Fibrosis kistik

Fibrosis kistik, nama lain untuk neurosis saraf, adalah penyakit di mana gen yang berpenyakit mula bermutasi dan terhenti berfungsi dengan cekap. Hari ini, dunia mengetahui lebih daripada dua ribu mutasi gen CFTR.

Dalam bahasa Latin "lendir viscidus" diterjemahkan sebagai "lendir likat", yang merupakan gejala utama fibrosis sista.

Pesakit dengan fibrosis sista menjalani proses apabila seluruh tubuh terdedah kepada jangkitan: organ pernafasan, hati, saluran pencernaan, organ pembiakan lelaki, kelenjar peluh. Makanan tidak dirasakan dengan baik, sedikit oksigen masuk ke dalam badan, menyebabkan penutupan dengan lendir saluran pernafasan dan usus.

Orang sering tidak tahu tentang kewujudan penyakit seperti itu, oleh itu, persoalan seperti ini sering ditemui: "Apakah fibrosis kistik? Apakah jenis penyakit itu?" Kurang diketahui penyakit ini terletak pada hakikat bahawa mustahil untuk mendapatkannya dari seseorang, kerana fibrosis kistik ditularkan melalui cara genetik.

Fibrosis Cystic: Punca

Apabila penyakit itu berlaku, merosakkan bahu kromosom ketujuh. Gen untuk fibrosis sista diwarisi, manakala kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa kromosom yang bermasalah, di mana kebarangkalian penyakit dalam bayi adalah 25%. Jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai saudara dekat yang menderita fibrosis sista, maka ibu bapa harus diuji untuk kehadiran atau ketiadaan gen yang "patah".

Seorang kanak-kanak yang sakit mungkin hadir dalam keluarga dan ibu bapa yang sihat. Tidak ada sebab yang menyebabkan penyakit itu berlaku, dan tidak ada yang bersalah atas penampilannya. "Kerosakan" gen tidak terjejas oleh sebarang jangkitan yang berlaku semasa kehamilan, atau penggunaan alkohol secara kerap oleh ibu bapa. Kenapa penyakit itu muncul hampir mustahil untuk ditentukan, tetapi mungkin untuk menentukan kehadiran fibrosis kistik (ICD 10) (singkatan penyakit ini), terlebih dahulu, apabila pesakit masih boleh dibantu untuk hidup lebih lama.

Gejala

Sindrom "cystic fibrosis" boleh diletakkan di hadapan gejala:

  • pneumonia yang kerap;
  • pneumonia biasa;
  • bronkitis;
  • batuk yang tidak hilang selama bertahun-tahun;
  • keberkesanan rendah ubat:
  • sembelit;
  • kembung perut dan sakit perut;
  • selera makan miskin;
  • kekonduksian makanan yang buruk;
  • najis yang banyak (polyfecal);
  • jari berbentuk seperti drumsticks, dan kuku menyerupai gelas menonton;
  • sesak nafas berterusan dengan hati yang sihat;
  • kelemahan fizikal;
  • kedudukan pendek;
  • penipisan;
  • tidak aktif;
  • pucat
  • kelewatan perkembangan fizikal atau perkembangan mental yang dipercepatkan.

Bentuk fibrosis sista dan ciri-ciri mereka

Secara keseluruhan terdapat tiga bentuk fibrosis sista:

  1. Fibrosis kistik pada paru-paru. Dihasilkan oleh halangan bronkial dengan rembesan pulmonari. Keadaan yang menggembirakan dibuat di dalam badan, disebabkan oleh lendir bertakung di mana bakteria berkembang. Secara beransur-ansur, dengan berlalunya masa dan perkembangan penyakit, paru-paru menjadi lebih kuat, menyebabkan banyak sista. Selama bertahun-tahun, kegagalan jantung menyertai penyakit dan, sebagai akibatnya, kematian akibat lemas.
  2. Fibrosis kistik pada pankreas. Tubuh tidak dapat mengatasi dengan baik proses pencernaan makanan, serta asimilasinya. Masalah timbul akibat kelikatan bahan yang disekat oleh sel kelenjar. Penyerapan karbohidrat dan protein yang kurang baik, dan lemak meninggalkan badan bersama-sama dengan najis. Air liur pesakit sangat likat dan untuk sebab ini dia sentiasa perlu mencuci makanan dengan air, terutama kering. Akibatnya, seseorang yang menderita fibrosis sista menampakkan penyakit berikut: halangan usus, kencing manis, urolithiasis, sirosis hati, kolitis ulseratif.
  3. Jenis fibrosis sista yang paling teruk adalah bentuk bercampur. Dalam kes ini, penyakit ini menggabungkan gejala dua bentuk terdahulu. Penyakit itu muncul sebagai peraturan, pada usia yang awal, yang membawa kepada kehidupan yang singkat, sejak kemudian mutasi gen dan penampilan gejala berlaku, lebih banyak orang akan hidup.

Jika penyakit itu tidak rumit dan pesakit mematuhi gaya hidup yang sihat, maka doktor menganggap bahawa pesakit boleh hidup selama 30 tahun selepas isyarat pertama muncul.

Fibrosis kistik: rawatan

Tidak mustahil untuk menyembuhkan fibrosis sista. Namun, terdahulu penyakit itu dikesan, semakin banyak peluang untuk memulakan terapi tepat pada waktunya untuk memperbaiki keadaan kesihatan, dan akibatnya, untuk meringankan penyakit dan meningkatkan kehidupan pesakit.

