Fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kronik yang keturunan yang berlaku akibat mutasi protein yang terlibat dalam pergerakan ion klorida melalui membran sel, mengakibatkan rembesan kelenjar rembesan luaran yang menghasilkan peluh dan lendir. Anda tidak boleh meminimumkan peranan lendir dalam tubuh manusia: ia melembapkan dan melindungi organ-organ dari pengeringan dan jangkitan oleh bakteria patogen. Oleh itu, pelanggaran pengeluaran lendir menghalang seseorang daripada halangan mekanikal yang paling penting. Fibrosis kistik tidak dapat diubati dan tidak dapat dielakkan membawa kepada pelanggaran serius aktiviti organ dalaman.

Apakah istilah "fibrosis kistik" bermaksud jika ia dibahagikan kepada bahagian konstituennya? "Mukus" adalah lendir, "viscidus" likat, yang sepenuhnya sepadan dengan intipati penyakit. Lendir yang melekit, melekat pada pankreas dan bronkus, secara harfiah "menyumbat", menyumbat mereka. Lendir kongestif adalah tempat pembiakan yang baik untuk bakteria patogen. Saluran pencernaan, sinus paranasal, buah pinggang dan seluruh saluran urogenital juga terjejas.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 7. Kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengawal pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, terkumpul di dalam kuantiti yang banyak. Dan kemudian - seperti dalam kisah dongeng: "nenek untuk datuk, datuk untuk lobak...". Hanya kisah ini "dengan akhir yang malang" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air bergegas ke dalam sel. Air ini sangat berbahaya dan tidak ada lendir yang cukup untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifatnya dan tidak dapat lagi melaksanakan fungsi-fungsi yang telah dikurniakan oleh alam ini.

Mekanisme lanjut untuk perkembangan penyakit adalah seperti berikut. Lendir, tidak berubah dalam pokok bronkial, tidak lagi membersihkannya daripada pencemaran alam sekitar (habuk, asap, gas berbahaya). Di sana, dalam bronkus, apa-apa "tag-tag" mikrob, menyebabkan jangkitan dan tindak balas keradangan, juga tertangguh.

Keradangan diikuti oleh pelanggaran struktur epitel bronkial bersisik, yang diamanahkan dengan fungsi "ascenisation" utama. Bilangan protein immunoglobulin pelindung disembur ke dalam lumen bronkus dengan penurunan epitel yang sama. Mikroorganisma akhirnya "melemahkan" kerangka bronkus elastik, yang berkaitan dengan bronkus yang menyusut dan sempit, yang menyumbang kepada genangan lendir dan pembiakan bakteria.

Dan dalam masa yang sama, apa yang berlaku dalam saluran pencernaan? Pankreas juga merembeskan mukus tebal yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak memasuki usus, menyebabkan pecahan penyerapan makanan. Perkembangan fizikal kanak-kanak perlahan, kebolehan intelektual dikurangkan.

Gejala fibrosis kistik

Penyakit ini bermula secara beransur-ansur. Dari masa ke masa, gejala-gejala runtuhan avalanche meningkat, dan proses patologi menjadi kronik.

Tanda pertama fibrosis sista dapat dilihat apabila anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, susu ibu terhenti menjadi satu-satunya sumber pemakanan bagi bayi, dan sel-sel imun yang disebarkan dengan susu ibu berhenti melindungi bayi daripada mikroorganisme patogen. Stasis lendir, ditambah dengan jangkitan bakteria dan memberi permulaan kepada gejala pertama:

  • batuk melemahkan yang tidak produktif dengan jumlah dahak yang terhad;
  • sesak nafas;
  • kulit biru;
  • sedikit peningkatan suhu mungkin;

Lama kelamaan, hipoksia menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak, peningkatan berat badan lebih perlahan, kanak-kanak itu perlahan, apatis.

Penyebaran jangkitan pada paru-paru (sebenarnya - radang paru-paru) memberikan gambaran klinikal cat baru:

  • suhu febril;
  • batuk teruk dengan dahak yang kaya dengan nanah;
  • gejala mabuk (sakit kepala, pening, mual, muntah)
Terdapat penebalan falang terminal jari-jari jenis "drum stick"

Pengesahan proses patologi kronik di paru-paru adalah pembentukan jari-jari jenis "tongkat drum" (dengan tip bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai cermin mata menonton. Hypoxia, yang merupakan ciri penting penyakit paru-paru kronik, tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan sistem kardiovaskular. Hati tidak mempunyai kekuatan yang cukup untuk menyusun aliran darah normal di paru-paru yang berpenyakit. Gejala kegagalan jantung berkembang.

Kekalahan pankreas berlaku dalam bentuk pankreatitis kronik dan semua gejala-gejalanya.

Daripada gejala lain fibrosis sista, berikut harus diperhatikan:

  • pembentukan tong dada;
  • kulit kering, kehilangan keanjalan;
  • kerapuhan dan kehilangan rambut.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis fibrosis sista bermula dari akar-akarnya: maklumat dikumpulkan mengenai semua penyakit keluarga, sama ada saudara-mara mempunyai gejala-gejala fibrosis sista, yang menyerupai sejauh mana mereka menunjukkan. Satu kajian genetik DNA (idealnya, pada masa depan ibu) dijalankan untuk kehadiran atau ketiadaan gen yang cacat. Sekiranya ada, ibu bapa yang akan datang harus diberi amaran tentang kemungkinan akibatnya.

Untuk mucovoscidosis, ujian peluh khas telah dibangunkan yang terdiri daripada menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam peluh seorang pesakit selepas pentadbiran awal pilocarpine. Yang kedua merangsang pengeluaran lendir dan peluh oleh kelenjar rembesan luaran. Adalah mungkin untuk mengandaikan kehadiran fibrosis cyst pada kepekatan klorin di peluh pesakit di atas 60 mmol / l.

