis sista, selera makan meningkat, tetapi gangguan pencernaan berterusan sentiasa membawa kepada kekurangan zat makanan. Kadang-kadang, tetapi jarang sekali, edema hypoproteinemic berkembang. Perkembangan hipotrofi secara serentak dipromosikan dengan mengembangkan hipokloremia, anoreksia, dan alkalosis metabolik.

    Fibrosis kistik pada kanak-kanak

    Sejak fibrosis kistik adalah salah satu daripada patologi keturunan utama yang biasa hari ini, kekerapan kejadiannya di kalangan kanak-kanak yang berumur berbeza sangat tinggi. Selain itu, kebarangkalian pembangunannya tidak akan terjejas oleh kepunyaan seorang kanak-kanak kepada seks tertentu. Penyakit ini tidak dipilih - ia adalah seorang lelaki atau perempuan. Perkara utama untuk mengetahui bahawa fibrosis cyst pada kanak-kanak hanya membina kecacatan genetik. Oleh itu, tiada kebiasaan buruk, status sosial atau masalah alam sekitar boleh menjadi kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi fibrosis sista.

    Kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit ini hanya apabila mereka mempunyai dua gen mutan yang mereka warisi dari ibu bapa mereka. Oleh itu, dalam keluarga di mana suami isteri, kedua-duanya adalah pembawa gen fibrosis sista, kanak-kanak dengan patologi seperti itu akan dilahirkan. Tetapi mereka yang mewarisi dari ibu bapa hanya satu jenis gen tersebut akan dianggap pembawa fibrosis sista. Kanak-kanak tersebut akan dilahirkan dengan sempurna.

    Pada kanak-kanak memancarkan pelbagai manifestasi klinikal fibrosis sista. Dalam sesetengahnya, perubahan dalam organ sistem pernafasan dapat dikesan, terutamanya penyakit bronkus dan paru-paru, yang lain - kerosakan teruk pada pankreas. Kursus klinikal penyakit satu jenis, untuk setiap kanak-kanak, boleh meneruskan dengan cara yang berbeza.

    Adalah penting untuk diingat bahawa fibrosis kistik adalah patologi genetik yang tidak menjejaskan kebolehan mental kanak-kanak.

    Pada bulan pertama kehidupan banyak kanak-kanak, hipotrofi muncul dengan pemeliharaan selera makan, dan hanya selepas beberapa lama di dalam najis, serta polikae, lemak dibentuk, yang menggegarkan ibu bapa bayi, jadi mereka memberi perhatian khusus kepada ini.

    Kulit anak itu adalah tanda yang baik untuk diagnosis, kerana ia mempunyai rasa "asin". Oleh itu, dengan aduan sedemikian, buat pertama kalinya, ibu bapa mendapatkan nasihat daripada pakar pediatrik. Adalah mungkin bahawa kanak-kanak tersebut akan menunjukkan bentuk hipokalemia yang tajam dan alkalosis metabolik akibat gangguan elektrolit yang ketara.

    Dengan fibrosis sista, di bahagian sistem pernafasan, batuk akan menjadi gejala pertama penyakit ini. Pada mulanya, ia akan nyata dalam bentuk "batuk", kemudian secara beransur-ansur menguatkan dan menganggap watak batuk seperti batuk kokol. Di kalangan kanak-kanak, sianosis dan sesak nafas, mungkin menemani batuk paroxysmal ini, tetapi pernafasan biasanya tidak berlaku. Sputum yang dikeluarkan ketika batuk, pada permulaan penyakit, berwarna terang dan tidak likat, tetapi kemudiannya menjadi mucopurulent dan memperoleh kelikatan yang kuat. Sekiranya dahagakan kehitaman hijau muncul, maka ini sudah menjadi isyarat penampilan di dalam badan kanak-kanak dari bacillus pseudo-purulent dan jangkitan kuman. Dalam banyak kes, ARVI sering direkod, yang secara berkala berulang dan berlarutan, serta batuk yang berterusan untuk masa yang lama.

    Pada peringkat awal fibrosis sista, gambaran penyakit dengan auscultation anak-anak kecil kadangkala normal. Pemeriksaan menyeluruh terhadap kanak-kanak itu memungkinkan untuk mengesan peningkatan saiz anteroposterior dada, sesak nafas dengan usaha kecil, dan lawatan paru-paru yang dikurangkan.

    Dari saluran gastrointestinal pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan mendedahkan tinja cecair kerap warna kehijauan, yang kemudian menjadi berminyak. Seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic mempunyai berat badan yang tidak sesuai dengan rakan-rakan yang sihat, iaitu, ketinggalan dalam perkembangan fizikal, dan kemudian dalam pertumbuhan. Kanak-kanak dengan fibrosis sista, ketika diperiksa secara visual, telah mengurangkan jisim otot, perut yang membonjol ke luar, dan prolaps rektum sering menjadi gejala patologi ini.