Seorang doktor fibrosis cystic tempatan memberi amaran tentang bahaya penyakit. Sebagai peraturan, adalah mungkin untuk membincangkan kemungkinan mutasi gen, jika seseorang mempunyai pelanggaran saluran penghadaman, mengalami bronkitis, terdapat kes-kes pesakit dengan fibrosis sista dalam keluarga, hasil positif dari peluh keringat. Dalam kes ini, doktor menghantar kedua-dua ibu bapa dan kanak-kanak untuk analisis genetik. Pemeriksaan untuk fibrosis sista dilakukan di klinik yang khusus. Jika diagnosis disahkan, pesakit terapi teratur, pemantauan berterusan, penjagaan dan sokongan yang betul.

Gejala keterukan:

  • menurun selera makan;
  • demam;
  • kelesuan;
  • penampilan sakit di abdomen;
  • batuk meningkat;
  • pelanggaran kerusi (kerap, berleluasa, menyerang, pelepasan lemak);
  • perubahan warna dahak.

Sekiranya tanda-tanda memperlihatkan dirinya sendiri, pesakit mesti segera dibawa ke hospital.

Klinik ini akan menyediakan pesakit dengan fibrosis cyst dengan penjagaan dan ubat-ubatan yang dapat membantu meredakan penyakit rumit penyakit ini. Dan, kerana tiada ubat-ubatan anti-AMF, bantuan perubatan bertujuan untuk mengeluarkan kuman likat dari badan dan mencairkannya, serta menggantikan enzim-enzim yang hilang dengan ubat-ubatan.

Untuk memerangi penyakit ini, terdapat pusat fibrosis kistik yang khusus, di mana pesakit menjalani terapi yang diperlukan, melakukan gimnastik setiap hari dan menerima bantuan psikologi.

Perhatian khusus perlu dibayar, di rumah dan di pusat perubatan, kinesitherapy (satu set latihan untuk mengeluarkan dahaga).

Adalah mungkin untuk meramalkan penyakit dalam kes diagnosis pranatal, kerana doktor boleh menjalankan semua ujian yang diperlukan dan melaporkan hasilnya pada awal kehamilan (tidak lebih dari 8 minggu selepas pembuahan).

Teknologi moden dan prospek dalam memerangi fibrosis sista

Sebelum ini, kanak-kanak dengan fibrosis sista tidak mempunyai peluang untuk hidup sekurang-kurangnya dewasa. Hari ini di Amerika Syarikat sedang membangunkan ubat-ubatan untuk meredam kadar perkembangan penyakit. Perubatan moden menawarkan pesakit pemindahan organ-organ yang terjejas, yang boleh memanjangkan umur dengan ketara. Tetapi operasi semacam itu berisiko, kerana pada pesakit dengan kekebalan fibrosis cystic dilemahkan. Di samping itu, operasi itu sangat mahal.

Jika orang tidak mempunyai dana untuk rawatan mahal, maka anda boleh menghubungi dana khas untuk menyokong pesakit dengan fibrosis sista untuk bantuan.

Teruskan hidup

Di antara mereka yang menderita penyakit ini terdapat banyak orang yang telah hidup bahagia, penuh dan cerah. Kekukuhan mereka sudah cukup untuk tidak menutup penyakit ini, tetapi untuk meneruskan.

Sebagai contoh, penyanyi Gregory Lemarchal mengalami fibrosis sista. Dia belajar tentang diagnosis yang dahsyat ini pada usia dini, tetapi sepanjang hidupnya dia tidak pernah berhenti mencintai hidup dan menghargai setiap saat. Sebagai seorang kanak-kanak, dia bermimpi menjadi seorang atlet dan penyanyi. Gregory menjadi pemenang Kilang Bintang Perancis pada tahun 2004, berjaya melepaskan cakera platinum, menjadi kegemaran yang popular. Tetapi dia tidak mempunyai masa untuk menunggu transplantasi paru-paru. Meninggal dunia pada usia 23 tahun akibat penyakit akut.

43 tahun kehidupan keluarga bahagia hidup pelakon komik Bob Flanagan, yang juga didiagnosis dengan fibrosis sista.

Banyak orang yang kuat, aktif dan berani saling menyokong di forum mengenai fibrosis sista.

Bagaimana untuk menyembuhkan ubat fibrosis rakyat cystic

Terdapat beberapa penyakit serius yang diwujudkan kerana gangguan genetik pada ibu bapa yang sakit kanak-kanak. Salah satu daripada mereka adalah fibrosis kistik. Untuk nama yang tidak dapat difahami adalah simbiosis gejala yang sukar dikenal pasti segera. Tapi mari kita fahami.

Apakah fibrosis sista?


Sekiranya anda mula memahami konsep cystic fibrosis, apa jenis penyakit, maka anda harus bermula dengan asas-asas. Pada manusia, terdapat protein yang bertanggungjawab untuk pemindahan klorin melalui membran sel. Ia dijumpai di saluran pernafasan, pankreas dan usus.

