Gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak, diagnosis dan rawatan pelbagai bentuk penyakit

Pada tahun 1980-an, saintis dalam kromosom ketujuh seseorang menemui gen untuk pengawalseliaan transmembran fibrosis kistik (MBTP). Perubahan dalam sifat keturunan gen MVTR membawa kepada penyakit yang disebut fibrosis kistik.

Pada masa ini, kira-kira 2000 varieti mutasi gen MVTR telah dikaji. Menurut pengiraan statistik, orang dengan fibrosis sista, secara purata, hidup sehingga 25 tahun. Hari ini, program negeri sedang giat dicipta untuk mengkaji dan merawat penyakit ini.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan umum yang saat ini tidak dapat diubati

Apakah fibrosis sista, apakah sebabnya?

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan perubahan patologi dalam sifat-sifat gen yang terlibat dalam pengangkutan elektrolit melalui membran sel ke saluran kelenjar exocrine. Akibat mutasi, gangguan fungsi protein yang disintesis berlaku, oleh itu rembesan yang disekresi oleh organ-organ ini (lendir, peluh, air mata) menjadi begitu tebal sehingga ia tidak dapat dikumuhkan melalui saluran. Pengumpulan dan genangan rembesan pada kelenjar memprovokasi perkembangan keradangan dan jangkitan.

Fibrosis kistik mempunyai ciri-ciri yang luas - proses patologi memberi kesan kepada semua kelenjar: kedua-dua membentuk lendir dan tidak melaksanakan fungsi ini. Yang kedua mula melepaskan lebih banyak ion klorin dan natrium.

Satu-satunya penyebab penyakit itu mungkin keturunan. Penghantaran fibrosis sista berlaku dalam kes di mana kedua-dua ibu bapa adalah pembawa MVTR.

Perlu diingat bahawa ibu bapa tidak perlu menderita penyakit ini sendiri, cukup untuk menjadi pembawa gen yang tidak normal. Dalam kes sedemikian, kebarangkalian bahawa bayi akan dilahirkan sakit adalah 25%, tanpa mengira bilangan kehamilan. Sekiranya pembawa gen mutan hanya ibu atau bapa, maka anak itu pasti dilahirkan dengan sihat, tetapi dalam 50% kes menjadi pembawa penyakit.

Pada umur berapa penyakit boleh didiagnosis?

Perkembangan penyakit bermula walaupun dalam utero, jadi mungkin untuk mendiagnosis fibrosis sista sudah dalam trimester pertama kehamilan menggunakan analisis DNA. Selepas kelahiran bayi, diagnosis dibuat pada gejala-gejala bentuk paru-paru atau usus patologi dan faktor keturunan, serta berdasarkan hasil kajian makmal. Pengesanan penyakit pada peringkat awal membolehkan anda memulakan terapi sokongan pada waktunya, yang memungkinkan untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan memperpanjang umur hidupnya.

Kaedah utama diagnostik makmal termasuk:

  • ujian darah untuk trypsin;
  • analisis paras klorin dan natrium dalam peluh kanak-kanak (untuk bayi baru lahir yang lebih tua daripada 7 hari);
  • analisis tahi (coprogram).

Bentuk dan gejala penyakit

Fibrosis kistik mempunyai beberapa bentuk, bergantung kepada lokasi gen mutan. Walau bagaimanapun, klasifikasi ini agak kondisional, kerana dengan perkembangan aktif gangguan penyakit itu diperhatikan serentak dalam beberapa organ atau sistem. Fibrosis kistik biasanya didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur dua tahun. Salah satu ciri yang membezakan - kepekatan besar klorin dan natrium dalam komposisi peluh. Manifestasi awal gejala menunjukkan keterukan penyakit dan mempengaruhi prognosis di masa depan.

Fibrosis sista secara kondisional boleh dibahagikan kepada bentuk berikut:

  • paru-paru - gejala yang serupa dengan bronkitis;
  • usus - disertai kembung, perut kencang dan bau tertentu;
  • dipadamkan;
  • halangan meconium;
  • bercampur - yang paling biasa (80% daripada kes), menggabungkan manifestasi bentuk pulmonari dan usus;
  • atypical - proses keradangan mempengaruhi kelenjar exocrine individu.

Borang pulmonari

Bentuk paru-paru penyakit ini berlaku pada usia muda dan menjejaskan kedua-dua paru-paru. Sekiranya penyakit ringan, gejala serupa dengan bronkitis. Keburukan jarang berlaku dan tidak mempunyai kesan ke atas kualiti hidup. Semasa tempoh yang teruk, gejala yang menjadi ciri pneumonia diperhatikan. Kanak-kanak itu sentiasa diseksa oleh serangan batuk dengan pelepasan dahak tebal purulen. Ia sama dengan batuk dengan pertussis, bronchitis obstruktif bilateral akut atau pneumonia.

Pada pemeriksaan, doktor memerhatikan pernafasan yang keras dengan basah atau kering, dan kadang-kadang bersiul. Kelenjar saluran pernafasan menghasilkan sejumlah besar lendir tebal, yang menyumbat bronkus kecil dan bronkiol. Ini menyumbang kepada perkembangan pesat proses keradangan kronik dan genangan lendir, menyebabkan peningkatan kelenjar bronkial dan penyempitan lumen bronkus, yang mengakibatkan terjadinya bronchiektasis.

Gejala utama bentuk pulmonari penyakit adalah:

  • kelemahan dan keletihan;
  • berat badan yang perlahan;
  • ARVI biasa;
  • kelumpuhan kulit yang berlebihan (dengan warna biru muda).

Dengan jangka panjang penyakit ini, kanak-kanak sering mengalami penyakit nasofaring, yang biasanya bersifat kronik (sinusitis, tonsillitis, adenoids, dan lain-lain). Ia tidak jarang berlaku untuk fibrosis sista yang rumit oleh penambahan jangkitan, contohnya, hemophilic atau Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Jangkitan melibatkan perkembangan keradangan purulen dan meningkatkan lagi halangan bronkus.

Penyakit progresif membawa kepada peningkatan kegagalan pernafasan dan perubahan tidak dapat dipulihkan dalam sistem kardiovaskular, dan akibatnya - untuk kegagalan jantung. Terdapat ubah bentuk jari - mereka menjadi seperti drumsticks (lihat gambar). Kuku adalah penipisan, berstrata, jalur putih muncul pada mereka.

Bentuk usus

Pankreas mula mencerna tisu sendiri. Akibat daripada proses ini, bayi pada tahun pertama kehidupan mengembangkan sista dan perubahan berserabut. Pemprosesan lemak, protein, asid amino terganggu, yang menyumbang kepada penguraiannya dan, sebagai hasilnya, pembentukan produk penguraian toksik.

Symptomatology penyakit sering mula muncul semasa makan buatan atau semasa pengenalan makanan pelengkap. Seorang kanak-kanak dengan selera makan yang baik boleh menjadi sangat nipis, kerana aktiviti enzim usus dan pankreas sangat rendah dengan penyakit ini. Penghadaman yang tertunda mengaktifkan proses penapaian, oleh itu, kanak-kanak sering mengalami kembung dan meningkatkan pembentukan gas.

Kelenjar salivari juga terjejas - air liur menjadi tebal, yang membuat makanan mengunyah menjadi lebih sukar. Gangguan ini menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak.