Setelah ujian peluh, analisis laboratorium sputum, najis, darah, pemeriksaan endoskopik bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenal dengan pengambilan rembesan pankreas dan pemeriksaan selanjutnya untuk kehadiran enzim aktif dilakukan.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis sista diarahkan, pertama sekali, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistik), tetapi untuk mengurangkan laluannya. Pada masa yang sama, langkah-langkah terapeutik yang aktif (dalam fasa akut penyakit) sentiasa berselang dengan prophylactic (dalam fasa remisi). Taktik ini membolehkan anda memperluaskan kehidupan pesakit.

Rawatan fibrosis sista mempunyai objektif berikut:

  • pembersihan secara berkala dari bronchi dari mukus tebal yang terkumpul;
  • sanitasi bronkus daripada bakteria patogen;
  • penguatkuasaan imuniti.

Lendir dari bronkus dikeluarkan dengan bantuan latihan fizikal (sukan, menari, latihan pernafasan) dan agen farmakologi (mengambil mucolytics).

Untuk memerangi jangkitan, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meliputi jangkauan antimikrobial yang luas (cephalosporins, macrolides, fluoroquinolones pernafasan).

Untuk mengurangkan bengkak saluran pernafasan yang disebabkan oleh jangkitan kronik, penggunaan kortikosteroid yang disedut (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kes yang teruk, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Pengaliran udara dan pertukaran gas di dalam paru-paru boleh diperbaiki dengan cara fisioterapi (pemanasan dada).

Sebagaimana yang telah disebutkan, penyakit itu menjejaskan kebolehcokapan makanan. Untuk mengoptimumkan fungsi penghadaman, lebih tinggi kalori (daging, telur, krim masam, keju) ditambah kepada diet, dan persiapan enzim (creon, festal, dan lain-lain) diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sihat: walaupun prognosis yang jelas tidak menguntungkan bagi hasil penyakit, dengan rawatan bermula pada masa dan pematuhan teliti semua cadangan perubatan untuk pesakit dengan fibrosis sista, agak realistik untuk hidup hingga 45-50 tahun. Harapan tertentu diberikan dan diperkenalkan pada tahun-tahun kebelakangan ini, satu kaedah pembedahan untuk merawat fibrosis sista, yang terdiri daripada pemindahan paru-paru (kedua lobus). Dan pada tahun ini, operasi pemindahan paru-paru kepada seorang pesakit yang mengalami fibrosis sista juga dijalankan di Rusia, yang merupakan peristiwa yang benar tahun ini.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar exocrine sistem pernafasan dan pencernaan. Untuk perkembangan penyakit ini adalah pengatur transmembran yang bertanggungjawab terhadap kekonduksian ion Na dan CI - sebuah gen yang terletak di lengan panjang kromosom ke-7. Hari ini, terdapat beberapa ratus jenis mutasi yang membawa kepada perkembangan penyakit yang tidak boleh diubati dengan gambaran klinikal tertentu.

Nama penyakit ini berasal dari gabungan perkataan "mukus", yang bermaksud "mukus", dan "viscus" - "gam burung", yang mempunyai kelikatan khusus. Istilah ini diperkenalkan pada tahun 1944, tetapi hari ini ia tidak digunakan di semua negara. Fibrosis kistik juga dikenali sebagai fibrosis kistik. Penyakit yang kompleks dan merbahaya diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak dan dapat nyata pada usia apa pun. Dalam kebanyakan kes, manifestasi pertama penyakit itu diperhatikan dengan serta-merta selepas kelahiran dan peningkatan semasa ia berlangsung.

Ciri-ciri kursus fibrosis sista pada orang dewasa

Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat diubati yang menyerang terutamanya sistem paru-paru dan organ-organ saluran gastrousus. Lelaki dan wanita sama-sama terdedah kepada perkembangan penyakit jika ibu bapa mereka didiagnosis dengan fibrosis sista, atau mereka membawa gen yang cacat. Untuk menyembuhkan penyakit hari ini tidak mungkin. Itulah sebabnya tugas utama doktor dan pesakit itu sendiri adalah untuk melambatkan perkembangan penyakit dan mengelakkan perkembangan komplikasi. Dengan diagnosis tepat pada masanya fibrosis sista dan rawatan perubatan yang kompeten, jangka hayat purata pesakit adalah 20 hingga 30 tahun.

Fibrosis kistik pada lelaki

Perbezaan antara perjalanan penyakit pada lelaki dan wanita hanya dalam keunikan kerja beberapa sistem tubuh mereka yang terjejas oleh fibrosis sista. Penyakit genetik membawa kepada peningkatan ketara dalam kelikatan rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar exocrine. Oleh itu, pada lelaki dengan fibrosis cystic, cairan seminal menjadi likat dan tidak boleh melalui vas deferens semasa ejakulasi. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan kemandulan.

Fibrosis kistik pada wanita

Penyakit genetik tidak menjejaskan sistem pembiakan badan wanita. Walau bagaimanapun, kelikatan lendir yang merangkumi serviks, menghalang penembusan sperma dan pada masa-masa merumitkan proses persenyawaan. Seorang wanita dengan diagnosis seperti itu boleh menjadi hamil, tetapi ia akan mengambil masa yang lebih lama untuknya daripada wanita yang benar-benar sihat.

Harus diingat bahawa apabila didiagnosis, kedua-dua lelaki dan wanita harus mendekati perancangan seorang anak dengan tanggungjawab sepenuhnya. Kerana ibu bapa sihat, sama ada fibrosis sista sakit, atau DNA mereka mengandung gen yang cacat, kehidupan bayi masa depan bergantung.

Adakah kehamilan mungkin berlaku dengan fibrosis kistik?

Mukus serviks dalam sistem pembiakan badan wanita bukan sahaja melindungi perlindungan terhadap patogen, tetapi juga "pintu masuk" untuk laluan sel-sel kuman lelaki. Pada wanita yang sihat, ketumpatan lendir serviks semasa ovulasi dikurangkan, yang menyumbang kepada penembusan sperma dan, akibatnya, konsepsi seorang kanak-kanak. Pada wanita dengan fibrosis sista, kelikatan rembesan sistem pembiakan sentiasa meningkat, jadi mengandung lebih sukar.

