Gejala dan rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

Dalam bayi yang baru lahir dan bayi, pelbagai penyakit yang diwarisi sering direkodkan. Kursus sebahagian daripada mereka sangat sukar dan berbahaya untuk perkembangan akibat jangka panjang. Patologi ini termasuk fibrosis kistik.

Apa itu?

Keabnormalan kongenital di mana kerapuhan kongenital berlaku dalam kerja kumpulan kelenjar endokrin yang berlainan dipanggil fibrosis sista. Jika diterjemahkan dari bahasa Latin, nama penyakit itu akan diterjemahkan secara literal sebagai "lendir tebal". Ini adalah gambaran yang sangat luas tentang intipati patologi kongenital ini. Semua kelenjar yang bertanggungjawab dalam badan untuk pembentukan rahsia (lendir) tidak berkesan.

Ciri ini disebabkan oleh kehadiran kecacatan anatomi berterusan dalam badan, yang timbul pada peringkat kelahiran kehidupan kecil dalam utero. Penyakit ini mempunyai kecenderungan keturunan yang jelas. Dalam keluarga di mana kanak-kanak dilahirkan dengan fibrosis sista, keturunan adalah jelas.

Penyakit ini berkembang dengan lancar. Keburukan penyakit memerlukan rawatan wajib di hospital dengan pengenalan pelbagai jenis ubat. Simptom penyakit yang pertama dalam sesetengah kes sudah nyata pada bayi sehingga setahun. Mereka mengenakan jejak yang penting pada jiwa bayi, dengan ketara mengganggu kesejahteraan keseluruhan mereka.

Pelanggaran dalam penyakit ini terbentuk di peringkat genetik. Perubahan ini diteruskan dari satu generasi ke generasi. Selalunya, gangguan ini dikaitkan dengan kehadiran mutasi tertentu yang telah berlaku dalam radas genetik. Akibatnya, kerja semua kelenjar endokrin terganggu. Mereka mula menghasilkan rahsia yang agak kental yang stagnasi dalam lumen organ-organ dan menyebabkan banyak gangguan dalam kerja mereka.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk pembangunan pelbagai mikroorganisma, termasuk patogen. Ciri ini menimbulkan kecenderungan peningkatan jangkitan bakteria atau virus pada bayi yang sakit. Imuniti dikurangkan hanya menyumbang kepada penyebaran patogen pesat di seluruh badan untuk jangka masa yang singkat.

Para saintis mencatatkan bahawa jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen untuk penyakit tertentu, maka patologi dapat berkembang pada bayi dengan probabilitas 25%. Ia tidak semestinya kanak-kanak itu boleh sakit. Dia mungkin seorang pembawa dan sama sekali tidak tahu apa yang memindahkan gen yang rosak itu. Di masa depan, dia boleh menyampaikannya kepada anak-anak dan cucu-cucunya. Kadang-kadang penyakit ini berkembang selepas satu generasi.

Untuk mewujudkan kehadiran gen sekalipun hanya mungkin melalui ujian diagnostik. Untuk mengesan fibrosis sista di pembawa oleh tanda luar adalah mustahil.

Terdapat bukti bahawa di dunia terdapat lebih dari sepuluh juta orang yang mempunyai gen untuk fibrosis sista. Mereka tidak mengesyaki kehadiran penyakit ini.

Punca

Kerosakan genetik membawa kepada perkembangan penyakit. Mereka menyumbang kepada pelanggaran aliran keluar rembesan dari organ yang menghasilkannya. Keterukan penyakit mungkin berbeza. Pada kebanyakan bayi, penyakit ini agak teruk. Kekurangan rawatan boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa dan menyebabkan akibat yang mengancam nyawa.

Dalam sesetengah kes, simptom penyakit yang pertama dapat dilihat pada bayi. Mereka biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama selepas bayi dilahirkan.

Penyakit yang panjang ini membawa kepada keterlaluan bayi dalam perkembangan fizikal dan mental dari indikator norma umur.

Menariknya, kes-kes yang didaftarkan secara rasmi penyakit ini jauh lebih tinggi di Eropah dan Amerika. Ini boleh dijelaskan dengan kehadiran ujian dan peranti diagnostik terbaik yang membolehkan untuk mengesan penyakit pada tanda-tanda terawal. Di Rusia, sejak beberapa tahun yang lalu, diagnosis patologi ini telah menjadi lebih baik. Bagaimanapun, di beberapa kawasan di negara ini, doktor masih mengesan penyakit itu agak lambat.

Borang klinikal

Memandangkan lokalisasi perubahan utama, doktor mengenal pasti beberapa varian penyakit. Mereka boleh berlaku pada bayi dengan cara yang berbeza dan disertai dengan kemunculan gejala klinikal tertentu. Keparahan mereka bergantung kepada keadaan awal bayi dan kehadiran penyakit kronik bersamaan organ-organ dalaman.

Terdapat beberapa varian klinikal penyakit ini:

  • Borang pulmonari. Simptom-simptom yang buruk dari penyakit ini mula muncul pada bulan-bulan pertama selepas bayi dilahirkan. Patologi ini disertai dengan fungsi gangguan pernafasan, pencernaan dan pembiakan. Varian pulmonari penyakit ini berlaku pada kira-kira satu dari lima bayi dengan fibrosis sista. Seluruh prosedur diagnostik digunakan untuk mendiagnosis penyakit tersebut, termasuk ujian sinar-X dan ujian makmal.
  • Bentuk usus. Ia sangat jarang berlaku dalam amalan kanak-kanak. Mengikut perangkaan, tidak lebih dari 5% daripada semua kes direkodkan. Bentuk penyakit ini disertai dengan penampilan gejala ciri yang berkaitan dengan gangguan pencernaan pada kanak-kanak. Biasanya dikesan pada bayi dengan pengenalan makanan tambahan mereka.
  • Borang bercampur. Pilihan yang paling biasa dalam amalan kanak-kanak. Disertai oleh luka gabungan hampir semua kelenjar endokrin. Ia menimbulkan kemunculan pelbagai gejala buruk penyakit ini. Rawatan keterlanjuran dilakukan di hospital dengan menggunakan ubat mahal khusus.

Sesetengah pakar juga mengenal pasti beberapa bentuk penyakit genetik. Ini termasuk pilihan berikut:

  • atipikal;
  • dipadamkan;
  • hepatik;
  • elektrolit;
  • dengan halangan meconium.

Dalam 80% kes, bentuk campuran penyakit dicatatkan. Ia adalah yang paling sukar di semua peringkat umur. Untuk menghapuskan gejala-gejala buruk penyakit ini adalah diagnosis tepat pada masanya dan penyediaan taktik rawatan yang tepat. Rawatan keterpurukan dalam kes ini adalah tugas hospital. Semua bayi yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap perkembangan penyakit ini mesti diperhatikan oleh doktor. Bentuk klinikal yang berbeza penyakit ini menyebabkan kanak-kanak mengalami banyak gejala buruk.

Selalunya, tanda pertama dapat dilihat pada bayi pada bulan pertama setelah lahir. Selepas penemuan mereka, ibu bapa harus segera memaparkan kanak-kanak kepada doktor. Doktor akan dapat menentukan diagnosis yang betul dan mencadangkan rejimen rawatan yang sesuai.

Symptomatology

Manifestasi klinikal boleh sangat berbeza. Ramai daripada mereka muncul pada usia yang sangat awal. Walau bagaimanapun, beberapa gejala berkembang secara beransur-ansur. Kursus penyakit biasanya berlanjutan. Dalam sesetengah kes, penyakit ini diperburuk dengan penambahan komplikasi.

