Cystic fibrosis - penyakit berpotensi maut

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang biasa, yang mungkin membawa maut. Ia menjadi mungkin untuk mendiagnosis hanya pada separuh kedua abad ke-20. Sebelum ini, kebanyakan pesakit dengan fibrosis sista meninggal dunia akibat penyakit bersamaan.

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan bersifat sistemik, disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi metabolisme garam sel. Hasilnya, peningkatan jumlah lendir likat tebal disekat, menyekat saluran. Dalam fibrosis kistik, semua organ pembentuk mukus dipengaruhi - paru-paru, bronkus, hati, kelenjar usus, pankreas, peluh, kelenjar dan kelenjar liur.

Siapa yang mempunyai fibrosis kistik

Fibrosis kistik didapati di seluruh dunia, terutamanya dalam perwakilan perlumbaan Caucasoid, tetapi kes individu penyakit itu dicatatkan di kalangan wakil semua kaum.

Kejadian penyakit adalah sama bagi kedua-dua jantina. Gen yang menyebabkan penyakit ini mempunyai warisan resesif, jadi seorang anak yang sakit dilahirkan hanya apabila ibu dan bapa adalah pembawa gen mutasi. Kekerapan kelahiran seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystik dalam kes ini adalah 25%. Pengangkut mutasi genetik (dan jumlahnya melebihi 5% dari keseluruhan populasi Bumi) tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit.

Bagaimanakah penyakit itu berkembang?

Dalam kes fibrosis sista, lendir likat yang dihasilkan oleh bronchi berkumpul dan menyumbat bronkus kecil, yang membawa kepada pengudaraan yang berotot dan bekalan darah ke paru-paru. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum dalam fibrosis sista.

Pengumpulan mukus mudah dijangkiti dengan mikrob patogen, yang membawa kepada bronkitis berulang yang teruk, radang paru-paru, perubahan tidak dapat dipulihkan dalam paru-paru dan kemusnahan mereka.

Pada masa ini, 96% kes fibrosis sista didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur dua tahun. Selebihnya diagnosis dibuat pada usia yang lebih tua.

Penyebab fibrosis sista pada kanak-kanak

Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang mengawal pemindahan ion natrium dan klorin melalui membran sel.

Gejala utama

Bergantung kepada jenis penyakit, tanda-tanda fibrosis kistik boleh muncul serta-merta selepas kelahiran dan pada usia kemudian. Gejala yang paling biasa adalah:

  • Kulit sedikit masin;
  • berat badan - mengurangkan, ketipisan di bawah normal, walaupun dengan selera makan yang baik;
  • gangguan perut - cirit-birit kronik (sering menyinggung perasaan), kandungan lemak yang tinggi dalam tinja;
  • bernafas - mengiu, dengan wisel;
  • batuk - paroxysmal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
  • pneumonia yang kerap;
  • "Drum tongkat" - penebalan ujung jari, sering dengan paku cacat;
  • polip di hidung - akibat daripada membran membran mukus rongga dan sinus;
  • prolaps rektum - prolaps periodik rektum.
untuk kandungan ↑

Jenis dan bentuk penyakit

Bergantung kepada organ-organ yang mana yang terlibat terutamanya, bentuk penyakit dibezakan:

  • Pulmonari - kira-kira 20% daripada kes. Diiringi oleh pneumonia dua hala yang teruk dengan abses, lebih lanjut mengembangkan kegagalan pulmonari dan jantung;
  • usus - berlaku pada 5% pesakit. Mengarah kepada pembentukan usus halus, halangan usus, kencing manis, urolithiasis, peningkatan dan sirosis hati;
  • bercampur - bentuk paling paru-usus (sekitar 80% kes). Menggabungkan tanda-tanda bentuk paru-paru dan usus.

Kaedah diagnostik

Sejarah perubatan, pemeriksaan klinikal dan ujian makmal khas diperlukan untuk menentukan diagnosis:

  • Pengambilan sejarah - kes-kes fibrosis sista dalam keluarga, yang meninggal dunia sejak kecil dari halangan usus, kehadiran kolitis kronik dan cholecystitis;
  • pemeriksaan klinikal - kehadiran sekurang-kurangnya dua simptom penyakit itu ditubuhkan. Perhatian ditarik ke:
    • Terlibat dalam pembangunan fizikal;
    • kehadiran penyakit kronik paru-paru, bronkus, nasofaring, pankreatitis;
    • kehadiran kekurangan paru;

  • Ujian peluh dilakukan selepas elektroforesis dengan pilocarpine untuk menentukan jumlah klorida dalam peluh. Tiga ujian peluh positif diperlukan untuk diagnosis;
  • kajian tersembunyi - dalam najis ditentukan oleh kandungan lemak tinggi;
  • Diagnostik DNA adalah kaedah yang paling tepat (ketepatan sehingga 97 - 99.5%), tetapi lebih mahal;
  • diagnostik perinatal - cecair amniotik diperiksa bermula dari minggu ke-18 kehamilan. Ketepatan sehingga 96%;
  • pemeriksaan bayi yang baru lahir - mengikut program penyakit keturunan, jumlah trypsin immunoreaktif dalam darah kering dikesan. Jika hasilnya positif, ujian diulang semula pada minggu ketiga kehidupan.

Ujian tempat dan penyelidikan DNA membolehkan secara bebas membezakan fibrosis sista daripada penyakit berikut:

  • Bronkitis kronik;
  • batuk kokol
  • bronchiectasis;
  • asma bronkial;
  • kencing manis insipidus diabetes;
  • penyakit glikogen;
  • displasia ectodermal keturunan.
untuk kandungan ↑

Kaedah rawatan fibrosis sista

Sehingga kini, fibrosis sista tidak dapat diubati. Rawatan kini hanya gejala, bertujuan meningkatkan kesejahteraan pesakit dan mengurangkan manifestasi klinikal.

Rawatan dijalankan secara berterusan sepanjang hayat. Diagnosis awal penyakit ini, segera memulakan rawatan akan sangat memudahkan dan memanjangkan hayat pesakit.

Diet

Pesakit dengan fibrosis sista segera memerlukan makanan yang betul:

  • Meningkatkan pengambilan kalori - mesti melebihi norma umur sebanyak 20-30% (meningkatkan jumlah protein);
  • mengehadkan lemak;
  • garam - diperlukan, terutamanya dalam haba;
  • cecair - sentiasa, dalam kuantiti yang mencukupi;
  • produk yang mengandungi vitamin - diperlukan setiap hari (buah-buahan, sayur-sayuran, jus semulajadi, mentega).