Selain itu, alam semula jadi menyediakan untuk gen pengesan yang mengodkannya. Dalam perubatan, ia dipanggil CFTR atau pengatur transmembran fibrosis sista. Apabila gen mutasi, masalah timbul dengan pengangkutan klorin dan penyakit fibrosis cystic yang sepadan. Kawasan-kawasan di mana terdapat protein dalam epitelium dan pelbagai komplikasi mula berkembang menjadi penderitaan. Pakar membezakan berdasarkan lokasi penyakit:

  • fibrosis sista pada paru-paru, yang tidak dapat dikesan dengan segera disebabkan oleh kecenderungan kanak-kanak untuk jangkitan pernafasan akut dan SARS;
  • usus dengan kekurangan enzim yang kuat, masalah kehilangan usus dan penurunan nada keseluruhan;
  • bercampur, dianggap paling sukar kerana risiko mabuk dan kematian yang tinggi;
  • masalah bayi baru lahir atau meconium, yang paling mudah didiagnosis pada minggu pertama kehidupan bayi;
  • Mengintai kerana gejala-gejala atipikal.

Perlu diingat bahawa sebarang bentuk penyakit boleh membawa maut. Jangan abaikan gejala-gejala terutama pada anak-anak tahun pertama kehidupan.

Gejala fibrosis kistik

Gejala fibrosis kistik mempunyai zon pembangunan penyakit yang sepadan. Sekiranya kita bercakap tentang paru-paru, maka mengidam muncul, fibrosis dahak bermula. Doktor mencatatkan perubahan dalam bentuk dada dan ubah bentuk jari yang serius dalam bentuk termos atau gejala Hippocrates. Komplikasi yang mungkin - radang paru-paru atau pendarahan paru-paru dengan keteraturan yang dicemburui. Penyakit ini boleh menjadi kronik dan di bawah nama sinusitis dan tonsillitis sehingga setahun.

Sekiranya anda mempunyai masalah dengan pembebasan meconium pada bayi yang baru dilahirkan, kecemasan usus, rasa sakit dan kegelisahan yang kuat akan diperhatikan dengan serta-merta. Selepas beberapa hari, tanpa ketiadaan kerusi, bayi boleh memburai secara berterusan, menjadi lembab, muntah dengan membuka empedu dan jaringan vaskular pada badan menjadi lebih kuat.

Bentuk usus adalah sakit di perut, kembung perut dan penurunan berat badan. Pesakit boleh menentukan penyakit sekunder: ulser, pyelonephritis dan juga diabetes mellitus. Gangguan hormon boleh berlaku terhadap latar belakang, terutama jika pankreas terjejas dan ketidakseimbangan enzim yang kuat akan terjejas.

Dalam bentuk campuran penyakit, sukar untuk membezakan gejala. Ia semua bermula dengan bronkitis dan tonsilitis tetap, dan kemudian jangkauannya berkembang kerana komplikasi yang kuat dalam bentuk usus. Doktor tidak langsung memahami sebab akar dan menyalahkan segala-galanya pada reaksi usus semasa terapi antibakteria. Hanya tinjauan yang mendalam memberikan jawapan kepada soalan.

Penyebab fibrosis sista

Fibrosis kistik pada kanak-kanak hanya dinyatakan oleh warisan genetik. Biasanya, kanak-kanak menjadi sakit apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen mutasi di tengah-tengah kromosom ketujuh. Oleh itu, anda tidak perlu takut dengan penyakit jika semuanya baik dengan genotip. Benar, ada peluang untuk menjadi pembawa satu gen, yang kemudiannya dapat ditularkan kepada seorang kanak-kanak dan menyebabkan perkembangan fibrosis sista di hadapan gen respon pada ibu bapa kedua.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis fibrosis sista tidak semudah ia kelihatan - ia adalah penyakit yang serius. Oleh kerana kita bercakap mengenai genetik, ia adalah penyaringan genetik yang pertama. Biasanya, adalah mungkin untuk lulus ibu masa depan muda pada peringkat trimester kehamilan kedua. Cukup untuk membuat amniosentesis. Ini adalah cara yang sangat bermaklumat untuk mengetahui lebih lanjut mengenai genotip kanak-kanak itu. Prosedur ini rumit dan terdapat risiko keguguran, tetapi semuanya boleh dicegah di hospital. Untuk melakukan ini, seorang wanita mula-mula bersedia untuk pengambilan cairan amniotik, dan kemudian berperang aktif untuk menghilangkan nada. Dua hari pertama harus tanpa tekanan dan pergerakan yang tidak perlu. Dalam 90% kes, semuanya berakhir dengan baik.

Khususnya, pada bayi baru lahir, ia juga mungkin untuk menentukan fibrosis sista. Hanya, sangat penting untuk menyiasat kehadiran trypsin pada hari-hari pertama kehidupan. Jika hasilnya positif, ujian mesti diulang, dan kemudian diagnostik tambahan dijalankan. Biasanya, ini adalah kajian rembesan berpeluh selepas prosedur dengan pilocarpine, apabila paling mudah untuk melihat perbezaan antara natrium dan klorin dan untuk menganggarkan kepekatan bahan-bahan ini. Sekiranya bilangannya terlalu tinggi, maka ujian dianggap positif.