Imej-imej untuk fibrosis kistik

Simptom yang paling umum termasuk:

  • kekurangan akut pelbagai vitamin dan mineral;
  • kembung perut, kembung, gangguan gastrousus kompleks;
  • sakit perut pelbagai etiologi;
  • mulut kering;
  • najis besar dan kerap;
  • sembelit, yang disertai dengan kehilangan usus;
  • kulit yang tidak elastik, lembab, mengurangkan nada otot;
  • hati yang diperbesarkan.

Bentuk fibrosis sista yang rumit boleh menyebabkan penyakit berikut:

  • encephalopathy;
  • pendarahan gastrik;
  • ascites;
  • fibrosis, sirosis hati, jaundis neonatal;
  • hipertensi portal;
  • diabetes.

Borang bercampur

Bentuk campuran penyakit ini dicirikan oleh manifestasi gejala fibrosis cystic pulmonari dan usus. Bayi yang baru lahir pada minggu pertama kehidupan bimbang tentang bronkitis dan pneumonia yang berpanjangan, yang disertai oleh batuk yang kuat. Di bahagian saluran pencernaan terdapat sindrom usus akut dan pelanggaran proses pencernaan. Kanak-kanak menderita kembung yang menyakitkan dan najis cecair berminyak berwarna kehijauan. Doktor mengatakan bahawa kanak-kanak mempunyai edema, kenaikan berat badan, dan kadang-kadang - kelewatan perkembangan fizikal.

Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa gambaran klinikal fibrosis sista adalah individu, oleh itu, gejala mungkin berbeza. Di samping itu, kanak-kanak yang lebih muda semasa manifestasi fibrosis sista (ketika penyakit itu melampaui kursus yang dihapus atau asimptomatik), semakin negatif baginya prognosis. Oleh itu, keparahan penyakit ini dicirikan oleh tahap kerosakan pada sistem bronchopulmonary, yang boleh dibahagikan kepada 4 tahap:

  • Pada peringkat pertama, perubahan fungsional pada bronkus diperhatikan, yang disertai oleh batuk kering tanpa dahak. Selepas melakukan senaman fizikal, terdapat sedikit nafas yang sedikit atau sederhana. Tempoh peringkat pertama tidak lebih dari 10 tahun.
  • Tahap kedua dicirikan oleh perkembangan bentuk bronkitis kronik. Batuk menjadi basah, tebal tebal meresap. Apabila mendengar pernafasan keras diperhatikan dengan rana lembap. Dyspnea boleh meningkat dengan senaman. Pada peringkat ini, terdapat ubah bentuk falang terminal jari. Tempoh tahap kedua, sebagai peraturan, adalah 2-15 tahun.
Sebagai pemulihan perubatan, seorang kanak-kanak dengan fibrosis cyst diberikan penyedutan harian 2-3 kali sehari untuk hidup.
  • Dalam tempoh tahap ketiga, terdapat perkembangan proses penyakit bronchopulmonary, di samping itu, beberapa komplikasi berkembang. Sista dan bronchiectasis mula berlaku, zon pneumosklerosis dengan bentuk fibrosis pulmonari yang menyebar di dalam paru-paru. Pesakit didiagnosis dengan kegagalan pernafasan. Tempoh peringkat ketiga ialah 3-5 tahun.
  • Peringkat keempat bermula apabila pesakit mengembangkan bentuk pernafasan dan kegagalan jantung yang akut. Peringkat keempat berlangsung hanya beberapa bulan dan berakhir dengan kematian.

Kaedah diagnostik

Diagnosis utama dijalankan pada peringkat perkembangan embrio - dalam minggu pertama kehamilan 9-12. Sebagai bahan untuk diagnosis DNA perinatal menggunakan darah dari tali pusat. Pemeriksa genetik biasanya dirujuk kepada doktor genetik jika ibu bapa berisiko untuk penyakit ini.

Tanda-tanda klinikal yang menjadi sebab perlantikan ujian makmal:

  • sejarah keluarga yang teruk (fibrosis cystic disahkan dalam saudara-mara, kematian bayi);
  • permulaan penyakit awal;
  • kursus yang sentiasa progresif;
  • kerosakan yang ketara kepada sistem pernafasan dan pencernaan;
  • kemandulan pada orang dewasa.

Dengan tanda-tanda klinikal biasa, doktor menetapkan kaedah diagnostik makmal:

  • analisis biokimia darah, tujuannya ialah menentukan tahap natrium, klorin, bilirubin atau enzim;
  • pemeriksaan untuk kehadiran trypsin immunoreaktif dalam darah (hanya untuk bayi sehingga 1 bulan, biasanya dilakukan di hospital bersalin pada hari-hari pertama kehidupan), bahan untuk analisis diambil dari tumit kanak-kanak;
  • kajian komposisi peluh untuk menentukan jumlah elektrolit di dalamnya pada kanak-kanak yang lebih tua dari 7 hari (dengan penyakit, kepekatan natrium dan klorin adalah di atas norma);
  • coprogram (analisis jisim tahi);
  • analisis dahak untuk kehadiran bakteria di dalamnya;
  • Ujian DNA - analisis adalah mungkin sebelum kelahiran bayi;
  • radiografi toraks.
Pemeriksaan Neonatal (butiran dalam artikel: masa pemeriksaan neonatal bayi yang baru lahir)

Ciri-ciri rawatan kanak-kanak dengan fibrosis sista

Dalam kes penyakit yang teruk, rawatan itu dilakukan di hospital. Tugas utama terapi adalah untuk mencegah komplikasi dan meringankan keadaan anak sebanyak mungkin, kerana tidak ada cara untuk menyembuhkan sepenuhnya dalam amalan perubatan. Prosedur rawatan mestilah kekal dan kompleks.

Untuk keberkesanan terapi, sangat penting untuk menghalang permulaan proses jangkitan di saluran udara pada masa yang tepat. Jika tidak dapat mencegah jangkitan, maka rawatan antibakteria dilakukan selama sebulan. Dalam tempoh penyakit akut, elektroforesis (magnesium) dan terapi UHF digunakan secara meluas.

Tugas seterusnya adalah untuk memulihkan fungsi pembersihan dan patensi bronkus. Hanya kemudian meneruskan pelarasan pengeluaran enzim. Dadah yang meningkatkan kerja pankreas (Kreon, Panzinoroma, Festal, dan sebagainya) membawa seluruh nyawa mereka.

Dalam perubatan, terdapat contoh terapi radikal - pemindahan organ. Kanak-kanak dengan bentuk fibrosis sista yang rumit boleh bertahan berkat operasi sedemikian dan hidup selama bertahun-tahun lagi. Malangnya, pemindahan organ dilakukan di luar negara - di klinik khas negara-negara Eropah seperti Amerika Syarikat, Jerman, Kanada, dan lain-lain.

Kanak-kanak yang mempunyai penyakit patologi patut makan dengan baik dan menjalani gaya hidup yang aktif

Penyakit ini memerlukan bukan sahaja intervensi terapeutik, tetapi juga penyesuaian kepada rejimen harian. Kanak-kanak dan orang dewasa digalakkan bermain sukan - ia boleh menjadi badminton, bola tampar, bermain ski, menunggang kuda, berbasikal. Terutamanya berguna untuk mengamalkan yoga dan berenang. Pada masa yang sama, tinju, angkat berat, hoki, bola sepak, menyelam untuk orang yang mempunyai fibrosis sista adalah kontraindikasi.

