Fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kronik yang keturunan yang berlaku akibat mutasi protein yang terlibat dalam pergerakan ion klorida melalui membran sel, mengakibatkan rembesan kelenjar rembesan luaran yang menghasilkan peluh dan lendir. Anda tidak boleh meminimumkan peranan lendir dalam tubuh manusia: ia melembapkan dan melindungi organ-organ dari pengeringan dan jangkitan oleh bakteria patogen. Oleh itu, pelanggaran pengeluaran lendir menghalang seseorang daripada halangan mekanikal yang paling penting. Fibrosis kistik tidak dapat diubati dan tidak dapat dielakkan membawa kepada pelanggaran serius aktiviti organ dalaman.

Apakah istilah "fibrosis kistik" bermaksud jika ia dibahagikan kepada bahagian konstituennya? "Mukus" adalah lendir, "viscidus" likat, yang sepenuhnya sepadan dengan intipati penyakit. Lendir yang melekit, melekat pada pankreas dan bronkus, secara harfiah "menyumbat", menyumbat mereka. Lendir kongestif adalah tempat pembiakan yang baik untuk bakteria patogen. Saluran pencernaan, sinus paranasal, buah pinggang dan seluruh saluran urogenital juga terjejas.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 7. Kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengawal pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, terkumpul di dalam kuantiti yang banyak. Dan kemudian - seperti dalam kisah dongeng: "nenek untuk datuk, datuk untuk lobak...". Hanya kisah ini "dengan akhir yang malang" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air bergegas ke dalam sel. Air ini sangat berbahaya dan tidak ada lendir yang cukup untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifatnya dan tidak dapat lagi melaksanakan fungsi-fungsi yang telah dikurniakan oleh alam ini.

Mekanisme lanjut untuk perkembangan penyakit adalah seperti berikut. Lendir, tidak berubah dalam pokok bronkial, tidak lagi membersihkannya daripada pencemaran alam sekitar (habuk, asap, gas berbahaya). Di sana, dalam bronkus, apa-apa "tag-tag" mikrob, menyebabkan jangkitan dan tindak balas keradangan, juga tertangguh.

Keradangan diikuti oleh pelanggaran struktur epitel bronkial bersisik, yang diamanahkan dengan fungsi "ascenisation" utama. Bilangan protein immunoglobulin pelindung disembur ke dalam lumen bronkus dengan penurunan epitel yang sama. Mikroorganisma akhirnya "melemahkan" kerangka bronkus elastik, yang berkaitan dengan bronkus yang menyusut dan sempit, yang menyumbang kepada genangan lendir dan pembiakan bakteria.

Dan dalam masa yang sama, apa yang berlaku dalam saluran pencernaan? Pankreas juga merembeskan mukus tebal yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak memasuki usus, menyebabkan pecahan penyerapan makanan. Perkembangan fizikal kanak-kanak perlahan, kebolehan intelektual dikurangkan.

Gejala fibrosis kistik

Penyakit ini bermula secara beransur-ansur. Dari masa ke masa, gejala-gejala runtuhan avalanche meningkat, dan proses patologi menjadi kronik.

Tanda pertama fibrosis sista dapat dilihat apabila anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, susu ibu terhenti menjadi satu-satunya sumber pemakanan bagi bayi, dan sel-sel imun yang disebarkan dengan susu ibu berhenti melindungi bayi daripada mikroorganisme patogen. Stasis lendir, ditambah dengan jangkitan bakteria dan memberi permulaan kepada gejala pertama:

  • batuk melemahkan yang tidak produktif dengan jumlah dahak yang terhad;
  • sesak nafas;
  • kulit biru;
  • sedikit peningkatan suhu mungkin;

Lama kelamaan, hipoksia menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak, peningkatan berat badan lebih perlahan, kanak-kanak itu perlahan, apatis.

Penyebaran jangkitan pada paru-paru (sebenarnya - radang paru-paru) memberikan gambaran klinikal cat baru:

  • suhu febril;
  • batuk teruk dengan dahak yang kaya dengan nanah;
  • gejala mabuk (sakit kepala, pening, mual, muntah)
Terdapat penebalan falang terminal jari-jari jenis "drum stick"

Pengesahan proses patologi kronik di paru-paru adalah pembentukan jari-jari jenis "tongkat drum" (dengan tip bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai cermin mata menonton. Hypoxia, yang merupakan ciri penting penyakit paru-paru kronik, tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan sistem kardiovaskular. Hati tidak mempunyai kekuatan yang cukup untuk menyusun aliran darah normal di paru-paru yang berpenyakit. Gejala kegagalan jantung berkembang.

Kekalahan pankreas berlaku dalam bentuk pankreatitis kronik dan semua gejala-gejalanya.

Daripada gejala lain fibrosis sista, berikut harus diperhatikan:

  • pembentukan tong dada;
  • kulit kering, kehilangan keanjalan;
  • kerapuhan dan kehilangan rambut.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis fibrosis sista bermula dari akar-akarnya: maklumat dikumpulkan mengenai semua penyakit keluarga, sama ada saudara-mara mempunyai gejala-gejala fibrosis sista, yang menyerupai sejauh mana mereka menunjukkan. Satu kajian genetik DNA (idealnya, pada masa depan ibu) dijalankan untuk kehadiran atau ketiadaan gen yang cacat. Sekiranya ada, ibu bapa yang akan datang harus diberi amaran tentang kemungkinan akibatnya.

Untuk mucovoscidosis, ujian peluh khas telah dibangunkan yang terdiri daripada menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam peluh seorang pesakit selepas pentadbiran awal pilocarpine. Yang kedua merangsang pengeluaran lendir dan peluh oleh kelenjar rembesan luaran. Adalah mungkin untuk mengandaikan kehadiran fibrosis cyst pada kepekatan klorin di peluh pesakit di atas 60 mmol / l.

Setelah ujian peluh, analisis laboratorium sputum, najis, darah, pemeriksaan endoskopik bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenal dengan pengambilan rembesan pankreas dan pemeriksaan selanjutnya untuk kehadiran enzim aktif dilakukan.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis sista diarahkan, pertama sekali, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistik), tetapi untuk mengurangkan laluannya. Pada masa yang sama, langkah-langkah terapeutik yang aktif (dalam fasa akut penyakit) sentiasa berselang dengan prophylactic (dalam fasa remisi). Taktik ini membolehkan anda memperluaskan kehidupan pesakit.

Rawatan fibrosis sista mempunyai objektif berikut:

  • pembersihan secara berkala dari bronchi dari mukus tebal yang terkumpul;
  • sanitasi bronkus daripada bakteria patogen;
  • penguatkuasaan imuniti.

Lendir dari bronkus dikeluarkan dengan bantuan latihan fizikal (sukan, menari, latihan pernafasan) dan agen farmakologi (mengambil mucolytics).

Untuk memerangi jangkitan, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meliputi jangkauan antimikrobial yang luas (cephalosporins, macrolides, fluoroquinolones pernafasan).