Ia juga perlu untuk menjalankan kajian mengenai serbuk fes. Makanan tanpa lemak, lemak, chymotrypsin - semuanya menimbulkan masalah dengan usus dan dalam beberapa kes mengesahkan fibrosis sista. Pada masa yang sama, penting untuk mendapatkan ujian fibrosis cystik yang lain di tangan. Sekiranya terdapat keraguan tentang diagnosis, doktor mungkin mengesyorkan kaedah diagnosis DNA yang melampau. Tetapi ia agak mahal dan tidak dilakukan di semua klinik. Tetapi peratusan kesilapan yang sangat kecil. Kira-kira 0.2% hasil palsu.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis kistik melibatkan pelbagai jenis. Pesakit harus memahami bahawa ia bertujuan untuk mengekalkan tubuh dan fungsi pentingnya. Perubatan tidak tahu pil universal untuk fibrosis sista, walaupun dalam kes-kes yang paling ringan. Anda hanya boleh memberi tumpuan kepada gejala dan kawasan kerosakan. Terutamanya, pesakit disyorkan rejimen dan makanan khas. Adalah penting untuk menyokong pankreas dengan enzim.

Terdapat beberapa ubat gabungan yang meningkatkan kesihatan pesakit dan melegakan kesakitan yang melanggar fungsinya. Plus, mereka menambah sokongan ubat hormon dengan kortikosteroid. Mereka dipilih secara individu dan di bawah kawalan ketat. Kursus ini berdasarkan penggantian dua ubat yang optimum, umur dan keadaan pesakit.

Untuk masalah dengan paru-paru, antibiotik disambungkan. Masih bernilai membuat antibiotik untuk menjelaskan kepekaan terhadap ubat itu. Cephalosporins dan penisilin generasi terkini dianggap universal. Mereka ditetapkan dalam bentuk suntikan dan dropper selama dua minggu, dan kemudian ubat dipilih untuk pentadbiran lisan. Fibrosis cystic mandatory pada orang dewasa juga dirawat dengan terapi senaman, elektroforesis dan urutan getaran saliran khas. Pesakit harus menyesuaikan diri dengan syarat untuk tempoh tidak kurang dari sebulan. Dalam kes ini, doktor akan memantau keadaan paru-paru dan boleh memanjangkan kursus.

Rawatan ubat fibrosis rakyat cystic

Rawatan fibrosis kistik dengan ubat-ubatan rakyat juga membolehkan. Lagipun, ia adalah mengenai gejala individu dan kelegaan mereka. Ini boleh dilakukan dengan herba dan gaya hidup yang sihat. Sekiranya masalah dengan bronkitis yang kerap dan penyakit paru-paru, maka keperluan utama untuk menguatkan sistem imun. Halangan semulajadi untuk memulihkan minuman yang banyak. Di sini rosehip infusi, teh dengan linden dan echinacea, bau mint dan lemon akan menjadi penting. Pastikan anda memerlukan dos loading vitamin C. Jika anda mengambilnya dengan makanan, maka di atas meja setiap hari adalah lebih baik untuk mempunyai buah sitrus, kiwi, delima. Plus, pesakit dengan fibrosis sista mesti makan dengan baik.

Penggunaan harian lemak dan karbohidrat perlu ditingkatkan dengan separuh. Pada masa yang sama, anda perlu minum lebih banyak teh dengan yarrow dan chamomile. Ia merangsang usus dan mengurangkan jumlah mikroflora patogenik. Adalah penting untuk menggunakan produk lebah untuk melegakan gejala bronkitis dengan cepat atau merawat radang paru-paru. Bilas dengan propolis, teh dengan madu dan penggunaan debunga memberi dorongan yang baik untuk pemulihan. Anda boleh membuat kek rai untuk bahagian belakang dan dada. Tepung, madu, mentega dicampur dengan setengah sudu teh sawi. Adonan tebal hendaklah diletakkan di dada dan tutup dengan filem berpaut, dan kemudian selendang bulu. Anda juga harus lakukan dengan belakang di zon bronkus. Sebaik-baiknya, manipulasi seperti itu dilakukan pada sebelah petang, dan pada hari kelegaan pagi sudah dirasakan. Selepas penyedutan lozenges ditunjukkan. Anda boleh menghirup cara lama menggunakan kentang, yang dimasak di kulit mereka atau membuat infusi herba chamomile dan pudina, dan kemudian jatuhkan sedikit minyak kayu putih di sana.

Dari bronkitis, teh dari cawangan pir juga mudah membantu. Beberapa pucuk muda dihancurkan dan dituangkan dengan satu liter air. Campuran direbus dengan baik dan kemudian menegaskan. Rasa infusi ini sama dengan uzvar dan anda juga dapat memberikannya kepada yang terkecil tanpa sekatan.

Jika fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir, maka ini tidak patut digoda. Teratur wajib teratur tradisional. Tambahan pula, aktiviti fizikal. Terdapat rawatan air yang baik. Mengesyorkan berenang di kolam renang atau di bilik mandi yang besar dengan bulatan di sekitar leher. Juga, urut diperlukan. Ia merangsang aktiviti otot dan membersihkan bronchi dengan baik. Secara umum, fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak boleh diubati, tetapi jika didiagnosis lebih awal, ia disekat. Ia mungkin tidak menjejaskan kualiti hidup pesakit semasa campur tangan perubatan pada peringkat awal. Jika tidak, malah membawa maut.

Penyakit fibrosis kistik - yang paling biasa di kalangan keturunan

Dalam masyarakat kita, tidak semua orang telah mendengar perkataan "fibrosis kistik." Tetapi ini adalah yang paling biasa di kalangan penyakit keturunan yang diketahui. Penyakit cystic fibrosis berlaku hampir di seluruh dunia, terutamanya di kalangan bangsa kulit putih.