Antara simptom penyakit paling khas adalah seperti berikut:

  • Pembangunan halangan mekonium. Ia berlaku dalam kira-kira 20-25% kes. Dalam kes ini, usus dihalang oleh meconium. Dalam anak yang sihat, selepas melahirkan, meconium (najis pertama selepas kelahiran) keluar sendiri. Dalam bayi dengan fibrosis sista, ini tidak berlaku.
  • Kemunculan rasa "asin" pada kulit. Biasanya, gejala ini dikesan oleh ibu bapa bayi yang baru dilahirkan ketika mereka mencium seorang anak. Fungsi kelenjar terjejas membawa kepada fakta bahawa komposisi kimia rahsia badan berubah. Mereka meningkatkan jumlah ion natrium klorida, yang menyumbang kepada kemunculan rasa tertentu.
  • Terlibat dalam pembangunan fizikal. Selalunya berkembang pada kanak-kanak dengan penyakit semasa jangka panjang. Biasanya, anak-anak sakit tidak mendapat berat badan. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa selera makan mereka sepenuhnya dipelihara atau dikurangkan sedikit. Penyimpangan berterusan dari penunjuk umur norma sering menemani fibrosis sista.
  • Kemunculan jaundis. Biasanya gejala ini adalah ciri banyak bayi yang baru dilahirkan. Walau bagaimanapun, ia melepasi mereka sendiri dan tidak memerlukan pelantikan rawatan khusus. Dalam bayi dengan fibrosis sista, penyakit kuning boleh berterusan. Untuk menghapuskan keadaan ini, rawatan kompleks diperlukan.
  • Keterlaluan dan kelikatan yang berlebihan semua rahsia biologi yang dihasilkan oleh kelenjar sekretori. Kehadiran mukus seperti di dalam paru-paru menimbulkan batuk produktif yang berterusan. Apabila menyertai jangkitan bakteria sekunder dalam bayi, bronkitis bakteria atau pneumonia mungkin berlaku. Rawatan keadaan semacam itu biasanya panjang dengan pelantikan dosis besar antibiotik.
  • Pelanggaran pernafasan hidung. Rahsia melekit menyumbang kepada perkembangan rhinitis kronik pada kanak-kanak - sejuk. Selalunya gejala ini berlaku pada bayi dengan bentuk fibrosis cystic yang bercampur. Permohonan dalam kes ini, vasoconstrictor biasa yang jatuh untuk hidung tidak membawa kesan positif yang dinyatakan.
  • Penghadaman terjejas. Biasanya ditunjukkan oleh rasa sakit di rongga perut dan pelanggaran kerusi. Di dalam usus kanak-kanak yang mengidap fibrosis sista, pelbagai mikroba "putrefaktif" mudah diselesaikan. Perkembangan pesat mereka membawa kepada perkembangan gangguan patologi berterusan. Ini sering ditunjukkan oleh sembelit atau cirit-birit.
  • Kesakitan selepas mengambil makanan berlemak dan goreng di hypochondrium kiri. Gejala ini berlaku disebabkan oleh perkembangan pankreatitis kronik, yang berlaku pada fibrosis sista usus dan bercampur.
  • Dyspnea dan perkembangan pernafasan tidak berfungsi. Kursus yang berpanjangan dan teruk boleh membawa kepada kemunculan gejala kegagalan pernafasan pada kanak-kanak. Gejala ini sangat tidak menyenangkan. Normalisasi sering memerlukan hospitalisasi bayi di hospital.
  • Menukar tingkah laku kanak-kanak. Seperti penyakit serius pasti akan menyebabkan beberapa pelanggaran dalam perkembangan mental bayi. Lazimnya, kanak-kanak yang menderita fibrosis sista belajar lebih teruk dan kurang belajar kursus program sekolah. Keterukan penyakit menyebabkan kemerosotan yang ketara dalam kesejahteraan kanak-kanak. Dia menjadi gementar, mendengung, enggan sebarang kenalan.
  • Sesetengah keperahan kulit. Ibu bapa yang berminat akan mendapati bahawa kulit bayi yang mengalami fibrosis sista menjadi pucat. Sesetengah bayi telah menyatakan tanda-tanda kekeringan kulit yang berlebihan. Mereka mudah terdedah kepada apa-apa kesan traumatik dan selalunya boleh menjadi suppurate.
  • Pertumbuhan polip di hidung. Seringkali berlaku sebagai akibat jauh dari penyakit ini. Ia didaftarkan terutamanya pada masa remaja. Polip yang berkembang pesat di laluan hidung boleh menghalang pernafasan hidung, yang juga menyumbang kepada kemerosotan kesejahteraan kanak-kanak.
  • Kekeringan berlebihan di dalam mulut. Pelanggaran pada kelenjar menyebabkan fakta yang mengganggu proses pembentukan air liur. Ini menyumbang kepada kemunculan kesukaran di dalam bayi dengan pengambilan makanan, terutamanya pepejal. Keadaan ini menyebabkan penurunan selera makan dan berat badan.

Diagnostik

Adalah mungkin untuk menentukan kehadiran tanda-tanda positif penyakit itu pada 8-12 minggu perkembangan intrauterin bayi. Anda juga boleh mengesyaki penyakit itu dengan pemeriksaan.

Untuk menentukan diagnosis, pemeriksaan DNA khas dijalankan, membolehkan bayi mengesan kehadiran gen fibrosis kistik mutan.

Dalam kes diagnostik kompleks, reanalisis diperlukan. Ini adalah perlu untuk menentukan diagnosis yang tepat. Di samping ujian makmal, doktor mengkaji ciri-ciri sejarah keluarga. Mereka menjalankan kaji selidik genetik ibu bapa anak yang sakit, dan juga membuktikan kemungkinan mereka mempunyai bayi yang sakit pada masa akan datang.

Untuk diagnosis pranatal, beberapa ujian digunakan:

  • Penentuan kuantitatif tahap trypsin dalam darah kering. Digunakan sebagai salah satu ujian diagnostik untuk fibrosis sista.
  • Mengendalikan ujian peluh. Untuk melakukan ini, tentukan jumlah ion natrium dan klorin dalam peluh. Untuk tujuan ini, bayi pertama kali tertakluk kepada elektroforesis dengan pilocarpine. Bahan kimia ini boleh mengaktifkan kelenjar peluh. Ujian ini boleh dilakukan kepada semua bayi yang lebih tua dari seminggu dari saat lahir.
  • Mengendalikan coprogram. Membolehkan anda menubuhkan kehadiran gangguan fungsi sistem pencernaan. Sebilangan besar komponen makanan yang tidak dicerai dengan kandungan lemak dan otot yang ketara menunjukkan adanya kehadiran fibrosis cyst pada kanak-kanak. Ujian makmal ini tidak khusus dan mempunyai makna sekunder.
  • Melakukan pemeriksaan menyeluruh dada. Ini termasuk: radiografi, spirometri dan auscultasi fizikal. Di hadapan batuk basah, pemeriksaan bacteriological dahak juga dijalankan. Kompleks diagnostik sedemikian membantu untuk mengecualikan penyakit bronchopulmonary sama dengan fibrosis sista.

Rawatan

Malangnya, tiada ubat untuk fibrosis sista. Jika kanak-kanak mempunyai tanda-tanda penyakit klinikal, maka anda hanya boleh mengurangkan sedikit keparahannya. Terapi dalam kes ini tidak bertujuan untuk menghapuskan punca penyakit, kerana ini mustahil, tetapi untuk mengurangkan kejadian buruk.

Pemakanan memainkan peranan yang sangat penting dalam rawatan penyakit berbahaya ini. Ia sepatutnya sangat tinggi kalori. Biasanya, jumlah kandungan kalori diet terapeutik untuk bayi dengan fibrosis sista adalah 10-15% lebih tinggi daripada biasanya.

Penekanan dalam pemakanan adalah mengenai kemasukan produk protein. Mereka mungkin berasal dari yang berbeza.

Mendapatkan protein berkualiti tinggi dalam diet harian kanak-kanak yang sakit adalah sangat penting. Pelbagai molekul protein diperlukan untuk membina sel badan anda sendiri. Pada zaman kanak-kanak adalah perlu, kerana ia menjamin pertumbuhan dan perkembangan bayi. Dalam piramid makanan, bahagian karbohidrat kompleks berkurangan sedikit. Lemak dari diet tidak dikecualikan. Dari makanan itu hendaklah dikeluarkan semua sayur-sayuran yang mengandungi sejumlah besar serat kasar yang tidak diproses.

