Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen untuk pengawalseliaan transmembran fibrosis sista.

Ia dicirikan oleh pelanggaran sekresi kelenjar ekskresi organ-organ penting, dengan terutamanya kasih sayang saluran pernafasan dan gastrointestinal, teruk dan prognosis yang kurang baik.

Pertama diperuntukkan pada tahun 1936 oleh pakar pediatrik Wina Guido Fanconi.

Gejala fibrosis kistik

Tanda-tanda umum fibrosis sista:

  • lag pembangunan fizikal
  • penyakit pernafasan kronik yang berulang,
  • polip hidung
  • sinusitis kronik yang berterusan,
  • bronkitis kronik,
  • pankreatitis berulang,
  • kegagalan pernafasan.

Manifestasi fibrosis sista dikaitkan dengan kecacatan sintesis protein, yang bertindak sebagai saluran klorida, yang terlibat dalam metabolisme elektrolit air sel saluran pernafasan, saluran gastrointestinal, pankreas, hati, sistem pembiakan. Akibatnya, rahsia kebanyakan kelenjar rembesan luar menebal, rembesannya menjadi sukar, perubahan berlaku pada organ, yang paling serius - dalam sistem bronchopulmonary.

Di dinding pokok bronkial, keradangan kronik yang bervariasi keterukan berkembang, kerangka tisu penghubung dimusnahkan, bronkio-dan bronchiectasis terbentuk. Dalam keadaan halangan yang berterusan oleh dahak likat, bronchiectasis menjadi biasa, peningkatan hipoksia, hipertensi pulmonari berkembang dan apa yang dipanggil "jantung pulmonari".


Gambar: paru-paru dengan fibrosis sista

Perubahan bronkopulmonari mendominasi dalam gambaran penyakit dan menentukan prognosis dalam 95% pesakit.

Dalam 1/3 pesakit, prolaps rektum diperhatikan, tetapi dengan pelantikan dosis enzim pencernaan moden yang mencukupi, komplikasi ini melepasi sendiri dalam masa 1.5-2 bulan.

Pada pesakit usia sekolah, manifestasi pertama cystic fibrosis boleh menjadi "kolik usus", yang menyebabkan kembung, muntah berulang, dan sembelit.

Selepas pelantikan enzim manifestasi usus diturunkan ke latar belakang, memberi laluan kepada pulmonari. Bronkitis kronik biasanya berkembang secara beransur-ansur. Sudah dalam tempoh neonatal dan bayi terdapat batuk, asma, sesak nafas, dan kadang-kadang muntah. Secara berkala terdapat batuk yang menyakitkan, terutamanya pada waktu malam. Lendir adalah likat, kadang-kadang purulen.

Kerana semua organ yang mengandungi kelenjar pembentukan mukus dipengaruhi, sindrom kolitis, cholecystitis kronik, sinusitis adalah tipikal.

Diagnostik

  • Ujian peluh: ionophoresis dengan pilocarpine. Penambahan klorida lebih daripada 60 mmol / l adalah diagnosis yang mungkin; kepekatan klorida> 100 mmol / l - diagnosis yang boleh dipercayai. Perbezaan kepekatan klorin dan sodium tidak boleh melebihi 8-10 mmol / l. Ujian untuk diagnosis akhir mestilah positif sekurang-kurangnya tiga kali. Ujian peluh adalah perlu untuk menjalankan setiap kanak-kanak dengan batuk kronik.
  • Chymotrypsin dalam najis: sampel tidak diseragamkan - nilai standard dibangunkan di makmal tertentu.
  • Penentuan asid lemak dalam tinja: biasanya kurang dari 20 mmol / hari. Nilai had ialah 20-25 mmol / hari. Sampel positif semasa mengurangkan fungsi pankreas sekurang-kurangnya 75%.
  • Diagnosa DNA adalah yang paling sensitif dan khusus. Keputusan palsu didapati dalam 0.5-3% kes. Di Rusia, agak mahal.
  • Diagnosis DNA pranatal: kajian terhadap isoenzim alkali fosfatase alkali dari cecair amniotik adalah mungkin dari usia 18-20 minggu kehamilan. Nilai negatif palsu dan palsu palsu diperolehi dalam 4% kes.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis sista memerlukan pendekatan bersepadu. Sekali lagi, ia harus ditekankan bahawa ia perlu diadakan di pusat-pusat khusus dan di bawah kawalan mereka. Lawatan ke doktor harus berlaku sekurang-kurangnya sekali setiap 3 bulan.

Data antropometrik, fungsi pernafasan, ujian darah dan air kencing umum, analisis tinja, analisis dahak flora dan sensitiviti terhadap antibiotik dinilai. Menurut tanda-tanda, sinar-x dada, echography hati dan hati dilakukan, dan status imun diperiksa.

Pertama sekali, pembetulan dibuat dalam rejim rawatan dan pemulihan. Ia perlu membersihkan pokok bronkus dengan berkesan dari dahak likat, melawan jangkitan dan memastikan perkembangan fizikal yang baik pesakit.

Kinesitherapy termasuk saliran pos, klopf-urut, getaran, latihan pernafasan khas, kitaran pernafasan aktif, teknik pernafasan terpaksa, saliran autogenik.

Ia perlu menggunakan bronchodilators, mucolytics, jika boleh - amiloride (penyekat natrium) dan / atau "pulmozyme" (DNA-ase).

Dengan kekalahan paru-paru - penggunaan antibiotik yang kerap. Mereka harus ditetapkan untuk tanda-tanda awal keradangan dengan kursus sehingga 2-3 minggu.

Mucolytics (ubat-ubatan yang mencairkan dahak) - ciri penting rawatan fibrosis sista. Mereka dirawat oleh mulut dan melalui penyedutan: N-asetilcysteine ​​300-1200 mg / hari. Pentadbiran bronkoskopik mucolytics dengan sedutan rembesan dan antibiotik seterusnya pada akhir prosedur lavage bronkial adalah cara berkesan pentadbiran ubat endoskopi.

Dalam kes-kes sindrom bronkospastik - penyedutan beta-mimetics, serta kortikosteroid (dalam penyedutan) untuk mengurangkan keradangan di dalam paru-paru, ubat anti-radang nonsteroid.

Ubat-ubatan ini mengurangkan tindak balas keradangan pada pokok bronkus, yang kadang-kadang berbahaya daripada ejen berjangkit itu sendiri. Dari sudut pandangan ini, penggunaan alpha-one-antitrypsin, serum leukosit protease inhibitor, dibenarkan.

Di negara-negara Amerika Utara dan Eropah, pemindahan paru-paru atau kompleks paru-paru jantung sedang dipindahkan, dan pendekatan kejuruteraan genetik sedang dibangunkan untuk membetulkan fungsi gen mutan melalui penggunaan virus pneumotropik dengan struktur genetik yang tertanam di dalamnya. Pada tahun 1998, satu program terapi gen untuk fibrosis sista telah dimulakan di Rusia.

Dengan kekalahan pankreas memerlukan terapi enzim berterusan.

Pancreatin, mezim-forte, panzitrat, creon adalah berkesan (secara bertahap). Dos adalah individu. Biasanya bermula dengan 2-6000 unit. lipase per kg jisim / hari. Meningkatkan secara beransur-ansur, berdasarkan ciri-ciri kerusi, penunjuk berat kanak-kanak. Dos yang berlebihan menyebabkan kerengsaan mukosa usus, keradangan.

Kesan yang baik dalam kerosakan hati (cholestasis, pra-cirrhosis, sirosis) mempunyai pelantikan Ursosan dalam kombinasi dengan taurin, yang menggalakkan penyingkiran asid hempedu, yang memudahkan penghadaman lemak.

Makanan harus melebihi norma kalori yang berkaitan dengan umur sebanyak 10-15%, pengenalan multivitamin, unsur surih adalah wajib. Diet protein tanpa pembatasan lemak, tetapi dengan terapi penggantian yang mencukupi dengan enzim moden. Pengurangan berat badan atau lengkung berat rata menunjukkan sokongan enzim yang lemah atau suatu peningkatan dalam proses bronchopulmonary kronik.

Pemeriksaan bakterisis kuman dengan antibiotik atau parut pharyngeal sekali dalam 6 bulan dan selepas pembengkakan proses bronchopulmonary atau apabila warna sputum berubah (hijau, darah).

Kajian hemoglobin glycolized - pada kanak-kanak berumur lebih daripada 8 tahun 1-2 kali setahun. Dengan toleransi glukosa dikurangkan - lebih kerap.

Radiografi organ-organ dada yang berkaitan dengan pembesaran proses bronchopulmonary, terutamanya dengan pneumonia yang disyaki. Sebagai kawalan - sekali setahun.

Eokardiogram (terutamanya bahagian kanan arteri pulmonari) sekurang-kurangnya sekali setahun.

ECG: 1-2 kali setahun, mengikut tanda-tanda - lebih kerap.

Ujian fungsional paru-paru: fungsi pernafasan luaran (biasanya dari 6 tahun) dan gas darah - 1 kali sebulan dan selepas pemecahan proses bronchopulmonary.

Plethysmography badan: dari 8 tahun - 1-2 kali setahun, mengikut tanda-tanda - lebih kerap.

Jika anda mengesyaki sirosis hati - ultrasound, fungsi hati, prothrombin, kurang kerap - biopsi.