Rawatan ubat

  • Mucolytics - lendir penipisan dan membantu penyingkirannya (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcysteine). Digunakan terutamanya dalam bentuk penyedutan;
  • antibiotik - untuk jangkitan sistem pernafasan (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Digunakan dalam bentuk suntikan, pil, penyedutan;
  • enzim - untuk mengimbangi ketidakstabilan pankreas (Polizim, Pancytrate, Pancreatin, Creon, Mexaz);
  • vitamin - sentiasa ditetapkan kerana penyerapan yang lemah dan keperluan yang meningkat, terutama vitamin larut lemak (penyelesaian vitamin A, D, E dalam dos double);
  • hepatoprotectors - dengan kerosakan hati (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitherapy - latihan khas harian dan latihan pernafasan;
  • concentrator oksigen - dalam ketakutan yang teruk penyakit;
  • pemindahan organ - untuk memanjangkan hayat dengan kerosakan teruk pada paru-paru, hati, jantung. Operasi yang rumit dan mahal yang memanjangkan hayat tetapi tidak menyembuhkan penyakit.

Fisioterapi

Terapi fizikal bertujuan meningkatkan fungsi bronkus, dijalankan setiap hari:

  • Saliran postural - menyentuh berirama aktif dengan telapak dilipat di dalam bot di sepanjang tulang rusuk di zon tertentu. Digunakan pada sebarang umur;
  • saliran autogenik - berdasarkan pernafasan khas yang bebas. Perlahan pernafasan melalui hidung - memegang nafas - penyedutan aktif yang mungkin maksimum;
  • PEP-mask - membolehkan anda membuat tekanan yang berbeza pada menghembus nafas apabila menggunakan muncung khas;
  • Flutter - simulator yang membolehkan anda membuat, bersama-sama dengan rintangan untuk tamat tempoh, juga turun naik yang berlalu ke bronchi dan mempromosikan pemisahan sputum.
untuk kandungan ↑

Langkah-langkah pencegahan

Sifat genetik penyakit menjadikannya sukar untuk dielakkan.

Utama

  • Penyebaran maklumat mengenai penyakit ini secara besar-besaran;
  • Ujian DNA pasangan mengenai melahirkan anak untuk kehadiran gen mutasi;
  • diagnosis perinatal - membolehkan anda mencegah kelahiran anak yang sakit.

Sekunder

  • Memantau keadaan pesakit adalah kekal;
  • pemeriksaan perubatan bulanan;
  • rawatan kekal sesuai dengan perjalanan penyakit
untuk kandungan ↑

Ramalan

Pada masa ini ramalan masih tidak menguntungkan. Kematian diperhatikan di lebih daripada separuh kes. Jangka hayat dengan fibrosis sista di Eropah adalah kira-kira 40 tahun, di Amerika Syarikat dan Kanada ia adalah kira-kira 50, di Rusia ia kurang dari 30 tahun.

Orang yang didiagnosis dengan fibrosis sista hanya menderita secara fizikal. Secara mental, mereka sangat berharga, di antaranya terdapat banyak orang berbakat, intelektual yang dibangunkan, orang berbakat. Setelah hidup dewasa, mereka boleh membuat keluarga, dan juga menjadi ibu bapa kanak-kanak yang klinikal yang sihat - jika tidak ada gen yang cedera dari pasangan.

Jika fibrosis kistik dijumpai di dalam anda - jangan berputus asa. Minta bantuan kepada ahli pulmonologi dan gastroenterologi. Sekiranya perlu, ahli pemakanan, ahli fisioterapi, ahli endokrinologi, pakar kardiologi, psikologi, dan pakar lain terlibat dalam rawatan.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang dicirikan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur gangguan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan. Bentuk fibrosis sista pulmonari secara berasingan. Di samping itu, bentuk usus, campuran, atipikal dan halangan usus meconic ditemui. cystic fibrosis paru-Nya pada zaman kanak-kanak datang tiba-tiba batuk dengan kahak tebal, sindrom obstruktif berulang bronkitis berpanjangan dan radang paru-paru, gangguan progresif fungsi pernafasan, yang membawa kepada dada ciri-ciri ubah bentuk dan hipoksia kronik. Diagnosis ditubuhkan menurut anamnesis, radiografi paru-paru, bronkoskopi dan bronkografi, spirometri, ujian genetik molekul.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang dicirikan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur gangguan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan.

Perubahan fibrosis kistik memberi kesan kepada pankreas, hati, peluh, kelenjar air liur, usus, sistem bronkopulmonari. Penyakit itu adalah keturunan, dengan warisan resesif autosomal (dari kedua ibu bapa yang membawa gen mutan). Gangguan dalam organ-organ fibrosis sista berlaku dalam fasa prenatal pembangunan, dan dengan usia pesakit semakin meningkat. Fibrosis sista yang terdahulu menunjukkan, semakin teruk perjalanan penyakit ini, dan semakin serius prognosisnya. Oleh kerana proses kronik proses patologi, pesakit dengan fibrosis cyst perlu rawatan dan pemerhatian yang berterusan oleh pakar.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Dalam perkembangan cystic fibrosis, tiga titik utama adalah: kekalahan kelenjar rembesan luaran, perubahan tisu penghubung, gangguan air dan elektrolit. Punca cystic fibrosis adalah mutasi genetik yang mengakibatkan struktur terganggu dan fungsi CFTR protein (cystic fibrosis transmembran pengatur) yang terlibat dalam air dan elektrolit pertukaran epitelium lapisan sistem bronchopulmonary, pankreas, hati, saluran gastrousus, organ-organ sistem pembiakan.

Dalam cystic fibrosis mengubah sifat fizikokimia rembesan kelenjar eksokrin (mukus, cecair lacrimal, peluh): ia menjadi tebal, dengan kandungan yang tinggi protein dan elektrolit, boleh dikatakan dipindahkan dari saluran outlet. Kelewatan dalam rembesan likat di saluran menyebabkan perkembangan mereka dan pembentukan sista kecil, sehingga sistem bronchopulmonary dan pencernaan paling besar.

Gangguan elektrolit dikaitkan dengan kepekatan tinggi kalsium, sodium, dan klorin dalam rahsia. Kesesakan lendir membawa kepada atrofi (mengeringkan) tisu kelenjar dan fibrosis progresif (penggantian secara beransur-ansur tisu kelenjar dengan tisu penghubung), dan penampilan awal perubahan sclerosis pada organ. Komplikasi perkembangan keradangan purul dalam kes jangkitan sekunder.