Untuk mengurangkan bengkak saluran pernafasan yang disebabkan oleh jangkitan kronik, penggunaan kortikosteroid yang disedut (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kes yang teruk, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Pengaliran udara dan pertukaran gas di dalam paru-paru boleh diperbaiki dengan cara fisioterapi (pemanasan dada).

Sebagaimana yang telah disebutkan, penyakit itu menjejaskan kebolehcokapan makanan. Untuk mengoptimumkan fungsi penghadaman, lebih tinggi kalori (daging, telur, krim masam, keju) ditambah kepada diet, dan persiapan enzim (creon, festal, dan lain-lain) diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sihat: walaupun prognosis yang jelas tidak menguntungkan bagi hasil penyakit, dengan rawatan bermula pada masa dan pematuhan teliti semua cadangan perubatan untuk pesakit dengan fibrosis sista, agak realistik untuk hidup hingga 45-50 tahun. Harapan tertentu diberikan dan diperkenalkan pada tahun-tahun kebelakangan ini, satu kaedah pembedahan untuk merawat fibrosis sista, yang terdiri daripada pemindahan paru-paru (kedua lobus). Dan pada tahun ini, operasi pemindahan paru-paru kepada seorang pesakit yang mengalami fibrosis sista juga dijalankan di Rusia, yang merupakan peristiwa yang benar tahun ini.

Bagaimana fibrosis sista ditularkan

Fibrosis kistik adalah penyakit resesif autosomal yang secara eksklusif turun-temurun dan tidak disebarkan melalui cara lain. Persoalan timbul tentang fibrosis cystic, bagaimana ia dihantar? Fibrosis kistik hanya akan dihantar jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa penyakit ini. Ini menunjukkan bahawa gen fibrosis cystic resesif dan akan nyata sendiri dalam kombinasi dengan yang kedua. Oleh itu, orang yang mempunyai set gen yang dominan bukan pembawa penyakit ini. Jika, sebaliknya, seseorang yang mempunyai gen resesif dan dominan dalam set gennya adalah pembawa, tetapi mereka tidak sakit sendiri. Tetapi apabila gabungan dua gen reses telah menunjukkan penyakit. Tetapi ada juga pilihan untuk menghantar penyakit ini melalui generasi. Ini boleh berlaku jika anak mewarisi gen resesif daripada ibu bapa yang sakit, dan gen dominan dari ibu bapa yang sihat tidak mempunyai manifestasi penyakit itu sendiri. Seterusnya, ketika lahir dari anak manusia seperti itu, terdapat risiko tinggi penularan set genom resesif.

Terdapat banyak soalan mengenai fibrosis kistik penyakit, menular atau tidak? Ia boleh dikatakan dengan pasti bahawa penyakit ini tidak menular seperti, misalnya, sebarang penyakit berjangkit. Ia tidak disebarkan melalui titisan udara, hubungan - domestik, usus lisan atau semasa hubungan seksual. Tidak mengetahui bahawa fibrosis kistik adalah penyakit genetik eksklusif, persoalan berikut timbul. Bolehkah saya tidur dengan seseorang dengan fibrosis kistik? Penyakit ini tidak ditularkan secara seksual daripada pasangan kepada pasangan. Seks dengan seseorang dengan fibrosis kistik hanya boleh menjejaskan kemungkinan mempunyai anak yang sihat atau sakit. Tetapi terima kasih kepada kaedah moden penyelidikan genetik yang dapat mengenali fibrosis kistik yang mana ia ditularkan. Maklumat yang diperoleh akan membantu menentukan siapa pembawa gen ini dan boleh menyebarkan gen mutasi sebelum dilahirkan. Belajar tentang hal ini, anda boleh menghalang kelahiran anak sakit dengan menghubungi pusat perubatan-genetik, di mana mereka mengira kemungkinan peratusan kelahiran kanak-kanak yang sihat dan sakit. Sekiranya tidak mustahil untuk mengandung anak yang sihat, disarankan untuk menggunakan kaedah lain untuk mengandung anak, contohnya beberapa kaedah IVF. Terima kasih kepada kaedah yang agak baru ini, ramai pasangan mempunyai peluang untuk menjadi ibu bapa.

Namun fibrosis kistik menular? Bolehkah fibrosis kistik dijangkiti? Tidak, dia tidak menular. Penyakit ini sering dikelirukan dengan tuberkulosis pulmonari. Satu-satunya perkara yang mereka miliki adalah bahawa dalam kedua-dua penyakit manifestasi klinikal adalah batuk yang berterusan dengan dahak. Pesakit dengan tuberkulosis pulmonari adalah kurus seperti fibrosis cystic. Perbezaan mereka adalah bahawa tuberkulosis boleh dijangkiti daripada orang yang sakit, tetapi dalam kes fibrosis sista, mustahil untuk dijangkiti dari orang lain dengan penyakit fibrosis kistik. Fibrosis kistik adalah penyakit genetik.

Membuat kesimpulan kita boleh mengatakan bahawa:

  • Mutasi gen CFTR adalah sifat resesif, yang bermaksud penampilan seorang anak dengan gen biasa. Seseorang yang mempunyai dua kromosom resesif tidak akan menunjukkan tanda fibrosis sista. Orang-orang ini hanya pembawa penyakit ini, tetapi tidak jatuh sakit dan tidak mempunyai manifestasi klinikal. Tetapi keupayaan untuk menghantar gen ini kepada anak-anak hadir.
  • Mutasi gen sepenuhnya tidak berkaitan dengan kromosom seks dan oleh itu, kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama berkemungkinan mewarisi patologi ini.
  • Penyakit fibrosis kistik hanya diwarisi dalam kes apabila kanak-kanak itu adalah pembawa dua gen diubah pada masa yang sama. Pilihan ini mungkin, jika kedua ibu bapa mempunyai sekurang-kurangnya satu kromosom dengan mutasi.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang paling biasa. Menurut statistik, setiap penduduk ke-30 di Eropah adalah pembawa gen fibrosis sista. Di Rusia, terdapat lebih daripada 1.5 ribu kanak-kanak yang menderita penyakit ini. Dalam kes ini, bagi setiap pesakit yang mempunyai diagnosis, terdapat 10 pesakit yang belum diperiksa secukupnya.

Penyakit ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan sehingga kehadiran alat diagnostik dan rawatan berteknologi tinggi, kanak-kanak dengan fibrosis sista jarang terselamat hingga 8-9 tahun. Tahap perkembangan perubatan saat ini membolehkan pesakit sedemikian mencapai umur yang matang, menjalani kehidupan normal, tidak berbeza dengan rakan sebaya mereka. Doktor Amerika sudah memantau pesakit yang lebih tua, beberapa daripadanya berusia lebih dari 60 tahun.