Komplikasi fibrosis sista dan terapi mereka

  • Hidung polipus. Penyedutan steroid atau dalam bentuk aplikasi salap. Rawatan pembedahan adalah tidak sihat (kebarangkalian pengulangan adalah tinggi).
  • Pneumothorax. Membangunkan pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua. Kemungkinan berulangnya tinggi. Rehat diperlukan, dengan jumlah kurang daripada 10% daripada paru - sekurang-kurangnya manipulasi. Dengan pneumothorax yang kuat - saliran, tusukan pleura.
  • Atelectasis. Bronkoskopi dengan lavage bronchoalveolar dan pengenalan mucolytics, antibiotik, senaman pernafasan adalah perlu.
  • Pneumonia. Prinsip umum terapi. Aktiviti penuangan sangat penting.
  • Hemoptysis. Ia kelihatan seperti campuran darah ke dahak, yang paling kerap disebabkan oleh lesi mukosa bronkial. Sekiranya pendarahan paru-paru (300 ml atau lebih serentak atau lebih daripada 100 ml dalam 3 hari) - embolization angiographic atau oklusi kapal pendarahan. Sekiranya berlaku kegagalan - ligation kapal atau reseksi segmen (lobus).
  • Jantung paru-paru. Dengan terapi yang mencukupi, ia berkembang hanya pada orang dewasa. Mereka juga dicirikan oleh gangguan irama jantung. Lebih disukai penggunaan corinfar, nifedipine.
  • Aspergillosis. Terkait dengan terapi hormon. Sekiranya aspergillas dijumpai secara kebetulan dan tidak ditunjukkan secara klinikal, maka rawatan tidak diperlukan. Terapi diberikan untuk bronkektasis umum, pembesaran bronkus, peningkatan dalam gejala paru-paru, terutama dengan tanda-tanda penyumbatan torpid, peningkatan total immunoglobulin E (total IgE) dan immunoglobulin tertentu E.
  • Alahan dan asma. Dalam 25-48% pesakit gabungan fibrosis dan asma cystik diperhatikan.
  • Dehidrasi kekurangan tunggal. Ia boleh bukan sahaja pada bayi baru lahir, tetapi juga pada kanak-kanak yang berbeza umur dan dewasa, terutama pada musim panas. Pencegahan - minum banyak cecair dan pengambilan garam secukupnya (3-8 g / hari).
  • Diabetes. Ia berkembang dengan perlahan, secara beransur-ansur. Ia diperhatikan dalam 2% kanak-kanak dan 15% orang dewasa dengan fibrosis sista.
  • Perut pendarahan dan dari vena varikos esofagus (dalam kes sirosis hati). Sklerosis endoskopik vena varikos, pemecahan sebahagian daripada limpa, operasi shunting dilakukan.
  • Batu pundi hempedu.
  • Halangan usus separa dengan najis tebal, likat. Sekiranya berlaku oklusi yang tidak memerlukan campur tangan pembedahan, basuh dengan gastrographin, gipakom, N-asetilcysteine. Dengan ketiadaan kesan - campur tangan pembedahan.
  • Pneumatosis dinding usus boleh dikesan secara kebetulan dan dengan sendirinya tidak memerlukan campur tangan.
  • Prolaps rektum dengan terapi penggantian enzim yang mencukupi sangat jarang berlaku.
  • Osteoarthropathy pulmonari. Bersama dengan ubah bentuk falang terminal, sakit boleh muncul di tulang tubular panjang. Untuk mengurangkan keadaan, ubat anti-radang nonsteroid (ibuprofen, diclofenac, dan sebagainya) ditetapkan.

Degradasi dada berkembang akibat kerosakan paru-paru.

Ramalan

Pesakit dengan perkembangan fizikal yang baik mempunyai prognosis yang lebih baik untuk fibrosis sista. Mereka lebih aktif, bertolak ansur dengan lebih baik, mempunyai petunjuk fungsi pernafasan dan imuniti yang lebih baik.

Diagnosis gejala

Ketahui penyakit yang mungkin dan doktor mana yang patut anda pergi.

Cystic fibrosis - penyakit berpotensi maut

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang biasa, yang mungkin membawa maut. Ia menjadi mungkin untuk mendiagnosis hanya pada separuh kedua abad ke-20. Sebelum ini, kebanyakan pesakit dengan fibrosis sista meninggal dunia akibat penyakit bersamaan.

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan bersifat sistemik, disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi metabolisme garam sel. Hasilnya, peningkatan jumlah lendir likat tebal disekat, menyekat saluran. Dalam fibrosis kistik, semua organ pembentuk mukus dipengaruhi - paru-paru, bronkus, hati, kelenjar usus, pankreas, peluh, kelenjar dan kelenjar liur.

Siapa yang mempunyai fibrosis kistik

Fibrosis kistik didapati di seluruh dunia, terutamanya dalam perwakilan perlumbaan Caucasoid, tetapi kes individu penyakit itu dicatatkan di kalangan wakil semua kaum.

Kejadian penyakit adalah sama bagi kedua-dua jantina. Gen yang menyebabkan penyakit ini mempunyai warisan resesif, jadi seorang anak yang sakit dilahirkan hanya apabila ibu dan bapa adalah pembawa gen mutasi. Kekerapan kelahiran seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystik dalam kes ini adalah 25%. Pengangkut mutasi genetik (dan jumlahnya melebihi 5% dari keseluruhan populasi Bumi) tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit.

Bagaimanakah penyakit itu berkembang?

Dalam kes fibrosis sista, lendir likat yang dihasilkan oleh bronchi berkumpul dan menyumbat bronkus kecil, yang membawa kepada pengudaraan yang berotot dan bekalan darah ke paru-paru. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum dalam fibrosis sista.

Pengumpulan mukus mudah dijangkiti dengan mikrob patogen, yang membawa kepada bronkitis berulang yang teruk, radang paru-paru, perubahan tidak dapat dipulihkan dalam paru-paru dan kemusnahan mereka.

Pada masa ini, 96% kes fibrosis sista didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur dua tahun. Selebihnya diagnosis dibuat pada usia yang lebih tua.

Penyebab fibrosis sista pada kanak-kanak

Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang mengawal pemindahan ion natrium dan klorin melalui membran sel.

Gejala utama

Bergantung kepada jenis penyakit, tanda-tanda fibrosis kistik boleh muncul serta-merta selepas kelahiran dan pada usia kemudian. Gejala yang paling biasa adalah:

  • Kulit sedikit masin;
  • berat badan - mengurangkan, ketipisan di bawah normal, walaupun dengan selera makan yang baik;
  • gangguan perut - cirit-birit kronik (sering menyinggung perasaan), kandungan lemak yang tinggi dalam tinja;
  • bernafas - mengiu, dengan wisel;
  • batuk - paroxysmal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
  • pneumonia yang kerap;
  • "Drum tongkat" - penebalan ujung jari, sering dengan paku cacat;
  • polip di hidung - akibat daripada membran membran mukus rongga dan sinus;
  • prolaps rektum - prolaps periodik rektum.
untuk kandungan ↑

Jenis dan bentuk penyakit

Bergantung kepada organ-organ yang mana yang terlibat terutamanya, bentuk penyakit dibezakan:

  • Pulmonari - kira-kira 20% daripada kes. Diiringi oleh pneumonia dua hala yang teruk dengan abses, lebih lanjut mengembangkan kegagalan pulmonari dan jantung;
  • usus - berlaku pada 5% pesakit. Mengarah kepada pembentukan usus halus, halangan usus, kencing manis, urolithiasis, peningkatan dan sirosis hati;
  • bercampur - bentuk paling paru-usus (sekitar 80% kes). Menggabungkan tanda-tanda bentuk paru-paru dan usus.

Kaedah diagnostik

Sejarah perubatan, pemeriksaan klinikal dan ujian makmal khas diperlukan untuk menentukan diagnosis:

  • Pengambilan sejarah - kes-kes fibrosis sista dalam keluarga, yang meninggal dunia sejak kecil dari halangan usus, kehadiran kolitis kronik dan cholecystitis;
  • pemeriksaan klinikal - kehadiran sekurang-kurangnya dua simptom penyakit itu ditubuhkan. Perhatian ditarik ke:
    • Terlibat dalam pembangunan fizikal;
    • kehadiran penyakit kronik paru-paru, bronkus, nasofaring, pankreatitis;
    • kehadiran kekurangan paru;

  • Ujian peluh dilakukan selepas elektroforesis dengan pilocarpine untuk menentukan jumlah klorida dalam peluh. Tiga ujian peluh positif diperlukan untuk diagnosis;
  • kajian tersembunyi - dalam najis ditentukan oleh kandungan lemak tinggi;
  • Diagnostik DNA adalah kaedah yang paling tepat (ketepatan sehingga 97 - 99.5%), tetapi lebih mahal;
  • diagnostik perinatal - cecair amniotik diperiksa bermula dari minggu ke-18 kehamilan. Ketepatan sehingga 96%;
  • pemeriksaan bayi yang baru lahir - mengikut program penyakit keturunan, jumlah trypsin immunoreaktif dalam darah kering dikesan. Jika hasilnya positif, ujian diulang semula pada minggu ketiga kehidupan.

Ujian tempat dan penyelidikan DNA membolehkan secara bebas membezakan fibrosis sista daripada penyakit berikut:

  • Bronkitis kronik;
  • batuk kokol
  • bronchiectasis;
  • asma bronkial;
  • kencing manis insipidus diabetes;
  • penyakit glikogen;
  • displasia ectodermal keturunan.
untuk kandungan ↑

Kaedah rawatan fibrosis sista

Sehingga kini, fibrosis sista tidak dapat diubati. Rawatan kini hanya gejala, bertujuan meningkatkan kesejahteraan pesakit dan mengurangkan manifestasi klinikal.

Rawatan dijalankan secara berterusan sepanjang hayat. Diagnosis awal penyakit ini, segera memulakan rawatan akan sangat memudahkan dan memanjangkan hayat pesakit.