Menurut statistik perubatan, kira-kira 1 dari 2000 bayi dilahirkan dengan penyakit serius ini. Secara umum, tidak ada data yang lengkap dan boleh dipercayai untuk Rusia, tetapi, menurut pelbagai anggaran, kejadian penyakit itu berkisar antara 1: 12,000 hingga 1: 3,500.

Apakah penyakit ini - fibrosis kistik?

Mungkin kesedaran yang rendah terhadap orang adalah disebabkan fakta bahawa fibrosis cystic mula baru-baru ini, dan konsep penyakit ini muncul beberapa dekad lalu. Ia pertama kali dibicarakan pada 30-an abad ke-20 - sebelum kebanyakan kanak-kanak yang sakit hanya meninggal dengan cepat dari radang paru-paru yang teruk atau kesan lain dari fibrosis sista, tetapi tidak ada yang dapat meneka sebab sebenar. Gen "bertanggungjawab" untuk fibrosis kistik dijumpai hanya pada tahun 1989, dan pada masa yang sama jenis cacatnya dijumpai, yang paling sering menyebabkan penyakit ini. Gen ini terletak di lengan panjang kromosom ke-7, dan produknya adalah protein yang mengawal pemindahan garam melalui membran sel (protein CFTR yang dipanggil) dengan membentuk saluran untuk pengangkutan mereka. Justru kerana fungsi protein ini mempunyai makna umum bahawa "pecahan" gennya menyebabkan perubahan serius dan teruk dalam hampir seluruh tubuh.

Sejak tahun 1990, terdapat penemuan utama dalam kajian penyakit ini. Sekitar 1,200 jenis kerosakan genetik yang membawa kepada penyakit itu sudah diketahui, dan penyelidikan ini berterusan. Bergantung kepada mutasi tertentu (pecahan gen), terdapat lebih banyak "keras" dan lebih "lembut", memelihara mutasi. Keterukan penyakit bergantung pada jenis mutasi. Sebelum ini, pesakit dengan fibrosis cystic sederhana atau teruk meninggal pada usia yang sangat awal, tetapi sekarang, mujurlah, keadaan telah berubah. Sekarang orang dengan diagnosis ini boleh hidup normal, menerima rawatan yang menyokong.

Penyebab fibrosis sista

Penyebab cystic fibrosis umumnya jelas, kerana ia adalah penyakit keturunan. Genetik memanggil pusaka autosomal fibrosis cystic. Apa maksudnya? Kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah mungkin (dengan kebarangkalian teori 1/4) jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa kecacatan genetik (Rajah 1). Dalam kes ini, ibu bapa kanak-kanak biasanya sihat dan tidak mengesyaki tentang kejutan genetik yang tidak menyenangkan yang disimpan dalam DNA telur dan spermatozoa mereka. Sementara itu, pengangkutan senyap gen untuk penyakit ini sama sekali tidak biasa: ia adalah tipikal untuk hampir setiap Caucasoid dua puluh! Ini bermakna bahawa di antara rakan anda hampir pasti terdapat sekurang-kurangnya satu pembawa gen fibrosis sista.

Ibu bapa yang sama boleh mempunyai kedua-dua anak yang sakit dan sihat - tetapi pada masa yang sama terdapat keluarga di mana semua, atau hampir semua, anak-anak sakit. Seorang kanak-kanak yang sakit boleh dilahirkan dalam sebuah keluarga di mana tiada seorang saudara yang pernah mengalami penyakit itu. Warisan bukan hubungan seks, iaitu lelaki dan perempuan juga terpengaruh. Dan tentunya, mustahil untuk "menangkap" penyakit ini. Usia dan kebiasaan buruk ibu bapa, jangkitan, keadaan luaran, kehamilan sebelumnya tidak penting. Anda tidak boleh mengatakan bahawa seseorang akan dipersalahkan kerana apa yang berlaku. Anda perlu memahami apa yang berlaku, dan dengan secepat mungkin untuk menyediakan pesakit dengan bantuan yang diperlukan.

Gejala fibrosis kistik - apa yang berlaku kepada paru-paru?

Perkataan "cystic fibrosis" berasal dari perkataan lendir Latin - "lendir" dan viscidus - "likat." Nama ini bermaksud bahawa rahsia (lendir) yang dirembes oleh pelbagai organ mempunyai kelikatan dan kepadatan yang terlalu tinggi. Akibatnya, semua organ ini terjejas: sistem bronchopulmonary, pankreas, hati, kelenjar usus, peluh dan kelenjar air liur, kelenjar seks. Mereka tersumbat dengan lendir, yang biasanya perlu dengan mudah dan dalam masa yang dipisahkan, tetapi kerana ketumpatan abnormal menyumbat saluran.

Gejala seperti kerosakan kepada organ-organ pernafasan, paru-paru, dan fibrosis kistik dikaitkan dengan fakta bahawa kelenjar mukosa pokok bronkial menghasilkan sputum likat, yang terkumpul di dalam bronchi kecil dan menyumbatnya. Akibatnya, pengudaraan dan bekalan darah ke paru-paru terganggu. Terdapat batuk yang menyedihkan - ini adalah salah satu gejala penyakit yang berterusan. Terdapat wheezing dalam paru-paru. Hati juga menderita (yang disebut "jantung paru" timbul). Ia adalah dari kegagalan pernafasan yang kebanyakannya kanak-kanak dan orang dewasa yang sakit mati. Palam lendir mudah dijangkiti, selalunya dengan staphylococcus atau bacillus Pseudomonas. Pesakit membangunkan bronkitis berulang dan radang paru-paru, kadang-kadang dari bulan pertama kehidupan. Jangkitan meningkatkan kelikatan dahak lebih banyak. Keadaan seperti itu sangat berbahaya bagi kehidupan pesakit.