Kekalahan sistem pernafasan dalam cystic fibrosis adalah disebabkan oleh pelepasan kesukaran kahak (mukus likat, fungsi terjejas epitelium feniks mata) daripada mukostaza (genangan lendir), dan keradangan kronik. Pelanggaran patron kecil bronkus dan bronchioles adalah asas perubahan patologis dalam sistem pernafasan pada fibrosis sista. Kelenjar bronkial dengan kandungan mukus - bernanah, meningkat dalam saiz, menonjol dan bertindih lumen bronkial. Saccular membentuk silinder dan "air mata" bronchiectasis, emphysematous kawasan terbentuk daripada paru-paru apabila penutupan lubang sepenuhnya bronkial kahak - zon atelectasis perubahan sklerotik menyala (fibrosis meresap) tisu. Dalam cystic fibrosis perubahan patologi dalam paru-paru dan bronkus rumit oleh jangkitan bakteria tambahan (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), bernanah (paru-paru bernanah), pembangunan perubahan yang merosakkan. Ini disebabkan oleh gangguan pada sistem imuniti tempatan (penurunan tahap antibodi, interferon, aktiviti phagocytic, perubahan dalam keadaan fungsi epitel bronkus).

Selain sistem bronchopulmonary dalam fibrosis sista, terdapat kerosakan pada perut, usus, pankreas, dan hati.

Bentuk klinikal fibrosis sista

Cystic fibrosis dicirikan oleh pelbagai manifestasi yang bergantung kepada keparahan perubahan dalam pelbagai organ (kelenjar rembesan luaran), kehadiran komplikasi, usia pesakit. Bentuk fibrosis sista berikut dijumpai:

  • paru (fibrosis cystic pulmonari);
  • usus;
  • bercampur (memberi kesan kepada saluran pernafasan dan pencernaan);
  • obstruksi usus meconium;
  • bentuk atipikal yang berkaitan dengan lesi terpencil dari kelenjar peruncit luaran individu (kirrotik, edematous, anemic), serta bentuk yang dihapuskan.

Pembahagian fibrosis sista ke dalam bentuk adalah bersyarat, kerana dalam lesi utama saluran pernafasan terdapat juga gangguan organ pencernaan, dan dalam bentuk usus, perubahan dalam sistem bronchopulmonary berkembang.

Faktor risiko utama dalam perkembangan fibrosis sista ialah keturunan (penghantaran kecacatan protein MBTP - pengawalseliaan fibrosis cystic regulator). Manifestasi awal cystic fibrosis biasanya diperhatikan pada masa awal kehidupan kanak-kanak: dalam 70% kes, pengesanan berlaku dalam 2 tahun pertama kehidupan, pada usia yang lebih tua, kurang kerap.

Pernafasan (pernafasan) bentuk fibrosis sista

Bentuk pernafasan fibrosis sista ditunjukkan pada usia dini dan ditandai dengan kulit pucat, kelesuan, kelemahan, berat badan yang rendah dengan selera makan normal, dan ARVI yang kerap. Kanak-kanak mempunyai paroxysmal yang berterusan, batuk kokol dengan lendir mukus yang tebal, berpanjangan (selalu dua hala) radang paru-paru dan bronkitis, dengan sindrom obstruktif yang teruk. Bernafas keras, basah dan basah rales didengar, dengan halangan bronkial - kering bersiul rales. Terdapat peluang untuk membangunkan asma bronkus yang bergantung kepada jangkitan. Masalah fungsi pernafasan boleh terus meningkat, menyebabkan peningkatan yang kerap, peningkatan hipoksia, gejala paru-paru (dyspnea pada rehat, sianosis) dan kegagalan jantung (takikardia, "jantung paru-paru", edema). Terdapat ubah bentuk dada (berbentuk gelang, berbentuk tong atau berbentuk corong), perubahan kuku dalam bentuk cermin mata dan falang terminal jari-jari dalam bentuk tongkat drum. Dengan jangka panjang fibrosis sista, kanak-kanak mengalami keradangan nasofaring: sinusitis kronik, tonsilitis, polip dan adenoid. Dengan pencabulan fungsi pernafasan yang ketara, peralihan dalam keseimbangan asid-asas ke arah asidosis diperhatikan.

Jika gejala paru-paru digabungkan dengan manifestasi ekstrapulmonary, maka mereka bercakap tentang bentuk bercampur fibrosis sista. Ia dicirikan oleh satu kursus yang teruk, berlaku lebih kerap daripada yang lain, menggabungkan penyakit pulmonari dan usus penyakit. Dari hari-hari pertama kehidupan, radang paru-paru yang berulang dan bronkitis yang berlarutan, batuk berterusan, senak diperhatikan.

Kriteria untuk keterukan fibrosis sista dianggap sebagai sifat dan tahap kerosakan pada saluran pernafasan. Sehubungan dengan kriteria ini, dalam fibrosis sista, empat peringkat lesi sistem pernafasan dibezakan:

  • Tahap I dicirikan oleh perubahan fungsian yang terputus-putus: batuk kering tanpa dahak, sesak nafas ringan atau sederhana semasa latihan.
  • Tahap II dikaitkan dengan perkembangan bronkitis kronik dan diwujudkan oleh batuk dengan pemisahan dahak, sesak nafas yang sederhana, diperkuatkan oleh ketegangan, ubah bentuk falanges jari, rale lembap, mendengar terhadap latar belakang pernafasan keras.
  • Tahap III dikaitkan dengan perkembangan lesi sistem bronchopulmonary dan perkembangan komplikasi (pneumosklerosis terhad dan fibrosis paru-paru, sista, bronchiectasis, respirasi pernafasan kanan dan ventrikular yang teruk ("jantung pulmonari").
  • Peringkat IV dicirikan oleh kekurangan kardiopulmonari yang teruk, yang membawa kepada kematian.

Komplikasi fibrosis kistik

Kursus fibrosis sista boleh dikurangkan dengan komplikasi:

  • di bahagian saluran pernafasan - sinusitis, pleurisy, hemoptysis dan pendarahan paru-paru, pneumothorax, "jantung pulmonari", pemusnahan paru-paru, pleura empyema, dsb.
  • dalam kes bentuk usus, kencing manis, pendarahan gastrik, sirosis hati, penyakit seliak, halangan usus, prolaps rektum, sindrom edematous, pyelonephritis sekunder dan urolithiasis di latar belakang gangguan metabolik, dan sebagainya.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis tepat pada masanya fibrosis sista adalah sangat penting dari segi meramal kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk paru fibrosis sista dibezakan dengan bronkitis obstruktif, batuk kokol, pneumonia kronik asal lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang timbul daripada penyakit seliak, enteropati, dysbiosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis sista melibatkan:

  • Mempelajari keluarga dan keturunan anamnesis, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
  • Analisis umum darah dan air kencing;
  • Coprogram - pemeriksaan fecal untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik kelenjar saluran penghadaman);
  • Pemeriksaan mikrobiologi terhadap sputum;
  • Bronkografi (mendedahkan kehadiran ciri-ciri "berbentuk jatuh" bronchiektasis, kecacatan bronkial)
  • Bronkoskopi (mendedahkan kehadiran dahak tebal dan kental dalam bentuk filamen dalam bronkus);
  • Radiografi paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sclerosis dalam bronkus dan paru-paru);
  • Spirometry (menentukan keadaan fungsi paru-paru dengan mengukur jumlah dan kadar udara yang dikeluarkan);
  • Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat untuk fibrosis sista (membolehkan anda mengenal pasti kandungan klorin dan natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan fibrosis sista);
  • Ujian genetik molekul (ujian darah atau sampel DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen fibrosis sista);
  • Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan fibrosis kistik

Sejak fibrosis kistik, sebagai penyakit keturunan, tidak boleh dielakkan, diagnosis tepat pada masanya dan terapi pampasan adalah sangat penting. Sebelum ini, rawatan fibrosis sista yang mencukupi bermula, lebih banyak peluang untuk bertahan untuk kanak-kanak yang sakit.