Diet

Pesakit dengan fibrosis sista segera memerlukan makanan yang betul:

  • Meningkatkan pengambilan kalori - mesti melebihi norma umur sebanyak 20-30% (meningkatkan jumlah protein);
  • mengehadkan lemak;
  • garam - diperlukan, terutamanya dalam haba;
  • cecair - sentiasa, dalam kuantiti yang mencukupi;
  • produk yang mengandungi vitamin - diperlukan setiap hari (buah-buahan, sayur-sayuran, jus semulajadi, mentega).

Rawatan ubat

  • Mucolytics - lendir penipisan dan membantu penyingkirannya (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcysteine). Digunakan terutamanya dalam bentuk penyedutan;
  • antibiotik - untuk jangkitan sistem pernafasan (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Digunakan dalam bentuk suntikan, pil, penyedutan;
  • enzim - untuk mengimbangi ketidakstabilan pankreas (Polizim, Pancytrate, Pancreatin, Creon, Mexaz);
  • vitamin - sentiasa ditetapkan kerana penyerapan yang lemah dan keperluan yang meningkat, terutama vitamin larut lemak (penyelesaian vitamin A, D, E dalam dos double);
  • hepatoprotectors - dengan kerosakan hati (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitherapy - latihan khas harian dan latihan pernafasan;
  • concentrator oksigen - dalam ketakutan yang teruk penyakit;
  • pemindahan organ - untuk memanjangkan hayat dengan kerosakan teruk pada paru-paru, hati, jantung. Operasi yang rumit dan mahal yang memanjangkan hayat tetapi tidak menyembuhkan penyakit.

Fisioterapi

Terapi fizikal bertujuan meningkatkan fungsi bronkus, dijalankan setiap hari:

  • Saliran postural - menyentuh berirama aktif dengan telapak dilipat di dalam bot di sepanjang tulang rusuk di zon tertentu. Digunakan pada sebarang umur;
  • saliran autogenik - berdasarkan pernafasan khas yang bebas. Perlahan pernafasan melalui hidung - memegang nafas - penyedutan aktif yang mungkin maksimum;
  • PEP-mask - membolehkan anda membuat tekanan yang berbeza pada menghembus nafas apabila menggunakan muncung khas;
  • Flutter - simulator yang membolehkan anda membuat, bersama-sama dengan rintangan untuk tamat tempoh, juga turun naik yang berlalu ke bronchi dan mempromosikan pemisahan sputum.
untuk kandungan ↑

Langkah-langkah pencegahan

Sifat genetik penyakit menjadikannya sukar untuk dielakkan.

Utama

  • Penyebaran maklumat mengenai penyakit ini secara besar-besaran;
  • Ujian DNA pasangan mengenai melahirkan anak untuk kehadiran gen mutasi;
  • diagnosis perinatal - membolehkan anda mencegah kelahiran anak yang sakit.

Sekunder

  • Memantau keadaan pesakit adalah kekal;
  • pemeriksaan perubatan bulanan;
  • rawatan kekal sesuai dengan perjalanan penyakit
untuk kandungan ↑

Ramalan

Pada masa ini ramalan masih tidak menguntungkan. Kematian diperhatikan di lebih daripada separuh kes. Jangka hayat dengan fibrosis sista di Eropah adalah kira-kira 40 tahun, di Amerika Syarikat dan Kanada ia adalah kira-kira 50, di Rusia ia kurang dari 30 tahun.

Orang yang didiagnosis dengan fibrosis sista hanya menderita secara fizikal. Secara mental, mereka sangat berharga, di antaranya terdapat banyak orang berbakat, intelektual yang dibangunkan, orang berbakat. Setelah hidup dewasa, mereka boleh membuat keluarga, dan juga menjadi ibu bapa kanak-kanak yang klinikal yang sihat - jika tidak ada gen yang cedera dari pasangan.

Jika fibrosis kistik dijumpai di dalam anda - jangan berputus asa. Minta bantuan kepada ahli pulmonologi dan gastroenterologi. Sekiranya perlu, ahli pemakanan, ahli fisioterapi, ahli endokrinologi, pakar kardiologi, psikologi, dan pakar lain terlibat dalam rawatan.

Fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kronik yang keturunan yang berlaku akibat mutasi protein yang terlibat dalam pergerakan ion klorida melalui membran sel, mengakibatkan rembesan kelenjar rembesan luaran yang menghasilkan peluh dan lendir. Anda tidak boleh meminimumkan peranan lendir dalam tubuh manusia: ia melembapkan dan melindungi organ-organ dari pengeringan dan jangkitan oleh bakteria patogen. Oleh itu, pelanggaran pengeluaran lendir menghalang seseorang daripada halangan mekanikal yang paling penting. Fibrosis kistik tidak dapat diubati dan tidak dapat dielakkan membawa kepada pelanggaran serius aktiviti organ dalaman.

Apakah istilah "fibrosis kistik" bermaksud jika ia dibahagikan kepada bahagian konstituennya? "Mukus" adalah lendir, "viscidus" likat, yang sepenuhnya sepadan dengan intipati penyakit. Lendir yang melekit, melekat pada pankreas dan bronkus, secara harfiah "menyumbat", menyumbat mereka. Lendir kongestif adalah tempat pembiakan yang baik untuk bakteria patogen. Saluran pencernaan, sinus paranasal, buah pinggang dan seluruh saluran urogenital juga terjejas.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 7. Kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengawal pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, terkumpul di dalam kuantiti yang banyak. Dan kemudian - seperti dalam kisah dongeng: "nenek untuk datuk, datuk untuk lobak...". Hanya kisah ini "dengan akhir yang malang" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air bergegas ke dalam sel. Air ini sangat berbahaya dan tidak ada lendir yang cukup untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifatnya dan tidak dapat lagi melaksanakan fungsi-fungsi yang telah dikurniakan oleh alam ini.

Mekanisme lanjut untuk perkembangan penyakit adalah seperti berikut. Lendir, tidak berubah dalam pokok bronkial, tidak lagi membersihkannya daripada pencemaran alam sekitar (habuk, asap, gas berbahaya). Di sana, dalam bronkus, apa-apa "tag-tag" mikrob, menyebabkan jangkitan dan tindak balas keradangan, juga tertangguh.

Keradangan diikuti oleh pelanggaran struktur epitel bronkial bersisik, yang diamanahkan dengan fungsi "ascenisation" utama. Bilangan protein immunoglobulin pelindung disembur ke dalam lumen bronkus dengan penurunan epitel yang sama. Mikroorganisma akhirnya "melemahkan" kerangka bronkus elastik, yang berkaitan dengan bronkus yang menyusut dan sempit, yang menyumbang kepada genangan lendir dan pembiakan bakteria.

Dan dalam masa yang sama, apa yang berlaku dalam saluran pencernaan? Pankreas juga merembeskan mukus tebal yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak memasuki usus, menyebabkan pecahan penyerapan makanan. Perkembangan fizikal kanak-kanak perlahan, kebolehan intelektual dikurangkan.

Gejala fibrosis kistik

Penyakit ini bermula secara beransur-ansur. Dari masa ke masa, gejala-gejala runtuhan avalanche meningkat, dan proses patologi menjadi kronik.

Tanda pertama fibrosis sista dapat dilihat apabila anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, susu ibu terhenti menjadi satu-satunya sumber pemakanan bagi bayi, dan sel-sel imun yang disebarkan dengan susu ibu berhenti melindungi bayi daripada mikroorganisme patogen. Stasis lendir, ditambah dengan jangkitan bakteria dan memberi permulaan kepada gejala pertama:

  • batuk melemahkan yang tidak produktif dengan jumlah dahak yang terhad;
  • sesak nafas;
  • kulit biru;
  • sedikit peningkatan suhu mungkin;

Lama kelamaan, hipoksia menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak, peningkatan berat badan lebih perlahan, kanak-kanak itu perlahan, apatis.

Penyebaran jangkitan pada paru-paru (sebenarnya - radang paru-paru) memberikan gambaran klinikal cat baru:

  • suhu febril;
  • batuk teruk dengan dahak yang kaya dengan nanah;
  • gejala mabuk (sakit kepala, pening, mual, muntah)
Terdapat penebalan falang terminal jari-jari jenis "drum stick"

Pengesahan proses patologi kronik di paru-paru adalah pembentukan jari-jari jenis "tongkat drum" (dengan tip bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai cermin mata menonton. Hypoxia, yang merupakan ciri penting penyakit paru-paru kronik, tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan sistem kardiovaskular. Hati tidak mempunyai kekuatan yang cukup untuk menyusun aliran darah normal di paru-paru yang berpenyakit. Gejala kegagalan jantung berkembang.

Kekalahan pankreas berlaku dalam bentuk pankreatitis kronik dan semua gejala-gejalanya.

Daripada gejala lain fibrosis sista, berikut harus diperhatikan:

  • pembentukan tong dada;
  • kulit kering, kehilangan keanjalan;
  • kerapuhan dan kehilangan rambut.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis fibrosis sista bermula dari akar-akarnya: maklumat dikumpulkan mengenai semua penyakit keluarga, sama ada saudara-mara mempunyai gejala-gejala fibrosis sista, yang menyerupai sejauh mana mereka menunjukkan. Satu kajian genetik DNA (idealnya, pada masa depan ibu) dijalankan untuk kehadiran atau ketiadaan gen yang cacat. Sekiranya ada, ibu bapa yang akan datang harus diberi amaran tentang kemungkinan akibatnya.

Untuk mucovoscidosis, ujian peluh khas telah dibangunkan yang terdiri daripada menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam peluh seorang pesakit selepas pentadbiran awal pilocarpine. Yang kedua merangsang pengeluaran lendir dan peluh oleh kelenjar rembesan luaran. Adalah mungkin untuk mengandaikan kehadiran fibrosis cyst pada kepekatan klorin di peluh pesakit di atas 60 mmol / l.