Fibrosis kistik semasa mengandung: mungkin komplikasi

Dengan perkembangan perubatan moden dalam rawatan fibrosis sista, jangkaan jangka hayat pesakit semakin meningkat. Dan hari ini, pesakit wanita mencapai usia melahirkan anak dan mungkin berfikir tentang membuat keluarga dan anak mereka sendiri. Wanita dengan fibrosis sista mungkin menanggung bayi. Tetapi pada masa yang sama mereka memerlukan pengawasan perubatan yang berterusan. Antara komplikasi penyakit semasa hamil perlu diberi perhatian:

  • Kegagalan pernafasan ibu.

Sementara maju, fibrosis kistik dengan luka-luka paru-paru ditunjukkan oleh pelbagai proses yang merosakkan. Salah satu proses ini adalah fibrosis pulmonari, di mana permukaan pernafasan organ dikurangkan. Semasa mengandung, apabila janin meningkat, mampatan paru-paru yang terjejas oleh proses berserat berlaku, yang membawa kepada perkembangan komplikasi yang berbahaya.

Fibrosis dari tisu paru-paru membawa kepada peningkatan saiz jantung, yang berfungsi dengan peningkatan tenaga, memastikan peredaran darah. Fibrosis kistik pada wanita dewasa yang membawa bayi boleh membawa kepada perkembangan kegagalan jantung akut ketika melahirkan anak.

  • Keguguran spontan atau perkembangan janin yang rosak.

Beban yang berlebihan pada sistem organ yang terjejas oleh fibrosis sista boleh menyebabkan kebuluran oksigen janin atau input nutrien yang tidak mencukupi kepada organisma yang sedang membangun.

Di samping itu, wanita dengan fibrosis cystic semasa kehamilan lebih mudah terdedah kepada perkembangan diabetes. Ini disebabkan oleh fakta bahawa penyakit genetik sering disertai oleh kerosakan kepada organ saluran pencernaan dan, khususnya, pankreas. Gangguan dalam badan yang melakukan kedua-dua fungsi exocrine dan endokrin, membawa kepada penurunan pengeluaran insulin hormon, yang bertanggungjawab untuk menormalkan kadar gula dalam darah. Kekurangan insulin adalah punca utama diabetes.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak

Sekiranya salah satu dari ibu bapa telah didiagnosis dengan fibrosis sista, atau salah satu daripada mereka adalah pembawa gen yang cacat, kebarangkalian mempunyai anak yang sihat masih wujud. Untuk menentukan kehadiran gen seperti itu dalam janin boleh walaupun dalam trimester pertama kehamilan. Sekiranya analisis yang berkaitan tidak dijalankan pada waktu yang sewajarnya, terdapat beberapa prosedur diagnostik yang dilakukan sebaik sahaja kelahiran bayi atau sepanjang tempoh hidupnya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Dengan penyakit seperti fibrosis kistik, gejala boleh berlaku sejurus selepas kelahiran seorang kanak-kanak, dalam tahun pertama hidupnya, dalam prasekolah atau remaja. Semasa kelahiran, bayi boleh segera membongkar halangan usus. Dalam kes ini, gejala utama cystic fibrosis ialah ketiadaan meconium dan penampilan tanda-tanda yang berkaitan dengan gangguan dalam sistem pencernaan, contohnya, kecacatan perut, muntah, jaundis yang menghalang, dan sebagainya. pada makanan buatan.

Pesakit dengan fibrosis sista semasa remaja

Dalam sesetengah kes, fibrosis sista boleh menjadi gejala dari saat bayi dilahirkan. Tanda pertama penyakit dalam kes ini muncul dalam prasekolah dan remaja. Peranan besar dalam rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak dimainkan oleh diagnosis awal. Oleh itu, jika salah seorang daripada ibu bapa sakit atau pembawa gen yang cacat, perlu melaporkannya kepada doktor dan lulus pemeriksaan yang sesuai segera selepas kelahiran bayi. Jika ibu bapa tidak tahu sama ada mereka adalah pembawa gen CFTR mutan, tetapi terdapat kes-kes fibrosis sista pada kanak-kanak atau orang dewasa dalam genus salah satunya, pemeriksaan juga diperlukan.

Fibrosis kistik: penyebab penyakit ini

CFTR adalah gen yang merupakan pengatur transmembran fibrosis sista. Ia terletak di kromosom 7. Tugas utamanya ialah pengekodkan sintesis protein khusus yang bertanggungjawab untuk mengangkut ion klor melalui membran sel. Mutasi dalam gen CFTR adalah satu-satunya penyebab fibrosis sista. Terdapat lebih daripada lima ratus mutasi gen ini, dan masing-masing menyebabkan penyakit dengan tahap gejala dan kadar perkembangan yang berbeza.

Mutasi gen CFTR dan perkembangan fibrosis sista

Kecacatan pada gen transmembran fibrosis sista menyebabkan gangguan proses kimia dalam sel-sel kelenjar sekresi luaran. Sel-sel mula menumpuk ion klorin, yang seterusnya menggalakkan penyatuan aktif ion natrium. Reaksi ini merangsang pengumpulan air di dalam sel-sel kelenjar exocrine, yang mengakibatkan dehidrasi tisu sel sel. Oleh kerana pelanggaran tersebut, kelikatan rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar exocrine meningkat dengan ketara. Fibrosis kistik pada kanak-kanak dan orang dewasa memberi kesan kepada semua kelenjar rembesan luaran, tetapi penyakit ini menyebabkan kemudaratan besar pada saluran gastrousus dan sistem bronkopulmonari.

Perpindahan gen dari ibu bapa ke anak-anak

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi secara eksklusif yang dipancarkan terus dari ibu bapa kepada anak-anak. Kes di mana kedua-dua ibu bapa sakit agak jarang, kerana untuk lelaki dalam kebanyakan kes penyakit membawa kepada ketidaksuburan, dan bagi wanita ia secara signifikan mengurangkan peluang untuk konsepsi yang berjaya. Tetapi selalunya lelaki dan wanita tidak mengesyaki bahawa mereka adalah pembawa gen CFTR yang cacat.