Untuk mengekalkan keseimbangan elektrolit air memerlukan penggunaan wajib air yang mencukupi. Minuman, buah-buahan dan buah-buahan beri, buah-buahan atau jus yang sesuai. Bagi bayi dengan tanda pankreatitis atau mengalami bentuk usus fibrosis sista, cecair yang terlalu manis harus dicairkan dengan air masak.

Rawatan ubat membantu mengatasi pelbagai gejala fungsi penyakit ini. Oleh itu, dalam kes kekurangan enzim pankreas, cara digunakan untuk membantu menghapuskan kekurangan ini. Ini termasuk: Pancreatin, Panzinorm, Creon dan lain-lain.

Dadah ditetapkan dengan mengambil kira usia kanak-kanak dan kehadiran penyakit kronik yang bersamaan dengan organ-organ dalaman.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak: gejala dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang paling biasa yang dicirikan oleh kerosakan teruk pada kelenjar rembesan luaran. Nama yang diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "lendir tebal". Ia adalah organ-organ yang menghasilkan dan mengeluarkan lendir, dan terjejas oleh fibrosis sista.

Kerosakan organ sistemik keturunan ini memaksa ubat untuk kehidupan dan rawatan pesakit. Penyakit ini menandakan keadaan psikologi kanak-kanak, mengurangkan jangka hayat pesakit.

Sebab

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen pengatur kepadatan lendir. Kecacatan genetik (mutasi) gen yang mengawal selia menyebabkan peningkatan ketumpatan dan kelikatan yang dirembes oleh kelenjar, pelanggaran penghapusannya melalui saluran. Rembesan yang sesak di dalam kelenjar menyebabkan infeksi oleh mikroflora patogen (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, bacillus Hemophilus, dan lain-lain) dan perkembangan proses keradangan.

Pada masa ini, terdapat kira-kira dua ribu jenis mutasi pengatur gen ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen mutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis cyst adalah 25% untuk apa-apa akaun kehamilan.

Pembawa gen yang cacat tidak mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini.

Di Rusia, satu kanak-kanak dilahirkan dengan cystic fibrosis setiap 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Syarikat - 7-8 kanak-kanak setiap 10 ribu kanak-kanak yang dilahirkan. Ini mungkin disebabkan diagnosis penyakit terbaik.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic boleh dilahirkan walaupun dari ibu bapa yang sihat yang tidak sakit diri, tetapi membawa gen dengan mutasi, tidak mengetahui mengenainya.

Gejala

Apabila fibrosis kistik mempengaruhi:

  • pankreas;
  • kelenjar sistem bronchopulmonary;
  • hati;
  • kelenjar air liur;
  • kelenjar peluh;
  • kelenjar di dinding perut dan usus;
  • kelenjar seks.

Bergantung pada kerosakan kecenderungan sistem ini, bentuk paru-paru fibrosis pulmonari, usus dan campuran dibezakan. Yang paling biasa (sehingga 80% daripada semua kes) bentuk paru-paru dan usus penyakit itu, bercampur.

Sesetengah ahli sains masih membezakan apa-apa bentuk:

  • hepatik (dengan perkembangan sirosis dan asites);
  • elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit yang terpencil);
  • halangan mekonik;
  • atipikal;
  • dipadamkan.

Penyakit ini mempunyai fasa remisi dan fasa kemusnahan, aktiviti yang mungkin kecil dan sederhana.

Manifestasi pada bayi baru lahir

Fibrosis kistik mungkin mempunyai manifestasi klinikal pertama yang sudah ada pada awal masa selepas bersalin: lumen usus dihalang dengan massa debu yang terlalu tebal bagi bayi baru lahir (meconium). Keadaan halangan usus ini disebut "ileus mecon". Ia berlaku pada 15-20% kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Manifestasi klinik dari eryus meconium adalah distensi abdomen, muntah empedu, kekeringan dan pucat kulit. Kanak-kanak itu lesu, enggan payudara.

Pada masa yang sama, berpusing usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus mungkin. Komplikasi ini boleh membawa kepada keperluan untuk rawatan pembedahan bayi yang baru lahir.

Ia mungkin dan kemudian pembebasan meconium dalam fibrosis sista, dan pembentukan najis padat di dalam usus.

Dalam ileus mekonisme, jaundis jangka panjang diperhatikan pada bayi yang baru lahir, tetapi ia juga boleh menjadi manifestasi bebas fibrosis sista disebabkan peningkatan ketumpatan hempedu dan gangguan aliran keluarnya.

Salah satu gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir adalah rasa asin kulit kerana pemendapan kristal garam pada kulit.

Sekiranya bayi tidak mempunyai manifestasi ileus mekonisme, maka tempoh pemulihan berat badan yang panjang (awal lahir) dan peningkatan berat badan yang kurang baik pada masa berikutnya mungkin juga merupakan gejala cystic fibrosis.

Manifestasi pada bayi

Selalunya, gejala-gejala penyakit muncul semasa pengenalan makanan pelengkap atau pemindahan bayi ke makanan buatan:

  • kanak-kanak tahi menjadi tebal, berlemak, fetid;
  • Kehilangan rektum boleh berlaku;
  • hati berkembang dalam saiz;
  • lag kanak-kanak dalam pembangunan fizikal;
  • dada cacat;
  • ditandakan kembung;
  • kulit kering;
  • warna kulit bersahaja;
  • anggota badan menjadi nipis;
  • falanges jari mempunyai bentuk "drumsticks";
  • batuk kering dan berpanjangan muncul;
  • kesesakan lendir dalam bronkus menyebabkan sukar bernafas.

Keparahan gejala mungkin berbeza, yang kadang-kadang menjadikannya sukar untuk mendiagnosis fibrosis sista lebih awal.

Sesetengah bayi mungkin mengalami bronkitis berulang atau radang paru-paru, diikuti dengan pembentukan proses bronchopulmonary kronik dengan dyspnea yang berterusan dan batuk kering yang menyakitkan. Batuk kering yang sering menyebabkan muntah-muntah, mengganggu tidur kanak-kanak. Sel dada secara beransur-ansur menjadi berbentuk tong.

Mukus tebal berkumpul di saluran pankreas, akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan terganggu. Jika seorang kanak-kanak mendapat susu kedelai atau lembu, maka ia akan mengalami anemia dan pembengkakan mungkin terjadi akibat penurunan kadar protein dalam tubuh.

Berat badan dikurangkan, walaupun selera makan kanak-kanak tetap baik atau bahkan dinaikkan. Lapisan lemak subkutaneus dan penurunan massa otot. Terdapat kekurangan vitamin-larut vitamin A dan D.

Manifestasi pada remaja

Di samping peningkatan tanda-tanda lesi sistem bronchopulmonary dan kekurangan pankreas, terdapat kelewatan bukan sahaja pembangunan fizikal, tetapi juga akil baligh. Kanak-kanak tidak boleh berdiam diri.

Sering kali, saluran pernafasan atas turut terjejas: polyposis hidung diperhatikan, keradangan kronik sinus sinus paranasal. Pelanggaran bronkus mungkin lebih jelas daripada paru-paru.

Saluran pernafasan mengandungi jisim likat purulen, membentuk tiub. Proses kronik di paru-paru berkembang sepenuhnya pada semua kanak-kanak yang sakit dan menyebabkan disfungsi paru-paru: perkembangan kegagalan pernafasan. Apabila diperparah proses, suhu meningkat kepada jumlah yang tinggi, sesak nafas meningkat, batuk bertambah.

Kekurangan pankreas semakin meningkat, dan diabetes berlaku pada 17% remaja. Luka hati secara beransur-ansur membawa kepada pembentukan sirosis hati dan urat varicose esofagus, dari mana pendarahan mungkin berlaku.

Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus fibrosis sista mungkin rumit oleh perkembangan ulser, keradangan esofagus, pundi hempedu, halangan usus, dll.

Oleh kerana pelanggaran penghadaman makanan, proses putrefaktif dalam usus meningkat dengan pembentukan gas yang penting, yang menyebabkan sakit perut yang parah. Kerusi itu dipertingkatkan, kuantiti massa usus yang sangat menyerang meningkat.