Masih ada soalan tentang fibrosis cystic?

Mintalah mereka kepada doktor. Online. Percuma

Seringkali (sehingga 80% kes) pankreas juga terjejas, saluran yang disekat dengan rahsia likat. Oleh kerana masalah dengan enzim pankreas, fungsi usus diganggu, pencernaan dan penyerapan merosot, cirit-birit berlaku, yang boleh digantikan oleh sembelit. (Dalam salah satu kerja awal yang paling penting mengenai fibrosis sista, lesi pankreas yang sama dipanggil fibrosis kistik, fibrosis kistik, dan kini nama ini digunakan untuk fibrosis kistik dalam kesusasteraan bahasa Inggeris.). Mereka mempunyai anggota badan yang sangat nipis dengan bentuk ciri-ciri jari, kulit kering, pucat, sering mengalami cacat dada dan perut kembung. Kerana gejala hempedu dalam sesetengah pesakit, sirosis hati berkembang, batu empedu boleh terbentuk.

Bentuk fibrosis sista

Terdapat pesakit yang mengalami lesi utama sama ada paru-paru (bentuk paru-paru) atau saluran gastrousus (bentuk usus), tetapi paling sering ada bentuk bercampur fibrosis sista.

Salah satu gejala ciri fibrosis sista ialah rasa asin kulit pesakit. Walaupun sebelum penemuan saintifik penyakit ini, sesetengah orang mendapati bahawa bayi dengan kulit asin semacam itu biasanya sakit parah dan mati awal. Dan sekarang ia adalah kandungan klorida yang tinggi dalam peluh (yang memberikan rasa asin) adalah salah satu gejala utama yang membolehkan anda membuat diagnosis.

Pesakit dengan fibrosis sista secara mental sepenuhnya lengkap. Jika keadaan fizikal mereka membenarkan, maka mereka boleh dan harus bersekolah. Lebih-lebih lagi, di antara mereka ada banyak kanak-kanak yang benar-benar berbakat dan intelektual. Mungkin, kerana perkembangan fizikal mereka sering terhad, mereka amat berjaya dalam melakukan perkara-perkara yang memerlukan rehat dan tumpuan. Di antaranya adalah ramai ahli sains komputer, pemuzik, pengarang. Mereka belajar bahasa asing, membaca dan menulis banyak, dan gemar kerja-kerja jahitan. Mereka bersenam sebanyak mungkin. Ramai daripada mereka mungkin berlaku sebagai profesional yang berjaya dan memberi manfaat kepada orang ramai. Tetapi untuk ini mereka mesti berkembang, mereka mesti hidup.

Pesakit dengan fibrosis kistik boleh membuat keluarga. Sebelum ini, ini tidak dapat dipertikaikan, kerana jarang sekali seorang pesakit bertahan sehingga dewasa, dan beberapa yang terselamat sangat jauh di belakang dalam perkembangan fizikal mereka, jadi tidak ada persoalan walaupun ciri-ciri seksual sekunder. Setakat ini untuk banyak pesakit konsepsi adalah sukar atau mustahil. Tetapi, bagaimanapun, sudah ada beberapa kes di mana golongan muda dengan fibrosis cyst telah menjadi bapa atau ibu. Terdapat keluarga seperti di Rusia. Lebih-lebih lagi, jika pasangan kedua tidak membawa gen yang cacat, anak-anak pasangan tersebut akan sihat secara klinikal.

Bagaimana untuk mengenal pasti fibrosis sista? Diagnostik

Kaedah diagnostik utama adalah untuk menjalankan ujian peluh. Untuk tujuan ini, kaedah moden digunakan: penggunaan penganalisis kekonduksian peluh. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) adalah alat yang membolehkan pemeriksaan kanak-kanak yang disyaki fibrosis sista pada hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak. Diagnosis awal seperti penyakit genetik yang serius membolehkan masa untuk memulakan rawatan, pemulihan, meningkatkan kualiti dan jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista. NANODUCT TM adalah penganalisis peluh mudah alih yang membolehkan anda mendapatkan hasil yang tepat dalam masa 10 minit dari permulaan kajian. Jumlah peluh yang diperlukan untuk prestasi ujian, minimum (kira-kira 3 L), kecil sistem komponen Nanoduct mudah untuk memenuhi bayi, yang membolehkan untuk melakukan ujian peluh pada bayi baru lahir, kanak-kanak dengan defisit berat badan, serta pesakit tanpa mengira usia.

diagnosis tepat pada masanya cystic fibrosis membolehkan masa untuk memulakan terapi yang berkesan di peringkat awal penyakit ini, yang menentukan prognosis dan ketepatan masa pendaftaran pesakit dengan Pusat Serantau untuk Cystic Fibrosis.

diagnosis tepat pada masanya menjelaskan pemahaman tentang keadaan ibu bapa kanak-kanak itu, membolehkan masa keluarga untuk menyesuaikan diri dengan masalah yang berkaitan dengan penyakit kronik, mengelakkan kos bahan besar rawatan komplikasi, untuk menyelesaikan soalan-soalan mengenai diagnosis pranatal cystic fibrosis dalam kehamilan berikutnya.