Apa ramalan bergantung kepada?

Bagi orang yang mempunyai fibrosis sista, prognosis tidak menguntungkan, kerana penyakit ini cukup teruk dan tidak dapat dirawat. Ia semua bergantung kepada perkembangan komplikasi dan masa berlakunya gejala penyakit - jika mereka nyata pada bayi, prognosis jauh lebih buruk daripada untuk seorang kanak-kanak yang didiagnosis pada usia yang lebih tua.

Peranan penting dimainkan oleh keparahan sindrom bronchopulmonary. Penyusuan jangkitan yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, secara signifikan memburukkan prognosis. Diagnostik pada peringkat awal dan langkah-langkah terapeutik yang tepat pada masanya mempunyai pengaruh yang besar terhadap jangka hayat pesakit.

Kira-kira 50 tahun yang lalu, kematian di kalangan pesakit termuda dengan fibrosis sista lebih daripada 70%. Sepanjang beberapa dekad yang lalu, jangka hayat pesakit dengan penyakit ini telah meningkat, dan kadar kematian dikurangkan kepada 36%.

Ini disebabkan oleh bahan asas - di banyak negara, pesakit menerima sokongan penuh kewangan dan dadah sepanjang hidup mereka. Rusia, bagaimanapun, tidak dapat menyediakan semua pesakit dengan fibrosis sista dengan jumlah ubat yang diperlukan, hanya sebahagian kecil dari kanak-kanak yang menerima rawatan perubatan percuma dan ubat-ubatan yang diperlukan.

Apabila mengesahkan diagnosis "cystic fibrosis" seorang kanak-kanak mesti diletakkan di atas akaun dispensari. Pemantauan berterusan akan memberi peluang untuk mengawal kesejahteraan pesakit dan keberkesanan terapi, serta memberi sokongan psikologi kepada anak dan keluarganya. Pesakit dengan perkembangan fizikal yang normal dengan terapi aktif boleh mengharapkan peningkatan jangka hayat.

Bolehkah saya mencegah penyakit?

Memandangkan penyakit itu genetik dan tidak dapat diubati, satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan merancang dengan teliti kehamilan. Pasangan berkahwin yang pembawa fibrosis sista pasti akan mendapatkan nasihat ahli genetik. Wanita yang mempunyai kes penyakit dalam gen semasa mengandung tidak dirancang mesti diuji untuk DNA. Penyelidikan genetik boleh didapati untuk hampir semua ibu bapa, jadi doktor sering mencadangkan menjadikannya semasa merancang kehamilan untuk mengelakkan bayi yang sakit.

Kehidupan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Petua dan nasihat praktikal dari ahli gastroenterologi kanak-kanak

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit kronik, progresif dan sering membawa maut (keturunan). Fibrosis kistik terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terjejas.

Sebab genetik

Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang rosak yang mengawal penyerapan garam oleh badan. Apabila penyakit dalam sel-sel badan mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini menjadikan cecair yang biasanya "melincirkan" organ kita menjadi lendir yang tebal, melekit. Lendir ini menghalang saluran pernafasan di dalam paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama fibrosis kistik adalah sejarah keluarga penyakit ini, terutama jika salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan fibrosis cyst adalah resesif.

Ini bermakna bahawa untuk mendapatkan penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Apabila kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan, ia tidak menimbulkan fibrosis sista. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan boleh memindahkan gen kepada anaknya.

Ibu bapa yang membawa gen fibrosis sista sering sihat dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi akan melepasi gen kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis sista adalah manifold, dan mereka boleh berubah dari masa ke masa. Biasanya gejala pada kanak-kanak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang mereka mendedahkan diri mereka dan sedikit kemudian.

Walaupun penyakit ini menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang serius, ia merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh itu, bentuk pulmonari dan usus penyakit ini.

Kaedah diagnostik moden membolehkan untuk mengesan fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir dengan bantuan ujian pemeriksaan khas sebelum muncul sebarang gejala.

  1. 15 - 20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil mereka disekat oleh meconium - kerusi anak sulung. Biasanya, meconium daun tanpa sebarang masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, ia begitu padat dan tebal sehingga usus tidak dapat mengeluarkannya. Akibatnya, gelung usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Meconium juga boleh menghalang usus besar, dan dalam keadaan ini kanak-kanak tidak akan mempunyai pergerakan usus sehari atau dua selepas kelahiran.
  2. Ibu bapa mungkin melihat beberapa tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Sebagai contoh, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka mendapati kulit mereka mempunyai rasa asin.
  3. Bayi tidak mendapat berat badan yang mencukupi.
  4. Jaundis mungkin merupakan tanda awal fibrosis sista, tetapi gejala ini tidak penting, seperti di banyak bayi keadaan ini muncul sebaik selepas lahir dan biasanya hilang selepas beberapa hari dengan sendirinya atau dengan bantuan phototerapi. Ia lebih mungkin bahawa penyakit kuning dalam kes ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis sista. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
  5. Lendir melekit yang dihasilkan dalam penyakit ini boleh mengakibatkan kerosakan serius kepada paru-paru. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteria. Mana-mana kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami suntikan batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Menghidu dan sesak nafas yang teruk adalah masalah tambahan yang dihadapi oleh bayi.

Walaupun masalah kesihatan ini tidak unik kepada kanak-kanak dengan fibrosis sista dan boleh dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjang adalah serius. Akhirnya, fibrosis kistik boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru kanak-kanak yang mereka tidak dapat berfungsi dengan betul.

  • Sesetengah kanak-kanak dengan fibrosis cystik membangunkan polip di bahagian hidung. Kanak-kanak mungkin mempunyai sinusitis akut atau kronik yang teruk.
  • Sistem pencernaan adalah kawasan lain di mana fibrosis sista menjadi penyebab utama kerosakan. Sama seperti lendir melekat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang sama di bahagian-bahagian lain sistem gastrointestinal. Ini mengganggu makanan yang tidak diganggu melalui usus dan keupayaan sistem untuk mencerna nutrien. Hasilnya, ibu bapa mungkin menyedari bahawa anak mereka tidak mendapat berat badan dan tidak berkembang dengan normal. Buaian bayi juga berbau tidak baik dan kelihatan hebat kerana kurang mencerna lemak. Kanak-kanak (biasanya lebih tua dari empat tahun) kadang-kadang menderita pencerobohan. Apabila ini berlaku, satu bahagian usus dimasukkan ke dalam yang lain. Usus teleskopik runtuh ke dalam dirinya, seperti antena televisyen.
  • Pankreas juga menderita. Seringkali ia membengkak keradangan. Keadaan ini dikenali sebagai pankreatitis.
  • Batuk yang kerap atau najis yang sukar kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini bermakna bahagian rektum menonjol atau keluar dari dubur. Kira-kira 20% kanak-kanak dengan fibrosis cyst mengalami keadaan ini. Dalam sesetengah kes, prolaps rektum merupakan tanda pertama fibrosis sista.
  • Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang boleh ringan atau teruk:

    • batuk atau berdeham;
    • jumlah lendir dalam paru-paru;
    • jangkitan paru-paru yang kerap seperti radang paru-paru dan bronkitis;
    • pernafasan bingung;
    • kulit masin;
    • pertumbuhan yang perlahan, walaupun dengan nafsu makan yang baik;
    • obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
    • najis kerap, yang longgar, besar atau gemuk;
    • sakit perut atau kembung.