    Sebagai tambahan kepada bentuk utama fibrosis sista, contohnya, meconium ileus berkembang dalam 15% bayi yang baru lahir. Tanda-tanda patologi jenis ini boleh muntah dengan hempedu, kemustahilan pelepasan meconium dan perut yang diperbesar. Meconium kelabu disimpan dalam usus kecil, dalam injap ileocecal. Penyakit yang paling berbahaya bagi bentuk fibrosis sista ini adalah komplikasi dalam bentuk meconium peritonitis.

    Gabungan semua proses patologi sistem pernafasan, pencernaan dan kelenjar peluh, sebagai peraturan, membawa kepada kemudaratan anak. Hipoproteinemia dan anasarca pada bayi berlaku dalam gabungan anemia hemoletik. Sering kali kanak-kanak ini mempunyai kekurangan vitamin larut lemak. Sebagai contoh, penyebab pendarahan adalah kekurangan vitamin K, akibat daripada hipoprromromemia.

    Kanak-kanak dengan fibrosis sista dicirikan oleh kehilangan garam yang tajam semasa rembasan berpeluh, akibat daripada haba, sinus keradangan yang kerap, yang rumit oleh poliposis dan lesi kelenjar parotid. 80% kanak-kanak yang sakit mempunyai sensitiviti yang meningkat terhadap pelbagai jenis alergen seperti makanan, rumah tangga dan perubatan.

    Salah satu komplikasi fibrosis cyst pada kanak-kanak adalah penyakit seliak, tetapi cholelithiasis adalah komplikasi yang kerap.

    Diagnosis fibrosis kistik

    Diagnosis fibrosis kistik mempunyai asas proses bronchopulmonary kronik, sindrom usus, ujian berpeluh positif, dan fibrosis kistik daripada adik-beradik. Oleh itu, untuk membuat diagnosis patologi ini, sudah cukup untuk mempunyai dua gejala yang tersenarai. Kriteria tertentu untuk diagnosis fibrosis sista telah dikembangkan, termasuk dua jenis diagnostik.

    Yang pertama adalah berdasarkan gejala klinikal ciri. Ini boleh menjadi sama ada kes fibrosis cystik dalam keluarga, atau pemeriksaan neonatal untuk trypsin immunoreaktif yang positif.

    Yang kedua adalah peningkatan kandungan dalam peluh klorida (lebih daripada 60 mmol / l), mengenal pasti dua mutasi, hasil positif semasa pengukuran perbezaan potensi hidung. Diagnosis itu boleh dipercayai, walaupun ada satu kriteria dari setiap jenis diagnosis.

    Untuk mendiagnosis pengambilan fibrosis sista kepada beberapa kaedah yang agak bermaklumat, tetapi juga memakan masa. Untuk melakukan ini, adalah perlu untuk menentukan kepekatan natrium klorida dalam peluh, untuk menjalankan kajian coprologi tinja, untuk membuat diagnostik DNA, untuk mengukur perbezaan potensi hidung, untuk menentukan aktiviti elastase pankreas dalam tinja.

    Pada masa ini, terdapat peluang yang nyata untuk menjalankan pemeriksaan pranatal janin untuk kehadiran fibrosis sista, berkaitan dengan diagnostik DNA yang tersedia. Dan amat penting bahawa tinjauan seperti itu dilakukan kepada ibu bapa masa depan walaupun sebelum merancang kehamilan, iaitu, menentukan kehadiran atau ketiadaan gen fibrosis cystic dalam tubuh.

    Hari ini, majoriti keluarga yang mempunyai anak sakit dengan fibrosis sista, tetapi yang telah menjalani sejenis diagnostik seperti DNA, pada masa akan datang mempunyai anak-anak yang sudah cukup sihat.

    Analisis Fibrosis Cystic

    Terdapat beberapa ujian, diagnostik dan ujian yang digunakan dalam diagnosis fibrosis sista. Pada bulan pertama kehidupan di bayi yang baru lahir boleh melakukan diagnosis neonatal. Kaedah ini terdiri daripada menentukan jumlah RTI dalam darah kanak-kanak. IRR adalah enzim pankreas. Sekiranya kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, maka analisis pada IRR akan mempunyai indeks yang lebih tinggi. Analisis sedemikian dilakukan sekiranya ada yang disyaki fibrosis sista.

    Ujian diagnostik yang paling berkesan untuk fibrosis sista ialah ujian peluh. Teknik standard ialah sampel kulit diambil pada sampel peluh, di mana ionophoresis sebelum ini dilakukan menggunakan pilocarpine. Kepekatan NaCL dalam rembesan kelenjar peluh tidak boleh melebihi 40 mmol / l. Sekiranya hasil ujian lebih tinggi daripada 60 mmol / l, maka ia boleh dianggap positif. Perkara penting ialah menganalisis semula. Ia dibuat sekiranya jawapannya positif, meragukan atau negatif, tetapi gambaran klinikal menunjukkan kemungkinan fibrosis sista.