Setelah ujian peluh, analisis laboratorium sputum, najis, darah, pemeriksaan endoskopik bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenal dengan pengambilan rembesan pankreas dan pemeriksaan selanjutnya untuk kehadiran enzim aktif dilakukan.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis sista diarahkan, pertama sekali, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistik), tetapi untuk mengurangkan laluannya. Pada masa yang sama, langkah-langkah terapeutik yang aktif (dalam fasa akut penyakit) sentiasa berselang dengan prophylactic (dalam fasa remisi). Taktik ini membolehkan anda memperluaskan kehidupan pesakit.

Rawatan fibrosis sista mempunyai objektif berikut:

  • pembersihan secara berkala dari bronchi dari mukus tebal yang terkumpul;
  • sanitasi bronkus daripada bakteria patogen;
  • penguatkuasaan imuniti.

Lendir dari bronkus dikeluarkan dengan bantuan latihan fizikal (sukan, menari, latihan pernafasan) dan agen farmakologi (mengambil mucolytics).

Untuk memerangi jangkitan, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meliputi jangkauan antimikrobial yang luas (cephalosporins, macrolides, fluoroquinolones pernafasan).

Untuk mengurangkan bengkak saluran pernafasan yang disebabkan oleh jangkitan kronik, penggunaan kortikosteroid yang disedut (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kes yang teruk, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Pengaliran udara dan pertukaran gas di dalam paru-paru boleh diperbaiki dengan cara fisioterapi (pemanasan dada).

Sebagaimana yang telah disebutkan, penyakit itu menjejaskan kebolehcokapan makanan. Untuk mengoptimumkan fungsi penghadaman, lebih tinggi kalori (daging, telur, krim masam, keju) ditambah kepada diet, dan persiapan enzim (creon, festal, dan lain-lain) diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sihat: walaupun prognosis yang jelas tidak menguntungkan bagi hasil penyakit, dengan rawatan bermula pada masa dan pematuhan teliti semua cadangan perubatan untuk pesakit dengan fibrosis sista, agak realistik untuk hidup hingga 45-50 tahun. Harapan tertentu diberikan dan diperkenalkan pada tahun-tahun kebelakangan ini, satu kaedah pembedahan untuk merawat fibrosis sista, yang terdiri daripada pemindahan paru-paru (kedua lobus). Dan pada tahun ini, operasi pemindahan paru-paru kepada seorang pesakit yang mengalami fibrosis sista juga dijalankan di Rusia, yang merupakan peristiwa yang benar tahun ini.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang dicirikan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur gangguan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan. Bentuk fibrosis sista pulmonari secara berasingan. Di samping itu, bentuk usus, campuran, atipikal dan halangan usus meconic ditemui. cystic fibrosis paru-Nya pada zaman kanak-kanak datang tiba-tiba batuk dengan kahak tebal, sindrom obstruktif berulang bronkitis berpanjangan dan radang paru-paru, gangguan progresif fungsi pernafasan, yang membawa kepada dada ciri-ciri ubah bentuk dan hipoksia kronik. Diagnosis ditubuhkan menurut anamnesis, radiografi paru-paru, bronkoskopi dan bronkografi, spirometri, ujian genetik molekul.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang dicirikan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur gangguan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan.

Perubahan fibrosis kistik memberi kesan kepada pankreas, hati, peluh, kelenjar air liur, usus, sistem bronkopulmonari. Penyakit itu adalah keturunan, dengan warisan resesif autosomal (dari kedua ibu bapa yang membawa gen mutan). Gangguan dalam organ-organ fibrosis sista berlaku dalam fasa prenatal pembangunan, dan dengan usia pesakit semakin meningkat. Fibrosis sista yang terdahulu menunjukkan, semakin teruk perjalanan penyakit ini, dan semakin serius prognosisnya. Oleh kerana proses kronik proses patologi, pesakit dengan fibrosis cyst perlu rawatan dan pemerhatian yang berterusan oleh pakar.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Dalam perkembangan cystic fibrosis, tiga titik utama adalah: kekalahan kelenjar rembesan luaran, perubahan tisu penghubung, gangguan air dan elektrolit. Punca cystic fibrosis adalah mutasi genetik yang mengakibatkan struktur terganggu dan fungsi CFTR protein (cystic fibrosis transmembran pengatur) yang terlibat dalam air dan elektrolit pertukaran epitelium lapisan sistem bronchopulmonary, pankreas, hati, saluran gastrousus, organ-organ sistem pembiakan.

Dalam cystic fibrosis mengubah sifat fizikokimia rembesan kelenjar eksokrin (mukus, cecair lacrimal, peluh): ia menjadi tebal, dengan kandungan yang tinggi protein dan elektrolit, boleh dikatakan dipindahkan dari saluran outlet. Kelewatan dalam rembesan likat di saluran menyebabkan perkembangan mereka dan pembentukan sista kecil, sehingga sistem bronchopulmonary dan pencernaan paling besar.

Gangguan elektrolit dikaitkan dengan kepekatan tinggi kalsium, sodium, dan klorin dalam rahsia. Kesesakan lendir membawa kepada atrofi (mengeringkan) tisu kelenjar dan fibrosis progresif (penggantian secara beransur-ansur tisu kelenjar dengan tisu penghubung), dan penampilan awal perubahan sclerosis pada organ. Komplikasi perkembangan keradangan purul dalam kes jangkitan sekunder.

Kekalahan sistem pernafasan dalam cystic fibrosis adalah disebabkan oleh pelepasan kesukaran kahak (mukus likat, fungsi terjejas epitelium feniks mata) daripada mukostaza (genangan lendir), dan keradangan kronik. Pelanggaran patron kecil bronkus dan bronchioles adalah asas perubahan patologis dalam sistem pernafasan pada fibrosis sista. Kelenjar bronkial dengan kandungan mukus - bernanah, meningkat dalam saiz, menonjol dan bertindih lumen bronkial. Saccular membentuk silinder dan "air mata" bronchiectasis, emphysematous kawasan terbentuk daripada paru-paru apabila penutupan lubang sepenuhnya bronkial kahak - zon atelectasis perubahan sklerotik menyala (fibrosis meresap) tisu. Dalam cystic fibrosis perubahan patologi dalam paru-paru dan bronkus rumit oleh jangkitan bakteria tambahan (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), bernanah (paru-paru bernanah), pembangunan perubahan yang merosakkan. Ini disebabkan oleh gangguan pada sistem imuniti tempatan (penurunan tahap antibodi, interferon, aktiviti phagocytic, perubahan dalam keadaan fungsi epitel bronkus).

Selain sistem bronchopulmonary dalam fibrosis sista, terdapat kerosakan pada perut, usus, pankreas, dan hati.

Bentuk klinikal fibrosis sista

Cystic fibrosis dicirikan oleh pelbagai manifestasi yang bergantung kepada keparahan perubahan dalam pelbagai organ (kelenjar rembesan luaran), kehadiran komplikasi, usia pesakit. Bentuk fibrosis sista berikut dijumpai:

  • paru (fibrosis cystic pulmonari);
  • usus;
  • bercampur (memberi kesan kepada saluran pernafasan dan pencernaan);
  • obstruksi usus meconium;
  • bentuk atipikal yang berkaitan dengan lesi terpencil dari kelenjar peruncit luaran individu (kirrotik, edematous, anemic), serta bentuk yang dihapuskan.

Pembahagian fibrosis sista ke dalam bentuk adalah bersyarat, kerana dalam lesi utama saluran pernafasan terdapat juga gangguan organ pencernaan, dan dalam bentuk usus, perubahan dalam sistem bronchopulmonary berkembang.

Faktor risiko utama dalam perkembangan fibrosis sista ialah keturunan (penghantaran kecacatan protein MBTP - pengawalseliaan fibrosis cystic regulator). Manifestasi awal cystic fibrosis biasanya diperhatikan pada masa awal kehidupan kanak-kanak: dalam 70% kes, pengesanan berlaku dalam 2 tahun pertama kehidupan, pada usia yang lebih tua, kurang kerap.

Pernafasan (pernafasan) bentuk fibrosis sista

Bentuk pernafasan fibrosis sista ditunjukkan pada usia dini dan ditandai dengan kulit pucat, kelesuan, kelemahan, berat badan yang rendah dengan selera makan normal, dan ARVI yang kerap. Kanak-kanak mempunyai paroxysmal yang berterusan, batuk kokol dengan lendir mukus yang tebal, berpanjangan (selalu dua hala) radang paru-paru dan bronkitis, dengan sindrom obstruktif yang teruk. Bernafas keras, basah dan basah rales didengar, dengan halangan bronkial - kering bersiul rales. Terdapat peluang untuk membangunkan asma bronkus yang bergantung kepada jangkitan. Masalah fungsi pernafasan boleh terus meningkat, menyebabkan peningkatan yang kerap, peningkatan hipoksia, gejala paru-paru (dyspnea pada rehat, sianosis) dan kegagalan jantung (takikardia, "jantung paru-paru", edema). Terdapat ubah bentuk dada (berbentuk gelang, berbentuk tong atau berbentuk corong), perubahan kuku dalam bentuk cermin mata dan falang terminal jari-jari dalam bentuk tongkat drum. Dengan jangka panjang fibrosis sista, kanak-kanak mengalami keradangan nasofaring: sinusitis kronik, tonsilitis, polip dan adenoid. Dengan pencabulan fungsi pernafasan yang ketara, peralihan dalam keseimbangan asid-asas ke arah asidosis diperhatikan.