    Diagnostik

    Apabila gejala mula muncul, fibrosis kistik dalam kebanyakan kes bukanlah diagnosis pertama doktor. Terdapat banyak gejala fibrosis sista, dan tidak semua kanak-kanak mempunyai semua tanda-tanda.

    Faktor lain ialah penyakit ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berbeza-beza. Sesetengah orang telah didiagnosis dengan fibrosis sista pada peringkat awal, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Sekiranya penyakit ini sederhana, kanak-kanak mungkin tidak menghadapi masalah sebelum mencapai usia remaja atau dewasa.

    Pemeriksaan genetik

    Melalui ujian genetik semasa kehamilan, ibu bapa kini boleh mengetahui jika anak-anak masa depan mereka boleh mempunyai fibrosis kistik. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan kehadiran fibrosis sista, masih tidak ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala penyakit pada kanak-kanak tertentu akan serius atau tidak dinyatakan.

    Ujian genetik boleh dilakukan selepas bayi dilahirkan. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor mungkin mencadangkan menguji saudara-saudara lelaki, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Ahli keluarga yang lain, terutamanya sepupu, juga harus diuji.

    Bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika dilahirkan dengan halangan mekonium usus.

    Ujian peluh

    Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk fibrosis sista adalah ujian peluh. Ia adalah cara yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan untuk didiagnosis. Kajian ini menggunakan arus elektrik kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine. Ia merangsang pengeluaran peluh. Selama 30 hingga 60 minit, peluh dikumpulkan pada kertas penapis atau kain kasa dan diperiksa untuk tahap klorida.

    Seorang kanak-kanak mesti mempunyai hasil berpeluh klorida lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Nilai peluh biasa untuk bayi lebih rendah.

    Penentuan trypsinogen

    Ujian mungkin tidak berformat dalam bayi baru lahir, kerana mereka tidak menghasilkan peluh yang cukup. Dalam kes ini, satu lagi jenis ujian boleh digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam ujian ini, darah diambil 2 hingga 3 hari selepas lahir dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Keputusan positif harus disahkan oleh pecahan keringat dan kajian lain. Di samping itu, peratusan kecil kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai kadar peluh khlorida biasa. Mereka hanya boleh didiagnosis menggunakan ujian kimia untuk kehadiran gen mutasi.

    Jenis tinjauan lain

    Beberapa ujian lain yang boleh membantu mendiagnosis fibrosis sista termasuk sinar-X dada, ujian fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan betapa baiknya paru-paru, pankreas dan hati. Ia membantu menentukan tahap dan keterukan fibrosis sista sebaik sahaja ia didiagnosis.

    Ujian ini termasuk:

    • x-ray dada;
    • ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki badan;
    • kajian bakteria yang mengesahkan pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteria hemofilik lain dalam paru-paru. Bakteria ini meluas dalam fibrosis sista, tetapi mungkin tidak menjejaskan orang yang sihat;
    • ujian fungsi pulmonari untuk mengukur kesan fibrosis sista pada pernafasan.

    Ujian fungsi pulmonari dilakukan apabila kanak-kanak cukup tua untuk bekerjasama dalam proses ujian;

  • analisis tinja. Ia akan membantu mengenal pasti keabnormalan gastrousus yang ciri fibrosis sista.
  • Rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak

    1. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkan adalah dengan menggunakan kejuruteraan genetik pada usia awal. Idealnya, terapi gen boleh memperbaiki atau menggantikan gen yang cacat. Pada peringkat perkembangan sains ini, kaedah ini tetap tidak benar.
    2. Pilihan rawatan yang lain adalah untuk memberi anak dengan fibrosis cyst yang merupakan bentuk aktif produk protein yang tidak cukup dalam badan atau tidak. Malangnya, ini juga tidak boleh dilaksanakan.

    Oleh itu, pada masa ini, terapi ubat, atau apa-apa rawatan radikal fibrosis lain yang diketahui dalam perubatan, walaupun sekarang pendekatan berdasarkan ubat sedang dikaji.

    Dalam masa yang sama, yang terbaik yang boleh dilakukan oleh doktor adalah mengurangkan gejala fibrosis sista atau melambatkan perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Ini dicapai dengan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.

    Terapi ini disesuaikan dengan keperluan setiap kanak-kanak. Bagi kanak-kanak yang mempunyai penyakit yang sangat maju, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.

    Rawatan penyakit paru-paru

    Arah yang paling penting dalam rawatan fibrosis sista adalah melawan sesak nafas, yang menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Terapi fizikal, senaman dan ubat digunakan untuk mengurangkan penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.

    • saliran bronkial (postural). Ia dilakukan dengan meletakkan pesakit dalam kedudukan yang membolehkan lendir berlepas dari paru-paru, iaitu, bahu bahu berada di bawah paras pinggang. Semasa prosedur, dada atau dulang belakang dan membuat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernafasan. Proses ini diulang pada bahagian-bahagian yang berlainan dada untuk mengurangkan jumlah mukus di kawasan yang berbeza setiap paru-paru. Prosedur ini perlu dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajar penerimaan ini kepada ahli keluarga;
    • Senaman membantu mengeluarkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ia juga boleh meningkatkan keadaan fizikal keseluruhan kanak-kanak;
    • ubat yang digunakan ubat aerosol untuk memudahkan pernafasan.

    Ubat-ubatan ini termasuk:

    • bronkodilator yang meluaskan saluran udara;
    • mucolytics yang nipis lendir;
    • decongestants yang mengurangkan bengkak di saluran udara;
    • antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol, atau ditadbir dengan suntikan ke dalam vena.

    Rawatan untuk masalah pencernaan

    Masalah pencernaan pada fibrosis sista kurang serius dan lebih mudah dikawal daripada paru-paru.

    Selalunya diet yang seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan enzim protein dan pankreas yang tinggi yang membantu penghadaman.

    Tambahan vitamin A, D, E dan K ditunjukkan untuk memastikan pemakanan yang baik. Ejen enema dan molekul digunakan untuk merawat halangan usus.

    Merawat bayi dengan fibrosis sista

    Apabila anda diberitahu bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bahawa bayi yang baru lahir menerima nutrien yang diperlukan dan bahawa saluran udara tetap bersih dan sihat.

    Makan

    Untuk membantu pencernaan yang betul, anda perlu memberi anak anda suplemen enzim yang ditetapkan oleh doktor pada permulaan setiap pemberian makanan.

    Tanda-tanda bahawa kanak-kanak mungkin memerlukan enzim atau pelarasan dos enzim termasuk:

    • ketidakupayaan untuk mendapatkan berat badan, walaupun selera makan yang kuat;
    • kerap, berminyak, najis yang tidak menyenangkan;
    • kembung atau gas.

    Kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan lebih banyak kalori daripada kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan akan berbeza-beza bergantung kepada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keparahan penyakit.

    Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar peluh kulit. Akibatnya, bayi kehilangan garam dalam jumlah yang besar apabila mereka berpeluh, yang membawa kepada risiko dehidrasi yang tinggi. Mana-mana pengambilan garam tambahan harus ditahan mengikut cadangan pakar.

    Latihan dan pembangunan

    Ia boleh diharapkan bahawa kanak-kanak itu akan berkembang mengikut norma. Apabila kanak-kanak pergi ke tadika atau sekolah, dia boleh menerima pelan pendidikan individu mengikut Undang-Undang Pendidikan Orang Kurang Upaya.

    Pelan individu memastikan anak itu dapat meneruskan pendidikannya jika jatuh sakit atau pergi ke hospital, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk melawat institusi pendidikan (contohnya, pemberian masa tambahan untuk mengemas).

    Banyak kanak-kanak dengan fibrosis sista terus menikmati masa kanak-kanak dan membesar, menjalani kehidupan yang penuh. Apabila kanak-kanak membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan kadang-kadang pergi ke hospital.

    Pertama sekali, kanak-kanak dengan fibrosis cystic dan keluarga mereka harus mengekalkan sikap positif. Para saintis terus membuat kemajuan yang ketara dalam memahami gangguan genetik dan fisiologi dalam fibrosis sista, dalam membangunkan pendekatan rawatan baru, seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk penambahbaikan penjagaan pesakit fibrosis kistik dan bahkan untuk pembukaan rawatan!

    Fibrosis kistik pada kanak-kanak

    Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit genetik keturunan yang terutamanya memberi kesan kepada paru-paru dan saluran pencernaan.

    Penyebab penyakit adalah pelanggaran pembentukan rembesan mukus oleh semua organ dalaman - paru-paru, usus, dsb.

    Apakah fibrosis sista?

    Penyebab utama penyakit ini adalah gangguan sel epitelium yang menyusun kelenjar peluh, membran mukus dan tisu paru-paru, hati, pankreas, saluran pencernaan dan sistem kencing.

    Pewarisan gen yang rosak membawa kepada hakikat bahawa sel epitelium menghasilkan protein pengatur konduksi transmembrane yang rosak. Oleh kerana kerosakan protein ini, sel epitelium tidak dapat mengawal pengangkutan ion klor melalui membran mereka. Imbangan yang paling penting garam dan air di dalam dan di luar sel, yang diperlukan untuk pengeluaran cecair (rembesan sel epitelium - lendir) di dalam paru-paru, pankreas dan saluran pernafasan organ-organ lain, merosot. Lendir menjadi tebal, likat, tidak mampu kemajuan.

    Biasanya lendir pada permukaan dalaman saluran pernafasan membantu melawan patogen, mengeluarkannya dari paru-paru. Sebaliknya, lendir tebal dalam fibrosis sista bertambah bersama dengan mikroorganisma di dalamnya, dan paru-paru cepat dijangkiti.

    Lendir viscid menghalang saluran pembuangan pankreas, di mana usus menerima enzim yang penting untuk mencerna makanan. Dalam kes ini, banyak nutrien, terutama lemak, tidak diserap dalam usus dan tidak masuk ke dalam badan.

    Itulah sebabnya kanak-kanak dengan fibrosis cystic sangat kurang mendapat berat, walaupun pemakanan yang baik dan selera makan yang baik.

    Manifestasi fibrosis sista

    Mungkin diagnosis awal fibrosis sista. Walau bagaimanapun, kira-kira 15% daripada kes masih terdapat pada masa remaja atau lebih tua.

    Tanda fibrosis sista pada bayi

    • Obesiti usus meconium. Meconium adalah kotoran asal gelap, hampir hitam, warna dari keadaan zarah cecair amniotik yang dicerna semasa perkembangan janin. Biasanya, najis baru lahir muncul pada 1-2 hari kehidupan. Apabila fibrosis cystic meconium menjadi terlalu tebal dan likat untuk melewati usus, dan akibatnya sepenuhnya menghalangi lumennya. Walaupun pemakanan biasa, bayi yang baru lahir tidak mempunyai kerusi pada hari-hari pertama kehidupan, dan kanak-kanak itu tidak resah, kembung, tegang dan menyakitkan apabila disentuh.
    • Peningkatan berat badan yang kurang baik dengan pemakanan yang cukup. Gejala ini berlaku pada bayi yang paling baru. Lendir tebal menghalang saluran pankreas, menghalang enzim pencernaan daripada memasuki usus dan mengambil bahagian dalam pecahan nutrien, terutamanya lemak dan protein. Nutrisi penting tidak diserap dalam usus, tidak masuk ke dalam badan, dengan itu melambatkan pertumbuhan dan peningkatan berat badan. Risiko kekurangan vitamin larut lemak dalam badan meningkat (K, D, A, E).
    • "Kulit asin". Perubahan patologi dalam epitelium kelenjar berpeluh membawa kepada operasi yang tidak betul dan pelepasan keringat yang lebih banyak, asin. Mencium anak-anak mereka, ibu bapa merasakan "salinitas" luar biasa kulit.

    Penglibatan sistem pernafasan berlaku hampir selalu dan merupakan masalah utama pesakit dengan fibrosis sista.

    Gejala utama sistem pernafasan

    • Jangkitan berulang, radang paru-paru berulang. Lendir mukus dalam sistem bronchopulmonary adalah persekitaran yang baik untuk perkembangan patogen. Kanak-kanak sering menderita bronkitis, radang paru-paru, dan merasakan kelemahan yang berterusan.
    • Batuk paroksismus yang kerap tanpa pembuangan dahak, pengembangan bronkus dengan pengumpulan kandungan yang dijangkiti (bronchiectasis) di dalamnya.
    • Dyspnea, kekurangan udara, bronkoskop berulang.

    Dalam pelbagai peringkat, gejala-gejala ini terdapat pada 95% pesakit dan secara signifikan menjejaskan kualiti hidup, memerlukan terapi antibiotik yang berterusan untuk membesar-besarkan bronkitis dan radang paru-paru.

    Gejala saluran penghadaman

    • Mulut kering, tidak ada atau sedikit air liur. Sebabnya - penglibatan dalam proses kelenjar air liur dan penurunan dalam rembesan air liur. Membran mukus mulut menjadi kering, mudah cedera, sering retak dan berdarah.
    • Sering sembelit yang berpanjangan disebabkan oleh pelanggaran pergerakan makanan melalui usus kerana kekurangan rembesan yang melembapkan dinding usus.
    • Sejumlah besar lemak tidak tercemar dalam kandungan usus menyebabkan peningkatan pembentukan gas, kembung. Kerusi itu berbuih, dengan percikan lemak dan bau tidak menyenangkan.
    • Rasa mual, kehilangan selera makan.
    • Pelanggaran pemisahan, penyerapan protein dan lemak, kekurangan nutrien yang berterusan akhirnya mengakibatkan kekurangan zat makanan, pertumbuhan berat badan yang rendah dan, akibatnya, untuk kelewatan psikomotor dan perkembangan fizikal kanak-kanak.
    kepada kandungan ↑

    Diagnosis fibrosis sista

    Terdapat analisis genetik DNA apabila gen yang rosak dibebaskan dari sampel darah, yang bertanggungjawab untuk penampilan protein pengatur konduktiviti transmembrane yang rosak.

    Ia membolehkan 100% diagnosis fibrosis sista.