Nama "fibrosis cystic" berasal dari kata-kata mucos Latin (lendir) dan viscidus (likat): dalam penyakit ini, kelenjar yang menghasilkan rahsia terjejas - lendir, air liur, jus pencernaan, peluh, hempedu. Oleh itu, organ-organ yang mempunyai membran mukus terutamanya terjejas: ini adalah paru-paru, bronkus, perut, usus, pankreas, dan hati. Apabila kerja kelenjar terganggu, lendir menjadi tebal, rahsia likat berkumpul, dan proses radang kronik secara beransur-ansur membentuk organ. Keradangan seperti ini boleh berlaku di mana-mana organ penting ini atau dalam beberapa masa yang sama.

Apakah mereka - kanak-kanak dengan fibrosis sista?

Kanak-kanak yang menderita fibrosis sista, nampaknya tidak berbeza dengan orang yang sihat. Penyakit ini tidak menjejaskan kebolehan mental kanak-kanak. Selain itu, sebagai statistik menunjukkan, ia mempengaruhi kebolehan kreatifnya: ramai kanak-kanak dengan fibrosis sista sangat berbakat. Mereka menunjukkan keupayaan yang luar biasa dalam pelbagai bidang: mereka menarik, menulis puisi dan prosa, menyanyi, menari, mengambil bahagian dalam pertandingan antarabangsa, mengambil tempat pertama dan menjadi terkenal. Dengan rawatan, pesakit dengan fibrosis kistik membuat keluarga dan melahirkan anak yang sihat.

Bagaimana fibrosis sista ditularkan?

Walaupun kedua-dua ibu bapa adalah pembawa sihat dari fibrosis kistik cyst, anak mereka mungkin sakit. Fibrosis kistik ditunjukkan dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Untuk memanjangkan hayat pesakit dengan fibrosis sista, perlu mendiagnosis penyakit secepat mungkin.

Bagaimana untuk mengenali fibrosis kistik?

Adalah sangat sukar untuk mengenali: untuk setiap kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista, terdapat sehingga 10 kanak-kanak dengan penyakit yang tidak dapat dikesan.

Sejak Julai 2006, keadaan dengan diagnosis fibrosis sista di Rusia telah bertambah baik dengan ketara berikutan pelaksanaan program pemeriksaan neonatal negeri (Perintah Kementerian Kesihatan dan Republik Sosialis Rusia No. 185 "Pemeriksaan kesihatan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan" bertarikh 22 Mac 2006). Apa maksudnya? Setiap bayi yang baru lahir di hospital mengambil darah dari tumit untuk mengenal pasti beberapa penyakit keturunan, termasuk fibrosis sista. Perlu diperhatikan bahawa pemeriksaan fibrosis kistik tidak begitu banyak dilakukan di mana-mana negara di dunia.

Tetapi, malangnya, terdapat kesulitan tertentu: pertama, ujian tidak selalu dibeli untuk melakukan kajian terhadap fibrosis kistik, dan kedua, anak yang dilahirkan sebelum Julai 2006 tidak menjalani pemeriksaan seperti itu.

Oleh itu, adalah perlu untuk memberi perhatian kepada tanda-tanda ciri khas berikut:

  • bronkitis kerap dan / atau radang paru-paru;
  • najis terjejas;
  • ketinggalan dalam berat badan, mungkin walaupun dengan selera makan yang baik;
  • rasa masin kulit.

Dengan kehadiran kompleks beberapa gejala ini, doktor akan menasihati anda untuk diuji untuk fibrosis kistik. Penyakit ini didiagnosis menggunakan "ujian peluh" yang dipanggil, di mana kepekatan natrium klorida dalam peluh ditentukan.

Bagaimana untuk merawat fibrosis sista?

Pesakit menerima terapi ubat untuk hidup. Ia adalah optimum untuk memulakan rawatan pada peringkat awal penyakit dan untuk menjalankannya secara berterusan, dalam hal ini kanak-kanak itu berkembang dan terasa dengan baik dan di luarnya tidak berbeza dengan rakan sebayanya.

Penyesuaian sosial

Satu masalah yang serius ialah penyesuaian sosial remaja dan orang dewasa, kesukaran utama adalah sikap tidak mencukupi masyarakat terhadap pesakit tersebut. Alasan untuk sikap ini - kesedaran yang rendah tentang populasi mengenai penyakit ini. Tidak mengetahui bahawa penyakit ini adalah genetik dan, dengan itu, diturunkan hanya oleh warisan, orang takut dijangkiti dan membahayakan anak-anak mereka yang bersentuhan dengan pesakit dengan fibrosis sista. Akibatnya, pesakit berasa malu dengan penyakit itu dan menyembunyikan diagnosisnya, yang menghalang mereka daripada menjalani kehidupan penuh. Sememangnya, orang dengan penyakit ini tentu saja tidak menimbulkan bahaya kepada orang lain. Sebaliknya sebaliknya. Orang yang sihat, sebagai pengangkut pelbagai virus dan jangkitan, yang merupakan flora normalnya, boleh menjadi penting bagi seseorang yang mempunyai fibrosis sista, yang sistem kekebalannya terus lemah.

Maklumat tambahan mengenai penyakit dan alamat pusat perubatan boleh didapati di portal All-Russian untuk fibrosis sista.

Penyakit fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Fibrosis kistik (juga dikenali sebagai cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh jangkitan berterusan di saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengehadkan fungsi organ pernafasan dan saluran gastrousus.

Pada orang dengan fibrosis cystic, gen yang cacat dicirikan oleh pembentukan lendir yang melekit, melekat pada organ saluran udara, pankreas, dan organ lain. Dalam paru-paru, lendir menyumbat saluran pernafasan dan perangkap bakteria, yang membawa kepada jangkitan, kerosakan paru-paru yang luas dan, akhirnya, kegagalan pernafasan. Dalam pankreas, lendir menghalang rembesan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memusnahkan makanan dan menyerap nutrien penting.

Buat pertama kali menggambarkan gejala fibrosis sista pada pertengahan puluhan abad yang lalu. Nama itu sendiri mempunyai asal yang mencerminkan ciri-ciri utama. Mucosa - dari akar Greek, bermakna lendir, viscus - gam, bersama - bermaksud bahawa rahsia mukus yang disembur oleh pelbagai kelenjar rembesan luaran, mempunyai kelikatan yang tinggi.

Asal penyakit - Punca

Penyakit fibrosis cystic (fibrosis cystic - CF) adalah penyakit genetik, iaitu warisan (ia tidak boleh dijangkiti, penyakit ini tidak boleh diprovokasi mengikut gaya hidup atau kerja yang berbahaya). Adalah diketahui bahawa punca-punca penyakit tersebut tidak mempunyai kaitan dengan seks - peluang untuk mendapatkan sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penghantaran kecacatan genetik adalah resesif, iaitu tidak penting. Penyakit sedemikian dikodkan dalam bahan genetik, jika mereka tidak dijumpai di kedua ibu bapa, tetapi hanya di salah satu daripada mereka, maka anak-anak akan sihat secara fenotipikal. Separuh daripada ahli waris akan sihat sepenuhnya, separuh - mengandungi gen untuk fibrosis kistik dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% daripada penduduk dewasa dunia menyimpan maklumat tentang penyakit ini dalam gen mereka. Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan pasangan di mana kedua-dua ibu bapa telah mengalami kerosakan maklumat kromosom, maka dia mengalami fibrosis sista dalam satu perempat kes. Jenis penghantaran penyakit genetik ini disebut resesif.