Terapi intensif untuk fibrosis sista dilakukan pada pesakit yang mengalami kegagalan pernafasan II-III, pemusnahan paru-paru, dekompensasi "jantung pulmonari", hemoptisis. Campur tangan bedah ditunjukkan untuk bentuk-bentuk halus usus yang parah, peritonitis yang disyaki, pendarahan paru-paru.

Rawatan fibrosis sista kebanyakannya gejala, bertujuan untuk memulihkan fungsi saluran pernafasan dan gastrointestinal, dilakukan sepanjang hidup pesakit. Dengan kelaziman bentuk usus fibrosis sista, diet protein yang tinggi ditetapkan (daging, ikan, keju cottage, telur), dengan sekatan karbohidrat dan lemak (hanya mudah dicerna). Serat kasar yang dikecualikan, dengan kekurangan laktase - susu. Anda mesti sentiasa menambah sedikit garam kepada makanan anda, menggunakan jumlah cecair yang meningkat (terutama pada musim panas), ambil vitamin.

Terapi penggantian dalam bentuk usus fibrosis sista termasuk mengambil ubat-ubatan yang mengandungi enzim pencernaan: Pancreatin, dsb. (Dos bergantung pada keparahan lesi, ditetapkan secara individu). Keberkesanan rawatan diukur dengan normalisasi najis, hilangnya kesakitan, ketiadaan lemak netral dalam najis, normalisasi berat badan. Untuk mengurangkan kelikatan rembesan pencernaan dan meningkatkan aliran keluar, acetylcysteine ​​ditetapkan.

Rawatan fibrosis sista pulmonari bertujuan untuk mengurangkan kewaspadaan sputum dan pemulihan patron bronkial, penghapusan proses inflamasi-inflamasi. Berikan agen-agen mucolytic (acetylcysteine) dalam bentuk aerosol atau penyedutan, kadang-kadang menyedut dengan persiapan enzim (chymotrypsin, fibrinolysin) setiap hari sepanjang hayat. Selari dengan fisioterapi, latihan fizikal terapeutik, urut getaran dada, dan positional (posural) saliran digunakan. Untuk tujuan rawatan, pemulihan bronkoskopi pokok bronkial dilakukan dengan menggunakan agen-agen molekul (bronchoalveolar lavage).

Di hadapan manifestasi akut pneumonia, bronkitis, terapi antibakteria dijalankan. Juga gunakan ubat metabolik yang meningkatkan pemakanan miokardium: cocarboxylase, kalium orotate, glucocorticoid, glikosida jantung yang digunakan.

Pesakit dengan fibrosis sista tertakluk kepada pemerhatian susulan oleh ahli pulmonologi dan doktor tempatan. Saudara atau ibu bapa kanak-kanak diajar teknik urut getaran, peraturan penjagaan pesakit. Persoalan melakukan vaksin pencegahan untuk kanak-kanak yang menderita fibrosis cyst diputuskan secara individu.

Kanak-kanak dengan bentuk ringan fibrosis sista menerima rawatan sanatorium. Lebih baik untuk mengecualikan anak-anak dengan fibrosis sista di institusi prasekolah. Kemungkinan untuk menghadiri sekolah bergantung kepada keadaan kanak-kanak, tetapi hari rehat tambahan semasa minggu sekolah ditentukan untuknya, masa untuk rawatan dan peperiksaan, dan pengecualian dari ujian peperiksaan.

Ramalan dan pencegahan fibrosis sista

Prognosis fibrosis sista sangat serius dan ditentukan oleh keterukan penyakit (terutama sindrom pulmonari), masa penampilan gejala pertama, ketepatan masa diagnosis, kecukupan rawatan. Terdapat peratusan kematian yang besar (terutama pada kanak-kanak yang sakit tahun pertama hidup). Fibrosis sista yang terdahulu didiagnosis di kalangan kanak-kanak, terapi yang disasarkan dimulakan, lebih banyak kursus yang lebih baik. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jangka hayat purata pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat dan di negara maju adalah 40 tahun.

Yang penting adalah masalah perancangan keluarga, kaunseling perubatan dan genetik untuk pasangan yang mempunyai pesakit dengan fibrosis sista, pemeriksaan klinikal pesakit dengan penyakit serius ini.

Penyakit fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Fibrosis kistik (juga dikenali sebagai cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh jangkitan berterusan di saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengehadkan fungsi organ pernafasan dan saluran gastrousus.

Pada orang dengan fibrosis cystic, gen yang cacat dicirikan oleh pembentukan lendir yang melekit, melekat pada organ saluran udara, pankreas, dan organ lain. Dalam paru-paru, lendir menyumbat saluran pernafasan dan perangkap bakteria, yang membawa kepada jangkitan, kerosakan paru-paru yang luas dan, akhirnya, kegagalan pernafasan. Dalam pankreas, lendir menghalang rembesan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memusnahkan makanan dan menyerap nutrien penting.

Buat pertama kali menggambarkan gejala fibrosis sista pada pertengahan puluhan abad yang lalu. Nama itu sendiri mempunyai asal yang mencerminkan ciri-ciri utama. Mucosa - dari akar Greek, bermakna lendir, viscus - gam, bersama - bermaksud bahawa rahsia mukus yang disembur oleh pelbagai kelenjar rembesan luaran, mempunyai kelikatan yang tinggi.

Asal penyakit - Punca

Penyakit fibrosis cystic (fibrosis cystic - CF) adalah penyakit genetik, iaitu warisan (ia tidak boleh dijangkiti, penyakit ini tidak boleh diprovokasi mengikut gaya hidup atau kerja yang berbahaya). Adalah diketahui bahawa punca-punca penyakit tersebut tidak mempunyai kaitan dengan seks - peluang untuk mendapatkan sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penghantaran kecacatan genetik adalah resesif, iaitu tidak penting. Penyakit sedemikian dikodkan dalam bahan genetik, jika mereka tidak dijumpai di kedua ibu bapa, tetapi hanya di salah satu daripada mereka, maka anak-anak akan sihat secara fenotipikal. Separuh daripada ahli waris akan sihat sepenuhnya, separuh - mengandungi gen untuk fibrosis kistik dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% daripada penduduk dewasa dunia menyimpan maklumat tentang penyakit ini dalam gen mereka. Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan pasangan di mana kedua-dua ibu bapa telah mengalami kerosakan maklumat kromosom, maka dia mengalami fibrosis sista dalam satu perempat kes. Jenis penghantaran penyakit genetik ini disebut resesif.