    Untuk akhirnya membuat diagnosis, perlu melakukan beberapa ujian sedemikian, dua atau tiga, dan mendapatkan keputusan positif yang pasti.

    Tetapi kadang-kadang jawapannya palsu. Ini mungkin disebabkan oleh pengumpulan bahan yang tidak tepat dan pengangkutannya; mengambil sampel dari bayi baru lahir atau pesakit yang mengambil cloxacillin.

    Antara kaedah penyelidikan, terdapat juga satu coprologi. Menyiasat coprologi tinja pesakit, adalah mungkin untuk mengesan steatorrhea. Ini disebabkan oleh hakikat bahawa duodenum mempunyai aktiviti yang rendah atau ketiadaan lengkap enzim pankreas di dalamnya.

    Apabila sinar-x dada dapat mengesan anjing laut bronkus, serta perhatikan peningkatan airiness tisu paru-paru. Radiograf menunjukkan tanda-tanda penurunan dalam segmen paru-paru, terutamanya lobus atas. Ini adalah penunjuk fibrosis sista.

    Penggunaan kajian fungsi pernafasan membolehkan untuk menentukan bagaimana kesan sistem pernafasan. Pemeriksaan ini menentukan bagaimana bronkus akan bertindak balas kepada bronkodilator dan mengenal pasti pesakit yang mana preskripsi ubat-ubatan ini akan munasabah.

    Bagi kanak-kanak yang lebih tua, kaedah yang paling bermaklumat untuk mendiagnosis penyakit adalah pengukuran perbezaan potensi hidung. Tugas utamanya ialah mencari kecacatan utama yang menyebabkan perkembangan fibrosis sista. Petunjuk diambil dari mukosa hidung dan dari kulit lengan bawah.

    Dua jenis analisis lain boleh diperhatikan - ini adalah genetik dan pranatal. Yang pertama adalah analisis yang agak mahal, dan yang kedua adalah diagnostik DNA.

    Rawatan fibrosis kistik

    Pada masa ini, ubat tidak berkuasa dalam penawar lengkap fibrosis sista. Para saintis di banyak negara sedang membangun untuk membuat ubat-ubatan di peringkat selular, tetapi, malangnya, hasil positif belum dicapai. Doktor hanya boleh berharap bahawa suatu hari nanti penyakit ini akan sembuh sepenuhnya. Kaedah rawatan yang paling relevan adalah "terapi gen", yang akan bertanggungjawab untuk penyerahan salinan sihat gen mutasi kepada sel-sel yang berpenyakit. Tetapi ini adalah hanya anggapan dan perlu untuk merawat patologi keturunan menggunakan kaedah yang diketahui.

    Rawatan fibrosis sista adalah berdasarkan pendekatan langkah demi langkah untuk penyakit ini. Paling penting, adalah perlu untuk mewujudkan persekitaran yang baik, menetapkan diet tertentu dengan penambahan enzim, melakukan terapi fizikal dan menyediakan pesakit dengan senaman fizikal yang mencukupi.

    Untuk hasil terapi yang berjaya, pemerhatian dalam pendispensian dan sokongan moral yang sangat berkelayakan dari orang dekat akan diperlukan.

    Pendekatan terapeutik untuk rawatan pesakit harus dilakukan secara eksklusif secara individu dan secara kekal. Untuk melakukan ini, adalah penting untuk menghentikan proses menular yang berlaku di organ-organ pernafasan dalam masa. Kemudian pulihkan fungsi udara dan pembersihan udara bronkus. Dan pada akhir rawatan untuk membetulkan kekurangan enzim di pankreas.

    Proses merawat penyakit paru-paru termasuk langkah-langkah sedemikian yang mengurangkan kelikatan pernafasan dan meningkatkan saliran bronkial, serta terapi antibakteria, rawatan mabuk, hipoksia, hipovitaminosis dan kegagalan jantung.

    Untuk mengurangkan kelikatan cecair menetapkan persediaan enzim seperti Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin atau tindakan mukletoticheskoy. Tablet Mucosolvin diambil secara lisan, dan intramuskular - Acetylcitein. Kedua-dua Bromhexine dan Mukaltin boleh digunakan, tetapi mereka mempunyai kesan pencairan yang lemah. Untuk saliran yang baik dari bronkus, urut paru-paru toraks dan latihan terapeutik diperlukan. Bayi, menggunakan pam elektrik, menghasilkan pembuangan sputum. Setiap pesakit harus mempunyai dengannya seorang inhaler pemampat, yang mana anda boleh memasukkan Pulmozim ubat yang berkesan.