    Walau bagaimanapun, terdapat kaedah diagnostik tidak langsung yang lebih mudah:

    • Menentukan jumlah trypsin immunoreaktif adalah kaedah diagnostik skrining yang semua bayi yang baru lahir menjalani hari pertama dalam kehidupan di banyak negara. Kaedah ini mempunyai ketepatan yang baik, dengan keputusan yang positif, ujian harus diulang pada 3-4 minggu.
    • Ujian tempat dengan pilocarpine. Pilokarpine - bahan yang menggalakkan berpeluh, disuntik ke dalam kulit oleh iontophoresis. Kemudian mengumpul dan menganalisis peluh yang dikeluarkan. Sebilangan besar klorida dalam rahsia kelenjar peluh hampir pasti berhujah memihak kepada fibrosis sista.
    • Kaedah diagnostik tambahan yang menentukan tahap penglibatan organ tertentu: radiografi paru-paru, analisis dahak dan budaya, penentuan status pemakanan (pemakanan), analisis tahi, coprogram, spirography (penilaian rizab sistem pernafasan).
    kepada kandungan ↑

    Rawatan dan gaya hidup yang sesuai untuk fibrosis kistik

    Diagnosis awal, pematuhan dengan semua cadangan, nutrisi dan penjagaan yang betul adalah kunci kepada kualiti hidup yang baik untuk kanak-kanak.

    Ciri Kuasa

    • Diet harus tinggi protein dan tinggi kalori, kerana kebanyakan nutrien akan hilang. Kanak-kanak dengan fibrosis sista, untuk memenuhi semua keperluan mereka, anda perlu makan hampir 2 kali lebih banyak.
    • Penerimaan kompleks vitamin dan mineral. Pastikan anda menggunakan vitamin larut lemak (A, E, D, K), kerana penyerapannya dalam usus bersama-sama dengan lemak tidak berlaku. Kekurangan vitamin K membawa kepada pembekuan darah yang lemah, vitamin D - untuk melembutkan tulang dan patologi sistem tulang secara keseluruhan.
    • Pengambilan berterusan persediaan enzim. Kekurangan enzim pankreas mesti sekurang-kurangnya sebahagiannya diisi semula. Oleh itu, sebelum setiap hidangan untuk penghadaman yang normal perlu mengambil pil persiapan enzim pankreas.
    kepada kandungan ↑

    Memerangi masalah paru-paru

    • Mengambil antibiotik untuk melawan bakteria patogen. Ini boleh menjadi sama ada pil atau suntikan intramuskular atau intravena. Oleh kerana genangan berterusan dan jangkitan kuman, terapi antibiotik pada pesakit dengan fibrosis sista sering, kadang-kadang hampir berterusan. Ia bergantung kepada keadaan paru-paru dan perjalanan proses berjangkit.
    • Penggunaan inhaler bronkodilator adalah penting untuk serangan kekerapan sesak nafas dan broncho-obstructions (tumpang tindih lumen bronkus).
    • Di luar tanda-tanda proses yang menular, doktor mengesyorkan melakukan vaksinasi flu. Di tengah-tengah wabak, vaksinasi akan membantu melindungi daripada penyakit pernafasan akut.
    kepada kandungan ↑

    Penjagaan dan cadangan lain

    • Pembersihan basah secara tetap apartmen, meminimumkan hubungan kanak-kanak dengan habuk, kotoran, bahan kimia isi rumah, asap kebakaran, asap tembakau dan faktor saluran udara yang menjengkelkan.
    • Minum banyak air. Terutama cadangan ini berkaitan dengan kanak-kanak kecil, serta cirit-birit, dalam cuaca panas atau semasa aktiviti fizikal yang berlebihan.
    • Senaman yang sederhana, berenang, joging mudah di udara segar, sebarang aktiviti pengaman.
    • Pemurnian bronkus dan paru-paru dari dahak likat menggunakan perkusi (penorehan) dan kaedah saliran postural. Untuk menerangkan teknik melakukan manipulasi mudah ini sebaiknya doktor. Inti dari kaedah ini adalah untuk memposisikan kanak-kanak supaya hujung kepala sedikit lebih rendah, dan melakukan penorehan yang konsisten dari semua kawasan di atas paru-paru dengan jari-jari. Keletihan selepas latihan sedemikian jauh lebih baik.

    Sekiranya anak anda mempunyai fibrosis kistik, anda tidak perlu berputus asa. Di dunia terdapat sejumlah besar orang yang mempunyai masalah yang sama, mereka bersatu dalam komuniti Internet, berkongsi maklumat yang berguna, saling menyokong.

    Dan jika anda mematuhi semua cadangan perubatan, pemakanan yang betul dan gaya hidup yang sihat, kanak-kanak itu akan menggembirakan anda dan berkembang menjadi orang yang sempurna.

    Gejala dan rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

    Dalam bayi yang baru lahir dan bayi, pelbagai penyakit yang diwarisi sering direkodkan. Kursus sebahagian daripada mereka sangat sukar dan berbahaya untuk perkembangan akibat jangka panjang. Patologi ini termasuk fibrosis kistik.

    Apa itu?

    Keabnormalan kongenital di mana kerapuhan kongenital berlaku dalam kerja kumpulan kelenjar endokrin yang berlainan dipanggil fibrosis sista. Jika diterjemahkan dari bahasa Latin, nama penyakit itu akan diterjemahkan secara literal sebagai "lendir tebal". Ini adalah gambaran yang sangat luas tentang intipati patologi kongenital ini. Semua kelenjar yang bertanggungjawab dalam badan untuk pembentukan rahsia (lendir) tidak berkesan.

    Ciri ini disebabkan oleh kehadiran kecacatan anatomi berterusan dalam badan, yang timbul pada peringkat kelahiran kehidupan kecil dalam utero. Penyakit ini mempunyai kecenderungan keturunan yang jelas. Dalam keluarga di mana kanak-kanak dilahirkan dengan fibrosis sista, keturunan adalah jelas.

    Penyakit ini berkembang dengan lancar. Keburukan penyakit memerlukan rawatan wajib di hospital dengan pengenalan pelbagai jenis ubat. Simptom penyakit yang pertama dalam sesetengah kes sudah nyata pada bayi sehingga setahun. Mereka mengenakan jejak yang penting pada jiwa bayi, dengan ketara mengganggu kesejahteraan keseluruhan mereka.

    Pelanggaran dalam penyakit ini terbentuk di peringkat genetik. Perubahan ini diteruskan dari satu generasi ke generasi. Selalunya, gangguan ini dikaitkan dengan kehadiran mutasi tertentu yang telah berlaku dalam radas genetik. Akibatnya, kerja semua kelenjar endokrin terganggu. Mereka mula menghasilkan rahsia yang agak kental yang stagnasi dalam lumen organ-organ dan menyebabkan banyak gangguan dalam kerja mereka.

    Adalah penting untuk diperhatikan bahawa lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk pembangunan pelbagai mikroorganisma, termasuk patogen. Ciri ini menimbulkan kecenderungan peningkatan jangkitan bakteria atau virus pada bayi yang sakit. Imuniti dikurangkan hanya menyumbang kepada penyebaran patogen pesat di seluruh badan untuk jangka masa yang singkat.