Dalam proses konsepsi, dua puluh tiga kromosom lelaki dan dua puluh tiga lelaki menyertai pembentukan sel-sel embrionik. Anak mewarisi maklumat genetik dari kedua ibu bapa. Jika kedua-dua lelaki dan wanita adalah pembawa gen yang cacat, dalam 50% kes kanak-kanak juga memperolehi gen ini, tetapi tidak mengalami fibrosis sista, 25% mereka sihat sepenuhnya, dan dalam 25% kes mereka mengalami penyakit yang diwarisi. Jika salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak, dan yang kedua adalah sihat, kanak-kanak dengan peluang 50% boleh dilahirkan sama ada sihat atau mewarisi gen yang diberikan.

Untuk menentukan risiko mempunyai anak yang sakit, pasangan yang merancang keluarga mesti menjalani ujian genetik. Adalah penting untuk melakukan ini:

  • pasangan di mana satu atau dua pasangan sakit atau pembawa pengatur transmembran yang rosak fibrosis sista;
  • Mereka yang dalam keluarga adalah orang yang menderita penyakit warisan ini;
  • sebuah keluarga di mana terdapat kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Kajian sedemikian akan membantu pasangan menilai risiko mengandung anak. Sekiranya konsepsi telah berlaku, ibu bapa masa depan boleh menghilangkan ketakutan mereka atau mengesahkan mereka dengan diagnosis pranatal.

Bentuk fibrosis sista

Dalam amalan perubatan moden, amalan biasa untuk mengklasifikasikan fibrosis sista pada orang dewasa dan kanak-kanak mengikut bentuknya. Penentuan bentuk perkembangan penyakit itu bergantung kepada kerosakan sistem organ mana yang diperhatikan di dalam pesakit. Bentuk paru-paru dan usus yang paling biasa mempengaruhi, masing-masing, sistem pernafasan dan pencernaan tubuh. Tetapi yang paling biasa adalah bentuk campuran penyakit, yang dicirikan oleh penglibatan serentak kedua-dua sistem.

Borang pulmonari

Fibrosis kistik pada paru-paru adalah bentuk penyakit keturunan kedua yang paling biasa. Diagnosa dalam 15-20% kes. Gen yang rosak, menyebabkan akumulasi dalam sel-sel tisu organ-organ sistem pernafasan ion klorin dan natrium, menarik air, memberikan kelikatan yang lebih tinggi dari rahsia yang dihasilkan oleh mereka. Ini membawa kepada penyempitan lumen daripada bronkus dan bronkiol, penyumbatan mereka dengan tiub lendir likat, serta peredaran udara yang tidak mencukupi.

Fibrosis kistik boleh berlaku pada kanak-kanak dari hari pertama kehidupan atau pada masa lain semasa pematangan mereka. Gejala-gejala penyakit dapat dilihat, sebagai contoh, terhadap latar belakang ARVI. Cork lendir tebal dalam lumen bronkus dan bronchioles dalam proses membangunkan penyakit ini mewujudkan satu persekitaran yang ideal untuk jangkitan dengan staphylococcus, hemofilik atau bacillus pus biru, serta bakteria lain atau kumpulan keseluruhan mikroorganisma patogen. Menghadapi latar belakang jangkitan fibrosis kistik pada orang dewasa dan kanak-kanak, ia disertai oleh bronkitis berulang dan radang paru-paru. Oleh kerana penyakit ini berlangsung, perubahan tidak dapat dipulihkan berlaku di dalam badan: sel dada adalah cacat, bronchiectasis, pneumosklerosis berkembang, yang kemudiannya tumbuh dalam saiz, ia berfungsi dalam mod yang dipertingkatkan, jantung. Pada peringkat lanjut perkembangan fibrosis sista pada paru-paru, pesakit mengalami pernafasan dan sering kegagalan jantung.

Bentuk usus

Fibrosis sista usus didiagnosis dalam 5-10% pesakit. Kursus penyakit ini disertai oleh gangguan dalam sistem pencernaan, yang disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim pankreas. Ini bentuk fibrosis sista pada bayi yang baru lahir dinyatakan sebagai peraturan, selepas pemindahan kanak-kanak dari penyusuan kepada tiruan. Apabila penyakit ini berlaku pada kanak-kanak, terdapat perkembangan yang keterlaluan dalam fizikal, dan pertumbuhan tisu tulang melambatkan. Pada masa dewasa, pesakit dengan diagnosis bentuk fibrosis usus menampakkan penyelewengan dalam fungsi sistem bronchopulmonary, dan penyakit itu mengambil bentuk campuran.

Kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan "fibrosis kistik daripada bentuk usus," dari kelahiran atau pada tahun-tahun pertama kehidupan, mendapat berat badan yang kurang baik, walaupun selera makan mereka dipelihara. Gangguan dalam pencernaan makanan (pecahan protein, lemak dan karbohidrat) mencetuskan perkembangan stagnasi dalam usus, terhadap latar belakang yang kembung berlaku, kembung perut dan bau yang kuat. Perubahan patologi dalam organ-organ sistem pencernaan boleh disertai oleh sensasi yang menyakitkan. Semasa berkembang, fibrosis sista pada bentuk usus disertai dengan perkembangan gangguan aliran keluar hempedu, penyusutan lemak dan juga sirosis hati.

Borang bercampur

Bentuk campuran penyakit itu didiagnosis jika pesakit segera memerhatikan bentuk paru-paru dan usus fibrosis sista. Ini berlaku dalam kira-kira 65-75% kes. Bentuk campuran penyakit itu dianggap paling parah. Diiringi, sebagai peraturan, gejala pelbagai gangguan sistem pernafasan dan pencernaan.