Terdapat juga tiada kaitan dengan seks, kerana bahan itu tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah lelaki dan perempuan yang sama dilahirkan dengan penyakit ini. Tiada faktor tambahan memainkan peranan di sini. Mereka tidak terjejas oleh kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau bapa, keadaan hidup atau kerja. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat satu kejayaan dalam diagnosis penyakit ini. Adalah betul bahawa gen mutasi adalah dalam kromosom ketujuh. Oleh kerana mutasi itu, pelanggaran sintesis bahan protein berlaku, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa ia diperbetulkan dalam bahan genetik - jawapan kepada soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Perubahan dalam organ

Kelenjar endokrin adalah organ yang menghasilkan bahan aktif secara biologi dalam darah - hormon yang mengatur proses fisiologi badan. Dalam fibrosis cystic, perubahan patologi dalam organ dan sistem adalah disebabkan oleh fakta bahawa kelenjar exocrine terpengaruh. Apa ini? Organ-organ yang menghasilkan bahan-bahan lendir yang diperlukan untuk pelaksanaan normal proses-proses yang berkaitan:

  • bernafas;
  • pencernaan;
  • perkumuhan bahan berbahaya.

Ini termasuk pankreas, kelenjar air liur, kelenjar yang menghasilkan cecair bronkial. Ketumpatan patologi yang meningkat dari penutup lendir yang diperlukan oleh fisiologi akan menentukan gambaran klinikal dan patofisiologi fibrosis sista. Jisim tebal berkumpul di dalam lumen pokok bronkial. Akibatnya, organ-organ pernafasan dimatikan dari proses pernafasan, badan tidak menerima oksigen, emfisema dan atelektasis paru-paru yang terbentuk.

Pankreas bertindak balas dengan pembentukan kawasan degenerasi tisu berserabut, saluran pernafasan bercambah dengan tisu sista. Perubahan dystrophik dari asal lemak dan protein, stasis hempedu, akibatnya, sirosis hati berlaku di hati. Kedua, nama antarabangsa untuk fibrosis sista berasal dari proses ini - fibrosis sista.

Sekiranya halangan usus bayi yang baru lahir, permukaan mukus usus menderita, bengkak lapisan submucosal usus mungkin ada. Fibrosis kistik biasanya disertai dengan kecacatan kongenital yang lain dari saluran gastrousus. Berdasarkan gambaran patogenetik penyakit itu, sudah menjadi jelas apakah jenis penyakit itu. Ia perlu untuk menganalisis secara terperinci sindrom klinikal fibrosis sista.

Gejala fibrosis kistik

Gejala cystic fibrosis biasanya bermula pada zaman kanak-kanak kecil, walaupun kadang-kadang mereka boleh berkembang tidak lama selepas kelahiran atau, selepas masa yang lama tanpa memperlihatkan diri, muncul pada orang dewasa.

Antara gejala fibrosis cystic dan utama adalah:

  • kulit badan manusia sedikit masin;
  • berat badan - mengurangkan, ketipisan di bawah normal, walaupun dengan selera makan yang sihat;
  • pelanggaran terhadap aktiviti normal perut (dispepsia) - cirit-birit kronik, kandungan lemak yang tinggi di dalam tinja;
  • bernafas - mengiu, dengan wisel;
  • tamat paksa melalui mulut (batuk) - paroxysmal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
  • jangkitan kerap di dalam saluran nafas pada manusia, termasuk pneumonia atau bronkitis
  • "Drum tongkat" - penebalan ujung jari, sering dengan paku cacat;
  • neoplasma jinak di hidung - akibat daripada pembiakan membran mukus rongga dan sinus;
  • prolaps rektum

Bentuk klinikal penyakit ini

Bergantung pada lesi yang utama, adalah kebiasaan untuk membezakan bentuk klinikal penyakit:

  • pulmonari, bronkopulmonari;
  • usus;
  • halangan meconium;
  • bentuk bercampur - paru dan usus;
  • bentuk atipikal.

Oleh kerana penyakit itu genetik dan dikaitkan dengan proses fisiologi yang penting, manifestasi klinikalnya telah dikesan sejak hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir, dalam beberapa kes, pada tahap perkembangan intrauterin. Jenis yang paling biasa yang didiagnosis pada bayi baru lahir adalah halangan mekonium.

Tanda-tanda meconium halangan

Meconium dipanggil kalori asal. Ini adalah pergerakan usus pertama bayi yang baru lahir. Dalam mekonium keadaan yang normal, sihat harus menonjol pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Kelewatannya pada fibrosis sista dikaitkan dengan ketiadaan enzim pankreas - trypsin. Ia tidak masuk lumen usus, meconium stagnates, terutamanya di kawasan caecum dan kolon. Dengan perkembangan genangan, gejala berikut diperhatikan:

  • kebimbangan, bayi yang menangis;
  • kecederaan abdomen yang dinyatakan;
  • regurgitasi pertama, kemudian muntah bergabung.

Pemeriksaan objektif di dinding abdomen anterior mengukuhkan corak vaskular, apabila mengetuk perut - bunyi gendang, kebimbangan kanak-kanak digantikan oleh keletihan, kekurangan aktiviti fizikal, kulit mempunyai warna pucat, kering hingga sentuhan. Fenomena keracunan dalaman dengan produk pereputan semakin meningkat.

Apabila mendengar hati ditentukan:

  • sinus takikardia jantung;
  • peningkatan pernafasan;
  • Tanda-tanda gerakan peristaltik usus tidak dapat didengar.

Pemeriksaan X-ray menunjukkan:

  • bengkak gelung usus kecil,
  • Kejatuhan tajam bahagian perut abdomen bawah.

Keadaan ini semakin merosot, memandangkan usia kecil pesakit, peritonitis adalah komplikasi yang serius, akibat keretakan dinding usus. Boleh menyertai pneumonia, yang berat, berlarutan.

Borang pulmonari

Dengan lesi utama radas bronchopulmonary, tanda pertama ialah kegagalan bernafas. Ia ditunjukkan oleh kelumpuhan kulit yang teruk, ketinggian berat yang ketara, sementara selera kanak-kanak dipelihara. Sudah pada hari-hari pertama kehidupan, pernafasan disertai dengan batuk, dengan peningkatan beransur-ansur dalam intensitas batuk. Dia memperoleh persamaan dengan serangan pertusis - mencairkan.

Satu substrat tebal, likat memenuhi, pertama sekali, lumen daripada bronkus kecil. Tompok empfosematik dibentuk. Kerosakan pada paru-paru ini sentiasa dua hala, yang merupakan tanda diagnostik yang penting. Tidak dapat dielakkan, tisu paru-paru diaktifkan dalam proses patologi, pneumonia berkembang.

Lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk mikroorganisma, patogen pneumonia. Lendir cepat menjadi lendir dari membran mukus, purulen, dari semasa semasa analisis mikrobiologi, terutamanya streptokokus dan staphylococcus diperuntukkan, mikroorganisma patogenik yang kurang kerap bagi kumpulan lain. Keradangan paru-paru sentiasa teruk, berlarutan, dengan perkembangan komplikasi berikut:

Apabila mendengar paru-paru, adalah jelas mungkin untuk membezakan rales lembap, kebanyakannya halus halus. Bunyi perkusi di atas permukaan paru-paru mempunyai naungan kotak. Pesakit adalah pucat tajam, kulit kering, dan kemudian sejumlah besar garam natrium dibebaskan.

Sekiranya fibrosis kistik adalah benigna, maka manifestasi itu, termasuk paru-paru, boleh dilihat pada usia yang lebih tua, apabila badan itu sudah mempunyai mekanisme pampasan. Inilah yang menyebabkan peningkatan pesat simptom, perkembangan pneumonia kronik, diikuti dengan kekurangan paru-paru. Secara beransur-ansur membentuk bronkitis deforming dengan peralihan kepada pneumosklerosis sederhana.

Rawatan saluran pernafasan atas tidak tetap tanpa penyertaan, penyakit sinus sinus paranasal, adenoid, pertumbuhan polipus mukosa hidung, dan tonsilitis kronik boleh bergabung. Kekalahan alat paru-paru tercermin dalam kemunculan pesakit:

  • kelumpuhan tajam kulit;
  • kemerahan anggota badan atau kulit secara keseluruhan;
  • dyspnea pada rehat;
  • bentuk ciri dada berbentuk tong;
  • ubah bentuk falang terminal jari tangan - "drumsticks";
  • menurunkan berat badan digabungkan dengan penurunan selera makan;
  • anggota badan nipis yang tidak seimbang.

Pemeriksaan bronkoskopik menunjukkan kehadiran mukus tebal dalam lumen bronkus kecil. Pemeriksaan sinar-X bronkus mencerminkan gambar ateliasis pokok bronkial, pengurangan ketara dalam cabang-cabang bronkus kecil.

Gejala bentuk usus

Pencernaan biasanya tidak boleh berlaku sekiranya tidak mencukupi rembesan bahan rembasan yang diperlukan untuk proses ini. Ia adalah kelikatan, pengeluaran rendah cecair aktif biologi yang menyebabkan kekurangan pencernaan pada fibrosis sista. Gejala klinikal terutamanya dinyatakan apabila kanak-kanak dipindahkan ke diet yang lebih pelbagai atau formula bayi. Penghadaman makanan adalah sukar, makanan tidak bergerak di sepanjang saluran pencernaan. Proses busuk aktif berkembang.

Perut kanak-kanak secara dramatik membengkak, kerusi dipendam, jumlah tinak yang dikeluarkan lebih tinggi daripada keadaan biasa beberapa kali. Selera tidak dikurangkan, mungkin juga makan lebih banyak makanan daripada kanak-kanak yang sihat. Walau bagaimanapun, ketika menderita patologi ini, kanak-kanak secara praktikal tidak mendapat berat badan, nada otot berkurang, keanjalan kulit juga diturunkan.

Semasa makan, pesakit terpaksa mengambil banyak cecair, kerana air liur tidak mencukupi, makanan kering adalah sukar untuk mengunyah. Kekurangan rembasan pankreas, pelanggaran kerjanya membawa kepada perkembangan kencing manis, ulser gastrik dan bahagian duodenal saluran pencernaan.

Oleh kerana nutrien dari makanan tidak dapat diserap, pesakit yang mengalami fibrosis cyst mempunyai kekurangan vitamin - hipovitaminosis, hipoproteinemia. Kandungan protein yang rendah dalam plasma darah menyebabkan bengkak, terutamanya diucapkan pada bayi.

Hati mengalami stagnasi dalam pundi hempedu, pengumpulan ketara didapati, yang membawa kepada perkembangan kolestasis. Secara luaran, fenomena ini diungkapkan oleh peningkatan hati, kesunyian kulit, kulit kering.

Borang bercampur

Dalam gambar itu, Amy, 6, yang didiagnosis dengan bentuk fibrosis saraf

Salah satu bentuk penyakit klinikal yang paling teruk. Dari hari-hari pertama kehidupan, gejala-gejala bentuk pulmonari dan usus penyakit dikenalpasti:

  • keradangan yang teruk, berpanjangan paru-paru, bronkus;
  • batuk teruk;
  • hipotrofi;
  • keletihan abdomen, gangguan pencernaan.

Terdapat sambungan langsung dengan usia pesakit, di mana penyakit itu telah menjadi jelas dan kursusnya adalah malignan. Yang lebih muda kanak-kanak, lebih buruk prognosis untuk mengimbangi gejala dan umur panjang.

Diagnosis penyakit ini

Kriteria diagnostik termasuk hasil positif dari pemeriksaan, pemeriksaan pesakit:

  • berat badan - hipotrofi, perkembangan fizikal ketinggalan umur normal;
  • penyakit berulang kronik bronkus, paru-paru, sinus paranasal, peningkatan kegagalan pernafasan;
  • pankreatitis, aduan dyspeptik;
  • kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-saudara terdekat, terutamanya dalam saudara perempuan dan saudara lelaki.

Dari kajian klinikal dan makmal yang utama ialah:

  • Analisis peluh pada jumlah natrium klorida;
  • kajian pendamaan kerusi;
  • ujian molekul menggunakan tindak balas rantai polimerase.

Ujian peluh - ujian yang paling diterima. Kepekatan garam dalam cairan peluh dipilih tiga kali mesti melebihi ambang positif diagnostik enam puluh milimol seliter. Pengumpulan cecair peluh dilakukan selepas elektroforesis provokatif dengan pilocarpine.

Kajian coprologi dijalankan untuk menentukan jumlah chymotrypsin dalam najis dan kandungan asid lemak. Dengan kekurangan pankreas, kandungan mereka bertambah berbanding dengan norma dan lebih daripada 25 mmol / hari. Kandungan chymotrypsin ditentukan menggunakan set sistem ujian yang berbeza, oleh itu nilai normatif dan nilai berlebihan bergantung kepada jenis reagen diagnostik yang digunakan oleh makmal tertentu.

Kajian molekular atau diagnostik DNA adalah kaedah yang paling tepat. Hari ini, ia digunakan secara meluas, tetapi ia mempunyai beberapa kelemahan:

  • mahal;
  • tidak dapat diakses di bandar-bandar kecil.

