Fibrosis kistik pada kanak-kanak: gejala dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang paling biasa yang dicirikan oleh kerosakan teruk pada kelenjar rembesan luaran. Nama yang diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "lendir tebal". Ia adalah organ-organ yang menghasilkan dan mengeluarkan lendir, dan terjejas oleh fibrosis sista.

Kerosakan organ sistemik keturunan ini memaksa ubat untuk kehidupan dan rawatan pesakit. Penyakit ini menandakan keadaan psikologi kanak-kanak, mengurangkan jangka hayat pesakit.

Sebab

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen pengatur kepadatan lendir. Kecacatan genetik (mutasi) gen yang mengawal selia menyebabkan peningkatan ketumpatan dan kelikatan yang dirembes oleh kelenjar, pelanggaran penghapusannya melalui saluran. Rembesan yang sesak di dalam kelenjar menyebabkan infeksi oleh mikroflora patogen (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, bacillus Hemophilus, dan lain-lain) dan perkembangan proses keradangan.

Pada masa ini, terdapat kira-kira dua ribu jenis mutasi pengatur gen ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen mutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis cyst adalah 25% untuk apa-apa akaun kehamilan.

Pembawa gen yang cacat tidak mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini.

Di Rusia, satu kanak-kanak dilahirkan dengan cystic fibrosis setiap 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Syarikat - 7-8 kanak-kanak setiap 10 ribu kanak-kanak yang dilahirkan. Ini mungkin disebabkan diagnosis penyakit terbaik.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic boleh dilahirkan walaupun dari ibu bapa yang sihat yang tidak sakit diri, tetapi membawa gen dengan mutasi, tidak mengetahui mengenainya.

Gejala

Apabila fibrosis kistik mempengaruhi:

  • pankreas;
  • kelenjar sistem bronchopulmonary;
  • hati;
  • kelenjar air liur;
  • kelenjar peluh;
  • kelenjar di dinding perut dan usus;
  • kelenjar seks.

Bergantung pada kerosakan kecenderungan sistem ini, bentuk paru-paru fibrosis pulmonari, usus dan campuran dibezakan. Yang paling biasa (sehingga 80% daripada semua kes) bentuk paru-paru dan usus penyakit itu, bercampur.

Sesetengah ahli sains masih membezakan apa-apa bentuk:

  • hepatik (dengan perkembangan sirosis dan asites);
  • elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit yang terpencil);
  • halangan mekonik;
  • atipikal;
  • dipadamkan.

Penyakit ini mempunyai fasa remisi dan fasa kemusnahan, aktiviti yang mungkin kecil dan sederhana.

Manifestasi pada bayi baru lahir

Fibrosis kistik mungkin mempunyai manifestasi klinikal pertama yang sudah ada pada awal masa selepas bersalin: lumen usus dihalang dengan massa debu yang terlalu tebal bagi bayi baru lahir (meconium). Keadaan halangan usus ini disebut "ileus mecon". Ia berlaku pada 15-20% kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Manifestasi klinik dari eryus meconium adalah distensi abdomen, muntah empedu, kekeringan dan pucat kulit. Kanak-kanak itu lesu, enggan payudara.

Pada masa yang sama, berpusing usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus mungkin. Komplikasi ini boleh membawa kepada keperluan untuk rawatan pembedahan bayi yang baru lahir.

Ia mungkin dan kemudian pembebasan meconium dalam fibrosis sista, dan pembentukan najis padat di dalam usus.

Dalam ileus mekonisme, jaundis jangka panjang diperhatikan pada bayi yang baru lahir, tetapi ia juga boleh menjadi manifestasi bebas fibrosis sista disebabkan peningkatan ketumpatan hempedu dan gangguan aliran keluarnya.

Salah satu gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir adalah rasa asin kulit kerana pemendapan kristal garam pada kulit.

Sekiranya bayi tidak mempunyai manifestasi ileus mekonisme, maka tempoh pemulihan berat badan yang panjang (awal lahir) dan peningkatan berat badan yang kurang baik pada masa berikutnya mungkin juga merupakan gejala cystic fibrosis.

Manifestasi pada bayi

Selalunya, gejala-gejala penyakit muncul semasa pengenalan makanan pelengkap atau pemindahan bayi ke makanan buatan:

  • kanak-kanak tahi menjadi tebal, berlemak, fetid;
  • Kehilangan rektum boleh berlaku;
  • hati berkembang dalam saiz;
  • lag kanak-kanak dalam pembangunan fizikal;
  • dada cacat;
  • ditandakan kembung;
  • kulit kering;
  • warna kulit bersahaja;
  • anggota badan menjadi nipis;
  • falanges jari mempunyai bentuk "drumsticks";
  • batuk kering dan berpanjangan muncul;
  • kesesakan lendir dalam bronkus menyebabkan sukar bernafas.

Keparahan gejala mungkin berbeza, yang kadang-kadang menjadikannya sukar untuk mendiagnosis fibrosis sista lebih awal.

Sesetengah bayi mungkin mengalami bronkitis berulang atau radang paru-paru, diikuti dengan pembentukan proses bronchopulmonary kronik dengan dyspnea yang berterusan dan batuk kering yang menyakitkan. Batuk kering yang sering menyebabkan muntah-muntah, mengganggu tidur kanak-kanak. Sel dada secara beransur-ansur menjadi berbentuk tong.

Mukus tebal berkumpul di saluran pankreas, akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan terganggu. Jika seorang kanak-kanak mendapat susu kedelai atau lembu, maka ia akan mengalami anemia dan pembengkakan mungkin terjadi akibat penurunan kadar protein dalam tubuh.

Berat badan dikurangkan, walaupun selera makan kanak-kanak tetap baik atau bahkan dinaikkan. Lapisan lemak subkutaneus dan penurunan massa otot. Terdapat kekurangan vitamin-larut vitamin A dan D.

Manifestasi pada remaja

Di samping peningkatan tanda-tanda lesi sistem bronchopulmonary dan kekurangan pankreas, terdapat kelewatan bukan sahaja pembangunan fizikal, tetapi juga akil baligh. Kanak-kanak tidak boleh berdiam diri.

Sering kali, saluran pernafasan atas turut terjejas: polyposis hidung diperhatikan, keradangan kronik sinus sinus paranasal. Pelanggaran bronkus mungkin lebih jelas daripada paru-paru.

Saluran pernafasan mengandungi jisim likat purulen, membentuk tiub. Proses kronik di paru-paru berkembang sepenuhnya pada semua kanak-kanak yang sakit dan menyebabkan disfungsi paru-paru: perkembangan kegagalan pernafasan. Apabila diperparah proses, suhu meningkat kepada jumlah yang tinggi, sesak nafas meningkat, batuk bertambah.

Kekurangan pankreas semakin meningkat, dan diabetes berlaku pada 17% remaja. Luka hati secara beransur-ansur membawa kepada pembentukan sirosis hati dan urat varicose esofagus, dari mana pendarahan mungkin berlaku.

Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus fibrosis sista mungkin rumit oleh perkembangan ulser, keradangan esofagus, pundi hempedu, halangan usus, dll.

Oleh kerana pelanggaran penghadaman makanan, proses putrefaktif dalam usus meningkat dengan pembentukan gas yang penting, yang menyebabkan sakit perut yang parah. Kerusi itu dipertingkatkan, kuantiti massa usus yang sangat menyerang meningkat.

Dalam bentuk ringan penyakit, pucat kulit, kadang-kadang menurun selera makan, sesekali muntah (yang paling sering disebabkan oleh batuk), najis sedih. Batuk kelihatan lebih kerap pada waktu malam. Kadang-kadang manifestasi ini, terutamanya dalam bayi baru lahir, dianggap sebagai pencabulan normal pencernaan, dan batuk - sebagai SARS.

Dan kemudian, dengan pengenalan makanan pelengkap, apabila memindahkan bayi ke makanan buatan, fibrosis sista didiagnosis. Gambar klinikal penyakit ini berkembang terutama terang ketika anak mengambil campuran soya, yang dikontraindikasikan pada fibrosis sista.