Dalam bentuk ringan penyakit, pucat kulit, kadang-kadang menurun selera makan, sesekali muntah (yang paling sering disebabkan oleh batuk), najis sedih. Batuk kelihatan lebih kerap pada waktu malam. Kadang-kadang manifestasi ini, terutamanya dalam bayi baru lahir, dianggap sebagai pencabulan normal pencernaan, dan batuk - sebagai SARS.

Dan kemudian, dengan pengenalan makanan pelengkap, apabila memindahkan bayi ke makanan buatan, fibrosis sista didiagnosis. Gambar klinikal penyakit ini berkembang terutama terang ketika anak mengambil campuran soya, yang dikontraindikasikan pada fibrosis sista.

Bentuk yang teruk dicirikan oleh batuk yang berlarutan dan kerap dari hari-hari pertama kehidupan bayi. Serangan boleh mengakibatkan pemisahan sputum likat, muntah. Bronkitis dan radang paru-paru, sering berlaku, mempunyai masalah yang teruk dan sukar untuk dirawat.

Kejatuhan awal proses ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • keletihan dan menurun selera makan;
  • demam;
  • batuk meningkat;
  • watak dahak bernafas;
  • penampilan gangguan najis (peningkatan, penipisan, bau busuk, peningkatan lemak dalam najis);
  • sakit perut;
  • kembung.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis mengandaikan dibuat berdasarkan gejala klinikal organ dan sistem yang terjejas.

Untuk diagnosis yang boleh dipercayai, ujian peluh dilakukan: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan peluh. Semasa ujian, pilocarpine merangsang peluh, mengumpul dan mengukur jumlah cecair yang dikeluarkan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.

Dengan manifestasi klinik cystic fibrosis pada kanak-kanak atau kehadiran penyakit dalam anggota keluarga, tahap klorin lebih daripada 60 meq / l mengesahkan diagnosis. Ujian doh dilakukan 2-3 kali.

Pada kanak-kanak di bawah satu tahun, adalah mungkin untuk membicarakan kemungkinan fibrosis cystik pada kepekatan klorin melebihi 30 meq / l.

Ia sangat jarang (1: 1000 pesakit dengan fibrosis sista) hasil negatif palsu boleh didapati: klorin kurang dari 50 meq / l. Tahap klorin ini boleh dengan edema, pengurangan jumlah kandungan protein dalam darah dan dengan jumlah cecair peluh yang tidak mencukupi. Oleh itu, harus diingat bahawa hasil negatif bukan jaminan mutlak ketiadaan penyakit.

Peningkatan sementara dalam kepekatan klorin dapat dilihat dengan perkembangan anak dan keluarga yang tidak mencukupi (penderaan, kekurangan perhatian kepada kanak-kanak), pada kanak-kanak dengan anoreksia nervosa (keengganan makan untuk tujuan kehilangan berat badan dalam bentuk penyakit mental).

Ujian positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesilapan teknikal ujian.

Pengesahan diagnosis juga boleh menjadi pengenalan kajian genetik dua mutasi gen yang bertanggungjawab untuk fibrosis sista. Diagnosis gen dilakukan dalam kes manifestasi klinikal ciri fibrosis sista, dan tahap normal (atau had atas normal) klorin dalam cairan peluh.

Penemuan dua mutasi gen mengesahkan diagnosis dalam fibrosis cystic atipikal atau di hadapan penyakit ini pada adik-beradik.

Apabila fibrosis kistik dikesan pada kanak-kanak, kedua-dua ibu bapa dan adik-beradik bayi itu dihantar untuk diagnostik gen.

Biasanya, diagnosis ditubuhkan dan disahkan pada kanak-kanak yang sudah sampai setahun atau pada usia awal. Tetapi dalam 10% pesakit penyakit ini didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.

Ujian untuk fibrosis kistik boleh dipercayai satu hari selepas kelahiran, tetapi dalam tempoh ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah yang diperlukan cairan peluh. Oleh itu, lebih kerap ujian dilakukan pada kanak-kanak pada umur 3-4 minggu.

Di banyak negara, diagnostik gen dilakukan kepada ibu bapa berpotensi apabila merancang kehamilan atau dalam tempoh pranatal.

Pengesanan echogenicity janin yang tinggi semasa ultrasound janin adalah bukti peningkatan risiko fibrosis sista. Dalam kes ini, diagnostik gen juga dilakukan.

Dalam kes kekurangan pankreas, tahap enzimnya ditentukan dalam kandungan duodenum 12 (didapatkan melalui penyelidikan pada kanak-kanak yang lebih tua) dan dalam najis. Ini agak sukar.

Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pancreas yang tidak mencukupi ialah perkembangan diabetes mellitus pada pesakit dengan fibrosis sista.

Radiografi dada dan tomografi yang dikira boleh mendedahkan patologi sistem bronchopulmonary: pengembangan bronkus dan pengumpulan lendir, sista, pembesaran nodus limfa, kawasan keradangan.

Kajian mengenai fungsi paru-paru menunjukkan penurunan kapasiti paru-paru, peningkatan jumlah paru-paru paru-paru, dan perubahan lain yang menunjukkan pengayaan darah yang tidak mencukupi.

Sinaran paranasal semasa pemeriksaan sinar-X atau tomografi yang dikira menjadi gelap.

Oleh itu, untuk diagnosis "cystic fibrosis" adalah perlu untuk mengenal pasti empat kriteria diagnostik utama:

  • proses kronik lesi sistem bronchopulmonary;
  • sindrom usus;
  • ujian peluh positif;
  • kehadiran kes-kes penyakit dalam keluarga.

Menurut penyaringan bayi yang baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengenalpasti anomali dan penyakit keturunan), pada hari ke-4 kehidupan (pada bayi pramatang pada hari ke-7) darah diambil untuk ujian makmal. Sekiranya fibrosis kistik disyaki, kajian tambahan dijalankan.

Rawatan

Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi adalah mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap semasa ubat

Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.

Dalam patologi paru-paru digunakan:

  • Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terisolasi. Kaedah suntikan dan penyedutan yang digunakan dalam pentadbiran ubat.
  • Mucolytics untuk tujuan penipisan (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga mengembalikan fungsi silia di saluran pernafasan), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh ditadbir menggunakan bronkoskop, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
  • Dalam kes sindrom bronkospastik, inhalasi dengan bronkodilator dilakukan.
  • Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, perencat protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid dirumuskan untuk melegakan proses radang.
  • Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan sputum saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.

Dengan kekuasaan lesi saluran pencernaan digunakan:

  • Pengambilan berterusan persediaan enzim. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon adalah berkesan.
  • Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru adalah mungkin.
  • Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelen.
  • Makanan kanak-kanak dengan fibrosis sista perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kandungan kalori, kandungan vitamin dan mikro. Diet protein ditetapkan, dan lemak tidak terhad, tetapi dengan syarat penggunaan berterusan persediaan enzim.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius, prognosis bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan komplikasi dan masa gejala klinikal penyakit. Apabila gejala muncul pada bayi, prognosis lebih teruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis awal penyakit dan rawatan yang disasarkan kepada kanak-kanak.

Ke tahap yang lebih tinggi, prognosis menentukan keparahan sindrom bronkopioum. Dengan penyebaran jangkitan kronik yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosis lebih teruk.

Sebelum ini, kebanyakan kanak-kanak meninggal sebelum tahun ini. Sepanjang 50 tahun yang lalu, jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat. Kematian menurun daripada 80% kepada 36%.

Pencegahan

Sekiranya ada kes-kes fibrosis sista dalam keluarga, adalah perlu untuk mendapatkan kaunseling dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang dirancang.

Teruskan untuk ibu bapa

Ketersediaan kaunseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik kedua-dua pasangan membuat kemungkinan untuk mengelakkan kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Sekiranya gejala di atas muncul pada kanak-kanak, adalah perlu untuk berunding dengan doktor. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat, anda boleh meringankan keadaan kanak-kanak, mengelakkan kerumitan yang kerap dan memanjangkan hayatnya.