Terdapat juga tiada kaitan dengan seks, kerana bahan itu tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah lelaki dan perempuan yang sama dilahirkan dengan penyakit ini. Tiada faktor tambahan memainkan peranan di sini. Mereka tidak terjejas oleh kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau bapa, keadaan hidup atau kerja. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat satu kejayaan dalam diagnosis penyakit ini. Adalah betul bahawa gen mutasi adalah dalam kromosom ketujuh. Oleh kerana mutasi itu, pelanggaran sintesis bahan protein berlaku, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa ia diperbetulkan dalam bahan genetik - jawapan kepada soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Perubahan dalam organ

Kelenjar endokrin adalah organ yang menghasilkan bahan aktif secara biologi dalam darah - hormon yang mengatur proses fisiologi badan. Dalam fibrosis cystic, perubahan patologi dalam organ dan sistem adalah disebabkan oleh fakta bahawa kelenjar exocrine terpengaruh. Apa ini? Organ-organ yang menghasilkan bahan-bahan lendir yang diperlukan untuk pelaksanaan normal proses-proses yang berkaitan:

  • bernafas;
  • pencernaan;
  • perkumuhan bahan berbahaya.

Ini termasuk pankreas, kelenjar air liur, kelenjar yang menghasilkan cecair bronkial. Ketumpatan patologi yang meningkat dari penutup lendir yang diperlukan oleh fisiologi akan menentukan gambaran klinikal dan patofisiologi fibrosis sista. Jisim tebal berkumpul di dalam lumen pokok bronkial. Akibatnya, organ-organ pernafasan dimatikan dari proses pernafasan, badan tidak menerima oksigen, emfisema dan atelektasis paru-paru yang terbentuk.

Pankreas bertindak balas dengan pembentukan kawasan degenerasi tisu berserabut, saluran pernafasan bercambah dengan tisu sista. Perubahan dystrophik dari asal lemak dan protein, stasis hempedu, akibatnya, sirosis hati berlaku di hati. Kedua, nama antarabangsa untuk fibrosis sista berasal dari proses ini - fibrosis sista.

Sekiranya halangan usus bayi yang baru lahir, permukaan mukus usus menderita, bengkak lapisan submucosal usus mungkin ada. Fibrosis kistik biasanya disertai dengan kecacatan kongenital yang lain dari saluran gastrousus. Berdasarkan gambaran patogenetik penyakit itu, sudah menjadi jelas apakah jenis penyakit itu. Ia perlu untuk menganalisis secara terperinci sindrom klinikal fibrosis sista.

Gejala fibrosis kistik

Gejala cystic fibrosis biasanya bermula pada zaman kanak-kanak kecil, walaupun kadang-kadang mereka boleh berkembang tidak lama selepas kelahiran atau, selepas masa yang lama tanpa memperlihatkan diri, muncul pada orang dewasa.

Antara gejala fibrosis cystic dan utama adalah:

  • kulit badan manusia sedikit masin;
  • berat badan - mengurangkan, ketipisan di bawah normal, walaupun dengan selera makan yang sihat;
  • pelanggaran terhadap aktiviti normal perut (dispepsia) - cirit-birit kronik, kandungan lemak yang tinggi di dalam tinja;
  • bernafas - mengiu, dengan wisel;
  • tamat paksa melalui mulut (batuk) - paroxysmal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
  • jangkitan kerap di dalam saluran nafas pada manusia, termasuk pneumonia atau bronkitis
  • "Drum tongkat" - penebalan ujung jari, sering dengan paku cacat;
  • neoplasma jinak di hidung - akibat daripada pembiakan membran mukus rongga dan sinus;
  • prolaps rektum

Bentuk klinikal penyakit ini

Bergantung pada lesi yang utama, adalah kebiasaan untuk membezakan bentuk klinikal penyakit:

  • pulmonari, bronkopulmonari;
  • usus;
  • halangan meconium;
  • bentuk bercampur - paru dan usus;
  • bentuk atipikal.

Oleh kerana penyakit itu genetik dan dikaitkan dengan proses fisiologi yang penting, manifestasi klinikalnya telah dikesan sejak hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir, dalam beberapa kes, pada tahap perkembangan intrauterin. Jenis yang paling biasa yang didiagnosis pada bayi baru lahir adalah halangan mekonium.

Tanda-tanda meconium halangan

Meconium dipanggil kalori asal. Ini adalah pergerakan usus pertama bayi yang baru lahir. Dalam mekonium keadaan yang normal, sihat harus menonjol pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Kelewatannya pada fibrosis sista dikaitkan dengan ketiadaan enzim pankreas - trypsin. Ia tidak masuk lumen usus, meconium stagnates, terutamanya di kawasan caecum dan kolon. Dengan perkembangan genangan, gejala berikut diperhatikan:

  • kebimbangan, bayi yang menangis;
  • kecederaan abdomen yang dinyatakan;
  • regurgitasi pertama, kemudian muntah bergabung.

Pemeriksaan objektif di dinding abdomen anterior mengukuhkan corak vaskular, apabila mengetuk perut - bunyi gendang, kebimbangan kanak-kanak digantikan oleh keletihan, kekurangan aktiviti fizikal, kulit mempunyai warna pucat, kering hingga sentuhan. Fenomena keracunan dalaman dengan produk pereputan semakin meningkat.

Apabila mendengar hati ditentukan:

  • sinus takikardia jantung;
  • peningkatan pernafasan;
  • Tanda-tanda gerakan peristaltik usus tidak dapat didengar.

Pemeriksaan X-ray menunjukkan:

  • bengkak gelung usus kecil,
  • Kejatuhan tajam bahagian perut abdomen bawah.

Keadaan ini semakin merosot, memandangkan usia kecil pesakit, peritonitis adalah komplikasi yang serius, akibat keretakan dinding usus. Boleh menyertai pneumonia, yang berat, berlarutan.

Borang pulmonari

Dengan lesi utama radas bronchopulmonary, tanda pertama ialah kegagalan bernafas. Ia ditunjukkan oleh kelumpuhan kulit yang teruk, ketinggian berat yang ketara, sementara selera kanak-kanak dipelihara. Sudah pada hari-hari pertama kehidupan, pernafasan disertai dengan batuk, dengan peningkatan beransur-ansur dalam intensitas batuk. Dia memperoleh persamaan dengan serangan pertusis - mencairkan.

Satu substrat tebal, likat memenuhi, pertama sekali, lumen daripada bronkus kecil. Tompok empfosematik dibentuk. Kerosakan pada paru-paru ini sentiasa dua hala, yang merupakan tanda diagnostik yang penting. Tidak dapat dielakkan, tisu paru-paru diaktifkan dalam proses patologi, pneumonia berkembang.

Lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk mikroorganisma, patogen pneumonia. Lendir cepat menjadi lendir dari membran mukus, purulen, dari semasa semasa analisis mikrobiologi, terutamanya streptokokus dan staphylococcus diperuntukkan, mikroorganisma patogenik yang kurang kerap bagi kumpulan lain. Keradangan paru-paru sentiasa teruk, berlarutan, dengan perkembangan komplikasi berikut:

Apabila mendengar paru-paru, adalah jelas mungkin untuk membezakan rales lembap, kebanyakannya halus halus. Bunyi perkusi di atas permukaan paru-paru mempunyai naungan kotak. Pesakit adalah pucat tajam, kulit kering, dan kemudian sejumlah besar garam natrium dibebaskan.

Sekiranya fibrosis kistik adalah benigna, maka manifestasi itu, termasuk paru-paru, boleh dilihat pada usia yang lebih tua, apabila badan itu sudah mempunyai mekanisme pampasan. Inilah yang menyebabkan peningkatan pesat simptom, perkembangan pneumonia kronik, diikuti dengan kekurangan paru-paru. Secara beransur-ansur membentuk bronkitis deforming dengan peralihan kepada pneumosklerosis sederhana.

Rawatan saluran pernafasan atas tidak tetap tanpa penyertaan, penyakit sinus sinus paranasal, adenoid, pertumbuhan polipus mukosa hidung, dan tonsilitis kronik boleh bergabung. Kekalahan alat paru-paru tercermin dalam kemunculan pesakit:

  • kelumpuhan tajam kulit;
  • kemerahan anggota badan atau kulit secara keseluruhan;
  • dyspnea pada rehat;
  • bentuk ciri dada berbentuk tong;
  • ubah bentuk falang terminal jari tangan - "drumsticks";
  • menurunkan berat badan digabungkan dengan penurunan selera makan;
  • anggota badan nipis yang tidak seimbang.

Pemeriksaan bronkoskopik menunjukkan kehadiran mukus tebal dalam lumen bronkus kecil. Pemeriksaan sinar-X bronkus mencerminkan gambar ateliasis pokok bronkial, pengurangan ketara dalam cabang-cabang bronkus kecil.

Gejala bentuk usus

Pencernaan biasanya tidak boleh berlaku sekiranya tidak mencukupi rembesan bahan rembasan yang diperlukan untuk proses ini. Ia adalah kelikatan, pengeluaran rendah cecair aktif biologi yang menyebabkan kekurangan pencernaan pada fibrosis sista. Gejala klinikal terutamanya dinyatakan apabila kanak-kanak dipindahkan ke diet yang lebih pelbagai atau formula bayi. Penghadaman makanan adalah sukar, makanan tidak bergerak di sepanjang saluran pencernaan. Proses busuk aktif berkembang.

Perut kanak-kanak secara dramatik membengkak, kerusi dipendam, jumlah tinak yang dikeluarkan lebih tinggi daripada keadaan biasa beberapa kali. Selera tidak dikurangkan, mungkin juga makan lebih banyak makanan daripada kanak-kanak yang sihat. Walau bagaimanapun, ketika menderita patologi ini, kanak-kanak secara praktikal tidak mendapat berat badan, nada otot berkurang, keanjalan kulit juga diturunkan.

Semasa makan, pesakit terpaksa mengambil banyak cecair, kerana air liur tidak mencukupi, makanan kering adalah sukar untuk mengunyah. Kekurangan rembasan pankreas, pelanggaran kerjanya membawa kepada perkembangan kencing manis, ulser gastrik dan bahagian duodenal saluran pencernaan.

Oleh kerana nutrien dari makanan tidak dapat diserap, pesakit yang mengalami fibrosis cyst mempunyai kekurangan vitamin - hipovitaminosis, hipoproteinemia. Kandungan protein yang rendah dalam plasma darah menyebabkan bengkak, terutamanya diucapkan pada bayi.

Hati mengalami stagnasi dalam pundi hempedu, pengumpulan ketara didapati, yang membawa kepada perkembangan kolestasis. Secara luaran, fenomena ini diungkapkan oleh peningkatan hati, kesunyian kulit, kulit kering.

Borang bercampur

Dalam gambar itu, Amy, 6, yang didiagnosis dengan bentuk fibrosis saraf

Salah satu bentuk penyakit klinikal yang paling teruk. Dari hari-hari pertama kehidupan, gejala-gejala bentuk pulmonari dan usus penyakit dikenalpasti:

  • keradangan yang teruk, berpanjangan paru-paru, bronkus;
  • batuk teruk;
  • hipotrofi;
  • keletihan abdomen, gangguan pencernaan.

Terdapat sambungan langsung dengan usia pesakit, di mana penyakit itu telah menjadi jelas dan kursusnya adalah malignan. Yang lebih muda kanak-kanak, lebih buruk prognosis untuk mengimbangi gejala dan umur panjang.

Diagnosis penyakit ini

Kriteria diagnostik termasuk hasil positif dari pemeriksaan, pemeriksaan pesakit:

  • berat badan - hipotrofi, perkembangan fizikal ketinggalan umur normal;
  • penyakit berulang kronik bronkus, paru-paru, sinus paranasal, peningkatan kegagalan pernafasan;
  • pankreatitis, aduan dyspeptik;
  • kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-saudara terdekat, terutamanya dalam saudara perempuan dan saudara lelaki.

Dari kajian klinikal dan makmal yang utama ialah:

  • Analisis peluh pada jumlah natrium klorida;
  • kajian pendamaan kerusi;
  • ujian molekul menggunakan tindak balas rantai polimerase.

Ujian peluh - ujian yang paling diterima. Kepekatan garam dalam cairan peluh dipilih tiga kali mesti melebihi ambang positif diagnostik enam puluh milimol seliter. Pengumpulan cecair peluh dilakukan selepas elektroforesis provokatif dengan pilocarpine.

Kajian coprologi dijalankan untuk menentukan jumlah chymotrypsin dalam najis dan kandungan asid lemak. Dengan kekurangan pankreas, kandungan mereka bertambah berbanding dengan norma dan lebih daripada 25 mmol / hari. Kandungan chymotrypsin ditentukan menggunakan set sistem ujian yang berbeza, oleh itu nilai normatif dan nilai berlebihan bergantung kepada jenis reagen diagnostik yang digunakan oleh makmal tertentu.

Kajian molekular atau diagnostik DNA adalah kaedah yang paling tepat. Hari ini, ia digunakan secara meluas, tetapi ia mempunyai beberapa kelemahan:

  • mahal;
  • tidak dapat diakses di bandar-bandar kecil.

Kemungkinan diagnosis perinatal. Untuk analisis, sejumlah cairan amniotik diperlukan, menjadi mungkin untuk melakukan kehamilan selama lebih dari lapan belas hingga dua puluh minggu. Kebarangkalian hasil keliru berbeza-beza dalam tidak lebih daripada empat peratus.