    Para saintis mencatatkan bahawa jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen untuk penyakit tertentu, maka patologi dapat berkembang pada bayi dengan probabilitas 25%. Ia tidak semestinya kanak-kanak itu boleh sakit. Dia mungkin seorang pembawa dan sama sekali tidak tahu apa yang memindahkan gen yang rosak itu. Di masa depan, dia boleh menyampaikannya kepada anak-anak dan cucu-cucunya. Kadang-kadang penyakit ini berkembang selepas satu generasi.

    Untuk mewujudkan kehadiran gen sekalipun hanya mungkin melalui ujian diagnostik. Untuk mengesan fibrosis sista di pembawa oleh tanda luar adalah mustahil.

    Terdapat bukti bahawa di dunia terdapat lebih dari sepuluh juta orang yang mempunyai gen untuk fibrosis sista. Mereka tidak mengesyaki kehadiran penyakit ini.

    Punca

    Kerosakan genetik membawa kepada perkembangan penyakit. Mereka menyumbang kepada pelanggaran aliran keluar rembesan dari organ yang menghasilkannya. Keterukan penyakit mungkin berbeza. Pada kebanyakan bayi, penyakit ini agak teruk. Kekurangan rawatan boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa dan menyebabkan akibat yang mengancam nyawa.

    Dalam sesetengah kes, simptom penyakit yang pertama dapat dilihat pada bayi. Mereka biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama selepas bayi dilahirkan.

    Penyakit yang panjang ini membawa kepada keterlaluan bayi dalam perkembangan fizikal dan mental dari indikator norma umur.

    Menariknya, kes-kes yang didaftarkan secara rasmi penyakit ini jauh lebih tinggi di Eropah dan Amerika. Ini boleh dijelaskan dengan kehadiran ujian dan peranti diagnostik terbaik yang membolehkan untuk mengesan penyakit pada tanda-tanda terawal. Di Rusia, sejak beberapa tahun yang lalu, diagnosis patologi ini telah menjadi lebih baik. Bagaimanapun, di beberapa kawasan di negara ini, doktor masih mengesan penyakit itu agak lambat.

    Borang klinikal

    Memandangkan lokalisasi perubahan utama, doktor mengenal pasti beberapa varian penyakit. Mereka boleh berlaku pada bayi dengan cara yang berbeza dan disertai dengan kemunculan gejala klinikal tertentu. Keparahan mereka bergantung kepada keadaan awal bayi dan kehadiran penyakit kronik bersamaan organ-organ dalaman.

    Terdapat beberapa varian klinikal penyakit ini:

    • Borang pulmonari. Simptom-simptom yang buruk dari penyakit ini mula muncul pada bulan-bulan pertama selepas bayi dilahirkan. Patologi ini disertai dengan fungsi gangguan pernafasan, pencernaan dan pembiakan. Varian pulmonari penyakit ini berlaku pada kira-kira satu dari lima bayi dengan fibrosis sista. Seluruh prosedur diagnostik digunakan untuk mendiagnosis penyakit tersebut, termasuk ujian sinar-X dan ujian makmal.
    • Bentuk usus. Ia sangat jarang berlaku dalam amalan kanak-kanak. Mengikut perangkaan, tidak lebih dari 5% daripada semua kes direkodkan. Bentuk penyakit ini disertai dengan penampilan gejala ciri yang berkaitan dengan gangguan pencernaan pada kanak-kanak. Biasanya dikesan pada bayi dengan pengenalan makanan tambahan mereka.
    • Borang bercampur. Pilihan yang paling biasa dalam amalan kanak-kanak. Disertai oleh luka gabungan hampir semua kelenjar endokrin. Ia menimbulkan kemunculan pelbagai gejala buruk penyakit ini. Rawatan keterlanjuran dilakukan di hospital dengan menggunakan ubat mahal khusus.

    Sesetengah pakar juga mengenal pasti beberapa bentuk penyakit genetik. Ini termasuk pilihan berikut:

    • atipikal;
    • dipadamkan;
    • hepatik;
    • elektrolit;
    • dengan halangan meconium.

    Dalam 80% kes, bentuk campuran penyakit dicatatkan. Ia adalah yang paling sukar di semua peringkat umur. Untuk menghapuskan gejala-gejala buruk penyakit ini adalah diagnosis tepat pada masanya dan penyediaan taktik rawatan yang tepat. Rawatan keterpurukan dalam kes ini adalah tugas hospital. Semua bayi yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap perkembangan penyakit ini mesti diperhatikan oleh doktor. Bentuk klinikal yang berbeza penyakit ini menyebabkan kanak-kanak mengalami banyak gejala buruk.

    Selalunya, tanda pertama dapat dilihat pada bayi pada bulan pertama setelah lahir. Selepas penemuan mereka, ibu bapa harus segera memaparkan kanak-kanak kepada doktor. Doktor akan dapat menentukan diagnosis yang betul dan mencadangkan rejimen rawatan yang sesuai.

    Symptomatology

    Manifestasi klinikal boleh sangat berbeza. Ramai daripada mereka muncul pada usia yang sangat awal. Walau bagaimanapun, beberapa gejala berkembang secara beransur-ansur. Kursus penyakit biasanya berlanjutan. Dalam sesetengah kes, penyakit ini diperburuk dengan penambahan komplikasi.

    Antara simptom penyakit paling khas adalah seperti berikut:

    • Pembangunan halangan mekonium. Ia berlaku dalam kira-kira 20-25% kes. Dalam kes ini, usus dihalang oleh meconium. Dalam anak yang sihat, selepas melahirkan, meconium (najis pertama selepas kelahiran) keluar sendiri. Dalam bayi dengan fibrosis sista, ini tidak berlaku.
    • Kemunculan rasa "asin" pada kulit. Biasanya, gejala ini dikesan oleh ibu bapa bayi yang baru dilahirkan ketika mereka mencium seorang anak. Fungsi kelenjar terjejas membawa kepada fakta bahawa komposisi kimia rahsia badan berubah. Mereka meningkatkan jumlah ion natrium klorida, yang menyumbang kepada kemunculan rasa tertentu.
    • Terlibat dalam pembangunan fizikal. Selalunya berkembang pada kanak-kanak dengan penyakit semasa jangka panjang. Biasanya, anak-anak sakit tidak mendapat berat badan. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa selera makan mereka sepenuhnya dipelihara atau dikurangkan sedikit. Penyimpangan berterusan dari penunjuk umur norma sering menemani fibrosis sista.
    • Kemunculan jaundis. Biasanya gejala ini adalah ciri banyak bayi yang baru dilahirkan. Walau bagaimanapun, ia melepasi mereka sendiri dan tidak memerlukan pelantikan rawatan khusus. Dalam bayi dengan fibrosis sista, penyakit kuning boleh berterusan. Untuk menghapuskan keadaan ini, rawatan kompleks diperlukan.
    • Keterlaluan dan kelikatan yang berlebihan semua rahsia biologi yang dihasilkan oleh kelenjar sekretori. Kehadiran mukus seperti di dalam paru-paru menimbulkan batuk produktif yang berterusan. Apabila menyertai jangkitan bakteria sekunder dalam bayi, bronkitis bakteria atau pneumonia mungkin berlaku. Rawatan keadaan semacam itu biasanya panjang dengan pelantikan dosis besar antibiotik.
    • Pelanggaran pernafasan hidung. Rahsia melekit menyumbang kepada perkembangan rhinitis kronik pada kanak-kanak - sejuk. Selalunya gejala ini berlaku pada bayi dengan bentuk fibrosis cystic yang bercampur. Permohonan dalam kes ini, vasoconstrictor biasa yang jatuh untuk hidung tidak membawa kesan positif yang dinyatakan.
    • Penghadaman terjejas. Biasanya ditunjukkan oleh rasa sakit di rongga perut dan pelanggaran kerusi. Di dalam usus kanak-kanak yang mengidap fibrosis sista, pelbagai mikroba "putrefaktif" mudah diselesaikan. Perkembangan pesat mereka membawa kepada perkembangan gangguan patologi berterusan. Ini sering ditunjukkan oleh sembelit atau cirit-birit.
    • Kesakitan selepas mengambil makanan berlemak dan goreng di hypochondrium kiri. Gejala ini berlaku disebabkan oleh perkembangan pankreatitis kronik, yang berlaku pada fibrosis sista usus dan bercampur.
    • Dyspnea dan perkembangan pernafasan tidak berfungsi. Kursus yang berpanjangan dan teruk boleh membawa kepada kemunculan gejala kegagalan pernafasan pada kanak-kanak. Gejala ini sangat tidak menyenangkan. Normalisasi sering memerlukan hospitalisasi bayi di hospital.
    • Menukar tingkah laku kanak-kanak. Seperti penyakit serius pasti akan menyebabkan beberapa pelanggaran dalam perkembangan mental bayi. Lazimnya, kanak-kanak yang menderita fibrosis sista belajar lebih teruk dan kurang belajar kursus program sekolah. Keterukan penyakit menyebabkan kemerosotan yang ketara dalam kesejahteraan kanak-kanak. Dia menjadi gementar, mendengung, enggan sebarang kenalan.
    • Sesetengah keperahan kulit. Ibu bapa yang berminat akan mendapati bahawa kulit bayi yang mengalami fibrosis sista menjadi pucat. Sesetengah bayi telah menyatakan tanda-tanda kekeringan kulit yang berlebihan. Mereka mudah terdedah kepada apa-apa kesan traumatik dan selalunya boleh menjadi suppurate.
    • Pertumbuhan polip di hidung. Seringkali berlaku sebagai akibat jauh dari penyakit ini. Ia didaftarkan terutamanya pada masa remaja. Polip yang berkembang pesat di laluan hidung boleh menghalang pernafasan hidung, yang juga menyumbang kepada kemerosotan kesejahteraan kanak-kanak.
    • Kekeringan berlebihan di dalam mulut. Pelanggaran pada kelenjar menyebabkan fakta yang mengganggu proses pembentukan air liur. Ini menyumbang kepada kemunculan kesukaran di dalam bayi dengan pengambilan makanan, terutamanya pepejal. Keadaan ini menyebabkan penurunan selera makan dan berat badan.

    Diagnostik

    Adalah mungkin untuk menentukan kehadiran tanda-tanda positif penyakit itu pada 8-12 minggu perkembangan intrauterin bayi. Anda juga boleh mengesyaki penyakit itu dengan pemeriksaan.

    Untuk menentukan diagnosis, pemeriksaan DNA khas dijalankan, membolehkan bayi mengesan kehadiran gen fibrosis kistik mutan.

    Dalam kes diagnostik kompleks, reanalisis diperlukan. Ini adalah perlu untuk menentukan diagnosis yang tepat. Di samping ujian makmal, doktor mengkaji ciri-ciri sejarah keluarga. Mereka menjalankan kaji selidik genetik ibu bapa anak yang sakit, dan juga membuktikan kemungkinan mereka mempunyai bayi yang sakit pada masa akan datang.

    Untuk diagnosis pranatal, beberapa ujian digunakan:

    • Penentuan kuantitatif tahap trypsin dalam darah kering. Digunakan sebagai salah satu ujian diagnostik untuk fibrosis sista.
    • Mengendalikan ujian peluh. Untuk melakukan ini, tentukan jumlah ion natrium dan klorin dalam peluh. Untuk tujuan ini, bayi pertama kali tertakluk kepada elektroforesis dengan pilocarpine. Bahan kimia ini boleh mengaktifkan kelenjar peluh. Ujian ini boleh dilakukan kepada semua bayi yang lebih tua dari seminggu dari saat lahir.
    • Mengendalikan coprogram. Membolehkan anda menubuhkan kehadiran gangguan fungsi sistem pencernaan. Sebilangan besar komponen makanan yang tidak dicerai dengan kandungan lemak dan otot yang ketara menunjukkan adanya kehadiran fibrosis cyst pada kanak-kanak. Ujian makmal ini tidak khusus dan mempunyai makna sekunder.
    • Melakukan pemeriksaan menyeluruh dada. Ini termasuk: radiografi, spirometri dan auscultasi fizikal. Di hadapan batuk basah, pemeriksaan bacteriological dahak juga dijalankan. Kompleks diagnostik sedemikian membantu untuk mengecualikan penyakit bronchopulmonary sama dengan fibrosis sista.

    Rawatan

    Malangnya, tiada ubat untuk fibrosis sista. Jika kanak-kanak mempunyai tanda-tanda penyakit klinikal, maka anda hanya boleh mengurangkan sedikit keparahannya. Terapi dalam kes ini tidak bertujuan untuk menghapuskan punca penyakit, kerana ini mustahil, tetapi untuk mengurangkan kejadian buruk.

    Pemakanan memainkan peranan yang sangat penting dalam rawatan penyakit berbahaya ini. Ia sepatutnya sangat tinggi kalori. Biasanya, jumlah kandungan kalori diet terapeutik untuk bayi dengan fibrosis sista adalah 10-15% lebih tinggi daripada biasanya.

    Penekanan dalam pemakanan adalah mengenai kemasukan produk protein. Mereka mungkin berasal dari yang berbeza.

    Mendapatkan protein berkualiti tinggi dalam diet harian kanak-kanak yang sakit adalah sangat penting. Pelbagai molekul protein diperlukan untuk membina sel badan anda sendiri. Pada zaman kanak-kanak adalah perlu, kerana ia menjamin pertumbuhan dan perkembangan bayi. Dalam piramid makanan, bahagian karbohidrat kompleks berkurangan sedikit. Lemak dari diet tidak dikecualikan. Dari makanan itu hendaklah dikeluarkan semua sayur-sayuran yang mengandungi sejumlah besar serat kasar yang tidak diproses.

    Untuk mengekalkan keseimbangan elektrolit air memerlukan penggunaan wajib air yang mencukupi. Minuman, buah-buahan dan buah-buahan beri, buah-buahan atau jus yang sesuai. Bagi bayi dengan tanda pankreatitis atau mengalami bentuk usus fibrosis sista, cecair yang terlalu manis harus dicairkan dengan air masak.

    Rawatan ubat membantu mengatasi pelbagai gejala fungsi penyakit ini. Oleh itu, dalam kes kekurangan enzim pankreas, cara digunakan untuk membantu menghapuskan kekurangan ini. Ini termasuk: Pancreatin, Panzinorm, Creon dan lain-lain.

    Dadah ditetapkan dengan mengambil kira usia kanak-kanak dan kehadiran penyakit kronik yang bersamaan dengan organ-organ dalaman.