Doktor mana yang hendak dihubungi

Sekiranya penyakit ini dikesan sebelum atau selepas kelahiran kanak-kanak itu, ahli neonatologi, dan kemudian ahli pediatrik, mula merawatnya. Peperiksaan biasa ahli pulmonologi, ahli gastroenterologi, pakar endokrinologi, pakar ENT dikendalikan. Ibu bapa berunding dengan genetik.

Fibrosis kistik - gejala penyakit pada kanak-kanak dan orang dewasa, rawatan dan dadah

Apakah penyakit ini? Fibrosis kistik adalah penyakit sistemik yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh lesi kelenjar exocrine (kelenjar rembesan luaran) yang mengawal proses penting luaran - kelenjar sebaceous, peluh, tenusu dan lacrimal, merembuhkan rahsia mereka ke permukaan luaran badan dan ke dalam persekitaran dalamannya.

Inilah yang paling biasa penyakit keturunan. Fibrosis kistik berkembang terhadap latar belakang mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap peraturan pengangkutan aktif elektrolit (terutamanya klorin) melalui struktur plasma (membran) sel-sel yang melapisi saluran kelenjar exocrine. Akibat mutasi, perubahan struktur dan fungsi berlaku dalam protein yang disintesis.

Proses ini membawa kepada fakta bahawa rahsia rahsia kelenjar memperoleh struktur tebal dan likat. Penyingkiran dari badan menyebabkan kesulitan tertentu dan memberi kesan negatif terhadap organ-organ tertentu. Pelanggaran menimbulkan perubahan dalam organ pelbagai jenis dalam perkembangan pranatal kanak-kanak.

Tisu kelenjar organ-organ ini secara beransur-ansur digantikan oleh penghubung, sel-sel (fibroblas) merembeskan bahan tertentu yang menghentikan fungsi epitel ciliary, yang memainkan peranan penting dalam rembesan. Perubahan dalam organ terus selepas kelahiran kanak-kanak, memperoleh watak yang semakin meningkat, menunjukkan dirinya sendiri:

  • dalam 20% kes bentuk bronkopulmonary cystic fibrosis;
  • dalam hampir 10%, dalam bentuk ileus kongenital usus kecil (penyumbatan ileus meconium ileus);
  • dalam 5% kes, bentuk usus;
  • sehingga 65% - bentuk patologi campuran (kebanyakannya usus paru-paru.)

Dalam sesetengah kes, penyakit ini mempunyai manifestasi lain:

  • hepatik - dengan perkembangan ciri abdominal dropsy (ascites) dan perubahan nekrosis dan dystrophik dalam tisu hati (sirosis):
  • elektrolit, dicirikan oleh tanda-tanda gangguan terpencil (penghidratan atau dehidrasi - dehidrasi, atau air berlebihan dalam badan) baki elektrolit;
  • dipadamkan;
  • atipikal.

Klinik fibrosis sista dicirikan oleh fasa-fasa pengampunan dan pemisahan, yang mungkin menunjukkan kursus rendah atau sederhana.

Jika mutasi kromosom berlaku semasa "meletakkan" organisma kanak-kanak, tiada apa yang boleh diperbaiki. Oleh itu, fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat diubati, tetapi jauh dari maut - walaupun baru-baru ini dianggap sebagai seperti itu. Dengan rawatan fibrosis sista yang betul, mungkin untuk memanjangkan hayat pesakit selama bertahun-tahun.

Gejala dan tanda-tanda klinikal penyakit yang memerlukan perhatian, akan membantu menilai keseriusan patologi dan memahami apa jenis fibrosis sista adalah penyakit ini.

Peralihan pantas pada halaman

Gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak dan bayi

Dalam satu atau yang lain, penyakit itu membawa kepada kekalahan semua kelenjar exocrine. Inilah yang menyebabkan manifestasi pelbagai gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak - dari tanda-tanda cirit-birit ke asfiksia. Semua penyebaran tanda-tanda penyakit yang meluas ini menjadikan ibu bapa berwaspada dan memberi perhatian kepada mereka.

Gejala pertama fibrosis sista biasanya dicirikan oleh manifestasi pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Sangat jarang, (dalam 10 bayi daripada seratus) mereka didiagnosis segera selepas lahir.

Semua ibu sudah biasa dengan pembedahan pertama bayi baru lahir. Ia berbeza dengan kotoran biasa dan berwarna (gelap seperti tar) dan konsisten yang menyerupai tanah liat. Dalam neonatologi, najis ini dipanggil "meconium." Ia adalah dengan najis asal bahawa usus boleh disekat. Ini adalah salah satu gejala pertama fibrosis sista pada bayi baru lahir.

Kerana rembesan mukus tebal rembesan pencernaan, kemajuan normal mekonium terganggu. Pada salah satu bahagian usus, ia bertakung, menghalang laluan pelepasan gas dan sisa-sisa bekalan susu. Di atas bahagian usus usus, ia terbentang, kadang-kadang menyebabkan kerosakan pada usus dan penetrasi racun berbahaya ke dalam darah anak.

Tanpa campur tangan yang tepat pada masanya, pecah usus boleh berlaku dan mengakibatkan perkembangan proses keradangan di rongga perut. Pada masa yang sama, kematian adalah mungkin, dipicu oleh sejumlah besar toksin dalam darah.

Seorang kanak-kanak tidak boleh mengadu tentang sakit perut, tetapi mungkin untuk mendiagnosis fibrosis sista pada bayi mengikut tingkah laku bayi dan tanda-tanda luar:

  • Untuk masa yang lama dalam bayi yang baru lahir tidak ada najis dan gas tidak akan keluar.
  • Kanak-kanak itu menangis histeris dan jeritannya bertambah dengan perasaan perut. Ia boleh berbaring tanpa pergerakan, kerana pergerakan yang sedikit tercermin dari rasa sakit.
  • Pada pemeriksaan, anda dapat melihat perut kembung, dan kadang-kadang juga kontur usus dengan meterai ciri.
  • Pada palpation, tapak halangan mudah ditentukan dengan dinding usus yang padat dan bengkak. Boleh dibandingkan dengan segmen asas usus yang normal.

Sekiranya terdapat kecurigaan fibrosis sista, penilaian mendesak keadaan kanak-kanak oleh doktor adalah perlu.

Gejala cystic fibrosis pada bayi biasanya muncul pada usia enam bulan. Sifat mereka adalah pelbagai, tetapi di antara yang utama terdapat kekurangan berat badan, kelewatan perkembangan dan masalah dalam sistem pernafasan. Orang boleh mengesyaki patologi yang hebat hanya dengan kombinasi gejala yang disebabkan oleh kehilangan berat badan yang jelas kanak-kanak, gangguan fungsi pernafasan dan kehadiran masalah yang berterusan dengan pembuangan air besar.

Sebab-sebab lain juga boleh menghalang perkembangan kanak-kanak: diet tidak seimbang, jangkitan dalam sistem gastrointestinal, atau penyakit endokrin. Perubahan berlaku dalam struktur najis - ia boleh menjadi cecair, mengubah tekstur menjadi tebal, memperoleh lemak dan bersinar.

Gangguan pernafasan yang nyata:

  • Batuk kering kekal, lemah semasa rawatan dan muncul semula selepas rawatan. Kerana kedudukan berbaring berterusan, pada waktu malam dicirikan oleh peningkatan batuk, yang mengambil watak paroki.
  • Asphyxia (asphyxiation) episod yang berlaku akibat penyumbatan segmen saluran udara oleh rembesan mukus yang tebal. Bayi tercekik dan batuk histeria. Apabila batuk, ada kemungkinan bahawa plak mukus kotor-hijau jelas atau dijangkiti oleh bakteria.
  • Perkembangan kerap, pelbagai kerumitan rhinitis, faringitis, bronkitis dan jangkitan pernafasan lain. Tidak jarang, penyakit ini dapat disembunyikan di bawah gejala bronkitis, yang berlaku dalam bentuk kronik dengan manifestasi kerapuhan yang kerap dilayan.