Rawatan

Semua langkah terapeutik untuk diagnosis fibrosis sista adalah gejala. Mereka bertujuan untuk mengurangkan keadaan pesakit. Salah satu arah utama adalah pampasan kekurangan nutrien dalam pengambilan makanan. Oleh kerana pencernaan adalah rosak, diet harus mengandungi tiga puluh peratus lebih banyak kalori daripada yang diperlukan dalam keadaan biasa.

Makanan diet

Asas diet dalam fibrosis kistik perlu menjadi protein. Bilangan ikan, produk daging, keju kotej, telur perlu ditingkatkan, tetapi perkadaran makanan berlemak berkurangan. Ia amat perlu untuk memberi perhatian kepada lemak refraktori - daging babi, daging lembu. Untuk mengimbangi kekurangan makanan berlemak adalah perlu kerana asid lemak daripada tahap sebatian ketepuan atau poliaturaturat. Untuk memecahkan mereka, enzim pankreas tidak memerlukan lipase, kekurangan yang dialami oleh organisme yang mengalami fibrosis sista.

Ia juga perlu untuk menghadkan penggunaan karbohidrat, terutamanya laktosa. Ia adalah perlu untuk membuktikan apa jenis disaccharidase deficiency yang ada di pesakit. Lactose - gula susu, terdapat dalam produk tenusu. Kekurangan enzim membelah dengan penggunaan produk tenusu yang aktif membawa kepada gangguan gangguan pencernaan.

Kehilangan garam yang berlebihan dengan peluh harus diberi pampasan dengan penambahan natrium klorida dalam makanan, terutama pada musim panas. Anda juga perlu ingat ini dalam penyakit yang melibatkan demam tinggi. Kehilangan bendalir mengancam untuk terus kering dan menghalang proses fisiologi. Minuman mestilah jumlah yang besar dalam diet harian supaya tubuh dapat mengimbangi kerugiannya.

Ia perlu memasukkan mereka yang mengandungi vitamin dari semua kumpulan, mikroelemen dalam senarai produk yang digunakan. Dalam kuantiti yang kecil adalah perlu untuk menambah mentega. Harus ada bahagian buah, sayuran, dan sayuran akar yang mencukupi.

Kekurangan proses penghadaman mereka sendiri dipenuhi oleh perlantikan persiapan enzim pankreas, asasnya ialah pancreatin. Jumlah najis yang normal, penurunan dos neutral dalam tinja adalah penunjuk pemilihan dos enzim yang betul. Wakil kumpulan acetylcysteine ​​menetapkan untuk meningkatkan aliran hempedu semasa genangannya, ketidakupayaan untuk menjalankan intubasi duodenal.

Rawatan patologi paru-paru

Berikan mucolytics - bahan yang menjadikan rembesan bronkial lebih cair. Pesakit harus menerima terapi ini sepanjang hayatnya. Ini termasuk bukan sahaja agen farmakologi, tetapi prosedur fizikal:

  • penyedutan;
  • senaman terapeutik;
  • urut bergetar.

Bronkoskopi bukan sahaja merupakan ukuran diagnostik, tetapi juga langkah terapeutik. Pokok bronkial dibasuh menggunakan mucolytics atau saline sekiranya berlaku kegagalan semua prosedur paliatif.

Menggabungkan penyakit pernafasan akut, bronkitis bakteria atau pneumonia memerlukan preskripsi ubat antibakteria. Oleh kerana kekurangan pencernaan adalah salah satu gejala utama, adalah lebih baik untuk mengendalikan antibiotik secara parenteral, melalui suntikan atau dalam keadaan aerosol.

Salah satu langkah terapeutik perintah radikal adalah transplantasi paru-paru. Persoalan transplantasi timbul apabila pampasan lanjut melalui terapi telah meletupkan kemungkinannya. Pemindahan paru-paru sekaligus dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit secara signifikan. Transplantasi ditunjukkan jika organ-organ lain tidak terlibat dalam penyakit ini. Jika tidak, operasi yang paling kompleks tidak akan membawa hasil yang diinginkan.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang kompleks, dan jenis dan keperitan gejala sangat berbeza. Banyak faktor yang berbeza, seperti umur, boleh menjejaskan kesihatan manusia dan perjalanan penyakit.

Walaupun kemajuan tanpa syarat dalam diagnosis dan rawatan fibrosis sista, prognosis tetap tidak menguntungkan. Hasil maut adalah mungkin di lebih daripada separuh kes fibrosis sista. Purata jangka hayat adalah dari 20 hingga 40 tahun. Di negara-negara Barat, pesakit boleh hidup hingga 50 tahun.

Bilangan diagnosis di mana terdapat istilah perubatan yang rumit berkembang setiap tahun. Ini adalah kerana bukan sahaja kesihatan awam tidak berada pada tahap yang rendah. Untuk tahap yang lebih tinggi di sini adalah kebaikan kemajuan teknikal, berkat kaedah diagnostik yang lebih maju dan maju muncul. Ini berlaku dengan fibrosis sista. Sepanjang dekad yang lalu, pesakit dengan diagnosis sedemikian semakin banyak.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis - dari Lat Mucos - lendir dan viscidus - likat) - penyakit keturunan yang paling biasa di mana semua organ yang merembeskan rembesan terjejas (kelenjar yang menghasilkan lendir, jus pencernaan, peluh, air liur, kelenjar seks). Dalam hal ini, rahsia dalam semua organ adalah likat, tebal, pemisahan mereka adalah sukar.

Nikolay Kapranov
Ketua Pusat Rusia untuk Fibrosis Cystic, Ketua Jabatan MGMC RAMS, MD, Profesor

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang diwarisi. Satu gen khas, gen untuk fibrosis sista, telah dikenalpasti. Setiap penghuni planet kedua puluh, gen ini mempunyai cacat (mutasi), dan orang itu adalah pembawa penyakit ini. Penyakit ini juga berlaku pada kanak-kanak jika ia diterima daripada kedua-dua ibu bapa oleh gen dengan mutasi. Ia tidak memainkan peranan dalam keadaan ekologi, umur ibu bapa, merokok, ibu bapa mengambil minuman beralkohol, apa-apa ubat, tekanan semasa kehamilan. Fibrosis kistik adalah sama seperti kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Pasangan yang pembawa gen yang cacat harus tahu bahawa mereka boleh mempunyai bayi yang sihat. Kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit dalam pasangan semacam itu hanya 25% dengan setiap kehamilan.