Kemungkinan diagnosis perinatal. Untuk analisis, sejumlah cairan amniotik diperlukan, menjadi mungkin untuk melakukan kehamilan selama lebih dari lapan belas hingga dua puluh minggu. Kebarangkalian hasil keliru berbeza-beza dalam tidak lebih daripada empat peratus.

Rawatan

Semua langkah terapeutik untuk diagnosis fibrosis sista adalah gejala. Mereka bertujuan untuk mengurangkan keadaan pesakit. Salah satu arah utama adalah pampasan kekurangan nutrien dalam pengambilan makanan. Oleh kerana pencernaan adalah rosak, diet harus mengandungi tiga puluh peratus lebih banyak kalori daripada yang diperlukan dalam keadaan biasa.

Makanan diet

Asas diet dalam fibrosis kistik perlu menjadi protein. Bilangan ikan, produk daging, keju kotej, telur perlu ditingkatkan, tetapi perkadaran makanan berlemak berkurangan. Ia amat perlu untuk memberi perhatian kepada lemak refraktori - daging babi, daging lembu. Untuk mengimbangi kekurangan makanan berlemak adalah perlu kerana asid lemak daripada tahap sebatian ketepuan atau poliaturaturat. Untuk memecahkan mereka, enzim pankreas tidak memerlukan lipase, kekurangan yang dialami oleh organisme yang mengalami fibrosis sista.

Ia juga perlu untuk menghadkan penggunaan karbohidrat, terutamanya laktosa. Ia adalah perlu untuk membuktikan apa jenis disaccharidase deficiency yang ada di pesakit. Lactose - gula susu, terdapat dalam produk tenusu. Kekurangan enzim membelah dengan penggunaan produk tenusu yang aktif membawa kepada gangguan gangguan pencernaan.

Kehilangan garam yang berlebihan dengan peluh harus diberi pampasan dengan penambahan natrium klorida dalam makanan, terutama pada musim panas. Anda juga perlu ingat ini dalam penyakit yang melibatkan demam tinggi. Kehilangan bendalir mengancam untuk terus kering dan menghalang proses fisiologi. Minuman mestilah jumlah yang besar dalam diet harian supaya tubuh dapat mengimbangi kerugiannya.

Ia perlu memasukkan mereka yang mengandungi vitamin dari semua kumpulan, mikroelemen dalam senarai produk yang digunakan. Dalam kuantiti yang kecil adalah perlu untuk menambah mentega. Harus ada bahagian buah, sayuran, dan sayuran akar yang mencukupi.

Kekurangan proses penghadaman mereka sendiri dipenuhi oleh perlantikan persiapan enzim pankreas, asasnya ialah pancreatin. Jumlah najis yang normal, penurunan dos neutral dalam tinja adalah penunjuk pemilihan dos enzim yang betul. Wakil kumpulan acetylcysteine ​​menetapkan untuk meningkatkan aliran hempedu semasa genangannya, ketidakupayaan untuk menjalankan intubasi duodenal.

Rawatan patologi paru-paru

Berikan mucolytics - bahan yang menjadikan rembesan bronkial lebih cair. Pesakit harus menerima terapi ini sepanjang hayatnya. Ini termasuk bukan sahaja agen farmakologi, tetapi prosedur fizikal:

  • penyedutan;
  • senaman terapeutik;
  • urut bergetar.

Bronkoskopi bukan sahaja merupakan ukuran diagnostik, tetapi juga langkah terapeutik. Pokok bronkial dibasuh menggunakan mucolytics atau saline sekiranya berlaku kegagalan semua prosedur paliatif.

Menggabungkan penyakit pernafasan akut, bronkitis bakteria atau pneumonia memerlukan preskripsi ubat antibakteria. Oleh kerana kekurangan pencernaan adalah salah satu gejala utama, adalah lebih baik untuk mengendalikan antibiotik secara parenteral, melalui suntikan atau dalam keadaan aerosol.

Salah satu langkah terapeutik perintah radikal adalah transplantasi paru-paru. Persoalan transplantasi timbul apabila pampasan lanjut melalui terapi telah meletupkan kemungkinannya. Pemindahan paru-paru sekaligus dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit secara signifikan. Transplantasi ditunjukkan jika organ-organ lain tidak terlibat dalam penyakit ini. Jika tidak, operasi yang paling kompleks tidak akan membawa hasil yang diinginkan.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang kompleks, dan jenis dan keperitan gejala sangat berbeza. Banyak faktor yang berbeza, seperti umur, boleh menjejaskan kesihatan manusia dan perjalanan penyakit.

Walaupun kemajuan tanpa syarat dalam diagnosis dan rawatan fibrosis sista, prognosis tetap tidak menguntungkan. Hasil maut adalah mungkin di lebih daripada separuh kes fibrosis sista. Purata jangka hayat adalah dari 20 hingga 40 tahun. Di negara-negara Barat, pesakit boleh hidup hingga 50 tahun.

Bilangan diagnosis di mana terdapat istilah perubatan yang rumit berkembang setiap tahun. Ini adalah kerana bukan sahaja kesihatan awam tidak berada pada tahap yang rendah. Untuk tahap yang lebih tinggi di sini adalah kebaikan kemajuan teknikal, berkat kaedah diagnostik yang lebih maju dan maju muncul. Ini berlaku dengan fibrosis sista. Sepanjang dekad yang lalu, pesakit dengan diagnosis sedemikian semakin banyak.

Fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kronik yang keturunan yang berlaku akibat mutasi protein yang terlibat dalam pergerakan ion klorida melalui membran sel, mengakibatkan rembesan kelenjar rembesan luaran yang menghasilkan peluh dan lendir. Anda tidak boleh meminimumkan peranan lendir dalam tubuh manusia: ia melembapkan dan melindungi organ-organ dari pengeringan dan jangkitan oleh bakteria patogen. Oleh itu, pelanggaran pengeluaran lendir menghalang seseorang daripada halangan mekanikal yang paling penting. Fibrosis kistik tidak dapat diubati dan tidak dapat dielakkan membawa kepada pelanggaran serius aktiviti organ dalaman.

Apakah istilah "fibrosis kistik" bermaksud jika ia dibahagikan kepada bahagian konstituennya? "Mukus" adalah lendir, "viscidus" likat, yang sepenuhnya sepadan dengan intipati penyakit. Lendir yang melekit, melekat pada pankreas dan bronkus, secara harfiah "menyumbat", menyumbat mereka. Lendir kongestif adalah tempat pembiakan yang baik untuk bakteria patogen. Saluran pencernaan, sinus paranasal, buah pinggang dan seluruh saluran urogenital juga terjejas.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 7. Kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengawal pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, terkumpul di dalam kuantiti yang banyak. Dan kemudian - seperti dalam kisah dongeng: "nenek untuk datuk, datuk untuk lobak...". Hanya kisah ini "dengan akhir yang malang" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air bergegas ke dalam sel. Air ini sangat berbahaya dan tidak ada lendir yang cukup untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifatnya dan tidak dapat lagi melaksanakan fungsi-fungsi yang telah dikurniakan oleh alam ini.