Jika gejala paru-paru digabungkan dengan manifestasi ekstrapulmonary, maka mereka bercakap tentang bentuk bercampur fibrosis sista. Ia dicirikan oleh satu kursus yang teruk, berlaku lebih kerap daripada yang lain, menggabungkan penyakit pulmonari dan usus penyakit. Dari hari-hari pertama kehidupan, radang paru-paru yang berulang dan bronkitis yang berlarutan, batuk berterusan, senak diperhatikan.

Kriteria untuk keterukan fibrosis sista dianggap sebagai sifat dan tahap kerosakan pada saluran pernafasan. Sehubungan dengan kriteria ini, dalam fibrosis sista, empat peringkat lesi sistem pernafasan dibezakan:

  • Tahap I dicirikan oleh perubahan fungsian yang terputus-putus: batuk kering tanpa dahak, sesak nafas ringan atau sederhana semasa latihan.
  • Tahap II dikaitkan dengan perkembangan bronkitis kronik dan diwujudkan oleh batuk dengan pemisahan dahak, sesak nafas yang sederhana, diperkuatkan oleh ketegangan, ubah bentuk falanges jari, rale lembap, mendengar terhadap latar belakang pernafasan keras.
  • Tahap III dikaitkan dengan perkembangan lesi sistem bronchopulmonary dan perkembangan komplikasi (pneumosklerosis terhad dan fibrosis paru-paru, sista, bronchiectasis, respirasi pernafasan kanan dan ventrikular yang teruk ("jantung pulmonari").
  • Peringkat IV dicirikan oleh kekurangan kardiopulmonari yang teruk, yang membawa kepada kematian.

Komplikasi fibrosis kistik

Kursus fibrosis sista boleh dikurangkan dengan komplikasi:

  • di bahagian saluran pernafasan - sinusitis, pleurisy, hemoptysis dan pendarahan paru-paru, pneumothorax, "jantung pulmonari", pemusnahan paru-paru, pleura empyema, dsb.
  • dalam kes bentuk usus, kencing manis, pendarahan gastrik, sirosis hati, penyakit seliak, halangan usus, prolaps rektum, sindrom edematous, pyelonephritis sekunder dan urolithiasis di latar belakang gangguan metabolik, dan sebagainya.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis tepat pada masanya fibrosis sista adalah sangat penting dari segi meramal kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk paru fibrosis sista dibezakan dengan bronkitis obstruktif, batuk kokol, pneumonia kronik asal lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang timbul daripada penyakit seliak, enteropati, dysbiosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis sista melibatkan:

  • Mempelajari keluarga dan keturunan anamnesis, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
  • Analisis umum darah dan air kencing;
  • Coprogram - pemeriksaan fecal untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik kelenjar saluran penghadaman);
  • Pemeriksaan mikrobiologi terhadap sputum;
  • Bronkografi (mendedahkan kehadiran ciri-ciri "berbentuk jatuh" bronchiektasis, kecacatan bronkial)
  • Bronkoskopi (mendedahkan kehadiran dahak tebal dan kental dalam bentuk filamen dalam bronkus);
  • Radiografi paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sclerosis dalam bronkus dan paru-paru);
  • Spirometry (menentukan keadaan fungsi paru-paru dengan mengukur jumlah dan kadar udara yang dikeluarkan);
  • Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat untuk fibrosis sista (membolehkan anda mengenal pasti kandungan klorin dan natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan fibrosis sista);
  • Ujian genetik molekul (ujian darah atau sampel DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen fibrosis sista);
  • Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan fibrosis kistik

Sejak fibrosis kistik, sebagai penyakit keturunan, tidak boleh dielakkan, diagnosis tepat pada masanya dan terapi pampasan adalah sangat penting. Sebelum ini, rawatan fibrosis sista yang mencukupi bermula, lebih banyak peluang untuk bertahan untuk kanak-kanak yang sakit.

Terapi intensif untuk fibrosis sista dilakukan pada pesakit yang mengalami kegagalan pernafasan II-III, pemusnahan paru-paru, dekompensasi "jantung pulmonari", hemoptisis. Campur tangan bedah ditunjukkan untuk bentuk-bentuk halus usus yang parah, peritonitis yang disyaki, pendarahan paru-paru.

Rawatan fibrosis sista kebanyakannya gejala, bertujuan untuk memulihkan fungsi saluran pernafasan dan gastrointestinal, dilakukan sepanjang hidup pesakit. Dengan kelaziman bentuk usus fibrosis sista, diet protein yang tinggi ditetapkan (daging, ikan, keju cottage, telur), dengan sekatan karbohidrat dan lemak (hanya mudah dicerna). Serat kasar yang dikecualikan, dengan kekurangan laktase - susu. Anda mesti sentiasa menambah sedikit garam kepada makanan anda, menggunakan jumlah cecair yang meningkat (terutama pada musim panas), ambil vitamin.

Terapi penggantian dalam bentuk usus fibrosis sista termasuk mengambil ubat-ubatan yang mengandungi enzim pencernaan: Pancreatin, dsb. (Dos bergantung pada keparahan lesi, ditetapkan secara individu). Keberkesanan rawatan diukur dengan normalisasi najis, hilangnya kesakitan, ketiadaan lemak netral dalam najis, normalisasi berat badan. Untuk mengurangkan kelikatan rembesan pencernaan dan meningkatkan aliran keluar, acetylcysteine ​​ditetapkan.

Rawatan fibrosis sista pulmonari bertujuan untuk mengurangkan kewaspadaan sputum dan pemulihan patron bronkial, penghapusan proses inflamasi-inflamasi. Berikan agen-agen mucolytic (acetylcysteine) dalam bentuk aerosol atau penyedutan, kadang-kadang menyedut dengan persiapan enzim (chymotrypsin, fibrinolysin) setiap hari sepanjang hayat. Selari dengan fisioterapi, latihan fizikal terapeutik, urut getaran dada, dan positional (posural) saliran digunakan. Untuk tujuan rawatan, pemulihan bronkoskopi pokok bronkial dilakukan dengan menggunakan agen-agen molekul (bronchoalveolar lavage).

Di hadapan manifestasi akut pneumonia, bronkitis, terapi antibakteria dijalankan. Juga gunakan ubat metabolik yang meningkatkan pemakanan miokardium: cocarboxylase, kalium orotate, glucocorticoid, glikosida jantung yang digunakan.

Pesakit dengan fibrosis sista tertakluk kepada pemerhatian susulan oleh ahli pulmonologi dan doktor tempatan. Saudara atau ibu bapa kanak-kanak diajar teknik urut getaran, peraturan penjagaan pesakit. Persoalan melakukan vaksin pencegahan untuk kanak-kanak yang menderita fibrosis cyst diputuskan secara individu.

Kanak-kanak dengan bentuk ringan fibrosis sista menerima rawatan sanatorium. Lebih baik untuk mengecualikan anak-anak dengan fibrosis sista di institusi prasekolah. Kemungkinan untuk menghadiri sekolah bergantung kepada keadaan kanak-kanak, tetapi hari rehat tambahan semasa minggu sekolah ditentukan untuknya, masa untuk rawatan dan peperiksaan, dan pengecualian dari ujian peperiksaan.

Ramalan dan pencegahan fibrosis sista

Prognosis fibrosis sista sangat serius dan ditentukan oleh keterukan penyakit (terutama sindrom pulmonari), masa penampilan gejala pertama, ketepatan masa diagnosis, kecukupan rawatan. Terdapat peratusan kematian yang besar (terutama pada kanak-kanak yang sakit tahun pertama hidup). Fibrosis sista yang terdahulu didiagnosis di kalangan kanak-kanak, terapi yang disasarkan dimulakan, lebih banyak kursus yang lebih baik. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jangka hayat purata pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat dan di negara maju adalah 40 tahun.

Yang penting adalah masalah perancangan keluarga, kaunseling perubatan dan genetik untuk pasangan yang mempunyai pesakit dengan fibrosis sista, pemeriksaan klinikal pesakit dengan penyakit serius ini.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen untuk pengawalseliaan transmembran fibrosis sista. Diwujudkan dalam lesi sistemik kelenjar rembesan luaran dan disertai oleh kegagalan yang teruk di saluran gastrousus, organ pernafasan dan beberapa organ dan sistem lain.

Kandungan

Maklumat am

Penyebut pertama penyakit ini bermula pada tahun 1905. Pada masa ini, seorang doktor Austria dan imunologi Karl Landsteiner menggambarkan hubungan antara fenomena ini apabila menggambarkan perubahan sista pada pankreas dalam hal halangan mekonik dalam dua anak.

Penyakit itu diterangkan dengan terperinci, yang disifatkan sebagai unit nosologi bebas dan ahli patologi Amerika Dorothy Anderson membuktikan watak keturunannya pada tahun 1938.

Nama "cystic fibrosis" (dari Latin. Mucus - lendir, viskus - likat) pada tahun 1946 mencadangkan penggunaan Sydney Farber, pakar pediatrik Amerika.

Kekerapan pengedaran berbeza-beza di kalangan kumpulan etnik yang berlainan. Selalunya fibrosis kistik dijumpai di Eropah (secara purata 1: 2000 - 1: 2500), tetapi penyakit ini didaftarkan dalam wakil semua kaum. Kekerapan fibrosis sista di penduduk asli Afrika dan Jepun adalah 1: 100,000. Di Rusia, purata penyakit ini adalah 1: 10,000.

Jantina anak tidak menjejaskan kejadian penyakit ini.

Warisan berlaku dengan cara reses autosomal. Dalam pembawa satu fibrosis kistik (allele) fibrosis sista tidak dinyatakan. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, risiko melahirkan anak dengan fibrosis cyst ialah 25%.

Fibrosis kistik mempunyai bentuk pusaka autosomal.

Di Eropah, setiap penduduk ke-30 adalah pembawa gen yang cacat.