Cystic Fibrosis: Gejala

Sudah sejak saat pembuahan, sudah ditentukan apakah anak akan mengalami fibrosis sista, dilahirkan dengan sihat atau menjadi pembawa gen yang cacat. Dalam kira-kira 10-15% daripada semua kes, gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir pada hari-hari pertama dalam hidupnya. Gejala utama penyakit dalam kes ini - ileus monyet. Meconium adalah feses bayi pertama, yang biasanya keluar pada hari pertama selepas kelahirannya. Dalam fibrosis sista, meconium likat dan terlalu tebal menyumbat lumen usus. Kanak-kanak mungkin mengalami kembung dan muntah. Dalam kes ini, dia memerlukan rawatan perubatan segera.

Jika ibu bapa tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa gen yang cacat, dan anak itu dilahirkan dengan fibrosis sista, hanya diagnostik makmal yang dapat membantu menentukan penyakit ini. Kebanyakan gejala cystic fibrosis adalah tidak spesifik, yang boleh membawa kepada diagnosis yang salah. Gejala-gejala ini adalah:

  • peningkatan kemasinan berpeluh;
  • berat badan yang lemah dengan selera makan normal;
  • gangguan pencernaan (cirit-birit, dorongan kerap untuk najis, najis berminyak dan fetid);
  • penebalan ujung jari, kedua-dua tangan dan kaki;
  • berdehit dan berdeham, seperti dengan bronkitis;
  • batuk produktif yang kerap, di mana dahak dibebaskan dan mempunyai konsistensi yang tebal.

Di samping itu, pada pesakit dengan fibrosis sista, di kalangan orang dewasa dan kanak-kanak, prolaps rektum (prolaps rektum) mungkin berlaku.

Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan kehadiran pelbagai penyakit dan bukan tanda-tanda ciri hanya fibrosis sista. Itulah sebabnya perlu melakukan diagnosis pembezaan.

Kekalahan bronkus dan paru-paru

Dengan diagnosis fibrosis sista, gejala-gejala penyakit muncul ketika ia berlangsung. Perubahan struktur dalam sistem pulmonari dan pencernaan telah diperburuk sejak beberapa tahun, walaupun dengan rawatan yang tepat pada masanya. Jadi, dengan fibrosis cystic paru-paru terdapat beberapa peringkat perkembangannya:

  • Perubahan fungsian berselang-seli.

Tempoh tahap ini boleh mencapai 10 tahun. Dalam tempoh ini, pesakit mungkin mengalami batuk kering, bersiul kedutan di dalam paru-paru, dan sesak nafas (semasa latihan fizikal).

Tahap ini berlangsung untuk setiap pesakit secara berbeza, tetapi secara purata tempohnya adalah 2-15 tahun. Kesan fibrosis cystic pulmonari ditunjukkan dalam bentuk batuk dengan rembesan yang banyak dari sputum likat, penampilan yang kerap bernafas dan kelumpuhan parah kulit. Tanda-tanda penyakit berjangkit, seperti bronkitis atau radang paru-paru, boleh juga ditambahkan pada gambar klinikal.

  • Komplikasi bronkitis kronik.

Peringkat boleh berlangsung dari 3 hingga 5 tahun. Pada tahap perkembangan tanda-tanda cystic fibrosis, dyspnea pada pesakit muncul walaupun dengan aktiviti fizikal yang minima. Kulit menjadi pucat, kadang-kadang menjadi warna kebiruan. Kanak-kanak mempunyai lag ketara dalam pembangunan. Sebagai komplikasi berjangkit pada peringkat ini, penyakit pneumonia dan penyakit yang mengancam nyawa dapat berkembang.

  • Kesan kardiopulmonari yang teruk.

Tahap ini adalah akhir dalam perkembangan fibrosis sista dan menyebabkan kematian pesakit. Ia boleh bertahan dari beberapa bulan hingga enam bulan. Malah pada rehat, seseorang mempunyai sesak nafas, mengembangkan bengkak kaki.

Masa hidup pesakit dengan fibrosis sista bergantung pada bagaimana secara intensif penyakit berkembang. Jika fibrosis kistik pada bayi baru lahir tidak ditunjukkan secara gejala, dan tanda-tanda pertama dapat dikesan pada usia selepas 5 tahun, maka prognosis seperti itu menjadi lebih baik.

Fibrosis Cystic dan Kegagalan Jantung

Kegagalan jantung adalah komplikasi fibrosis sista pulmonari. Penyakit kronik yang menjejaskan sistem bronchopulmonary, menyebabkan ketepikan tepu tisu dengan oksigen. Mengubah perubahan struktur, jumlah tisu paru-paru yang berfungsi menurun. Akibatnya, jantung perlu bekerja dengan kekuatan ganda, cuba memastikan peredaran darah dalam tisu paru-paru yang telah mengalami perubahan patologis. Stres ini secara beransur-ansur membawa kepada peningkatan saiz jantung, yang seterusnya mengancam pesakit dengan diagnosis fibrosis sista dengan mengalami kegagalan jantung. Gejala utamanya ialah:

  • palpitasi jantung (takikardia);
  • penampilan sesak nafas sekiranya tiada aktiviti fizikal;
  • perkembangan sianosis pada kulit, yang pertama kali ditunjukkan, kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

Dengan diagnosis fibrosis sista, bantuan doktor sentiasa diperlukan oleh pesakit. Pendekatan yang betul untuk rawatan penyakit akan melambatkan perkembangannya dan dapat mengurangkan keadaan pesakit.

Fibrosis kistik: tanda-tanda kerosakan gastrointestinal

Sekiranya pesakit didiagnosis dengan fibrosis sista, tanda-tanda kerosakan pada sistem pencernaan terutamanya akan dinyatakan oleh disfungsi pankreas. Organ ini menghasilkan enzim yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat yang memasuki badan dengan makanan. Dalam fibrosis kistik bentuk usus, pesakit yang paling sering mengalami pankreatitis. Penyakit radang suatu bentuk kronik memberi kesan kepada pankreas, yang kemudiannya membawa kepada pembentukan tisu penghubung di tapak yang menghasilkan enzim pencernaan. Untuk proses patologi seperti itu ciri:

  • perasaan berat di perut atas, yang berlaku semasa atau selepas makan;
  • perut abdomen, berlaku terhadap latar belakang pencernaan makanan yang tidak lengkap yang memasuki badan;
  • cirit-birit yang disebabkan oleh pencernaan lemak yang tidak mencukupi.