Mekanisme lanjut untuk perkembangan penyakit adalah seperti berikut. Lendir, tidak berubah dalam pokok bronkial, tidak lagi membersihkannya daripada pencemaran alam sekitar (habuk, asap, gas berbahaya). Di sana, dalam bronkus, apa-apa "tag-tag" mikrob, menyebabkan jangkitan dan tindak balas keradangan, juga tertangguh.

Keradangan diikuti oleh pelanggaran struktur epitel bronkial bersisik, yang diamanahkan dengan fungsi "ascenisation" utama. Bilangan protein immunoglobulin pelindung disembur ke dalam lumen bronkus dengan penurunan epitel yang sama. Mikroorganisma akhirnya "melemahkan" kerangka bronkus elastik, yang berkaitan dengan bronkus yang menyusut dan sempit, yang menyumbang kepada genangan lendir dan pembiakan bakteria.

Dan dalam masa yang sama, apa yang berlaku dalam saluran pencernaan? Pankreas juga merembeskan mukus tebal yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak memasuki usus, menyebabkan pecahan penyerapan makanan. Perkembangan fizikal kanak-kanak perlahan, kebolehan intelektual dikurangkan.

Gejala fibrosis kistik

Penyakit ini bermula secara beransur-ansur. Dari masa ke masa, gejala-gejala runtuhan avalanche meningkat, dan proses patologi menjadi kronik.

Tanda pertama fibrosis sista dapat dilihat apabila anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, susu ibu terhenti menjadi satu-satunya sumber pemakanan bagi bayi, dan sel-sel imun yang disebarkan dengan susu ibu berhenti melindungi bayi daripada mikroorganisme patogen. Stasis lendir, ditambah dengan jangkitan bakteria dan memberi permulaan kepada gejala pertama:

  • batuk melemahkan yang tidak produktif dengan jumlah dahak yang terhad;
  • sesak nafas;
  • kulit biru;
  • sedikit peningkatan suhu mungkin;

Lama kelamaan, hipoksia menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak, peningkatan berat badan lebih perlahan, kanak-kanak itu perlahan, apatis.

Penyebaran jangkitan pada paru-paru (sebenarnya - radang paru-paru) memberikan gambaran klinikal cat baru:

  • suhu febril;
  • batuk teruk dengan dahak yang kaya dengan nanah;
  • gejala mabuk (sakit kepala, pening, mual, muntah)
Terdapat penebalan falang terminal jari-jari jenis "drum stick"

Pengesahan proses patologi kronik di paru-paru adalah pembentukan jari-jari jenis "tongkat drum" (dengan tip bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai cermin mata menonton. Hypoxia, yang merupakan ciri penting penyakit paru-paru kronik, tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan sistem kardiovaskular. Hati tidak mempunyai kekuatan yang cukup untuk menyusun aliran darah normal di paru-paru yang berpenyakit. Gejala kegagalan jantung berkembang.

Kekalahan pankreas berlaku dalam bentuk pankreatitis kronik dan semua gejala-gejalanya.

Daripada gejala lain fibrosis sista, berikut harus diperhatikan:

  • pembentukan tong dada;
  • kulit kering, kehilangan keanjalan;
  • kerapuhan dan kehilangan rambut.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis fibrosis sista bermula dari akar-akarnya: maklumat dikumpulkan mengenai semua penyakit keluarga, sama ada saudara-mara mempunyai gejala-gejala fibrosis sista, yang menyerupai sejauh mana mereka menunjukkan. Satu kajian genetik DNA (idealnya, pada masa depan ibu) dijalankan untuk kehadiran atau ketiadaan gen yang cacat. Sekiranya ada, ibu bapa yang akan datang harus diberi amaran tentang kemungkinan akibatnya.

Untuk mucovoscidosis, ujian peluh khas telah dibangunkan yang terdiri daripada menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam peluh seorang pesakit selepas pentadbiran awal pilocarpine. Yang kedua merangsang pengeluaran lendir dan peluh oleh kelenjar rembesan luaran. Adalah mungkin untuk mengandaikan kehadiran fibrosis cyst pada kepekatan klorin di peluh pesakit di atas 60 mmol / l.

Setelah ujian peluh, analisis laboratorium sputum, najis, darah, pemeriksaan endoskopik bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenal dengan pengambilan rembesan pankreas dan pemeriksaan selanjutnya untuk kehadiran enzim aktif dilakukan.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis sista diarahkan, pertama sekali, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistik), tetapi untuk mengurangkan laluannya. Pada masa yang sama, langkah-langkah terapeutik yang aktif (dalam fasa akut penyakit) sentiasa berselang dengan prophylactic (dalam fasa remisi). Taktik ini membolehkan anda memperluaskan kehidupan pesakit.

Rawatan fibrosis sista mempunyai objektif berikut:

  • pembersihan secara berkala dari bronchi dari mukus tebal yang terkumpul;
  • sanitasi bronkus daripada bakteria patogen;
  • penguatkuasaan imuniti.

Lendir dari bronkus dikeluarkan dengan bantuan latihan fizikal (sukan, menari, latihan pernafasan) dan agen farmakologi (mengambil mucolytics).

Untuk memerangi jangkitan, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meliputi jangkauan antimikrobial yang luas (cephalosporins, macrolides, fluoroquinolones pernafasan).

Untuk mengurangkan bengkak saluran pernafasan yang disebabkan oleh jangkitan kronik, penggunaan kortikosteroid yang disedut (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kes yang teruk, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Pengaliran udara dan pertukaran gas di dalam paru-paru boleh diperbaiki dengan cara fisioterapi (pemanasan dada).

Sebagaimana yang telah disebutkan, penyakit itu menjejaskan kebolehcokapan makanan. Untuk mengoptimumkan fungsi penghadaman, lebih tinggi kalori (daging, telur, krim masam, keju) ditambah kepada diet, dan persiapan enzim (creon, festal, dan lain-lain) diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sihat: walaupun prognosis yang jelas tidak menguntungkan bagi hasil penyakit, dengan rawatan bermula pada masa dan pematuhan teliti semua cadangan perubatan untuk pesakit dengan fibrosis sista, agak realistik untuk hidup hingga 45-50 tahun. Harapan tertentu diberikan dan diperkenalkan pada tahun-tahun kebelakangan ini, satu kaedah pembedahan untuk merawat fibrosis sista, yang terdiri daripada pemindahan paru-paru (kedua lobus). Dan pada tahun ini, operasi pemindahan paru-paru kepada seorang pesakit yang mengalami fibrosis sista juga dijalankan di Rusia, yang merupakan peristiwa yang benar tahun ini.