Bentuk yang teruk dicirikan oleh batuk yang berlarutan dan kerap dari hari-hari pertama kehidupan bayi. Serangan boleh mengakibatkan pemisahan sputum likat, muntah. Bronkitis dan radang paru-paru, sering berlaku, mempunyai masalah yang teruk dan sukar untuk dirawat.

Kejatuhan awal proses ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • keletihan dan menurun selera makan;
  • demam;
  • batuk meningkat;
  • watak dahak bernafas;
  • penampilan gangguan najis (peningkatan, penipisan, bau busuk, peningkatan lemak dalam najis);
  • sakit perut;
  • kembung.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis mengandaikan dibuat berdasarkan gejala klinikal organ dan sistem yang terjejas.

Untuk diagnosis yang boleh dipercayai, ujian peluh dilakukan: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan peluh. Semasa ujian, pilocarpine merangsang peluh, mengumpul dan mengukur jumlah cecair yang dikeluarkan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.

Dengan manifestasi klinik cystic fibrosis pada kanak-kanak atau kehadiran penyakit dalam anggota keluarga, tahap klorin lebih daripada 60 meq / l mengesahkan diagnosis. Ujian doh dilakukan 2-3 kali.

Pada kanak-kanak di bawah satu tahun, adalah mungkin untuk membicarakan kemungkinan fibrosis cystik pada kepekatan klorin melebihi 30 meq / l.

Ia sangat jarang (1: 1000 pesakit dengan fibrosis sista) hasil negatif palsu boleh didapati: klorin kurang dari 50 meq / l. Tahap klorin ini boleh dengan edema, pengurangan jumlah kandungan protein dalam darah dan dengan jumlah cecair peluh yang tidak mencukupi. Oleh itu, harus diingat bahawa hasil negatif bukan jaminan mutlak ketiadaan penyakit.

Peningkatan sementara dalam kepekatan klorin dapat dilihat dengan perkembangan anak dan keluarga yang tidak mencukupi (penderaan, kekurangan perhatian kepada kanak-kanak), pada kanak-kanak dengan anoreksia nervosa (keengganan makan untuk tujuan kehilangan berat badan dalam bentuk penyakit mental).

Ujian positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesilapan teknikal ujian.

Pengesahan diagnosis juga boleh menjadi pengenalan kajian genetik dua mutasi gen yang bertanggungjawab untuk fibrosis sista. Diagnosis gen dilakukan dalam kes manifestasi klinikal ciri fibrosis sista, dan tahap normal (atau had atas normal) klorin dalam cairan peluh.

Penemuan dua mutasi gen mengesahkan diagnosis dalam fibrosis cystic atipikal atau di hadapan penyakit ini pada adik-beradik.

Apabila fibrosis kistik dikesan pada kanak-kanak, kedua-dua ibu bapa dan adik-beradik bayi itu dihantar untuk diagnostik gen.

Biasanya, diagnosis ditubuhkan dan disahkan pada kanak-kanak yang sudah sampai setahun atau pada usia awal. Tetapi dalam 10% pesakit penyakit ini didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.

Ujian untuk fibrosis kistik boleh dipercayai satu hari selepas kelahiran, tetapi dalam tempoh ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah yang diperlukan cairan peluh. Oleh itu, lebih kerap ujian dilakukan pada kanak-kanak pada umur 3-4 minggu.

Di banyak negara, diagnostik gen dilakukan kepada ibu bapa berpotensi apabila merancang kehamilan atau dalam tempoh pranatal.

Pengesanan echogenicity janin yang tinggi semasa ultrasound janin adalah bukti peningkatan risiko fibrosis sista. Dalam kes ini, diagnostik gen juga dilakukan.

Dalam kes kekurangan pankreas, tahap enzimnya ditentukan dalam kandungan duodenum 12 (didapatkan melalui penyelidikan pada kanak-kanak yang lebih tua) dan dalam najis. Ini agak sukar.

Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pancreas yang tidak mencukupi ialah perkembangan diabetes mellitus pada pesakit dengan fibrosis sista.

Radiografi dada dan tomografi yang dikira boleh mendedahkan patologi sistem bronchopulmonary: pengembangan bronkus dan pengumpulan lendir, sista, pembesaran nodus limfa, kawasan keradangan.

Kajian mengenai fungsi paru-paru menunjukkan penurunan kapasiti paru-paru, peningkatan jumlah paru-paru paru-paru, dan perubahan lain yang menunjukkan pengayaan darah yang tidak mencukupi.

Sinaran paranasal semasa pemeriksaan sinar-X atau tomografi yang dikira menjadi gelap.

Oleh itu, untuk diagnosis "cystic fibrosis" adalah perlu untuk mengenal pasti empat kriteria diagnostik utama:

  • proses kronik lesi sistem bronchopulmonary;
  • sindrom usus;
  • ujian peluh positif;
  • kehadiran kes-kes penyakit dalam keluarga.

Menurut penyaringan bayi yang baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengenalpasti anomali dan penyakit keturunan), pada hari ke-4 kehidupan (pada bayi pramatang pada hari ke-7) darah diambil untuk ujian makmal. Sekiranya fibrosis kistik disyaki, kajian tambahan dijalankan.

Rawatan

Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi adalah mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap semasa ubat

Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.

Dalam patologi paru-paru digunakan:

  • Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terisolasi. Kaedah suntikan dan penyedutan yang digunakan dalam pentadbiran ubat.
  • Mucolytics untuk tujuan penipisan (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga mengembalikan fungsi silia di saluran pernafasan), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh ditadbir menggunakan bronkoskop, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
  • Dalam kes sindrom bronkospastik, inhalasi dengan bronkodilator dilakukan.
  • Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, perencat protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid dirumuskan untuk melegakan proses radang.
  • Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan sputum saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.

Dengan kekuasaan lesi saluran pencernaan digunakan:

  • Pengambilan berterusan persediaan enzim. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon adalah berkesan.
  • Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru adalah mungkin.
  • Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelen.
  • Makanan kanak-kanak dengan fibrosis sista perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kandungan kalori, kandungan vitamin dan mikro. Diet protein ditetapkan, dan lemak tidak terhad, tetapi dengan syarat penggunaan berterusan persediaan enzim.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius, prognosis bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan komplikasi dan masa gejala klinikal penyakit. Apabila gejala muncul pada bayi, prognosis lebih teruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis awal penyakit dan rawatan yang disasarkan kepada kanak-kanak.

Ke tahap yang lebih tinggi, prognosis menentukan keparahan sindrom bronkopioum. Dengan penyebaran jangkitan kronik yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosis lebih teruk.

Sebelum ini, kebanyakan kanak-kanak meninggal sebelum tahun ini. Sepanjang 50 tahun yang lalu, jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat. Kematian menurun daripada 80% kepada 36%.

Pencegahan

Sekiranya ada kes-kes fibrosis sista dalam keluarga, adalah perlu untuk mendapatkan kaunseling dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang dirancang.

Teruskan untuk ibu bapa

Ketersediaan kaunseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik kedua-dua pasangan membuat kemungkinan untuk mengelakkan kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Sekiranya gejala di atas muncul pada kanak-kanak, adalah perlu untuk berunding dengan doktor. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat, anda boleh meringankan keadaan kanak-kanak, mengelakkan kerumitan yang kerap dan memanjangkan hayatnya.

Doktor mana yang hendak dihubungi

Sekiranya penyakit ini dikesan sebelum atau selepas kelahiran kanak-kanak itu, ahli neonatologi, dan kemudian ahli pediatrik, mula merawatnya. Peperiksaan biasa ahli pulmonologi, ahli gastroenterologi, pakar endokrinologi, pakar ENT dikendalikan. Ibu bapa berunding dengan genetik.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang dicirikan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur gangguan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan. Bentuk fibrosis sista pulmonari secara berasingan. Di samping itu, bentuk usus, campuran, atipikal dan halangan usus meconic ditemui. cystic fibrosis paru-Nya pada zaman kanak-kanak datang tiba-tiba batuk dengan kahak tebal, sindrom obstruktif berulang bronkitis berpanjangan dan radang paru-paru, gangguan progresif fungsi pernafasan, yang membawa kepada dada ciri-ciri ubah bentuk dan hipoksia kronik. Diagnosis ditubuhkan menurut anamnesis, radiografi paru-paru, bronkoskopi dan bronkografi, spirometri, ujian genetik molekul.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang dicirikan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur gangguan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan.