Dalam fibrosis kistik, pankreatitis disertai dengan pelanggaran penyerapan nutrien dan vitamin. Terhadap latar belakang ini, pada masa kanak-kanak kelewatan dalam pembangunan keseluruhan sering didiagnosis. Di samping itu, kekurangan nutrien dan vitamin mempengaruhi fungsi sistem imun, yang tidak dapat menahan jangkitan.

Pada peringkat awal perkembangan fibrosis sista, gangguan pada kerja hati dan saluran empedu hampir tidak dapat dilihat. Apabila penyakit itu bertambah, hati dapat bertambah besar, serta perkembangan stasis empedu, yang menyebabkan penyumbatan saluran empedu dengan lendir lendir tebal, yang seterusnya menyebabkan penyakit kuning mekanikal.

Fibrosis kistik: Diagnosis

Kaedah utama diagnosis fibrosis sista ialah pengambilan sejarah, kajian klinikal dan makmal. Oleh kerana penyakit itu turun-temurun, pengumpulan maklumat mengenai pesakit, kehadiran orang yang membawa gen yang cacat atau yang mempunyai fibrosis kistik, memainkan peranan penting dalam pengesanannya. Pemeriksaan klinikal membolehkan anda mengesan tanda-tanda luar penyelewengan dalam kerja sistem tubuh tertentu ciri penyakit ini. Dengan bantuan kajian makmal, para ahli akan dapat membantah atau mengesahkan penyakit tersebut, serta menilai sejauh mana kerusakan tubuh.

Hari ini, ujian yang paling biasa untuk fibrosis sista ialah:

  • menjalankan kajian genetik untuk menentukan kehadiran gen yang cacat dan mutasinya;
  • sampel peluh yang direka untuk menentukan kepekatan klorin dan ion natrium dalam cecair yang dihasilkan oleh kelenjar peluh;
  • Analisis pranatal yang digunakan untuk mengesan gen yang rosak dalam janin semasa pembangunan janin;
  • pemeriksaan neonatal yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista pada bayi baru lahir.

Setiap kaedah diagnostik di atas dicirikan oleh ketepatan tertentu hasil dan kebolehcapaian untuk pesakit yang tinggal di rantau tertentu.

Diagnosis pranatal penyakit ini

DNA pranatal janin untuk fibrosis kistik adalah diagnostik yang membolehkan anda menentukan sama ada kanak-kanak itu adalah pembawa gen yang cacat. Prosedur diagnostik ini adalah relevan untuk ibu bapa yang sendiri adalah pembawa gen CFTR, atau anak sakit telah dilahirkan di dalam keluarga mereka. Analisis fibrosis saraf seperti ini boleh dilakukan dengan memeriksa mana-mana bahan yang mengandungi DNA janin:

  • villi chorionic boleh diambil pada minggu 9-14;
  • pada minggu 16-21, cecair amniotik dikumpulkan di sekeliling janin semasa pembangunan janin;
  • Dari minggu ke 21, ujian cystic fibrosis boleh dilakukan dengan memeriksa darah tali pusat janin.

Lebih cepat gen yang cacat dikesan dalam janin, semakin banyak masa yang tersisa untuk ibu bapa memutuskan sama ada meneruskan kehamilan atau tidak.

Kajian genetik

Penyelidikan DNA membolehkan menentukan fibrosis sista pada kira-kira 90% kes. Analisis ini bertujuan untuk mengesan mutasi gen tertentu. Sebagai peraturan, untuk menentukan penyakit itu, adalah mencukupi untuk menjalankan analisis bagi mutasi pengawalselia transmembran fibrosis sista yang lazim di rantau ini di mana pesakit itu hidup. Bahan untuk kajian genetik diperoleh dengan mengambil darah vena daripada pesakit.

Satu-satunya kelemahan diagnosis genetik fibrosis sista terletak pada kos yang tinggi dan tidak dapat diakses penduduk di banyak kawasan di negara ini. Walau bagaimanapun, penyelidikan genetik amat penting bukan sahaja untuk pesakit itu sendiri. Keputusan mereka secara aktif digunakan dalam pembangunan kaedah yang boleh menjadikan kehidupan pesakit lebih baik dan lebih lama.

Ujian peluh

Dalam penyakit seperti fibrosis kistik, mendiagnosis melalui ujian peluh adalah yang paling biasa. Teknik diagnostik ini dibangunkan pada tahun 1959. Kelakuannya adalah untuk mengkaji peluh pesakit pada tahap kandungan ion natrium dan klorin. Iontophoresis pilocarpine digunakan untuk mengaktifkan kerja kelenjar peluh. Mempengaruhi pelepasan semasa yang lemah, ubat disuntik subcutaneously. Selepas permulaan tindakannya, peluh akan dikumpulkan. Untuk diagnosis fibrosis sista memerlukan sekurang-kurangnya 100 mg cecair.

Untuk analisis juga boleh digunakan penganalisis peluh khas. Contoh pukal mestilah dilakukan tiga kali dalam tempoh tertentu. Perlu diperhatikan bahawa dengan adanya penyakit tertentu, sebagai contoh, jangkitan HIV atau penyakit seliak, hasil ujian peluh boleh menjadi negatif palsu dan positif palsu. Oleh itu, dalam mendapatkan keputusan positif dari ujian peluh dan kehadiran tanda fibrosis sista, perlu dilakukan ujian genetik.