    Sekiranya penyakit paru-paru sedang dalam proses pemecahan, maka lakukan perlantikan kursus terapi antibiotik selama 3-4 minggu. Untuk ini, antibiogram semestinya dilakukan, tetapi jika ia tidak dapat ditentukan, maka agen penyebab fibrosis sista - tongkat pyocyanic dan staphylococcus - diambil sebagai asas untuk menetapkan dadah.

    Serentak dengan ubat antibakteria yang ditetapkan antihistamin dan antimikrobial. Pada masa eksaserbasi penyakit itu terapi UHF dan elektroforesis dengan magnesium. Untuk mengurangkan hipertensi paru-paru, Eufillin diresepkan dalam tablet 7-10 mg / kg sehari. Untuk meningkatkan metabolisme miokardium, pentadbiran Cocarboxylase dan Potassium Orotate ditunjukkan. Di dalam hati pulmonari, ambil Digoxin, Glucocorticotta (1-1.5 mg / kg sehari).

    Apabila merawat sindrom usus, pesakit diberi persediaan enzim baru yang bersalut dan tahan terhadap keadaan berasid - Pancytrate dan Creon, yang lebih berkesan daripada Mezim Forte, Festala atau Panzinorm. Pesakit dengan fibrosis sista perlu mengambil ubat-ubatan ini sepanjang hidup mereka, dan dos yang ditetapkan secara tegas secara individu untuk setiap pesakit. Kehilangan sakit perut, najis yang normal dan ketiadaan lemak neutral di dalam kajian feses untuk coprologi dianggap cukup.

    Terlepas dari proses dan perubahan umum yang berlaku dalam banyak organ dan sistem, pengamatan pendispensan kanak-kanak yang sakit oleh doktor tempatan dan ahli pulmonologi dianggap wajib. Di samping itu, ibu bapa perlu belajar bagaimana untuk menjaga kanak-kanak yang sakit, melakukan rawatan diri, fisioterapi dan terapi aerosol. Pengawasan klinikal diperlukan untuk mengawal fungsi bronkus, paru-paru, jantung, saluran pencernaan, hati, buah pinggang dan pentadbiran persiapan enzim yang betul, untuk menyediakan rawatan perubatan yang tepat pada masanya untuk membesar-besarkan penyakit, untuk terapi penguatkuasaan am, serta untuk melegakan mandatori jangkitan kronik.

    Pada asasnya, kanak-kanak dengan fibrosis sista berada dalam rawatan pesakit luar, di mana kanak-kanak itu akan diberikan sepenuhnya di rumah, dan pengulangan jangkitan boleh dikecualikan. Hanya dalam bentuk yang teruk dari pesakit penyakit biasanya dimasukkan ke hospital. Ini terpakai untuk kegagalan pernafasan II-III, dekompensasi jantung paru-paru dan hemoptisis. Meconium ileus, serta halangan usus, di mana rawatan konservatif tidak berkesan, adalah satu petunjuk untuk pembedahan.

    Ia juga boleh diperhatikan bahawa terdapat kaedah yang lebih radikal untuk rawatan fibrosis sista, di mana pemindahan organ dianggap berdasarkan tanda vital. Ia terutamanya diamalkan di klinik di Jerman, Kanada dan Amerika Syarikat. Ia adalah operasi yang membantu beberapa pesakit dengan patologi keturunan bertahan hidup dan bertahan lama.

    Terdapat, tentu saja, kaedah rawatan bukan tradisional. Tetapi mereka lebih banyak membantu dan diterapkan terhadap latar belakang utama.

    Kanak-kanak dengan bentuk usus fibrosis cystic ringan atau sederhana boleh menerima rawatan di sanatoria. Jika ada kemungkinan untuk membuat kumpulan khas untuk bentuk penyakit paru-paru, maka bermanfaat bagi kanak-kanak tersebut untuk mengambil rawatan sanatorium. Kriteria pemilihan pesakit untuk jenis rawatan ini dikompensasi gangguan usus selepas mengambil persediaan enzim, keabnormalan dalam fungsi jantung paru-paru, dan semua jenis proses keradangan.

    Kanak-kanak yang sakit dengan fibrosis sista tidak dianjurkan untuk di tadika dan taska. Tetapi untuk bersekolah hanya boleh berada dalam keadaan baik atau memuaskan, tetapi masih perlu diberikan hari tambahan pada minggu ini. Semasa peperiksaan atau rawatan, kanak-kanak ini dikecualikan sepenuhnya daripada mengikuti pelajaran sekolah dan dari lulus peperiksaan.

    Semua kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista berada di dispenser untuk kehidupan. Satu-satunya perkara ialah pada 15 mereka dipindahkan ke akaun pemerhatian, kepada ahli terapi.