Tanpa rawatan yang mencukupi, gejala-gejala cystic fibrosis secara beransur-ansur berkembang mengikut kadarnya kepada kanak-kanak yang semakin meningkat dan mengambil sifat kronik yang berulang. Tetapi dengan terapi profilaktik yang berkesan, penyakit ini mungkin untuk mengawal dan mencegah berulang.

Gejala ciri fibrosis sista pada orang dewasa

Bahkan walaupun rawatan profilaksis yang paling berkesan dalam penyakit pada zaman kanak-kanak, pada orang dewasa gejala fibrosis sista dilengkapi dengan manifestasi baru yang mencerminkan kerusakan berbagai organ dan sistem tubuh:

  • pelanggaran perbuatan buang air besar;
  • peningkatan dalam saiz limpa;
  • bengkak vena perut abdomen, kaki dan esofagus;
  • bengkak keseluruhan bahagian bawah badan.

Jarang, tetapi akibat pembentukan sista, gejala diabetes mellitus berkembang di kelenjar eksokrin utama (pankreas). Terdapat tanda-tanda kegagalan hati, membangunkan latar belakang penggantian tisu kelenjar badan pada penyambung, menyebabkan:

  • manifestasi kuat pendarahan;
  • bosan keletihan dan kelemahan;
  • migrain dan loya;
  • perkembangan edema di mana-mana kawasan badan.

Di bahagian sistem pernafasan, gangguan itu ditunjukkan dengan tanda-tanda atelektasis - "jatuh" tumpuan jaringan paru-paru yang disebabkan oleh penyumbatan cabang bronkial oleh rembesan mukus. Keadaan ini disertakan dengan:

  • tanda-tanda letih dan batuk kering;
  • jangkitan dalam sistem pernafasan yang disebabkan oleh penambahan agen berjangkit;
  • manifestasi hemoptisis yang berkaitan dengan proses pelanggaran membran mukosa bronkus.

Masalah dalam fungsi pernafasan disertai oleh pengurangan secara beransur-ansur cawangan bronkus kecil dengan rembesan mukus yang tebal. Pada masa yang sama proses pertukaran gas di paru-paru dan jantung terganggu. Pada mulanya, pihak berkuasa berjaya menampung beban tambahan. Secara beransur-ansur, hati habis rizab pampasan. Ia meningkatkan saiz, fungsinya habis.

Dalam rongga jantung dan paru-paru ada genangan darah, menyebabkan perkembangan LSN (penyakit jantung paru-paru) dengan tanda ciri:

  • sesak nafas - yang timbul pada mulanya, selepas kerja keras. Dalam proses perkembangan penyakit timbul secara tidak sengaja, tanpa pengaruh apa pun;
  • batuk dengan dahak yang disebabkan oleh genangan darah dalam paru-paru, diikuti oleh peluh plasma;
  • kulit pucat yang disebabkan oleh kekurangan oksigen;
  • mengubah konfigurasi falang digital distal dan plat kuku.

Dua tanda terakhir menandakan bentuk LSN yang teruk, yang mustahil untuk menyingkirkan.

Fibrosis kistik pada lelaki boleh menyebabkan kemandulan. Walaupun rembesan normal cecair mani, pelepasan semasa ejakulasi menjadi mustahil disebabkan pembentukan lekuk mukus di saluran.

Kebanyakan tanda-tanda cystic fibrosis dihentikan oleh ubat, tetapi dalam kebanyakan kes, perubahan dalam sesetengah sistem dan organ tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, diagnosis dan rawatan mucaviscidosis tepat pada masanya di kalangan kanak-kanak dan orang dewasa dapat mencegah perkembangan penyakit yang teruk.

Diagnostik - ujian dan analisis

Kaedah standard diagnosis makmal penyakit adalah ujian untuk fibrosis sista:

1) Ujian untuk mengesan tahap trypsin immunoreaktif. Ia diadakan pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Petunjuk melebihi tahap yang dibenarkan hingga sedozen kali atau lebih adalah kriteria diagnosis untuk penyakit ini. Data palsu boleh mencetuskan hipoksia pada anak semasa kelahiran.

2) Ujian dalam bentuk sampel peluh, mendedahkan tahap kepekatan natrium dan klorin dalam sebahagian daripada rembasan peluh.

3) Adalah mungkin untuk mengesan penyakit pada kanak-kanak dalam tempoh pranatal untuk tempoh sepuluh minggu kehamilan menggunakan kaedah ujian DNA. Darah untuk analisis diambil dari tali pusat. Mengendalikan kajian dan ibu bapa yang termasuk dalam kumpulan risiko.

Diagnosis instrumen fibrosis cyst pada kanak-kanak dan orang dewasa sangat luas. Dijalankan untuk mengenal pasti gejala tidak langsung yang mungkin menunjukkan penyakit. Yang utama ialah:

  • pemeriksaan bronkografi tisu paru-paru dan bronkus;
    X-ray dan CT sel sternum, yang membolehkan untuk mengesan perubahan dalam tisu bronchopulmonary (akumulasi mukus, pembentukan sista, kawasan yang meradang dan peningkatan kelenjar getah bening);
  • penilaian fungsi pernafasan oleh spirography;
  • Ultrasound organ peritoneal;
  • kaedah coprogram, yang membolehkan penilaian terhadap fungsi pencernaan sistem gastrointestinal;
  • kaedah fibrogastroduodenoscopy dan kaedah lain mengikut petunjuk.

Apabila bentuk paru cystic fibrosis dikesan, ujian dijalankan untuk mengenal pasti patogen kulat, spergillosis. Ujian ini adalah positif jika tiga kriteria penyakit didapati - kehadiran infiltrat di dalam bidang paru-paru, tahap peningkatan eosinofil dalam darah, dan immunoglobulin "E".

Rawatan fibrosis sista dan senarai ubat

Apakah maksud "rawatan" dalam patologi ini? Oleh itu, satu protokol yang diluluskan untuk rawatan fibrosis cyst pada kanak-kanak dan orang dewasa tidak wujud. Terapi simtomatik yang komprehensif dijalankan untuk mencegah komplikasi dan mengekalkan proses-proses penting yang normal dalam badan dalam bentuk prosedur perubatan konvensional dan ubat preskripsi:

  1. Prosedur rawatan antibiotik penyedutan dan suntikan untuk proses keradangan. Pilihan ubat adalah berdasarkan kepekaan patogen yang terisolasi.
  2. Pengambilan dan penyedutan dadah yang menyumbang kepada pencairan sputum dan pemulihan fungsi epitelium ciliary dalam saluran pernafasan. Ini adalah ubat "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" atau "Amilorid".
  3. Pengenalan langsung ke bronkus antibiotik melalui kaedah bronkoskopik, diikuti dengan sedutan rembesan tebal. Sindrom bronkospastik dihentikan dengan penyedutan dadah bronkodilator dalam bentuk Epinephrine, Isoprenaline, Berodual, Theofillina, Theobromine, Nedocromil, atau Ketotifen.
  4. Untuk melegakan pesat proses ubat anti-radang boleh digunakan - "Ibuprofen", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
  5. Kursus kinesitherapy sehari-hari dan sepanjang hayat individu - gimnastik pernafasan yang kompleks yang membantu penyebaran sputum - dipilih.
  6. Dengan gejala kerosakan pada fungsi penghadaman dalam sistem saluran gastrointestinal, kursus persiapan standard dengan enzim - Pancreatin, Panzitrat, Mezima-forte, Creon ditetapkan. Dengan gejala lesi hepatik - "Enerlyva", "Gepabene", "Glyutargin", "Essentiale".
  7. Untuk kerosakan teruk pada hati dan paru-paru, pesakit ditawarkan transplantasi organ.

Diperlukan pengambilan kompleks vitamin-mineral dan diet berkhasiat berkhasiat tinggi, diperkaya dengan makanan dan lemak protein dengan pengambilan ubat-ubatan yang wajib dengan enzim.