Perubahan fibrosis kistik memberi kesan kepada pankreas, hati, peluh, kelenjar air liur, usus, sistem bronkopulmonari. Penyakit itu adalah keturunan, dengan warisan resesif autosomal (dari kedua ibu bapa yang membawa gen mutan). Gangguan dalam organ-organ fibrosis sista berlaku dalam fasa prenatal pembangunan, dan dengan usia pesakit semakin meningkat. Fibrosis sista yang terdahulu menunjukkan, semakin teruk perjalanan penyakit ini, dan semakin serius prognosisnya. Oleh kerana proses kronik proses patologi, pesakit dengan fibrosis cyst perlu rawatan dan pemerhatian yang berterusan oleh pakar.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Dalam perkembangan cystic fibrosis, tiga titik utama adalah: kekalahan kelenjar rembesan luaran, perubahan tisu penghubung, gangguan air dan elektrolit. Punca cystic fibrosis adalah mutasi genetik yang mengakibatkan struktur terganggu dan fungsi CFTR protein (cystic fibrosis transmembran pengatur) yang terlibat dalam air dan elektrolit pertukaran epitelium lapisan sistem bronchopulmonary, pankreas, hati, saluran gastrousus, organ-organ sistem pembiakan.

Dalam cystic fibrosis mengubah sifat fizikokimia rembesan kelenjar eksokrin (mukus, cecair lacrimal, peluh): ia menjadi tebal, dengan kandungan yang tinggi protein dan elektrolit, boleh dikatakan dipindahkan dari saluran outlet. Kelewatan dalam rembesan likat di saluran menyebabkan perkembangan mereka dan pembentukan sista kecil, sehingga sistem bronchopulmonary dan pencernaan paling besar.

Gangguan elektrolit dikaitkan dengan kepekatan tinggi kalsium, sodium, dan klorin dalam rahsia. Kesesakan lendir membawa kepada atrofi (mengeringkan) tisu kelenjar dan fibrosis progresif (penggantian secara beransur-ansur tisu kelenjar dengan tisu penghubung), dan penampilan awal perubahan sclerosis pada organ. Komplikasi perkembangan keradangan purul dalam kes jangkitan sekunder.

Kekalahan sistem pernafasan dalam cystic fibrosis adalah disebabkan oleh pelepasan kesukaran kahak (mukus likat, fungsi terjejas epitelium feniks mata) daripada mukostaza (genangan lendir), dan keradangan kronik. Pelanggaran patron kecil bronkus dan bronchioles adalah asas perubahan patologis dalam sistem pernafasan pada fibrosis sista. Kelenjar bronkial dengan kandungan mukus - bernanah, meningkat dalam saiz, menonjol dan bertindih lumen bronkial. Saccular membentuk silinder dan "air mata" bronchiectasis, emphysematous kawasan terbentuk daripada paru-paru apabila penutupan lubang sepenuhnya bronkial kahak - zon atelectasis perubahan sklerotik menyala (fibrosis meresap) tisu. Dalam cystic fibrosis perubahan patologi dalam paru-paru dan bronkus rumit oleh jangkitan bakteria tambahan (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), bernanah (paru-paru bernanah), pembangunan perubahan yang merosakkan. Ini disebabkan oleh gangguan pada sistem imuniti tempatan (penurunan tahap antibodi, interferon, aktiviti phagocytic, perubahan dalam keadaan fungsi epitel bronkus).

Selain sistem bronchopulmonary dalam fibrosis sista, terdapat kerosakan pada perut, usus, pankreas, dan hati.

Bentuk klinikal fibrosis sista

Cystic fibrosis dicirikan oleh pelbagai manifestasi yang bergantung kepada keparahan perubahan dalam pelbagai organ (kelenjar rembesan luaran), kehadiran komplikasi, usia pesakit. Bentuk fibrosis sista berikut dijumpai:

  • paru (fibrosis cystic pulmonari);
  • usus;
  • bercampur (memberi kesan kepada saluran pernafasan dan pencernaan);
  • obstruksi usus meconium;
  • bentuk atipikal yang berkaitan dengan lesi terpencil dari kelenjar peruncit luaran individu (kirrotik, edematous, anemic), serta bentuk yang dihapuskan.

Pembahagian fibrosis sista ke dalam bentuk adalah bersyarat, kerana dalam lesi utama saluran pernafasan terdapat juga gangguan organ pencernaan, dan dalam bentuk usus, perubahan dalam sistem bronchopulmonary berkembang.

Faktor risiko utama dalam perkembangan fibrosis sista ialah keturunan (penghantaran kecacatan protein MBTP - pengawalseliaan fibrosis cystic regulator). Manifestasi awal cystic fibrosis biasanya diperhatikan pada masa awal kehidupan kanak-kanak: dalam 70% kes, pengesanan berlaku dalam 2 tahun pertama kehidupan, pada usia yang lebih tua, kurang kerap.

Pernafasan (pernafasan) bentuk fibrosis sista

Bentuk pernafasan fibrosis sista ditunjukkan pada usia dini dan ditandai dengan kulit pucat, kelesuan, kelemahan, berat badan yang rendah dengan selera makan normal, dan ARVI yang kerap. Kanak-kanak mempunyai paroxysmal yang berterusan, batuk kokol dengan lendir mukus yang tebal, berpanjangan (selalu dua hala) radang paru-paru dan bronkitis, dengan sindrom obstruktif yang teruk. Bernafas keras, basah dan basah rales didengar, dengan halangan bronkial - kering bersiul rales. Terdapat peluang untuk membangunkan asma bronkus yang bergantung kepada jangkitan. Masalah fungsi pernafasan boleh terus meningkat, menyebabkan peningkatan yang kerap, peningkatan hipoksia, gejala paru-paru (dyspnea pada rehat, sianosis) dan kegagalan jantung (takikardia, "jantung paru-paru", edema). Terdapat ubah bentuk dada (berbentuk gelang, berbentuk tong atau berbentuk corong), perubahan kuku dalam bentuk cermin mata dan falang terminal jari-jari dalam bentuk tongkat drum. Dengan jangka panjang fibrosis sista, kanak-kanak mengalami keradangan nasofaring: sinusitis kronik, tonsilitis, polip dan adenoid. Dengan pencabulan fungsi pernafasan yang ketara, peralihan dalam keseimbangan asid-asas ke arah asidosis diperhatikan.

Jika gejala paru-paru digabungkan dengan manifestasi ekstrapulmonary, maka mereka bercakap tentang bentuk bercampur fibrosis sista. Ia dicirikan oleh satu kursus yang teruk, berlaku lebih kerap daripada yang lain, menggabungkan penyakit pulmonari dan usus penyakit. Dari hari-hari pertama kehidupan, radang paru-paru yang berulang dan bronkitis yang berlarutan, batuk berterusan, senak diperhatikan.

Kriteria untuk keterukan fibrosis sista dianggap sebagai sifat dan tahap kerosakan pada saluran pernafasan. Sehubungan dengan kriteria ini, dalam fibrosis sista, empat peringkat lesi sistem pernafasan dibezakan:

  • Tahap I dicirikan oleh perubahan fungsian yang terputus-putus: batuk kering tanpa dahak, sesak nafas ringan atau sederhana semasa latihan.
  • Tahap II dikaitkan dengan perkembangan bronkitis kronik dan diwujudkan oleh batuk dengan pemisahan dahak, sesak nafas yang sederhana, diperkuatkan oleh ketegangan, ubah bentuk falanges jari, rale lembap, mendengar terhadap latar belakang pernafasan keras.
  • Tahap III dikaitkan dengan perkembangan lesi sistem bronchopulmonary dan perkembangan komplikasi (pneumosklerosis terhad dan fibrosis paru-paru, sista, bronchiectasis, respirasi pernafasan kanan dan ventrikular yang teruk ("jantung pulmonari").
  • Peringkat IV dicirikan oleh kekurangan kardiopulmonari yang teruk, yang membawa kepada kematian.