Manifestasi fibrosis sista pada anak-anak tahun pertama kehidupan

Pada kelahiran pada 20% kanak-kanak, fibrosis kistik ditunjukkan dengan tanda-tanda usus halus. Keadaan ini dipanggil ileus mecon. Ia berkembang akibat penyerapan natrium, klorin dan air dalam usus kecil. Akibatnya, proses pencernaan diganggu dan, sebagai akibatnya, usus kecil disekat dengan mekonium tebal dan likat (najis asal). Dengan pengecualian yang jarang berlaku, kehadiran meconium ileus menunjukkan fibrosis sista.
Penyakit jaundis yang berpanjangan selepas dikesan dikesan pada 50% kanak-kanak dengan ileus meconisme. Walau bagaimanapun, ia semata-mata boleh menjadi tanda pertama penyakit itu. Jaundis berkembang disebabkan oleh penebalan hempedu, oleh sebab itulah aliran keluarnya daripada pundi hempedu adalah sukar.
Pada tahun pertama kehidupan, bayi dengan fibrosis sista mempunyai batuk kering yang berterusan. Kelenjar membran mukus yang melapisi saluran pernafasan menghasilkan sejumlah besar lendir likat, yang terkumpul dalam bronkus, menutup lumen mereka dan mengganggu pernafasan normal. Apabila lendir bertakung, mikroorganisma patogen mulai berkembang biak di dalamnya, yang menyebabkan keradangan suppuratif. Oleh itu, kanak-kanak ini sering mempunyai bronkitis dan radang paru-paru. Jika di kalangan manifestasi gangguan fibrosis sista sistem pernafasan mendominasi, maka mereka bercakap mengenai bentuk paru-paru penyakit ini.
Bayi sering mengalami lag dalam pembangunan fizikal - kanak-kanak tidak mendapat berat badan, tisu lemak subkutannya sangat kurang maju, dan terdapat lag ketara dalam pertumbuhan berbanding dengan rakan sebaya. Dalam kes ini, manifestasi penyakit yang berterusan adalah bangkai yang sangat kerap, banyak, menyerang, berminyak, yang mengandungi residu makanan yang tidak dicerna. Jisim fecal tidak dicuci dari lampin, kekotoran lemak dapat dilihat dengan jelas. Manifestasi sedemikian berkembang berkaitan dengan penebalan jus pankreas: gumpalan menyumbat salurannya. Hasilnya, enzim pankreas yang secara aktif mempengaruhi proses pencernaan tidak mencapai usus - senak dan kemerosotan metabolisme, terutamanya lemak dan protein, diperhatikan. Dengan tidak adanya rawatan yang sesuai, ini tidak dapat dielakkan membawa kepada ketinggalan kanak-kanak dalam pembangunan fizikal. Enzim pankreas, tidak masuk ke dalam usus, membahagi pankreas sendiri, terkumpul di dalamnya. Oleh itu, selalunya dalam bulan pertama kehidupan, tisu pankreas digantikan oleh tisu penghubung (dengan itu nama kedua penyakit itu, cystofibrosis). Jika semasa gangguan penyakit sistem penghadaman berlaku, maka mereka bercakap tentang bentuk usus fibrosis sista.
Selalunya terdapat pelbagai bentuk penyakit, apabila terdapat pelanggaran pada sistem pernafasan dan pencernaan.
Tanda penting fibrosis sista adalah perubahan dalam komposisi peluh.
Dalam cecair peluh, kandungan natrium dan klorin meningkat beberapa kali. Kadang-kadang semasa mencium, ibu bapa melihat rasa asin kulit bayi, kurang kerap anda dapat melihat kristal garam pada kulitnya.
Dalam 5% pesakit dengan fibrosis cystic kanak-kanak, prolaps rektum boleh diperhatikan (semasa pergerakan usus, mukosa rektum "timbul" dari dubur, yang disertai oleh kebimbangan kanak-kanak). Dengan kehadiran gejala seperti itu, berunding dengan doktor, termasuk untuk membuang fibrosis sista.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis?

1. diagnosis neonatal. Ia dijalankan oleh bayi yang baru lahir pada bulan pertama kehidupan. Kaedah ini didasarkan pada menentukan tahap trypsin immunoreaktif (RTI) dalam enzim pankreas darah kanak-kanak. Dalam darah bayi yang baru lahir menderita fibrosis sista, kandungannya hampir 5-10 kali lebih tinggi. Analisis ini dilakukan apabila fibrosis cystic disyaki.
2. Jika doktor mengesyaki fibrosis kistik, dia akan merujuk anak anda ke ujian peluh - analisis utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Sampel ini adalah berdasarkan penentuan kandungan klorida dalam cairan peluh. Pilokarpine digunakan untuk membuat ujian peluh - dengan arus elektrik lemah (kaedah elektroforesis) dadah disuntik ke dalam kulit dan merangsang kelenjar peluh. Peluh yang dipungut ditimbang, maka kepekatan ion natrium dan klorin ditentukan. Untuk kesimpulan akhir, 2-3 ujian peluh diperlukan.
3. Ujian untuk kekurangan pankreas. Sebelum pelantikan rawatan, perlu dilakukan kajian tersembunyi - najis diperiksa untuk kandungan lemaknya. Yang paling berpatutan dan tepat hari ini harus dianggap sebagai ujian untuk penentuan elastase-1 - enzim yang dihasilkan oleh pankreas.
4. Diagnosis pranatal fibrosis sista. Pada masa ini, kerana kemungkinan diagnosis DNA dalam setiap pesakit individu dengan fibrosis cystic dan ibu bapanya, diagnosis pranatal penyakit ini dalam janin adalah nyata. Keluarga dengan keturunan yang dibebankan untuk fibrosis kistik yang ingin mempunyai anak, dalam hampir 96-100% kes, kelahiran seorang kanak-kanak tanpa fibrosis cystic dijamin. Untuk ini, ibu bapa masa depan, walaupun semasa merancang kehamilan, perlu menjalankan diagnostik DNA dan berunding dengan ahli genetik. Jika setiap kehamilan berlaku, perlu segera (tidak lewat daripada 8 minggu kehamilan) untuk pergi ke pusat diagnosis antenatal, di mana pada minggu ke-12 kehamilan doktor akan menjalankan diagnosis genetik fibrosis sista janin. Diagnosis pranatal sebenarnya pencegahan penyakit ini.

Rawatan fibrosis kistik

Terapi fibrosis sista adalah alam yang kompleks sepanjang hayat dan bertujuan untuk mencairkan dan mengeluarkan kista likat dari bronkus, memerangi jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, menambah kekurangan vitamin dan kekurangan unsur, dan empedu empedu. Dadah ditetapkan dalam dos, kadang-kadang melebihi yang biasa (kerana penyerapan ubat adalah sukar).

Terapi penggantian enzim dengan ubat pankreas.
Kanak-kanak dengan fibrosis sista perlu mengambil ubat seperti Creon atau Pancytrate. Keanehan mereka ialah mereka adalah mikoriza, iaitu, mereka adalah kapsul gelatin yang diisi dengan beratus-ratus mikrosfera bersalut enzim. Selepas pelepasan dari kapsul, yang larut dalam perut selama 1-2 minit, mikrosfera diagihkan sama rata ke seluruh perut. Ini memastikan pencampuran enzim dengan makanan yang dapat dicerna dan memulihkan proses pencernaan yang normal. Dadah diambil sepanjang hayat, dengan setiap hidangan. Setiap kanak-kanak mempunyai enzim dos sendiri, yang dipilih secara individu oleh pakar. Kanak-kanak, yang dengan berhati-hati dan konsisten mengambil dos ubat yang betul, tumbuh dengan baik dan menaikkan berat badan.