Prognosis rawatan fibrosis sista bergantung kepada tempoh manifestasi klinikal dan ketiadaan atau kehadiran proses rumit. Hasilnya dipengaruhi oleh diagnosis awal dan keberkesanan terapi sasaran. Hari ini, dengan kaedah moden terapi penyelenggaraan, kematian diperhatikan, hanya dalam 30 kes daripada 100. Banyak pesakit yang hidup sehingga 50 tahun atau lebih, mempunyai keluarga dan anak-anak yang sepenuhnya.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan genetik. Diagnosis dan rawatan fibrosis sista

Cystic fibrosis - dari mukosa Latin - lendir dan viscidus - likat - penyakit yang paling biasa diwarisi di mana semua organ yang merembeskan rembesan terjejas (kelenjar yang menghasilkan lendir, jus pencernaan, peluh, air liur, kelenjar seks). Dalam hal ini, rahsia dalam semua organ adalah likat, tebal, pemisahan mereka adalah sukar.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang diwarisi. Satu gen khas, gen untuk fibrosis sista, telah dikenalpasti. Setiap penghuni planet kedua puluh, gen ini mempunyai cacat (mutasi), dan orang itu adalah pembawa penyakit ini. Penyakit ini juga berlaku pada kanak-kanak jika ia diterima daripada kedua-dua ibu bapa oleh gen dengan mutasi. Ia tidak memainkan peranan dalam keadaan ekologi, umur ibu bapa, merokok, ibu bapa mengambil minuman beralkohol, apa-apa ubat, tekanan semasa kehamilan. Fibrosis kistik adalah sama seperti kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Pasangan yang pembawa gen yang cacat harus tahu bahawa mereka boleh mempunyai bayi yang sihat. Kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit dalam pasangan semacam itu hanya 25% dengan setiap kehamilan.

Manifestasi fibrosis sista pada anak-anak tahun pertama kehidupan

Pada kelahiran pada 20% kanak-kanak, fibrosis kistik ditunjukkan dengan tanda-tanda usus halus. Keadaan ini dipanggil ileus mecon. Ia berkembang akibat penyerapan natrium, klorin dan air dalam usus kecil. Akibatnya, proses pencernaan diganggu dan, sebagai akibatnya, usus kecil disekat dengan mekonium tebal dan likat (najis asal). Dengan pengecualian yang jarang berlaku, kehadiran meconium ileus menunjukkan fibrosis sista.

Penyakit jaundis yang berpanjangan selepas dikesan dikesan pada 50% kanak-kanak dengan ileus meconisme. Walau bagaimanapun, ia semata-mata boleh menjadi tanda pertama penyakit itu. Jaundis berkembang disebabkan oleh penebalan hempedu, oleh sebab itulah aliran keluarnya daripada pundi hempedu adalah sukar.

Pada tahun pertama kehidupan bayi, pesakit dengan cystic fibrosis, batuk kering berterusan. Kelenjar membran mukus yang melapisi saluran pernafasan menghasilkan sejumlah besar lendir likat, yang terkumpul dalam bronkus, menutup lumen mereka dan mengganggu pernafasan normal. Apabila lendir bertakung, mikroorganisma patogen mulai berkembang biak di dalamnya, yang menyebabkan keradangan suppuratif. Oleh itu, kanak-kanak ini sering mempunyai bronkitis dan radang paru-paru. Jika di kalangan manifestasi gangguan fibrosis sista sistem pernafasan mendominasi, maka mereka bercakap mengenai bentuk paru-paru penyakit ini.

Bayi sering mengalami lag dalam pembangunan fizikal - kanak-kanak tidak mendapat berat badan, tisu lemak subkutannya sangat kurang maju, dan terdapat lag ketara dalam pertumbuhan berbanding dengan rakan sebaya. Dalam kes ini, manifestasi penyakit yang berterusan adalah bangkai yang sangat kerap, banyak, menyerang, berminyak, yang mengandungi residu makanan yang tidak dicerna. Jisim fecal tidak dicuci dari lampin, kekotoran lemak dapat dilihat dengan jelas. Manifestasi sedemikian berkembang berkaitan dengan penebalan jus pankreas: gumpalan menyumbat salurannya. Hasilnya, enzim pankreas yang secara aktif mempengaruhi proses pencernaan tidak mencapai usus - senak dan kemerosotan metabolisme, terutamanya lemak dan protein, diperhatikan. Dengan tidak adanya rawatan yang sesuai, ini tidak dapat dielakkan membawa kepada ketinggalan kanak-kanak dalam pembangunan fizikal. Enzim pankreas, tidak masuk ke dalam usus, membahagi pankreas sendiri, terkumpul di dalamnya. Oleh itu, selalunya dalam bulan pertama kehidupan, tisu pankreas digantikan oleh tisu penghubung (dengan itu nama kedua penyakit itu, cystofibrosis). Jika semasa gangguan penyakit sistem penghadaman berlaku, maka mereka bercakap tentang bentuk usus fibrosis sista.

Selalunya terdapat pelbagai bentuk penyakit, apabila terdapat pelanggaran pada sistem pernafasan dan pencernaan.

Tanda penting fibrosis sista adalah perubahan dalam komposisi peluh.

Kandungan natrium dan klorin beberapa kali meningkat dalam cairan peluh. Kadang-kadang ketika mencium, ibu bapa melihat rasa asin kulit bayi, kurang kerap anda dapat melihat kristal garam pada kulitnya.

Dalam 5% pesakit dengan fibrosis cystic kanak-kanak, prolaps rektum boleh diperhatikan (semasa pergerakan usus, mukosa rektum "muncul" dari dubur, yang disertai oleh kebimbangan kanak-kanak). Dengan kehadiran gejala seperti itu, berunding dengan doktor, termasuk untuk membuang fibrosis sista.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis?

  1. Diagnosis neonatal.
  2. Ia dijalankan oleh bayi yang baru lahir pada bulan pertama kehidupan. Kaedah ini didasarkan pada menentukan tahap trypsin immunoreaktif dalam darah kanak-kanak (RTI - enzim pankreas. Kandungannya dalam darah bayi baru lahir yang mengalami fibrosis sista adalah 5-10 kali lebih tinggi. Ujian ini dilakukan jika fibrosis kistik disyaki.
  3. Sekiranya doktor mengesyaki fibrosis sista, dia akan merujuk anak anda kepada ujian peluh - analisis utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Sampel ini adalah berdasarkan penentuan kandungan klorida dalam cairan peluh. Pilokarpine digunakan untuk membuat ujian peluh - dengan arus elektrik lemah (kaedah elektroforesis) dadah disuntik ke dalam kulit dan merangsang kelenjar peluh. Peluh yang dipungut ditimbang, maka kepekatan ion natrium dan klorin ditentukan. Untuk kesimpulan akhir, ujian 2-3 peluh diperlukan.
  4. Ujian untuk kekurangan pankreas. Sebelum pelantikan rawatan, perlu dilakukan kajian tersembunyi - najis diperiksa untuk kandungan lemaknya. Yang paling berpatutan dan tepat hari ini harus dianggap sebagai ujian untuk penentuan elastase-1 - enzim yang dihasilkan oleh pankreas.
  5. Diagnosis pranatal fibrosis sista. Pada masa ini, kerana kemungkinan diagnosis DNA dalam setiap pesakit individu dengan fibrosis cystic dan ibu bapanya, diagnosis pranatal penyakit ini dalam janin adalah nyata. Keluarga dengan keturunan yang dibebankan untuk fibrosis kistik yang ingin mempunyai anak, dalam hampir 96-100% kes, kelahiran seorang kanak-kanak tanpa fibrosis cystic dijamin. Untuk ini, ibu bapa masa depan, walaupun semasa merancang kehamilan, perlu menjalankan diagnostik DNA dan berunding dengan ahli genetik. Jika setiap kehamilan berlaku, perlu segera (tidak lewat daripada 8 minggu kehamilan) untuk pergi ke pusat diagnosis antenatal, di mana pada kehamilan 8-12 minggu doktor akan menjalankan diagnosis genetik fibrosis sista. Diagnosis pranatal adalah profilaksis penyakit.