Pemeriksaan Neonatal

Sejak 2006, fibrosis kistik telah diperkenalkan ke dalam program pemeriksaan neonatal untuk bayi baru lahir. Pemeriksaan neonatal adalah pemeriksaan massa bayi baru lahir, salah satu cara yang berkesan untuk mengenal pasti penyakit kongenital dan keturunan yang paling biasa. Pemeriksaan neonatal bermula di hospital bersalin: titisan darah diambil dari setiap bayi yang baru lahir untuk borang ujian khusus, yang dihantar ke pusat kaunseling genetik untuk kajian. Sekiranya penanda penyakit dikesan dalam darah, ibu bapa dengan anak yang baru dilahirkan dijemput ke konsultasi perubatan-genetik untuk melakukan ujian darah berulang untuk mengesahkan diagnosis dan rawatan. Pada masa akan datang, adalah pemerhatian yang dinamik kanak-kanak.

Pemeriksaan Neonatal membolehkan anda memastikan pengesanan awal penyakit dan rawatan yang tepat pada masanya, untuk menghentikan perkembangan manifestasi penyakit yang teruk yang membawa kepada ketidakupayaan.

Bolehkah pesakit fibrosis cystik melahirkan anak?

Dengan kelahiran anak pada lelaki dengan masalah fibrosis cyst timbul. Lebih daripada 95% lelaki dengan fibrosis sista steril. Apabila fibrosis cystic dapat dilihat ketidakhadiran kongenital vas deferens - perkembangan yang tidak normal saluran, yang mempromosikan sperma dari testis. Wanita juga telah mengurangkan kesuburan. Mereka mungkin mempunyai anak, tetapi dalam bentuk fibrosis sista yang teruk sering timbul dengan konsepsi. Selain itu, disfungsi paru-paru boleh menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluar boleh diambil anak-anak atau penggunaan sperma penderma.

Fibrosis kistik: tiada ubat, tetapi ia boleh dirawat

Jujurlah: ubat hari ini tidak dapat menyembuhkan fibrosis sista sepenuhnya. rawatan radikal cystic fibrosis boleh menjadi penghantaran salinan normal gen yang terjejas untuk sel-sel dikehendaki (terapi gen), atau ubat-ubatan yang akan memainkan peranan dalam pengangkutan selular, sama seperti peranan protein kepentingan. Dan walaupun kajian pertama sedang dijalankan, termasuk di Rusia, kedua-dua cara dikaitkan dengan kesulitan yang besar dan belum dilaksanakan. Sudah tentu, penyelidik berharap bahawa generasi kanak-kanak yang dilahirkan sekarang akan dapat tidak hanya mengubati, tetapi juga menyembuhkan. Walau bagaimanapun, tiada siapa yang boleh menjanjikan ini dengan pasti. Harapan tertentu untuk pembasmian penyakit masa depan dikaitkan dengan ujian genetik. Dalam kebanyakan kes, anda boleh mengetahui sama ada suami dan isteri adalah pembawa penyakit dan sama ada mereka mungkin mempunyai anak yang sakit. Diagnosis pranatal (iaitu, pranatal) janin semasa hamil juga mungkin.

Walau bagaimanapun, pemahaman bahawa penyakit itu tidak dapat disembuhkan tidak bermakna ia tidak boleh dirawat. Ya, tidak mungkin untuk melawan punca, tetapi mungkin dan perlu untuk mengurangkan akibatnya - untuk mengeluarkan dahak likat dari bronkus, untuk melawan jangkitan, untuk menggantikan enzim dan vitamin yang hilang. Lagipun, penyakit lain juga diketahui (contohnya, diabetes mellitus), yang tidak boleh sembuh sepenuhnya, tetapi dengan bekalan dadah yang betul, pesakit menjalani kehidupan yang penuh dan cukup lama. Terdahulu, diagnosis dibuat, sebelum rawatan pesakit dengan fibrosis cyst bermula, lebih mudah keadaannya akan menjadi, semakin lama dia akan hidup. Sebelum ini, pesakit-pesakit ini dianggap ditakdirkan - kanak-kanak dengan fibrosis sista yang teruk mati dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Dan sekarang di pedalaman Rusia, para doktor kadang-kadang percaya bahawa mustahil untuk membantu pesakit-pesakit ini, dan sebenarnya mereka menyerah. Tetapi kini pendapat ini tidak ada sebab dan alasan. Terapi ubat yang komprehensif terhadap penyakit ini telah mengubah idea itu. Secara harfiah sejak sedekad yang lalu, kemajuan besar telah dibuat. Setiap tahun, pesakit hidup lebih lama dan lebih baik. Di negara-negara Eropah Barat, kanak-kanak yang sedang dirawat untuk fibrosis sista dapat menjamin purata 35-40 tahun hidup, dan angka ini terus berkembang. Bayangkan seorang orang tua dengan fibrosis cystic - untuk Barat, ini bukan sesuatu yang luar biasa. Walau bagaimanapun, di Rusia keadaan lebih buruk, jangka hayat pesakit biasanya 20-25 tahun, jarang lagi. Hanya beberapa "orang lama" yang kini berusia empat puluh tahun.