Borang

Bergantung pada lokasi lesi, fibrosis sista terbahagi kepada:

  • Paru (pernafasan) bentuk penyakit (15-20% daripada semua kes). Tanda-tanda luka yang menunjukkan tanda-tanda sistem pernafasan akibat pengumpulan sejumlah besar sputum likat sukar untuk dipisahkan dalam bronkus kecil dan sederhana.
  • Borang usus (5% daripada semua kes). Dikenal sebagai pencabulan pencernaan dan asimilasi makanan, meningkatkan kehausan.
  • Bentuk bercampur (usus paru-paru, yang menyumbang 75-80% kes). Oleh kerana bentuk ini menggabungkan tanda-tanda klinikal pernafasan dan bentuk usus fibrosis sista, ia dicirikan oleh penyakit yang lebih teruk dan variabilitas manifestasinya.

Secara berasingan, halangan meconium dibezakan, di mana, sebagai akibat aktiviti pengurangan enzim pankreas dan sekresi cecair yang tidak mencukupi, sel epitel usus mematuhi dinding usus, meconium (najis asal) menyumbat lumen dan menyebabkan halangan usus.

Terdapat juga kerana jenis mutasi gen CFTR:

  • bentuk atipikal yang menunjukkan diri mereka dalam luka terpencil kelenjar endokrin (kirrotik, edematous, anemia);
  • bentuk yang dihapuskan, biasanya dikesan secara kebetulan, kerana ia berlaku serupa dengan penyakit lain dan didiagnosis sebagai sirosis, sinusitis, penyakit pulmonari obstruktif kronik, bronkitis berulang dan ketidaksuburan lelaki.

Punca pembangunan

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi gen CFTR yang terletak di lengan panjang kromosom ke-7. Gen ini terdapat dalam banyak haiwan (lembu, tikus, dan lain-lain). Ia mengandungi kira-kira 250,000 pasangan nukleotida dan terdiri daripada 27 ekor.

Protein yang dikodkan oleh gen ini dan bertanggungjawab untuk pengangkutan ion klorin dan natrium melalui membran sel terletak terutamanya dalam sel epitelium saluran pernafasan, usus, pankreas, kelenjar air liur dan peluh.

Gen CFTR itu sendiri telah dikenal pasti pada tahun 1989, dan kini kira-kira 2000 variasi mutasi dan 200 polimorfisme (wilayah berubah dalam urutan DNA) telah ditemui.
Antara wakil bangsa Eropah, mutasi F508del adalah yang paling biasa. Jumlah maksimum mutasi ini didaftarkan di UK dan Denmark (85%), dan jumlah minimum penduduk di Timur Tengah (hingga 30%).

Sesetengah mutasi sering dijumpai dalam wakil-wakil kumpulan etnik tertentu:

  • di Jerman, mutasi 2143delT;
  • di Iceland, mutasi itu ialah Y122X;
  • Yahudi Ashkenazi mempunyai W1282X.

Di Rusia, 52% mutasi menyebabkan fibrosis sista bagi mutasi F508del, 6.3% untuk mutasi CFTRdele2.3 (21kb), 2.7% untuk mutasi W1282X. Terdapat juga mutasi seperti N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W dan S1196X, tetapi frekuensi mereka tidak melebihi 2.4%.

Keterukan penyakit bergantung kepada jenis mutasi, penyetempatannya di rantau tertentu dan spesifik impaknya terhadap fungsi dan struktur protein yang dikodekan. Mutasi F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K dan G542X dibezakan oleh penyakit yang teruk dan kehadiran komplikasi bersamaan dan kekurangan pankreas exocrine.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A dan 1717-1G-A juga berlaku untuk kes-kes yang teruk pada fibrosis sista.

Dalam bentuk yang lebih ringan, fibrosis sista berlaku, disebabkan oleh mutasi R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Dengan G85E, mutasi R334W dan 5T, keterukan penyakit ini berbeza-beza.

Mutasi yang menyekat sintesis protein termasuk mutasi G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Mutasi yang menyebabkan penurunan nilai pengubahsuaian selepas translasi protein dan transformasinya menjadi RNA (pemprosesan matang) termasuk mutasi DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Juga dikenal pasti mutasi:

  • melanggar peraturan protein (G551D, G1244E, S1255P);
  • mengurangkan kekonduksian ion klorin (R334W, R347P, R117H);
  • mengurangkan tahap protein atau RNA normal (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1.6kbA-G).

Akibat mutasi, struktur dan fungsi protein CFTR terganggu, oleh itu rahsia kelenjar endokrin (peluh, mukus, air liur) menjadi tebal dan likat. Kandungan protein dan elektrolit dalam peningkatan rahsia, kepekatan natrium, kalsium dan klorin meningkat, dan pemindahan rembesan dari saluran ekskresi jauh lebih sukar.

Hasil daripada penangguhan dalam rembesan tebal, saluran berkembang dan bentuk sista kecil.

Stagnasi lendir kekal (mucostasis) menyebabkan atrofi tisu kelenjar dan penggantian secara beransur-ansur oleh tisu penghubung (fibrosis), perubahan sclerosis awal dalam organ-organ yang berkembang. Dengan jangkitan sekunder, penyakit ini rumit oleh keradangan purulen.

Patogenesis

Fibrosis kistik disebabkan oleh ketidakupayaan protein yang cacat untuk melaksanakan sepenuhnya fungsinya.
Akibat pelanggaran fungsi protein dalam sel, peningkatan jumlah ion klor secara beransur-ansur berkumpul dan potensi elektrik perubahan sel.

Perubahan dalam potensi elektrik menyebabkan ion natrium memasuki sel. Lebihan ion natrium menimbulkan peningkatan penyerapan air dari ruang ekstraselular, dan kekurangan air di ruang ekstraselular menyebabkan rembesan kelenjar exocrine untuk menebal.

Sekiranya pemindahan sulit tebal yang tebal, sistem bronkopulmonari dan pencernaan terutamanya terjejas.

Pelanggaran patron kecil bronkus dan bronkiol membawa kepada perkembangan keradangan kronik dan pemusnahan kerangka tisu penghubung. Perkembangan selanjutnya penyakit ini disertai dengan pembentukan bronchiectasis saccular, silinder dan "jatuh berbentuk" (pelebaran bronchi) dan daerah-daerah emphysematous paru-paru.

Bronchiectasis dengan frekuensi yang sama diperhatikan di lobus atas dan bawah paru-paru. Dalam kebanyakan kes, mereka tidak dikesan pada kanak-kanak pada bulan pertama kehidupan, tetapi pada bulan ke-6 mereka diperhatikan dalam 58% kes, dan selepas enam bulan - dalam 100% kes. Pada usia ini, pelbagai perubahan (bronkitis catarrhal atau meresap, endobronchitis) dijumpai dalam bronkus.

Epitel bronkus di beberapa tempat dikelupu, terdapat fokus hiperplasia sel goblet dan metaplasia squamous.

Dengan halangan yang lengkap dari sputum bronkus, zon jatuh lobus paru-paru (atelektasis) terbentuk, serta perubahan sclerosis dalam tisu paru-paru (pneumosklerosis menyebar). Di semua lapisan dinding bronkus ada penyusupan dengan limfosit, neutrofil dan sel plasma.

Mulut kelenjar bronkus lendir berkembang, gabus purulen dikesan di dalamnya, dan dalam lumen bronchiectasis terdapat sejumlah besar fibrin, leukosit disintegrasi, epitel bronkus nekrotik dan koloni cocci. Lapisan otot di atropis, dan dinding bronchiectasis ditipis.

Sekiranya berlaku jangkitan bakteria terhadap latar belakang imuniti terjejas, abses bermula dan perubahan yang merosakkan berkembang (batang pyocyanic disemai dalam 30% kes). Dengan pengumpulan sel buih dan massa eosinofilik dengan memasukkan lipid, lipoproteonosis sekunder berkembang disebabkan gangguan homeostasis.

Pada usia 24 tahun, radang paru-paru dikesan dalam 82% kes.

Masa hidup dalam fibrosis sista bergantung pada keadaan sistem bronchopulmonary, kerana pesakit, akibat perubahan progresif dalam peredaran pernafasan paru-paru, secara beransur-ansur mengurangkan jumlah oksigen dalam darah dan bahagian jantung kanan meningkat dan berkembang ("jantung paru-paru" berkembang).

Ada perubahan lain di hati. Pesakit mengenal pasti:

  • myocardiodystrophy (gangguan metabolisme otot jantung) dengan sklerosis interstitial;
  • fosfat miokomatosis myxomatosis;
  • serat otot menipis;
  • kekurangan silang di tempat;
  • flerik sclerosis (interstitial sclerosis) di rantau vaskular;
  • bengkak sederhana endotelium vaskular;
  • cardiodystrophy, dinyatakan dalam pelbagai peringkat.

Injap mungkin dan endokarditis parietal.

Dengan penebalan rahsia pankreas, penyumbatan salurannya sering berlaku walaupun pada masa perkembangan pranatal. Dalam kes sedemikian, enzim pankreas yang dihasilkan oleh kelenjar ini dalam jumlah yang normal tidak mampu mencapai duodenum, oleh itu mereka mengumpul dan menyebabkan kerosakan tisu di kelenjar itu sendiri. Menjelang akhir bulan pertama kehidupan, pankreas pesakit tersebut adalah pengumpulan tisu dan sista berserabut.

Kista ini timbul akibat pengembangan saluran interlobular dan intralobular dan perut dan atropi epitel. Perkembangan tisu penghubung dan penyusupannya dengan neutrofil dan sel limfohistiositik diperhatikan di dalam lobulus dan di antara mereka. Hiperplasia alat peredam, atropi parenkim kelenjar dan degenerasi tisu lemak juga sedang berkembang.