Rawatan fibrosis kistik

Terapi fibrosis sista adalah alam yang kompleks sepanjang hayat dan bertujuan untuk mencairkan dan mengeluarkan kista likat dari bronkus, memerangi jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, menambah kekurangan vitamin dan kekurangan unsur, dan empedu empedu. Dadah ditetapkan dalam dos, kadang-kadang melebihi yang biasa (kerana penyerapan ubat adalah sukar). Terapi penggantian enzim dengan ubat pankreas.

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik perlu mengambil ubat-ubatan seperti Freon atau Pancytrate. Keanehan mereka ialah mereka adalah mikoriza, iaitu, mereka adalah kapsul gelatin yang diisi dengan beratus-ratus mikrosfera bersalut enzim. Selepas pembebasan dari kapsul, yang larut dalam masa 1-2 minit dalam perut, mikrosfera adalah sama rata di seluruh perut. Ini memastikan pencampuran enzim dengan makanan yang dapat dicerna dan memulihkan proses pencernaan yang normal. Dadah diambil sepanjang hayat, dengan setiap hidangan. Setiap kanak-kanak mempunyai enzim dos sendiri, yang dipilih secara individu oleh pakar. Kanak-kanak, yang dengan berhati-hati dan konsisten mengambil dos ubat yang betul, tumbuh dengan baik dan menaikkan berat badan.

Ia bertujuan untuk memerangi jangkitan pada bronkus dan paru-paru. Rujuk antibiotik pada tanda-tanda pertama yang diperbetulkan atau secara propolis dengan SARS (untuk mengelakkan penambahan jangkitan bakteria). Pilihan antibiotik ditentukan oleh keputusan budaya dahak, yang menentukan jenis patogen dan kepekaannya terhadap ubat-ubatan. Menyemai sputum perlu dilakukan 1 kali dalam 3 bulan, walaupun tanpa ketakutan. Kursus terapi antibakteria dalam pengesanan patogen terakhir sekurang-kurangnya 2-3 minggu. Narkoba diambil dalam tablet, dalam penyelesaian untuk pentadbiran intravena dan penyedutan (pilihan kaedah ditentukan oleh doktor bergantung kepada manifestasi penyakit).

Bermula untuk menipiskan dahak. Bagi kanak-kanak dengan fibrosis sista, Pulmozim paling sesuai, yang tindakannya beberapa kali lebih berkesan daripada produk konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics diambil kedua-duanya melalui penyedutan dan dalam bentuk pil.

Rawatan fibrosis sista tidak berkesan tanpa menggunakan kaedah moden kinesitherapy - satu set latihan khusus untuk latihan pernafasan. Kelas hendaklah setiap hari, sepanjang hayat, diambil dari 20 minit hingga 2 jam sehari (bergantung kepada keadaan kanak-kanak). Kinesitherapy harus dikuasai dengan segera selepas diagnosis dalam jumlah yang sesuai dengan usia kanak-kanak. Pakar dalam semua pusat fibrosis sista, ahli pediatrik, mengajar kinesitherapy.

Ini adalah ubat-ubatan yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi hati. Dadah seperti Urosan, Ursofalk membantu hati untuk menghilangkan hempedu tebal, melambatkan atau mencegah perkembangan sirosis dan penyakit batu empedu.

Ia perlu kerana penyerapan vitamin yang kurang baik (terutamanya A, D, E dan K), kehilangan mereka dengan bangku, serta peningkatan keperluan untuk mereka dalam keradangan kronik dalam sistem bronchopulmonary dan kerosakan hati. Vitamin perlu diambil secara berterusan, dengan makanan.

  • Penyedutan dan / atau pil mucolytics.
  • Dalam masa 10-15 minit - latihan pernafasan (Kinesitherapy).
  • Selepas latihan pernafasan - batuk (untuk mengeluarkan dahaga).

Selepas ini (jika ada masalah) - pengenalan antibiotik.

Tanda-tanda awal permasalahan proses bronchopulmonary

Adalah wajar untuk ibu bapa menyimpan diari keadaan kanak-kanak, di mana perubahan dalam kesejahteraan bayi akan dipaparkan. Maklumat ini akan membantu anda dan doktor melihat perihal yang sedikit dari norma. Dengan menjaga buku harian, ibu bapa belajar merasakan anak mereka, untuk mengenali tanda-tanda awal permasalahan permulaan.

Tanda-tanda: kelesuan, kehilangan selera makan, demam, batuk meningkat (terutamanya pada waktu malam), perubahan warna dan jumlah sputum, pernafasan meningkat. Apabila gejala ini muncul, ibu bapa perlu memanggil doktor tempatan.

Bagaimana untuk memberi makan kepada bayi

Breastmilk adalah pemakanan optimum untuk kanak-kanak tahun pertama kehidupan. Apabila makanan buatan boleh menggunakan campuran khas - mereka akan mencadangkan doktor. Pemakanan seorang kanak-kanak yang menderita fibrosis sista perlu 120-150% daripada norma umur. Pada masa yang sama 30% dalam komposisi makanan perlu diketepikan lemak.

Seorang kanak-kanak yang menerima enzim pankreas yang istimewa boleh makan segala yang sesuai untuknya mengikut umur. Seorang kanak-kanak kecil tidak boleh menelan kapsul keseluruhannya, jadi granul dari kapsul dituangkan pada sudu, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak pada awal makan. Apabila kanak-kanak memotong gigi, pastikan ia tidak retak butiran.

Apabila memperkenalkan makanan baru ke dalam diet kanak-kanak, cuba fokus pada makanan berkalori tinggi: krim masam, krim, yoghurt berkrim, madu, mentega. Sebagai contoh, setelah memasak bubur dengan susu untuk sarapan pagi, tambahkan mentega dan 1-2 sudu krim ke dalamnya.

Kanak-kanak harus menerima banyak cecair, dalam jumlah dalam 2 kali norma umur. Bagi pelanggaran najis kanak-kanak (kerap, lemak, tidak berubah, menyerang), penampilan kesakitan di bahagian perut, anda mesti segera memaklumkan kepada pakar.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis sista kehilangan dengan peluh sejumlah besar garam mineral. Dalam kes-kes yang teruk, ini boleh mengakibatkan kehilangan kesedaran. Oleh itu, pada musim panas, dan pada suhu badan yang tinggi, saya mesti menambah garam (1 hingga 5 gram garam setiap hari).

Syarat khas yang diperlukan untuk kanak-kanak

Adalah lebih baik jika kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai bilik sendiri yang berasingan dan berasingan. Ini adalah kerana keperluan menyediakan syarat untuk melakukan kinesitherapy, penyedutan. Adalah diharapkan bahawa semua ahli keluarga terlibat dalam proses menyediakan bantuan yang layak kepada ibu bapa (kanak-kanak tidak boleh dibiarkan sendirian walaupun lebih dewasa, kerap kali berunding dengan doktor yang diperlukan, rejimen makan enam kali kanak-kanak setelah mencapai 1 tahun, ubat tetap memerlukan pemantauan yang tetap) Merokok ahli keluarga harus dikecualikan sepenuhnya.

Mengendalikan vaksin pencegahan

Imunisasi kanak-kanak itu mesti dilakukan dengan cara biasa - selaras dengan kalendar vaksinasi. Apabila memburukkan lagi proses bronchopulmonary, jadual vaksin harus dipersetujui dengan pakar pediatrik. Pada musim luruh, adalah wajar untuk membuat vaksin menentang influenza.

Faedah sosial untuk pesakit dengan fibrosis sista di Rusia

Rawatan fibrosis sista memerlukan perbelanjaan kewangan yang besar ke atas dadah, peralatan perubatan, perjalanan ke tempat rawatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia kurang upaya dari zaman kanak-kanak dan mempunyai beberapa faedah sosial. Oleh itu, sebaik sahaja membuat diagnosis ini, adalah perlu untuk mendaftarkan kecacatan di tempat kediaman dan mendapatkan sijil. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik menerima melalui rangkaian farmasi semua ubat-ubatan yang diperlukan untuk rawatan secara percuma.