Pemeriksaan bayi baru lahir

Pemeriksaan biokimia neonatal untuk menentukan fibrosis cyst di Rusia telah diwajibkan sejak tahun 2006. Langkah diagnostik sedemikian membolehkan anda menentukan fibrosis sista dalam masa yang sesingkat mungkin dan memulakan rawatan. Diperiksa seperti berikut:

  • pada 4-5 hari selepas kelahiran, kanak-kanak mengambil darah dari tumit, yang diperiksa menggunakan borang ujian khas;
  • dalam kes keputusan positif analisis perlu mengulangi ujian;
  • jika hasilnya tidak berubah, ujian peluh dilakukan;
  • untuk diagnosis akhir, kanak-kanak itu mesti berada di bawah pengawasan perubatan yang ketat pada tahun pertama kehidupan.

Jika, selepas semua kajian, kanak-kanak didiagnosis dengan "fibrosis kistik", rawatan perlu bermula dengan segera untuk mengelakkan perkembangan pesat penyakit dan perkembangan komplikasi.

Makmal dan diagnostik instrumental

Ujian makmal dan kaedah diagnostik instrumen lain bertujuan untuk mengenal pasti gangguan dalam kerja sistem organ berpenyakit. Pesakit perlu menjalani ujian darah yang lengkap, analisis najis dan sputum yang disembuhkan apabila mereka batuk. Pemeriksaan ultrabunyi diperlukan, sebagai contoh, dalam hal kerosakan pada hati, pundi hempedu atau otot jantung. Pemeriksaan radiografi dada dilakukan untuk menilai keadaan bronkus dan paru-paru, pengesanan ketakutan yang tepat pada masanya dan perkembangan komplikasi.

Fibrosis kistik: rawatan

Dengan diagnosis rawatan "fibrosis kistik" memerlukan banyak masa dan usaha. Matlamat utamanya adalah untuk melambatkan perkembangan penyakit dan mencegah perkembangan komplikasi. Rawatan fibrosis sista adalah gejala. Ini termasuk bukan sahaja terapi dadah, tetapi juga penggunaan kaedah rawatan lain, contohnya, kinesitherapy, terapi diet dan terapi fizikal. Dengan penyakit seperti fibrosis kistik, rawatan adalah bertujuan untuk:

  • penciptaan keadaan yang sesuai untuk kehidupan penuh pesakit;
  • perlindungan badan pesakit terhadap jangkitan pernafasan atau rawatan yang tepat pada masanya;
  • melindungi pesakit dari stres, menjejaskan keadaan sistem imun;
  • memastikan diet sihat yang mengandungi peningkatan lemak.

Rawatan moden fibrosis sista melibatkan penggunaan pelbagai teknik terapeutik di mana-mana peringkat penyakit. Mereka membantu bukan sahaja untuk mengatasi ketakutan, tetapi juga untuk menyokong badan semasa tempoh remisi.

Terapi gastrousus

Gangguan di pankreas menyebabkan kekurangan pengeluaran enzim pencernaan yang memecah lemak, protein dan karbohidrat. Untuk memulihkan fungsi ini, pesakit dengan fibrosis sista bentuk usus dan bercampur diresepkan ubat-ubatan yang mengandungi enzim pankreas. Dos ubat dan rejimen kemasukan mereka diberikan secara individu mengikut hasil kajian makmal. Rawatan ini bertujuan untuk menormalkan proses pencernaan dan mencegah perkembangan komplikasi, contohnya, kekurangan vitamin.

Jika semasa perkembangan fibrosis sista ada pelanggaran hati, pesakit diberi ubat yang melindungi tubuh dari kesan merosakkan toksin dan bahan lain yang memasuki darah akibat gangguan metabolik.

Rawatan fibrosis cystic pulmonari

Pendekatan kepada rawatan fibrosis sista pulmonari perlu menyeluruh. Campurtangan terapeutik termasuk:

Persiapan kesan ini digunakan untuk cecair bronkial cair dan merangsang pembersihan pokok bronkial dari dahak tebal dan likat.

Fisioterapi tersebut membolehkan anda memperluaskan saluran darah paru-paru dan bronkus, meningkatkan kebolehtelapan udara.

  • Penerimaan ubat anti-radang.

Dadah, tindakan yang bertujuan untuk menghapuskan proses keradangan dalam tisu saluran pernafasan, boleh diberikan sama ada dalam bentuk tablet atau dalam bentuk penyedutan.

Teknik ini amat berkesan dalam kombinasi dengan penerimaan mucolytics. Saliran postural, krapfmassazh, perkusi dan latihan pernafasan khas akan memastikan penyingkiran dahsyat dari dahak cecair dari bronkus dan paru-paru.

Persiapan antibiotik ditunjukkan untuk pesakit yang mengalami lesi infeksi organ-organ sistem pernafasan. Ubat-ubatan preskripsi bergantung kepada jenis jangkitan dan harus dilakukan secara eksklusif oleh doktor yang mengikuti perkembangan hasil kajian laboratorium.

Orang yang mengalami fibrosis cyst boleh melakukan badminton, golf, berbasikal dan menunggang kuda, berenang, dan lain-lain untuk menguatkan badan dan mengekalkan kecergasan fizikal.

Diet harian pesakit dengan fibrosis kistik perlu terdiri daripada makanan yang kaya dengan protein. Jumlah lemak yang digunakan tidak terhad.

Mana-mana preskripsi untuk rawatan fibrosis sista perlu diresepkan hanya oleh doktor. Ubat-ubatan sendiri bukan sahaja tidak membawa hasil yang diinginkan, tetapi juga berbahaya kepada kehidupan dan kesihatan pesakit. Sebagai contoh, orang yang mempunyai diagnosis "fibrosis kistik" dilarang mengambil dadah yang menyekat batuk.

Rawatan proses radang akut dan kronik

Dengan perkembangan komplikasi seperti akut atau proses radang kronik dalam fibrosis sista, rawatan perubatan kecemasan diperlukan. Pesakit boleh diberikan:

  • Mengambil antibiotik spektrum luas dalam bentuk tablet, suntikan intramuskular atau intravena.

Jenis ubat dan dosnya ditetapkan selepas menilai keadaan pesakit.