Epitel usus menjadi diratakan dan termasuk peningkatan jumlah sel goblet, dan di dalam crypt ada akumulasi lendir. Mukosa disusupi dengan sel-sel limfoid dengan penyisipan neutrofil.

Mutasi yang disertai dengan penurunan kekonduksian ion klorin atau tahap protein atau RNA biasa, menyebabkan perkembangan pankreatitis kronik lambat dengan pemeliharaan relatif fungsi pankreas dalam masa yang lama.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir dalam 20% kes membawa kepada penyumbatan usus kecil distal dengan meconium tebal.

Dalam sesetengah kes, penyakit itu disertai dengan penyakit kuning neonatal yang berpanjangan, yang disebabkan oleh kelikatan hempedu dan peningkatan pembentukan bilirubin.

Secara praktiknya semua pesakit mempunyai penebalan tisu penghubung dan perubahan cicatricial dalam hati (fibrosis). Dalam 5-10% kes, patologi berlangsung dan menyebabkan sirosis bilier dan hipertensi portal.

Juga di hati mendedahkan kehadiran:

  • dystrophy sel fokal atau fizikal;
  • genangan hempedu dalam saluran hempedu interlobular;
  • lymphohistiocytic menyusup dalam interlayer interlobular.

Fibrosis kistik ditemani oleh anomali fungsi kelenjar peluh - kepekatan natrium dan klorin dalam rahsia meningkat, dan jumlah garam melebihi norma dengan kira-kira 5 kali. Patologi ini diperhatikan sepanjang kehidupan pesakit, oleh itu iklim yang panas dikontraindikasikan untuk orang-orang yang mengalami fibrosis sista (risiko kenaikan strok haba, sawan mungkin disebabkan oleh perkembangan alkalosis metabolik).

Gejala

Fibrosis kistik dalam kebanyakan kes adalah manifestasi sebelum usia satu tahun.

Dalam 10% kes, simptom penyakit (obstruksi usus meconium atau ileus mecon) dikesan oleh ultrasound semasa perkembangan pranatal dalam 2-3 trimester.

Dalam sesetengah kanak-kanak, halangan usus dikesan pada hari-hari pertama kehidupan. Tanda-tanda ileus mecari adalah:

  • kekurangan pelepasan fisiologi mekonium;
  • kembung;
  • kecemasan;
  • regurgitasi;
  • muntah di mana kehadiran hempedu dikesan dalam muntah.

Sepanjang dua hari, keadaan kanak-kanak semakin bertambah buruk - kelumpuhan dan kekeringan kulit muncul, turgor tisu berkurangan, keletihan dan kelemahan muncul. Dehidrasi berkembang dan peningkatan mabuk. Dalam sesetengah kes, komplikasi mungkin berlaku (perforasi usus dan peritonitis).

Fibrosis sista usus dimanifestasikan dalam kebanyakan kes selepas pengenalan makanan pelengkap atau makanan buatan disebabkan oleh kekurangan enzim pankreas. Gejala penyakit ini ialah:

  • kembung;
  • pergerakan usus yang kerap
  • perkumuhan najis yang meningkat dengan ketara;
  • stenchiness dan warna cahaya najis, kehadiran sejumlah besar lemak di dalamnya.

Kemungkinan kehilangan rektum ketika menanam di periuk (diperhatikan dalam 10-20% pesakit).

Selalunya terdapat rasa mulut kering, kerana kelikatan air liur, oleh itu, makanan kering adalah sukar untuk dimakan, dan pesakit perlu mengambil sejumlah besar cecair dalam proses makan.

Selera makan pada peringkat awal dapat ditingkatkan atau sesuai dengan norma, tetapi akibat gangguan pencernaan hipovitaminosis dan hipotrofi kemudian berkembang. Dalam proses membangunkan penyakit ini, tanda-tanda sirosis dan hepatitis kolestatik (keletihan, penurunan berat badan, penyakit kuning, kegelapan air kencing, gangguan tingkah laku dan kesedaran, sakit perut, dsb.) Ditambah.

Fibrosis kistik disebabkan oleh hiperproduksi dalam sistem bronchopulmonary dari rembesan likat menyebabkan sindrom obstruktif, yang memperlihatkan dirinya sendiri:

  • memanjangkan nafas;
  • penampilan bernafas bernafas;
  • serangan asma;
  • penyertaan dalam tindakan pernafasan otot tambahan.

Batuk tidak produktif adalah mungkin.

Proses infeksi-radang adalah kronik berulang. Memerhatikan komplikasi dalam bentuk bronkitis obstruktif yang purulen dan radang paru-paru yang teruk dengan kecenderungan untuk bernanah.

Gejala bentuk pulmonari penyakit adalah:

  • nada kulit berwarna pucat;
  • pencerah kulit yang berwarna biru disebabkan oleh bekalan darah yang tidak mencukupi;
  • kehadiran dyspnea pada rehat;
  • kecacatan berbentuk tong dari dada;
  • ubah bentuk jari (terminal phalanges menyerupai tongkat drum) dan paku (menyerupai gelas menonton);
  • mengurangkan aktiviti motor;
  • menurun selera makan;
  • berat badan yang rendah.
Gejala gendang kayu dan gelas berjaga-jaga untuk fibrosis kistik.

Kandungan bronkus biasanya termasuk Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus dan bacaan Haemophilus. Flora boleh tahan terhadap antibiotik.

Bentuk paru-paru adalah maut akibat kegagalan pernafasan dan jantung yang teruk.

Gejala cystic fibrosis dalam bentuk campuran termasuk tanda-tanda usus dan bentuk paru-paru.
Bentuk-bentuk penyakit yang dipulihkan biasanya didiagnosis pada masa dewasa, kerana jenis mutasi khas dalam gen CFTR menyebabkan penyakit yang lebih ringan penyakit ini, dan gejala-gejalanya bertepatan dengan gejala sinusitis, bronkitis berulang, penyakit paru-paru obstruktif kronik, sirosis hati atau ketidaksuburan lelaki.

Fibrosis kistik pada orang dewasa sering menyebabkan kemandulan. Dalam 97% lelaki dengan fibrosis cystic, ketiadaan kongenital, atropi atau halangan kord spermatik dikesan, dan kebanyakan wanita dengan fibrosis cystic, kesuburan berkurangan disebabkan peningkatan kelikatan mukus saluran serviks. Pada masa yang sama, dalam sesetengah wanita fungsi pembiakan dipelihara. Juga, mutasi gen CFTR kadang-kadang dijumpai pada lelaki yang tidak mempunyai tanda-tanda fibrosis sista (hasil mutasi dalam 80% daripada kes tersebut adalah aplasia dari vas deferens).

Fibrosis kistik tidak menjejaskan perkembangan mental. Keterukan penyakit dan prognosisnya bergantung pada masa manifestasi penyakit - kemudian gejala pertama muncul, semakin mudah penyakit berlangsung dan lebih baik prognosis.

Sejak fibrosis kistik disebabkan oleh banyak variasi mutasi dibezakan oleh polimorfisme manifestasi klinikal, keterukan penyakit itu dinilai berdasarkan keadaan sistem bronchopulmonary. Terdapat 4 tahap:

  • Pertama, dicirikan oleh perubahan fungsian yang terputus-putus, batuk kering tanpa dahak, sesak nafas sedikit atau sederhana semasa latihan fizikal. Tempoh tahap pertama dapat mencapai 10 tahun.
  • Peringkat 2, yang dicirikan oleh perkembangan bronkitis kronik, kehadiran batuk, disertai dengan pemisahan sputum, sederhana pada rehat dan dyspnea yang diperburuk oleh ketegangan, ubah bentuk falang terminal jari. Apabila mendengar, kehadiran pernafasan yang keras dengan lembapan, mengejutkan mengejutkan dikesan. Peringkat ini berlangsung dari 2 hingga 15 tahun.
  • Tahap 3, di mana komplikasi timbul dan proses patologi dalam sistem bronchopulmonary berlangsung. Pembentukan bronchiectasis, zon penyebaran fibrosis pulmonari dan fibrosis pulmonari yang terhad, sista. Kegagalan jantung (jenis ventrikel kanan) dan kegagalan pernafasan yang teruk diperhatikan. Tempoh pentas adalah dari 3 hingga 5 tahun.
  • Peringkat 4, yang dicirikan oleh kegagalan kardiovaskular, yang berakhir dengan kematian selama beberapa bulan.

Diagnostik

Diagnosis fibrosis sista adalah berdasarkan:

  • tanda diagnostik dan diagnostik, termasuk sejarah keluarga, tempoh manifestasi penyakit, kursus progresif, kehadiran lesi ciri sistem pencernaan dan bronkopulmonari, masalah kelahiran (ketidaksuburan atau kesuburan yang berkurangan);
  • data kaedah diagnostik makmal asas;
  • Diagnostik DNA.