Komplikasi fibrosis kistik

Kursus fibrosis sista boleh dikurangkan dengan komplikasi:

  • di bahagian saluran pernafasan - sinusitis, pleurisy, hemoptysis dan pendarahan paru-paru, pneumothorax, "jantung pulmonari", pemusnahan paru-paru, pleura empyema, dsb.
  • dalam kes bentuk usus, kencing manis, pendarahan gastrik, sirosis hati, penyakit seliak, halangan usus, prolaps rektum, sindrom edematous, pyelonephritis sekunder dan urolithiasis di latar belakang gangguan metabolik, dan sebagainya.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis tepat pada masanya fibrosis sista adalah sangat penting dari segi meramal kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk paru fibrosis sista dibezakan dengan bronkitis obstruktif, batuk kokol, pneumonia kronik asal lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang timbul daripada penyakit seliak, enteropati, dysbiosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis sista melibatkan:

  • Mempelajari keluarga dan keturunan anamnesis, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
  • Analisis umum darah dan air kencing;
  • Coprogram - pemeriksaan fecal untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik kelenjar saluran penghadaman);
  • Pemeriksaan mikrobiologi terhadap sputum;
  • Bronkografi (mendedahkan kehadiran ciri-ciri "berbentuk jatuh" bronchiektasis, kecacatan bronkial)
  • Bronkoskopi (mendedahkan kehadiran dahak tebal dan kental dalam bentuk filamen dalam bronkus);
  • Radiografi paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sclerosis dalam bronkus dan paru-paru);
  • Spirometry (menentukan keadaan fungsi paru-paru dengan mengukur jumlah dan kadar udara yang dikeluarkan);
  • Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat untuk fibrosis sista (membolehkan anda mengenal pasti kandungan klorin dan natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan fibrosis sista);
  • Ujian genetik molekul (ujian darah atau sampel DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen fibrosis sista);
  • Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan fibrosis kistik

Sejak fibrosis kistik, sebagai penyakit keturunan, tidak boleh dielakkan, diagnosis tepat pada masanya dan terapi pampasan adalah sangat penting. Sebelum ini, rawatan fibrosis sista yang mencukupi bermula, lebih banyak peluang untuk bertahan untuk kanak-kanak yang sakit.

Terapi intensif untuk fibrosis sista dilakukan pada pesakit yang mengalami kegagalan pernafasan II-III, pemusnahan paru-paru, dekompensasi "jantung pulmonari", hemoptisis. Campur tangan bedah ditunjukkan untuk bentuk-bentuk halus usus yang parah, peritonitis yang disyaki, pendarahan paru-paru.

Rawatan fibrosis sista kebanyakannya gejala, bertujuan untuk memulihkan fungsi saluran pernafasan dan gastrointestinal, dilakukan sepanjang hidup pesakit. Dengan kelaziman bentuk usus fibrosis sista, diet protein yang tinggi ditetapkan (daging, ikan, keju cottage, telur), dengan sekatan karbohidrat dan lemak (hanya mudah dicerna). Serat kasar yang dikecualikan, dengan kekurangan laktase - susu. Anda mesti sentiasa menambah sedikit garam kepada makanan anda, menggunakan jumlah cecair yang meningkat (terutama pada musim panas), ambil vitamin.

Terapi penggantian dalam bentuk usus fibrosis sista termasuk mengambil ubat-ubatan yang mengandungi enzim pencernaan: Pancreatin, dsb. (Dos bergantung pada keparahan lesi, ditetapkan secara individu). Keberkesanan rawatan diukur dengan normalisasi najis, hilangnya kesakitan, ketiadaan lemak netral dalam najis, normalisasi berat badan. Untuk mengurangkan kelikatan rembesan pencernaan dan meningkatkan aliran keluar, acetylcysteine ​​ditetapkan.

Rawatan fibrosis sista pulmonari bertujuan untuk mengurangkan kewaspadaan sputum dan pemulihan patron bronkial, penghapusan proses inflamasi-inflamasi. Berikan agen-agen mucolytic (acetylcysteine) dalam bentuk aerosol atau penyedutan, kadang-kadang menyedut dengan persiapan enzim (chymotrypsin, fibrinolysin) setiap hari sepanjang hayat. Selari dengan fisioterapi, latihan fizikal terapeutik, urut getaran dada, dan positional (posural) saliran digunakan. Untuk tujuan rawatan, pemulihan bronkoskopi pokok bronkial dilakukan dengan menggunakan agen-agen molekul (bronchoalveolar lavage).

Di hadapan manifestasi akut pneumonia, bronkitis, terapi antibakteria dijalankan. Juga gunakan ubat metabolik yang meningkatkan pemakanan miokardium: cocarboxylase, kalium orotate, glucocorticoid, glikosida jantung yang digunakan.

Pesakit dengan fibrosis sista tertakluk kepada pemerhatian susulan oleh ahli pulmonologi dan doktor tempatan. Saudara atau ibu bapa kanak-kanak diajar teknik urut getaran, peraturan penjagaan pesakit. Persoalan melakukan vaksin pencegahan untuk kanak-kanak yang menderita fibrosis cyst diputuskan secara individu.

Kanak-kanak dengan bentuk ringan fibrosis sista menerima rawatan sanatorium. Lebih baik untuk mengecualikan anak-anak dengan fibrosis sista di institusi prasekolah. Kemungkinan untuk menghadiri sekolah bergantung kepada keadaan kanak-kanak, tetapi hari rehat tambahan semasa minggu sekolah ditentukan untuknya, masa untuk rawatan dan peperiksaan, dan pengecualian dari ujian peperiksaan.

Ramalan dan pencegahan fibrosis sista

Prognosis fibrosis sista sangat serius dan ditentukan oleh keterukan penyakit (terutama sindrom pulmonari), masa penampilan gejala pertama, ketepatan masa diagnosis, kecukupan rawatan. Terdapat peratusan kematian yang besar (terutama pada kanak-kanak yang sakit tahun pertama hidup). Fibrosis sista yang terdahulu didiagnosis di kalangan kanak-kanak, terapi yang disasarkan dimulakan, lebih banyak kursus yang lebih baik. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jangka hayat purata pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat dan di negara maju adalah 40 tahun.

Yang penting adalah masalah perancangan keluarga, kaunseling perubatan dan genetik untuk pasangan yang mempunyai pesakit dengan fibrosis sista, pemeriksaan klinikal pesakit dengan penyakit serius ini.

Gejala dan rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

Dalam bayi yang baru lahir dan bayi, pelbagai penyakit yang diwarisi sering direkodkan. Kursus sebahagian daripada mereka sangat sukar dan berbahaya untuk perkembangan akibat jangka panjang. Patologi ini termasuk fibrosis kistik.

Apa itu?

Keabnormalan kongenital di mana kerapuhan kongenital berlaku dalam kerja kumpulan kelenjar endokrin yang berlainan dipanggil fibrosis sista. Jika diterjemahkan dari bahasa Latin, nama penyakit itu akan diterjemahkan secara literal sebagai "lendir tebal". Ini adalah gambaran yang sangat luas tentang intipati patologi kongenital ini. Semua kelenjar yang bertanggungjawab dalam badan untuk pembentukan rahsia (lendir) tidak berkesan.

Ciri ini disebabkan oleh kehadiran kecacatan anatomi berterusan dalam badan, yang timbul pada peringkat kelahiran kehidupan kecil dalam utero. Penyakit ini mempunyai kecenderungan keturunan yang jelas. Dalam keluarga di mana kanak-kanak dilahirkan dengan fibrosis sista, keturunan adalah jelas.

Penyakit ini berkembang dengan lancar. Keburukan penyakit memerlukan rawatan wajib di hospital dengan pengenalan pelbagai jenis ubat. Simptom penyakit yang pertama dalam sesetengah kes sudah nyata pada bayi sehingga setahun. Mereka mengenakan jejak yang penting pada jiwa bayi, dengan ketara mengganggu kesejahteraan keseluruhan mereka.