Tujuan ubat-ubatan tersebut adalah penting dalam proses keradangan dan infeksi akut di dalam tubuh, yang merupakan hasil dari fibrosis sista pada bentuk usus atau paru-paru.

Teknik ini boleh digunakan bukan sahaja untuk merawat keadaan akut, tetapi juga untuk menyokong badan sepanjang hayat. Dengan itu, anda boleh meningkatkan kadar tepu oksigen darah.

Kategori ini termasuk penyedutan, biasanya digunakan bersamaan dengan pemanasan dada. Fisioterapi semacam ini membolehkan kebolehtelapan udara yang meningkat bagi organ sistem pernafasan.

Sekiranya keadaan kanak-kanak atau orang dewasa dengan fibrosis sista bertambah teruk, perlu segera menghubungi ambulans atau pergi ke hospital sendiri.

Diagnosis fibrosis sista: prognosis untuk pesakit

Sehingga kini, adalah mustahak untuk melihat kemajuan yang ketara dalam pembangunan teknik perubatan yang direka untuk memerangi fibrosis sista. Pemeriksaan neonatal mandatori bayi yang baru lahir membolehkan anda menentukan penyakit dalam masa dan segera memulakan rawatannya. Di samping itu, terdapat kemungkinan minggu kehamilan untuk melakukan kajian pranatal, dan mengetahui sama ada DNA janin mengandungi gen yang bermutasi. Langkah-langkah sedemikian pada tahun-tahun kebelakangan ini telah mengurangkan bilangan anak yang dilahirkan dengan diagnosis ini, dan pesakit dengan fibrosis sista telah meningkatkan peluang hidup yang lama.

Harus diingat bahawa jangka hayat pesakit bergantung kepada sebahagian besarnya pada fibrosis sista dan ketepatan masa permulaan rawatannya. Tugas utama doktor pada masa yang sama adalah untuk mengajar pesakit dewasa dan ibu bapa kanak-kanak yang sakit untuk melaksanakan semua pelantikan dengan betul dan secara teratur menjalani peperiksaan.

Hari ini, prognosis untuk orang yang menderita fibrosis sista lebih menguntungkan daripada beberapa dekad yang lalu. Jadi, kembali pada 50-an abad yang lalu, pesakit dengan diagnosis seperti ini boleh hidup rata-rata 10 tahun. Hari ini, jangka hayat mereka adalah 30 tahun atau lebih. Di sesetengah negara, angka ini lebih tinggi. Sudah tentu, terdapat kes-kes apabila anak dilahirkan dan tubuhnya sudah terkena fibrosis sista yang teruk, akibatnya dia mungkin mati dalam jam pertama hidupnya. Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan moden yang pesat memberi harapan bahawa dalam masa terdekat, pesakit dengan diagnosis seperti itu akan dapat hidup sepenuhnya dan untuk masa yang lama, mengikuti semua cadangan doktor.

Pencegahan penyakit

Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dielakkan. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah menjalani analisis genetik apabila merancang konsepsi atau ujian pranatal, yang membolehkan untuk menentukan mutasi gen semasa tempoh perkembangan intrauterin janin.

Pasangan di mana seseorang dari salah satu rakan sekaligus atau kedua-duanya sekali adalah pembawa gen yang cacat atau mempunyai fibrosis kistik harus sedar risiko mempunyai anak dengan diagnosis yang sama. Oleh itu, sebelum merancang konsepsi, perlu mengunjungi doktor dan lulus peperiksaan yang ditetapkan olehnya.

Penentuan kecenderungan untuk penyakit ini

Apabila merancang kanak-kanak secara berpasangan yang sudah mempunyai anak-anak yang menderita fibrosis kistik, atau pasangan yang tidak tahu sama ada mereka pembawa gen yang cacat, adalah mutlak diperlukan untuk lulus ujian yang sesuai. Ini membolehkan anda untuk menentukan dan menilai semua risiko mengandung bayi. Sekiranya kebarangkalian bayi yang dilahirkan sakit agak tinggi, pasangan itu boleh menggunakan persenyawaan in vitro. Melakukan diagnostik genetik pra-implantasi embrio akan sepenuhnya menghapuskan kehadiran gen yang cacat dalam DNAnya.

Pencegahan komplikasi

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "fibrosis kistik" membayangkan perlaksanaan semua preskripsi doktor yang jelas. Terapi perubatan, fisioterapi dan gaya hidup sihat akan melambatkan perkembangan penyakit ini dan memanjangkan kehidupan pesakit. Juga penting ialah kebersihan diri. Ini akan mengurangkan risiko penembusan jangkitan virus, bakteria dan patogen lain ke dalam badan yang lemah oleh penyakit yang mendasari.

Untuk pencegahan penyakit berjangkit pada kanak-kanak dengan fibrosis sista, serta sihat, vaksinasi ditunjukkan. Dengan bantuan vaksinasi yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi banyak penyakit "kanak-kanak", contohnya, campak atau batuk kokol. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista harus mengikut jadual vaksinasi, dengan mengambil kira keadaan semasa badan. Mereka juga disarankan untuk mengendalikan vaksin selesema secara teratur.

Langkah pencegahan penting untuk mencegah komplikasi daripada sistem bronkopulmonari adalah untuk melindungi kanak-kanak dari hubungan jelas dengan kemungkinan jangkitan. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik boleh menghadiri institusi pendidikan prasekolah dan umum, tetapi semasa tempoh wabak ARVI yang bermusim, seseorang itu harus menahan diri untuk tinggal di kolektif yang besar.

Untuk pencegahan komplikasi dari saluran pencernaan, pematuhan ketat kepada pemakanan, mengambil ubat yang mengandungi enzim dengan ketat mengikut jadual dan mengekalkan gaya hidup sihat memainkan peranan penting. Pesakit dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk apa-apa persoalan yang timbul dalam kehidupan seharian, adalah perlu untuk berunding dengan doktor anda dan mendengar semua cadangannya.