Kaedah makmal untuk mengesan fibrosis sista pada kanak-kanak termasuk:

  • ЙРТ (ujian untuk enzim pancreatic immunoreactive trypsin), yang bermaklumat pada bayi baru lahir hanya pada bulan pertama kehidupan. Terima kasih kepada ujian ini, tahap enzim ini dalam darah ditentukan. Pada bayi yang baru lahir dengan fibrosis kistik, tahap trypsin immunoreaktif meningkat 5-10 kali. Ujian ini boleh memberi kesan positif palsu kehadiran kanak-kanak yang terdedah dalam kehamilan, sindrom Edwards, pelbagai kecacatan kongenital (MVPR) atau asfiksia semasa bersalin.
  • Ujian aliran yang dijalankan menggunakan kaedah Gibson-Cook. Kaedah ini terdiri daripada pengenalan ke dalam kulit dengan arus elektrik lemah ionophoresis pilocarpine (ubat yang merangsang kelenjar peluh). Pot dalam sekurang-kurangnya 100 gram. dikumpulkan, ditimbang, selepas itu kepekatan ion natrium dan klorin di dalamnya ditentukan. Di hadapan penganalisis peluh, penggunaan kaedah itu dipermudahkan. Kepekatan normal dalam rahsia kelenjar peluh natrium dan klorin tidak melebihi 40 mmol / l. Dalam kehadiran sindrom adrenogenital kanak-kanak, jangkitan HIV, hypogammaglobulinemia, hipotiroidisme, hypoparathyroidism kekeluargaan, glikogen simpanan penyakit jenis 2, kekurangan glukosa-6-phosphatase, sindrom Mauriac dan Klinefelter, mucopolysaccharidosis, diabetes insipidus nephrogenic, Pseudohypoaldosteronism, fruktozidoza atau ujian tsealkii boleh positif palsu, dan dalam rawatan beberapa antibiotik - negatif palsu.
  • Ujian NPD, yang merangkumi perbezaan transepithelial potensi elektrik hidung. Norma perbezaan potensi adalah dari -5 mV hingga -40 mV.

Diagnosis yang paling tepat mengenai fibrosis sista adalah diagnostik DNA. Untuk penyelidikan biasanya digunakan:

  • Darah cecair, yang dalam jumlah kira-kira 1 ml diletakkan dalam tiub ujian dengan antikoagulan (heparin tidak dapat digunakan).
  • Noda darah kering pada suhu bilik, kira-kira 2 cm diameter, terletak pada kasa atau kertas penapis. Sampel boleh diperiksa selama beberapa tahun.
  • Sampel histologi, yang digunakan untuk menganalisis si mati.
  • Diagnosis langsung, membolehkan untuk mengenal pasti mutasi tertentu dalam gen tertentu.
  • Diagnosis secara tidak langsung, yang menganalisis warisan penanda genetik yang dikaitkan dengan gen penyakit. Ia hanya mungkin jika terdapat anak dalam keluarga pesakit dengan fibrosis sista, kerana ia mungkin untuk menanda penanda molekul hanya dengan menganalisis DNAnya.

Dalam kebanyakan kes, kaedah PCR (tindak balas rantai polimer) digunakan untuk penyelidikan. Jenis-jenis mutasi yang paling biasa dalam gen CFTR dikesan dengan bantuan diagnostik yang dibangunkan khusus yang membolehkan anda untuk mengenal pasti beberapa mutasi pada masa yang sama.

Kaedah pemeriksaan instrumen juga membantu untuk mendiagnosis fibrosis sista:

  • X-ray, yang membolehkan untuk mengesan kehadiran perubahan ciri dalam paru-paru (penyusupan, emfisema, pengembangan akar paru-paru, ubah bentuk pola paru-paru);
  • bronkografi, yang membantu mengenal pasti penurunan bilangan cawangan bronkus, pecah dalam pengisian mereka, kehadiran bronchiektasis silinder atau campuran;
  • bronkoskopi, yang boleh digunakan untuk mengesan kehadiran rembesan mukosa yang sangat likat dan endobronchitis suppurative;
  • spirography, yang membolehkan untuk mengesan kehadiran disfungsi pernafasan luaran dalam jenis yang menghalang;
  • coprogram yang membolehkan anda mengesan kehadiran sejumlah besar lemak tidak boleh dimakan.

Fibrosis kistik juga didiagnosis melalui kajian kandungan duodenal, yang membantu mengesan penurunan bilangan enzim atau ketiadaannya dalam jus duodenal.

Fungsi exokrin pankreas dinilai dengan menggunakan ujian untuk kehadiran elastase pankreas 1 (E1) dalam tinja. Fibrosis kistik ditunjukkan oleh penurunan ketara dalam kandungan elastase 1 (penurunan moderat menunjukkan kehadiran pankreatitis kronik, tumor pankreas, cholelithiasis atau diabetes).

Fibrosis kistik juga boleh dikesan dengan diagnosis pranatal. Sampel DNA diasingkan pada 9-14 minggu kehamilan dari biopsi villa chorionic. Di kemudian hari rawatan keluarga, cecair amniotik (16-21 minggu) atau darah janin yang diperolehi oleh cordocentesis (selepas 21 minggu) digunakan untuk diagnosis.

Diagnosis pranatal dilakukan dengan adanya mutasi pada kedua ibu bapa atau ketika anak sakit dalam keluarga homozygous. Adalah disyorkan diagnosis pranatal dan dengan adanya mutasi dalam satu orang sahaja. Mutasi analog yang dikesan dalam janin memerlukan pembezaan antara ketidakaktifan homozigot gen dan pengangkutan heterozigot asimptomatik. Untuk diagnosis pembezaan pada minggu 17-18 kajian biokimia cecair amniotik pada aktiviti aminopeptidase, gamma-glutamyltranspeptidase dan bentuk usus fosfatase alkali dilakukan (fibrosis sista dicirikan oleh pengurangan bilangan data enzim usus).

Sekiranya mutasi gen CFTR tidak dapat dikenalpasti, dan anak dengan fibrosis sista telah mati, janin diperiksa menggunakan kaedah biokimia, kerana diagnosis genetik pranatal dianggap tidak berformat dalam kes ini.

Rawatan

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah lebih baik untuk dirawat di pusat-pusat khusus, kerana pesakit memerlukan rawatan perubatan yang komprehensif, termasuk bantuan doktor, ahli nutrisi, ahli psikologi, kinesitherapists dan pekerja sosial.

Sejak fibrosis kistik sebagai penyakit genetik tidak dapat diubati, matlamat terapi adalah untuk mengekalkan gaya hidup yang paling sesuai dengan gaya hidup kanak-kanak yang sihat. Pesakit dengan fibrosis kistik perlu:

  • menyediakan cukup, protein kaya dan tanpa sekatan dalam jumlah lemak, makanan diet;
  • kawalan jangkitan pernafasan;
  • terapi enzim menggunakan dadah pankreas;
  • terapi mucolytic yang bertujuan menghalang pembentukan rembesan bronkial dan pencairannya;
  • terapi antimikrob dan anti-radang;
  • terapi vitamin;
  • rawatan komplikasi yang tepat pada masanya.

Untuk rawatan sindrom malabsorpsi (kehilangan nutrien memasuki saluran pencernaan), kerana kekurangan enzim pankreas, enzim pankreas dalam bentuk mikrogran digunakan (Creon 10000, Creon 25000). Dadah digunakan semasa makan, dan dos dipilih secara individu.

Oleh kerana kekurangan pankreas pada fibrosis sista tidak diperbetulkan sepenuhnya, kecukupan dos ditunjukkan oleh normalisasi watak najis dan kekerapannya, serta data makmal (di coprogram steatorrhea dan creatorea tidak dikesan, kepekatan trigliserida dalam lipidogram normal).

Fibrosis sista pernafasan memerlukan penggunaan:

  • Terapi molekul, yang merangkumi penggunaan thiol yang berkesan dapat mencairkan rembesan bronkial. Digunakan secara lisan, intravena atau penyedutan, N-asetilcysteine, yang tidak hanya mucolytic, tetapi juga kesan antioksidan. Penyedutan topeng yang berkesan menggunakan DNase manusia rekombinan (Pulmozyme, Dornase alpha). Baik mencairkan dan mengalihkan penyedutan dahak dengan larutan natrium klorida hipertonik (7%).
  • Kinesitherapy. Untuk membersihkan rembesan patologi pokok bronkial dan mencegah jangkitan paru-paru, saliran postural, saliran autogenik, perkusi, dan klopfmassazh (yang terdiri daripada getaran dada) digunakan. Kitaran bernafas yang aktif, topeng PEP dan senaman pernafasan menggunakan flutter juga digunakan.
  • Terapi antibiotik. Ubat ini dipilih bergantung kepada jenis mikroorganisma yang diasingkan dari rembesan bronkial dan keputusan ujian makmal untuk kepekaan terhadap antibiotik. Oleh kerana penggunaan pelbagai rejimen antibiotik menghalang atau memusnahkan perkembangan jangkitan sistem bronchopulmonary kronik, antibiotik digunakan untuk masa yang lama dan boleh ditetapkan untuk tujuan prophylactic.

Antibiotik biasanya diberikan secara intravena untuk rawatan jangkitan sinus.
Kriteria untuk penghapusan terapi antibiotik adalah pengembalian gejala utama eksaserbasi kepada keadaan awal untuk pesakit.

Fibrosis kistik adalah kontraindikasi terhadap penggunaan ubat-ubatan antitussive.

Rawatan yang berkesan untuk kerosakan hati progresif pada fibrosis sista tidak dibangunkan pada masa ini. Biasanya, pesakit dengan tanda awal kerosakan hati diberikan asid ursodeoxycholic dalam dos sekurang-kurangnya 15-30 mg / kg / hari.

Memandangkan tindak balas imun yang berlebihan terhadap tubuh menjejaskan kerosakan pada tisu paru-paru, makrolida, ubat anti-radang nonsteroid dan glukokortikoid sistemik dan tempatan digunakan sebagai terapi anti-radang.

Apabila fibrosis kistik, sesetengah sukan disyorkan (bola tampar, jogging, berenang, dan sebagainya).

Cystic fibrosis - penyakit di mana pesakit memerlukan peperiksaan terperinci yang teratur, termasuk kajian fungsi pernafasan, coprogram, antropometri, air kencing umum dan ujian darah. Sekali setahun, sinar-x dada, ekokardiografi dan ultrasound organ abdomen diambil, usia tulang ditentukan, dan ujian darah imunologi dan biokimia dilakukan.