Pelanggaran dalam penyakit ini terbentuk di peringkat genetik. Perubahan ini diteruskan dari satu generasi ke generasi. Selalunya, gangguan ini dikaitkan dengan kehadiran mutasi tertentu yang telah berlaku dalam radas genetik. Akibatnya, kerja semua kelenjar endokrin terganggu. Mereka mula menghasilkan rahsia yang agak kental yang stagnasi dalam lumen organ-organ dan menyebabkan banyak gangguan dalam kerja mereka.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk pembangunan pelbagai mikroorganisma, termasuk patogen. Ciri ini menimbulkan kecenderungan peningkatan jangkitan bakteria atau virus pada bayi yang sakit. Imuniti dikurangkan hanya menyumbang kepada penyebaran patogen pesat di seluruh badan untuk jangka masa yang singkat.

Para saintis mencatatkan bahawa jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen untuk penyakit tertentu, maka patologi dapat berkembang pada bayi dengan probabilitas 25%. Ia tidak semestinya kanak-kanak itu boleh sakit. Dia mungkin seorang pembawa dan sama sekali tidak tahu apa yang memindahkan gen yang rosak itu. Di masa depan, dia boleh menyampaikannya kepada anak-anak dan cucu-cucunya. Kadang-kadang penyakit ini berkembang selepas satu generasi.

Untuk mewujudkan kehadiran gen sekalipun hanya mungkin melalui ujian diagnostik. Untuk mengesan fibrosis sista di pembawa oleh tanda luar adalah mustahil.

Terdapat bukti bahawa di dunia terdapat lebih dari sepuluh juta orang yang mempunyai gen untuk fibrosis sista. Mereka tidak mengesyaki kehadiran penyakit ini.

Punca

Kerosakan genetik membawa kepada perkembangan penyakit. Mereka menyumbang kepada pelanggaran aliran keluar rembesan dari organ yang menghasilkannya. Keterukan penyakit mungkin berbeza. Pada kebanyakan bayi, penyakit ini agak teruk. Kekurangan rawatan boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa dan menyebabkan akibat yang mengancam nyawa.

Dalam sesetengah kes, simptom penyakit yang pertama dapat dilihat pada bayi. Mereka biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama selepas bayi dilahirkan.

Penyakit yang panjang ini membawa kepada keterlaluan bayi dalam perkembangan fizikal dan mental dari indikator norma umur.

Menariknya, kes-kes yang didaftarkan secara rasmi penyakit ini jauh lebih tinggi di Eropah dan Amerika. Ini boleh dijelaskan dengan kehadiran ujian dan peranti diagnostik terbaik yang membolehkan untuk mengesan penyakit pada tanda-tanda terawal. Di Rusia, sejak beberapa tahun yang lalu, diagnosis patologi ini telah menjadi lebih baik. Bagaimanapun, di beberapa kawasan di negara ini, doktor masih mengesan penyakit itu agak lambat.

Borang klinikal

Memandangkan lokalisasi perubahan utama, doktor mengenal pasti beberapa varian penyakit. Mereka boleh berlaku pada bayi dengan cara yang berbeza dan disertai dengan kemunculan gejala klinikal tertentu. Keparahan mereka bergantung kepada keadaan awal bayi dan kehadiran penyakit kronik bersamaan organ-organ dalaman.

Terdapat beberapa varian klinikal penyakit ini:

  • Borang pulmonari. Simptom-simptom yang buruk dari penyakit ini mula muncul pada bulan-bulan pertama selepas bayi dilahirkan. Patologi ini disertai dengan fungsi gangguan pernafasan, pencernaan dan pembiakan. Varian pulmonari penyakit ini berlaku pada kira-kira satu dari lima bayi dengan fibrosis sista. Seluruh prosedur diagnostik digunakan untuk mendiagnosis penyakit tersebut, termasuk ujian sinar-X dan ujian makmal.
  • Bentuk usus. Ia sangat jarang berlaku dalam amalan kanak-kanak. Mengikut perangkaan, tidak lebih dari 5% daripada semua kes direkodkan. Bentuk penyakit ini disertai dengan penampilan gejala ciri yang berkaitan dengan gangguan pencernaan pada kanak-kanak. Biasanya dikesan pada bayi dengan pengenalan makanan tambahan mereka.
  • Borang bercampur. Pilihan yang paling biasa dalam amalan kanak-kanak. Disertai oleh luka gabungan hampir semua kelenjar endokrin. Ia menimbulkan kemunculan pelbagai gejala buruk penyakit ini. Rawatan keterlanjuran dilakukan di hospital dengan menggunakan ubat mahal khusus.

Sesetengah pakar juga mengenal pasti beberapa bentuk penyakit genetik. Ini termasuk pilihan berikut:

  • atipikal;
  • dipadamkan;
  • hepatik;
  • elektrolit;
  • dengan halangan meconium.

Dalam 80% kes, bentuk campuran penyakit dicatatkan. Ia adalah yang paling sukar di semua peringkat umur. Untuk menghapuskan gejala-gejala buruk penyakit ini adalah diagnosis tepat pada masanya dan penyediaan taktik rawatan yang tepat. Rawatan keterpurukan dalam kes ini adalah tugas hospital. Semua bayi yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap perkembangan penyakit ini mesti diperhatikan oleh doktor. Bentuk klinikal yang berbeza penyakit ini menyebabkan kanak-kanak mengalami banyak gejala buruk.

Selalunya, tanda pertama dapat dilihat pada bayi pada bulan pertama setelah lahir. Selepas penemuan mereka, ibu bapa harus segera memaparkan kanak-kanak kepada doktor. Doktor akan dapat menentukan diagnosis yang betul dan mencadangkan rejimen rawatan yang sesuai.

Symptomatology

Manifestasi klinikal boleh sangat berbeza. Ramai daripada mereka muncul pada usia yang sangat awal. Walau bagaimanapun, beberapa gejala berkembang secara beransur-ansur. Kursus penyakit biasanya berlanjutan. Dalam sesetengah kes, penyakit ini diperburuk dengan penambahan komplikasi.

Antara simptom penyakit paling khas adalah seperti berikut:

  • Pembangunan halangan mekonium. Ia berlaku dalam kira-kira 20-25% kes. Dalam kes ini, usus dihalang oleh meconium. Dalam anak yang sihat, selepas melahirkan, meconium (najis pertama selepas kelahiran) keluar sendiri. Dalam bayi dengan fibrosis sista, ini tidak berlaku.
  • Kemunculan rasa "asin" pada kulit. Biasanya, gejala ini dikesan oleh ibu bapa bayi yang baru dilahirkan ketika mereka mencium seorang anak. Fungsi kelenjar terjejas membawa kepada fakta bahawa komposisi kimia rahsia badan berubah. Mereka meningkatkan jumlah ion natrium klorida, yang menyumbang kepada kemunculan rasa tertentu.
  • Terlibat dalam pembangunan fizikal. Selalunya berkembang pada kanak-kanak dengan penyakit semasa jangka panjang. Biasanya, anak-anak sakit tidak mendapat berat badan. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa selera makan mereka sepenuhnya dipelihara atau dikurangkan sedikit. Penyimpangan berterusan dari penunjuk umur norma sering menemani fibrosis sista.
  • Kemunculan jaundis. Biasanya gejala ini adalah ciri banyak bayi yang baru dilahirkan. Walau bagaimanapun, ia melepasi mereka sendiri dan tidak memerlukan pelantikan rawatan khusus. Dalam bayi dengan fibrosis sista, penyakit kuning boleh berterusan. Untuk menghapuskan keadaan ini, rawatan kompleks diperlukan.
  • Keterlaluan dan kelikatan yang berlebihan semua rahsia biologi yang dihasilkan oleh kelenjar sekretori. Kehadiran mukus seperti di dalam paru-paru menimbulkan batuk produktif yang berterusan. Apabila menyertai jangkitan bakteria sekunder dalam bayi, bronkitis bakteria atau pneumonia mungkin berlaku. Rawatan keadaan semacam itu biasanya panjang dengan pelantikan dosis besar antibiotik.
  • Pelanggaran pernafasan hidung. Rahsia melekit menyumbang kepada perkembangan rhinitis kronik pada kanak-kanak - sejuk. Selalunya gejala ini berlaku pada bayi dengan bentuk fibrosis cystic yang bercampur. Permohonan dalam kes ini, vasoconstrictor biasa yang jatuh untuk hidung tidak membawa kesan positif yang dinyatakan.
  • Penghadaman terjejas. Biasanya ditunjukkan oleh rasa sakit di rongga perut dan pelanggaran kerusi. Di dalam usus kanak-kanak yang mengidap fibrosis sista, pelbagai mikroba "putrefaktif" mudah diselesaikan. Perkembangan pesat mereka membawa kepada perkembangan gangguan patologi berterusan. Ini sering ditunjukkan oleh sembelit atau cirit-birit.
  • Kesakitan selepas mengambil makanan berlemak dan goreng di hypochondrium kiri. Gejala ini berlaku disebabkan oleh perkembangan pankreatitis kronik, yang berlaku pada fibrosis sista usus dan bercampur.
  • Dyspnea dan perkembangan pernafasan tidak berfungsi. Kursus yang berpanjangan dan teruk boleh membawa kepada kemunculan gejala kegagalan pernafasan pada kanak-kanak. Gejala ini sangat tidak menyenangkan. Normalisasi sering memerlukan hospitalisasi bayi di hospital.
  • Menukar tingkah laku kanak-kanak. Seperti penyakit serius pasti akan menyebabkan beberapa pelanggaran dalam perkembangan mental bayi. Lazimnya, kanak-kanak yang menderita fibrosis sista belajar lebih teruk dan kurang belajar kursus program sekolah. Keterukan penyakit menyebabkan kemerosotan yang ketara dalam kesejahteraan kanak-kanak. Dia menjadi gementar, mendengung, enggan sebarang kenalan.
  • Sesetengah keperahan kulit. Ibu bapa yang berminat akan mendapati bahawa kulit bayi yang mengalami fibrosis sista menjadi pucat. Sesetengah bayi telah menyatakan tanda-tanda kekeringan kulit yang berlebihan. Mereka mudah terdedah kepada apa-apa kesan traumatik dan selalunya boleh menjadi suppurate.
  • Pertumbuhan polip di hidung. Seringkali berlaku sebagai akibat jauh dari penyakit ini. Ia didaftarkan terutamanya pada masa remaja. Polip yang berkembang pesat di laluan hidung boleh menghalang pernafasan hidung, yang juga menyumbang kepada kemerosotan kesejahteraan kanak-kanak.
  • Kekeringan berlebihan di dalam mulut. Pelanggaran pada kelenjar menyebabkan fakta yang mengganggu proses pembentukan air liur. Ini menyumbang kepada kemunculan kesukaran di dalam bayi dengan pengambilan makanan, terutamanya pepejal. Keadaan ini menyebabkan penurunan selera makan dan berat badan.

Diagnostik

Adalah mungkin untuk menentukan kehadiran tanda-tanda positif penyakit itu pada 8-12 minggu perkembangan intrauterin bayi. Anda juga boleh mengesyaki penyakit itu dengan pemeriksaan.

Untuk menentukan diagnosis, pemeriksaan DNA khas dijalankan, membolehkan bayi mengesan kehadiran gen fibrosis kistik mutan.

Dalam kes diagnostik kompleks, reanalisis diperlukan. Ini adalah perlu untuk menentukan diagnosis yang tepat. Di samping ujian makmal, doktor mengkaji ciri-ciri sejarah keluarga. Mereka menjalankan kaji selidik genetik ibu bapa anak yang sakit, dan juga membuktikan kemungkinan mereka mempunyai bayi yang sakit pada masa akan datang.

Untuk diagnosis pranatal, beberapa ujian digunakan:

  • Penentuan kuantitatif tahap trypsin dalam darah kering. Digunakan sebagai salah satu ujian diagnostik untuk fibrosis sista.
  • Mengendalikan ujian peluh. Untuk melakukan ini, tentukan jumlah ion natrium dan klorin dalam peluh. Untuk tujuan ini, bayi pertama kali tertakluk kepada elektroforesis dengan pilocarpine. Bahan kimia ini boleh mengaktifkan kelenjar peluh. Ujian ini boleh dilakukan kepada semua bayi yang lebih tua dari seminggu dari saat lahir.
  • Mengendalikan coprogram. Membolehkan anda menubuhkan kehadiran gangguan fungsi sistem pencernaan. Sebilangan besar komponen makanan yang tidak dicerai dengan kandungan lemak dan otot yang ketara menunjukkan adanya kehadiran fibrosis cyst pada kanak-kanak. Ujian makmal ini tidak khusus dan mempunyai makna sekunder.
  • Melakukan pemeriksaan menyeluruh dada. Ini termasuk: radiografi, spirometri dan auscultasi fizikal. Di hadapan batuk basah, pemeriksaan bacteriological dahak juga dijalankan. Kompleks diagnostik sedemikian membantu untuk mengecualikan penyakit bronchopulmonary sama dengan fibrosis sista.

Rawatan

Malangnya, tiada ubat untuk fibrosis sista. Jika kanak-kanak mempunyai tanda-tanda penyakit klinikal, maka anda hanya boleh mengurangkan sedikit keparahannya. Terapi dalam kes ini tidak bertujuan untuk menghapuskan punca penyakit, kerana ini mustahil, tetapi untuk mengurangkan kejadian buruk.

Pemakanan memainkan peranan yang sangat penting dalam rawatan penyakit berbahaya ini. Ia sepatutnya sangat tinggi kalori. Biasanya, jumlah kandungan kalori diet terapeutik untuk bayi dengan fibrosis sista adalah 10-15% lebih tinggi daripada biasanya.

Penekanan dalam pemakanan adalah mengenai kemasukan produk protein. Mereka mungkin berasal dari yang berbeza.

Mendapatkan protein berkualiti tinggi dalam diet harian kanak-kanak yang sakit adalah sangat penting. Pelbagai molekul protein diperlukan untuk membina sel badan anda sendiri. Pada zaman kanak-kanak adalah perlu, kerana ia menjamin pertumbuhan dan perkembangan bayi. Dalam piramid makanan, bahagian karbohidrat kompleks berkurangan sedikit. Lemak dari diet tidak dikecualikan. Dari makanan itu hendaklah dikeluarkan semua sayur-sayuran yang mengandungi sejumlah besar serat kasar yang tidak diproses.

Untuk mengekalkan keseimbangan elektrolit air memerlukan penggunaan wajib air yang mencukupi. Minuman, buah-buahan dan buah-buahan beri, buah-buahan atau jus yang sesuai. Bagi bayi dengan tanda pankreatitis atau mengalami bentuk usus fibrosis sista, cecair yang terlalu manis harus dicairkan dengan air masak.

Rawatan ubat membantu mengatasi pelbagai gejala fungsi penyakit ini. Oleh itu, dalam kes kekurangan enzim pankreas, cara digunakan untuk membantu menghapuskan kekurangan ini. Ini termasuk: Pancreatin, Panzinorm, Creon dan lain-lain.

Dadah ditetapkan dengan mengambil kira usia kanak-kanak dan kehadiran penyakit kronik yang bersamaan dengan organ-organ dalaman.

Gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak, diagnosis dan rawatan pelbagai bentuk penyakit

Pada tahun 1980-an, saintis dalam kromosom ketujuh seseorang menemui gen untuk pengawalseliaan transmembran fibrosis kistik (MBTP). Perubahan dalam sifat keturunan gen MVTR membawa kepada penyakit yang disebut fibrosis kistik.

Pada masa ini, kira-kira 2000 varieti mutasi gen MVTR telah dikaji. Menurut pengiraan statistik, orang dengan fibrosis sista, secara purata, hidup sehingga 25 tahun. Hari ini, program negeri sedang giat dicipta untuk mengkaji dan merawat penyakit ini.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan umum yang saat ini tidak dapat diubati

Apakah fibrosis sista, apakah sebabnya?