Terapi antibakteria.
Ia bertujuan untuk memerangi jangkitan pada bronkus dan paru-paru. Rujuk antibiotik pada tanda-tanda pertama yang diperbetulkan atau secara propolis dengan SARS (untuk mengelakkan penambahan jangkitan bakteria). Pilihan antibiotik ditentukan oleh keputusan budaya dahak, yang menentukan jenis patogen dan kepekaannya terhadap ubat-ubatan. Menyemai sputum perlu dilakukan 1 kali dalam 3 bulan, walaupun tanpa ketakutan. Kursus terapi antibakteria dalam pengesanan patogen terakhir sekurang-kurangnya 2-3 minggu. Narkoba diambil dalam tablet, dalam penyelesaian untuk pentadbiran intravena dan penyedutan (pilihan kaedah ditentukan oleh doktor bergantung kepada manifestasi penyakit).

Terapi molekul.
Bermula untuk menipiskan dahak. Bagi kanak-kanak dengan fibrosis sista, Pulmozim paling sesuai, yang tindakannya beberapa kali lebih berkesan daripada produk konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics diambil kedua-duanya melalui penyedutan dan dalam bentuk pil.

Kinesitherapy.
Rawatan fibrosis sista tidak berkesan tanpa menggunakan kaedah moden kinesitherapy - satu set latihan khusus untuk latihan pernafasan. Kelas hendaklah setiap hari, sepanjang hayat, diambil dari 20 minit hingga 2 jam sehari (bergantung kepada keadaan kanak-kanak). Kinesitherapy harus dikuasai dengan segera selepas diagnosis dalam jumlah yang sesuai dengan usia kanak-kanak. Pakar dalam semua pusat fibrosis sista, ahli pediatrik, mengajar kinesitherapy.

Hepatoprotectors.
Ini adalah ubat-ubatan yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi hati. Dadah seperti Urosan, Ursofalk membantu hati untuk menghilangkan hempedu tebal, melambatkan atau mencegah perkembangan sirosis dan penyakit batu empedu.

Terapi vitamin.
Ia perlu kerana penyerapan vitamin yang kurang baik (terutamanya A, D, E dan K), kehilangan mereka dengan najis, serta peningkatan keperluan untuk mereka dalam keradangan kronik dalam sistem bronkopulmonari dan kerosakan hati. Vitamin perlu diambil secara berterusan, dengan makanan.

Terapi Harian
Penyedutan dan / atau pil mucolytics.
Selepas 10-15 minit - senaman pernafasan (kinesitherapy).
Selepas latihan pernafasan - batuk (untuk mengeluarkan dahaga).
Selepas ini (jika ada masalah) - pengenalan antibiotik.

Tanda-tanda awal permasalahan proses bronchopulmonary.
Adalah wajar untuk ibu bapa menyimpan diari keadaan kanak-kanak, di mana perubahan dalam kesejahteraan bayi akan dipaparkan. Maklumat ini akan membantu anda dan doktor melihat perihal yang sedikit dari norma. Dengan menjaga buku harian, ibu bapa belajar merasakan anak mereka, untuk mengenali tanda-tanda awal permasalahan permulaan.
Tanda-tanda: kelesuan, kehilangan selera makan, demam, batuk meningkat (terutamanya pada waktu malam), perubahan warna dan jumlah sputum, pernafasan meningkat. Apabila gejala ini muncul, ibu bapa perlu memanggil doktor tempatan.

Bagaimana untuk memberi makan kepada bayi
Breastmilk adalah pemakanan optimum untuk kanak-kanak tahun pertama kehidupan. Apabila makanan buatan boleh menggunakan campuran khas - mereka akan mencadangkan doktor. Pemakanan seorang kanak-kanak yang menderita fibrosis sista perlu 120-150% daripada norma umur. Pada masa yang sama 30% dalam komposisi makanan perlu diketepikan lemak.
Seorang kanak-kanak yang menerima enzim pankreas yang istimewa boleh makan segala yang sesuai untuknya mengikut umur. Seorang kanak-kanak kecil tidak boleh menelan kapsul keseluruhannya, jadi granul dari kapsul dituangkan pada sudu, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak pada awal makan. Apabila kanak-kanak memotong gigi, pastikan ia tidak retak butiran.
Apabila memperkenalkan makanan baru ke dalam diet kanak-kanak, cuba fokus pada makanan berkalori tinggi: krim masam, krim, yoghurt berkrim, madu, mentega. Sebagai contoh, setelah memasak bubur dengan susu untuk sarapan pagi, tambahkan mentega dan 1-2 sudu krim ke dalamnya.
Kanak-kanak harus menerima banyak cecair, dalam jumlah dalam 2 kali norma umur. Bagi pelanggaran najis kanak-kanak (kerap, lemak, tidak berubah, menyerang), penampilan kesakitan di bahagian perut, anda mesti segera memaklumkan kepada pakar.
Seorang kanak-kanak dengan fibrosis sista kehilangan dengan peluh sejumlah besar garam mineral. Dalam kes-kes yang teruk, ini boleh mengakibatkan kehilangan kesedaran. Oleh itu, pada musim panas, serta pada suhu badan yang tinggi, perlu menambah garam tambahan (1 hingga 5 gram garam setiap hari).

Syarat khas yang diperlukan untuk kanak-kanak

Adalah lebih baik jika kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai bilik sendiri yang berasingan dan berasingan. Ini adalah kerana keperluan menyediakan syarat untuk melakukan kinesitherapy, penyedutan. Adalah diharapkan bahawa semua ahli keluarga terlibat dalam proses menyediakan bantuan yang layak kepada ibu bapa (kanak-kanak tidak boleh dibiarkan sendirian walaupun lebih dewasa, kerap kali berunding dengan doktor yang diperlukan, rejimen makan enam kali kanak-kanak setelah mencapai 1 tahun, ubat tetap memerlukan pemantauan yang tetap) Merokok ahli keluarga harus dikecualikan sepenuhnya.

Mengendalikan vaksin pencegahan

Imunisasi kanak-kanak itu mesti dilakukan dengan cara biasa - selaras dengan kalendar vaksinasi. Apabila memburukkan lagi proses bronchopulmonary, jadual vaksin harus dipersetujui dengan pakar pediatrik. Pada musim luruh, adalah wajar untuk membuat vaksin menentang influenza.
Faedah sosial untuk pesakit dengan fibrosis sista di Rusia
Rawatan fibrosis sista memerlukan perbelanjaan kewangan yang besar ke atas dadah, peralatan perubatan, perjalanan ke tempat rawatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia kurang upaya dari zaman kanak-kanak dan mempunyai beberapa faedah sosial. Oleh itu, sebaik sahaja membuat diagnosis ini, adalah perlu untuk mendaftarkan kecacatan di tempat kediaman dan mendapatkan sijil. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik menerima melalui rangkaian farmasi semua ubat-ubatan yang diperlukan untuk rawatan secara percuma.