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan perubahan patologi dalam sifat-sifat gen yang terlibat dalam pengangkutan elektrolit melalui membran sel ke saluran kelenjar exocrine. Akibat mutasi, gangguan fungsi protein yang disintesis berlaku, oleh itu rembesan yang disekresi oleh organ-organ ini (lendir, peluh, air mata) menjadi begitu tebal sehingga ia tidak dapat dikumuhkan melalui saluran. Pengumpulan dan genangan rembesan pada kelenjar memprovokasi perkembangan keradangan dan jangkitan.

Fibrosis kistik mempunyai ciri-ciri yang luas - proses patologi memberi kesan kepada semua kelenjar: kedua-dua membentuk lendir dan tidak melaksanakan fungsi ini. Yang kedua mula melepaskan lebih banyak ion klorin dan natrium.

Satu-satunya penyebab penyakit itu mungkin keturunan. Penghantaran fibrosis sista berlaku dalam kes di mana kedua-dua ibu bapa adalah pembawa MVTR.

Perlu diingat bahawa ibu bapa tidak perlu menderita penyakit ini sendiri, cukup untuk menjadi pembawa gen yang tidak normal. Dalam kes sedemikian, kebarangkalian bahawa bayi akan dilahirkan sakit adalah 25%, tanpa mengira bilangan kehamilan. Sekiranya pembawa gen mutan hanya ibu atau bapa, maka anak itu pasti dilahirkan dengan sihat, tetapi dalam 50% kes menjadi pembawa penyakit.

Pada umur berapa penyakit boleh didiagnosis?

Perkembangan penyakit bermula walaupun dalam utero, jadi mungkin untuk mendiagnosis fibrosis sista sudah dalam trimester pertama kehamilan menggunakan analisis DNA. Selepas kelahiran bayi, diagnosis dibuat pada gejala-gejala bentuk paru-paru atau usus patologi dan faktor keturunan, serta berdasarkan hasil kajian makmal. Pengesanan penyakit pada peringkat awal membolehkan anda memulakan terapi sokongan pada waktunya, yang memungkinkan untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan memperpanjang umur hidupnya.

Kaedah utama diagnostik makmal termasuk:

  • ujian darah untuk trypsin;
  • analisis paras klorin dan natrium dalam peluh kanak-kanak (untuk bayi baru lahir yang lebih tua daripada 7 hari);
  • analisis tahi (coprogram).

Bentuk dan gejala penyakit

Fibrosis kistik mempunyai beberapa bentuk, bergantung kepada lokasi gen mutan. Walau bagaimanapun, klasifikasi ini agak kondisional, kerana dengan perkembangan aktif gangguan penyakit itu diperhatikan serentak dalam beberapa organ atau sistem. Fibrosis kistik biasanya didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur dua tahun. Salah satu ciri yang membezakan - kepekatan besar klorin dan natrium dalam komposisi peluh. Manifestasi awal gejala menunjukkan keterukan penyakit dan mempengaruhi prognosis di masa depan.

Fibrosis sista secara kondisional boleh dibahagikan kepada bentuk berikut:

  • paru-paru - gejala yang serupa dengan bronkitis;
  • usus - disertai kembung, perut kencang dan bau tertentu;
  • dipadamkan;
  • halangan meconium;
  • bercampur - yang paling biasa (80% daripada kes), menggabungkan manifestasi bentuk pulmonari dan usus;
  • atypical - proses keradangan mempengaruhi kelenjar exocrine individu.

Borang pulmonari

Bentuk paru-paru penyakit ini berlaku pada usia muda dan menjejaskan kedua-dua paru-paru. Sekiranya penyakit ringan, gejala serupa dengan bronkitis. Keburukan jarang berlaku dan tidak mempunyai kesan ke atas kualiti hidup. Semasa tempoh yang teruk, gejala yang menjadi ciri pneumonia diperhatikan. Kanak-kanak itu sentiasa diseksa oleh serangan batuk dengan pelepasan dahak tebal purulen. Ia sama dengan batuk dengan pertussis, bronchitis obstruktif bilateral akut atau pneumonia.

Pada pemeriksaan, doktor memerhatikan pernafasan yang keras dengan basah atau kering, dan kadang-kadang bersiul. Kelenjar saluran pernafasan menghasilkan sejumlah besar lendir tebal, yang menyumbat bronkus kecil dan bronkiol. Ini menyumbang kepada perkembangan pesat proses keradangan kronik dan genangan lendir, menyebabkan peningkatan kelenjar bronkial dan penyempitan lumen bronkus, yang mengakibatkan terjadinya bronchiektasis.

Gejala utama bentuk pulmonari penyakit adalah:

  • kelemahan dan keletihan;
  • berat badan yang perlahan;
  • ARVI biasa;
  • kelumpuhan kulit yang berlebihan (dengan warna biru muda).

Dengan jangka panjang penyakit ini, kanak-kanak sering mengalami penyakit nasofaring, yang biasanya bersifat kronik (sinusitis, tonsillitis, adenoids, dan lain-lain). Ia tidak jarang berlaku untuk fibrosis sista yang rumit oleh penambahan jangkitan, contohnya, hemophilic atau Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Jangkitan melibatkan perkembangan keradangan purulen dan meningkatkan lagi halangan bronkus.

Penyakit progresif membawa kepada peningkatan kegagalan pernafasan dan perubahan tidak dapat dipulihkan dalam sistem kardiovaskular, dan akibatnya - untuk kegagalan jantung. Terdapat ubah bentuk jari - mereka menjadi seperti drumsticks (lihat gambar). Kuku adalah penipisan, berstrata, jalur putih muncul pada mereka.

Bentuk usus

Pankreas mula mencerna tisu sendiri. Akibat daripada proses ini, bayi pada tahun pertama kehidupan mengembangkan sista dan perubahan berserabut. Pemprosesan lemak, protein, asid amino terganggu, yang menyumbang kepada penguraiannya dan, sebagai hasilnya, pembentukan produk penguraian toksik.

Symptomatology penyakit sering mula muncul semasa makan buatan atau semasa pengenalan makanan pelengkap. Seorang kanak-kanak dengan selera makan yang baik boleh menjadi sangat nipis, kerana aktiviti enzim usus dan pankreas sangat rendah dengan penyakit ini. Penghadaman yang tertunda mengaktifkan proses penapaian, oleh itu, kanak-kanak sering mengalami kembung dan meningkatkan pembentukan gas.

Kelenjar salivari juga terjejas - air liur menjadi tebal, yang membuat makanan mengunyah menjadi lebih sukar. Gangguan ini menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak.

Imej-imej untuk fibrosis kistik

Simptom yang paling umum termasuk:

  • kekurangan akut pelbagai vitamin dan mineral;
  • kembung perut, kembung, gangguan gastrousus kompleks;
  • sakit perut pelbagai etiologi;
  • mulut kering;
  • najis besar dan kerap;
  • sembelit, yang disertai dengan kehilangan usus;
  • kulit yang tidak elastik, lembab, mengurangkan nada otot;
  • hati yang diperbesarkan.

Bentuk fibrosis sista yang rumit boleh menyebabkan penyakit berikut:

  • encephalopathy;
  • pendarahan gastrik;
  • ascites;
  • fibrosis, sirosis hati, jaundis neonatal;
  • hipertensi portal;
  • diabetes.

Borang bercampur

Bentuk campuran penyakit ini dicirikan oleh manifestasi gejala fibrosis cystic pulmonari dan usus. Bayi yang baru lahir pada minggu pertama kehidupan bimbang tentang bronkitis dan pneumonia yang berpanjangan, yang disertai oleh batuk yang kuat. Di bahagian saluran pencernaan terdapat sindrom usus akut dan pelanggaran proses pencernaan. Kanak-kanak menderita kembung yang menyakitkan dan najis cecair berminyak berwarna kehijauan. Doktor mengatakan bahawa kanak-kanak mempunyai edema, kenaikan berat badan, dan kadang-kadang - kelewatan perkembangan fizikal.

Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa gambaran klinikal fibrosis sista adalah individu, oleh itu, gejala mungkin berbeza. Di samping itu, kanak-kanak yang lebih muda semasa manifestasi fibrosis sista (ketika penyakit itu melampaui kursus yang dihapus atau asimptomatik), semakin negatif baginya prognosis. Oleh itu, keparahan penyakit ini dicirikan oleh tahap kerosakan pada sistem bronchopulmonary, yang boleh dibahagikan kepada 4 tahap:

  • Pada peringkat pertama, perubahan fungsional pada bronkus diperhatikan, yang disertai oleh batuk kering tanpa dahak. Selepas melakukan senaman fizikal, terdapat sedikit nafas yang sedikit atau sederhana. Tempoh peringkat pertama tidak lebih dari 10 tahun.
  • Tahap kedua dicirikan oleh perkembangan bentuk bronkitis kronik. Batuk menjadi basah, tebal tebal meresap. Apabila mendengar pernafasan keras diperhatikan dengan rana lembap. Dyspnea boleh meningkat dengan senaman. Pada peringkat ini, terdapat ubah bentuk falang terminal jari. Tempoh tahap kedua, sebagai peraturan, adalah 2-15 tahun.
Sebagai pemulihan perubatan, seorang kanak-kanak dengan fibrosis cyst diberikan penyedutan harian 2-3 kali sehari untuk hidup.
  • Dalam tempoh tahap ketiga, terdapat perkembangan proses penyakit bronchopulmonary, di samping itu, beberapa komplikasi berkembang. Sista dan bronchiectasis mula berlaku, zon pneumosklerosis dengan bentuk fibrosis pulmonari yang menyebar di dalam paru-paru. Pesakit didiagnosis dengan kegagalan pernafasan. Tempoh peringkat ketiga ialah 3-5 tahun.
  • Peringkat keempat bermula apabila pesakit mengembangkan bentuk pernafasan dan kegagalan jantung yang akut. Peringkat keempat berlangsung hanya beberapa bulan dan berakhir dengan kematian.

Kaedah diagnostik

Diagnosis utama dijalankan pada peringkat perkembangan embrio - dalam minggu pertama kehamilan 9-12. Sebagai bahan untuk diagnosis DNA perinatal menggunakan darah dari tali pusat. Pemeriksa genetik biasanya dirujuk kepada doktor genetik jika ibu bapa berisiko untuk penyakit ini.

Tanda-tanda klinikal yang menjadi sebab perlantikan ujian makmal:

  • sejarah keluarga yang teruk (fibrosis cystic disahkan dalam saudara-mara, kematian bayi);
  • permulaan penyakit awal;
  • kursus yang sentiasa progresif;
  • kerosakan yang ketara kepada sistem pernafasan dan pencernaan;
  • kemandulan pada orang dewasa.

Dengan tanda-tanda klinikal biasa, doktor menetapkan kaedah diagnostik makmal:

  • analisis biokimia darah, tujuannya ialah menentukan tahap natrium, klorin, bilirubin atau enzim;
  • pemeriksaan untuk kehadiran trypsin immunoreaktif dalam darah (hanya untuk bayi sehingga 1 bulan, biasanya dilakukan di hospital bersalin pada hari-hari pertama kehidupan), bahan untuk analisis diambil dari tumit kanak-kanak;
  • kajian komposisi peluh untuk menentukan jumlah elektrolit di dalamnya pada kanak-kanak yang lebih tua dari 7 hari (dengan penyakit, kepekatan natrium dan klorin adalah di atas norma);
  • coprogram (analisis jisim tahi);
  • analisis dahak untuk kehadiran bakteria di dalamnya;
  • Ujian DNA - analisis adalah mungkin sebelum kelahiran bayi;
  • radiografi toraks.
Pemeriksaan Neonatal (butiran dalam artikel: masa pemeriksaan neonatal bayi yang baru lahir)

Ciri-ciri rawatan kanak-kanak dengan fibrosis sista

Dalam kes penyakit yang teruk, rawatan itu dilakukan di hospital. Tugas utama terapi adalah untuk mencegah komplikasi dan meringankan keadaan anak sebanyak mungkin, kerana tidak ada cara untuk menyembuhkan sepenuhnya dalam amalan perubatan. Prosedur rawatan mestilah kekal dan kompleks.

Untuk keberkesanan terapi, sangat penting untuk menghalang permulaan proses jangkitan di saluran udara pada masa yang tepat. Jika tidak dapat mencegah jangkitan, maka rawatan antibakteria dilakukan selama sebulan. Dalam tempoh penyakit akut, elektroforesis (magnesium) dan terapi UHF digunakan secara meluas.

Tugas seterusnya adalah untuk memulihkan fungsi pembersihan dan patensi bronkus. Hanya kemudian meneruskan pelarasan pengeluaran enzim. Dadah yang meningkatkan kerja pankreas (Kreon, Panzinoroma, Festal, dan sebagainya) membawa seluruh nyawa mereka.

Dalam perubatan, terdapat contoh terapi radikal - pemindahan organ. Kanak-kanak dengan bentuk fibrosis sista yang rumit boleh bertahan berkat operasi sedemikian dan hidup selama bertahun-tahun lagi. Malangnya, pemindahan organ dilakukan di luar negara - di klinik khas negara-negara Eropah seperti Amerika Syarikat, Jerman, Kanada, dan lain-lain.

Kanak-kanak yang mempunyai penyakit patologi patut makan dengan baik dan menjalani gaya hidup yang aktif

Penyakit ini memerlukan bukan sahaja intervensi terapeutik, tetapi juga penyesuaian kepada rejimen harian. Kanak-kanak dan orang dewasa digalakkan bermain sukan - ia boleh menjadi badminton, bola tampar, bermain ski, menunggang kuda, berbasikal. Terutamanya berguna untuk mengamalkan yoga dan berenang. Pada masa yang sama, tinju, angkat berat, hoki, bola sepak, menyelam untuk orang yang mempunyai fibrosis sista adalah kontraindikasi.

Apa ramalan bergantung kepada?

Bagi orang yang mempunyai fibrosis sista, prognosis tidak menguntungkan, kerana penyakit ini cukup teruk dan tidak dapat dirawat. Ia semua bergantung kepada perkembangan komplikasi dan masa berlakunya gejala penyakit - jika mereka nyata pada bayi, prognosis jauh lebih buruk daripada untuk seorang kanak-kanak yang didiagnosis pada usia yang lebih tua.

Peranan penting dimainkan oleh keparahan sindrom bronchopulmonary. Penyusuan jangkitan yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, secara signifikan memburukkan prognosis. Diagnostik pada peringkat awal dan langkah-langkah terapeutik yang tepat pada masanya mempunyai pengaruh yang besar terhadap jangka hayat pesakit.

Kira-kira 50 tahun yang lalu, kematian di kalangan pesakit termuda dengan fibrosis sista lebih daripada 70%. Sepanjang beberapa dekad yang lalu, jangka hayat pesakit dengan penyakit ini telah meningkat, dan kadar kematian dikurangkan kepada 36%.

Ini disebabkan oleh bahan asas - di banyak negara, pesakit menerima sokongan penuh kewangan dan dadah sepanjang hidup mereka. Rusia, bagaimanapun, tidak dapat menyediakan semua pesakit dengan fibrosis sista dengan jumlah ubat yang diperlukan, hanya sebahagian kecil dari kanak-kanak yang menerima rawatan perubatan percuma dan ubat-ubatan yang diperlukan.

Apabila mengesahkan diagnosis "cystic fibrosis" seorang kanak-kanak mesti diletakkan di atas akaun dispensari. Pemantauan berterusan akan memberi peluang untuk mengawal kesejahteraan pesakit dan keberkesanan terapi, serta memberi sokongan psikologi kepada anak dan keluarganya. Pesakit dengan perkembangan fizikal yang normal dengan terapi aktif boleh mengharapkan peningkatan jangka hayat.

Bolehkah saya mencegah penyakit?

Memandangkan penyakit itu genetik dan tidak dapat diubati, satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan merancang dengan teliti kehamilan. Pasangan berkahwin yang pembawa fibrosis sista pasti akan mendapatkan nasihat ahli genetik. Wanita yang mempunyai kes penyakit dalam gen semasa mengandung tidak dirancang mesti diuji untuk DNA. Penyelidikan genetik boleh didapati untuk hampir semua ibu bapa, jadi doktor sering mencadangkan menjadikannya semasa merancang kehamilan untuk mengelakkan bayi yang sakit.