Untuk menyelesaikan masalah yang berkaitan dengan penyakit ini, untuk diagnosis tepat pada masanya, diagnosis, pendaftaran pesakit dengan cystic fibrosis - ibu bapa boleh menghubungi pakar dalam bidang ini.

Di Krasnoyarsk, anda boleh mendapatkan nasihat di Diagnostic Center Regional Perubatan Genetik (ketua doktor - Yelizaryev Tatiana) dan Pusat Serantau untuk Cystic Fibrosis (terletak di pangkal Pulmonary-Allergy Center Hospital Regional - Ketua Ilyenkov Natalia A., pakar perunding Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Persatuan pesakit dengan fibrosis sista

Pesakit memerlukan sokongan organisasi dan perlindungan hak mereka. Untuk tujuan ini, persatuan ibu bapa dicipta, tetapi usaha mereka tidak mencukupi. Seperti semua orang yang menderita, pesakit dengan fibrosis sista hanya perlu ditinggalkan untuk ditangani, dijaga.

Kemungkinan komunikasi berterusan dengan ibu bapa juga membesarkan kanak-kanak dengan fibrosis kistik adalah sangat penting bagi mereka. Persatuan untuk Membantu Pesakit dengan Fibrosis Cystic (Pengerusi Persatuan Bogdanova Natalya) di Wilayah Krasnoyarsk diasaskan pada tahun 1998. Tujuan utama penciptaan Pusat Serantau untuk Fibrosis Cystic dan Persatuan adalah menyediakan rawatan perubatan kepada pesakit dengan patologi ini, untuk membantu dalam mendiagnosis diagnosis yang serius, dan juga untuk menyediakan langkah-langkah pemulihan. Aktiviti-aktiviti Persatuan berkaitan dengan menyediakan kanak-kanak dengan ubat yang hilang dan menyediakan bantuan moral, material dan sosial kepada ibu bapa mereka. Organisasi terlibat secara aktif dalam menjalankan tindakan usaha rahmat dan amal konsert dan kemungkinan negeri, institusi awam dan swasta, syarikat-syarikat, dana, bank, persatuan, perniagaan, dan individu untuk meningkatkan peluang untuk rawatan kanak-kanak dengan cystic fibrosis. Persatuan itu telah menyatukan lebih daripada 30 keluarga di Wilayah Krasnoyarsk dengan kanak-kanak dengan fibrosis sista.

21 November - Hari Maklumat Eropah pesakit dengan fibrosis sista. Salah satu moto Hari Pertama adalah adanya tahap rawatan Eropah untuk semua pesakit dengan fibrosis sista, tanpa mengira negara tempat kediaman.

Menggabungkan usaha mereka, ibu bapa adalah tenaga yang berkesan dan efektif untuk menyelesaikan masalah penyesuaian keluarga medico-sosial dengan anak dengan fibrosis sista.

Penyakit fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Fibrosis kistik (juga dikenali sebagai cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh jangkitan berterusan di saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengehadkan fungsi organ pernafasan dan saluran gastrousus.

Pada orang dengan fibrosis cystic, gen yang cacat dicirikan oleh pembentukan lendir yang melekit, melekat pada organ saluran udara, pankreas, dan organ lain. Dalam paru-paru, lendir menyumbat saluran pernafasan dan perangkap bakteria, yang membawa kepada jangkitan, kerosakan paru-paru yang luas dan, akhirnya, kegagalan pernafasan. Dalam pankreas, lendir menghalang rembesan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memusnahkan makanan dan menyerap nutrien penting.

Buat pertama kali menggambarkan gejala fibrosis sista pada pertengahan puluhan abad yang lalu. Nama itu sendiri mempunyai asal yang mencerminkan ciri-ciri utama. Mucosa - dari akar Greek, bermakna lendir, viscus - gam, bersama - bermaksud bahawa rahsia mukus yang disembur oleh pelbagai kelenjar rembesan luaran, mempunyai kelikatan yang tinggi.

Asal penyakit - Punca

Penyakit fibrosis cystic (fibrosis cystic - CF) adalah penyakit genetik, iaitu warisan (ia tidak boleh dijangkiti, penyakit ini tidak boleh diprovokasi mengikut gaya hidup atau kerja yang berbahaya). Adalah diketahui bahawa punca-punca penyakit tersebut tidak mempunyai kaitan dengan seks - peluang untuk mendapatkan sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penghantaran kecacatan genetik adalah resesif, iaitu tidak penting. Penyakit sedemikian dikodkan dalam bahan genetik, jika mereka tidak dijumpai di kedua ibu bapa, tetapi hanya di salah satu daripada mereka, maka anak-anak akan sihat secara fenotipikal. Separuh daripada ahli waris akan sihat sepenuhnya, separuh - mengandungi gen untuk fibrosis kistik dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% daripada penduduk dewasa dunia menyimpan maklumat tentang penyakit ini dalam gen mereka. Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan pasangan di mana kedua-dua ibu bapa telah mengalami kerosakan maklumat kromosom, maka dia mengalami fibrosis sista dalam satu perempat kes. Jenis penghantaran penyakit genetik ini disebut resesif.

Terdapat juga tiada kaitan dengan seks, kerana bahan itu tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah lelaki dan perempuan yang sama dilahirkan dengan penyakit ini. Tiada faktor tambahan memainkan peranan di sini. Mereka tidak terjejas oleh kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau bapa, keadaan hidup atau kerja. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat satu kejayaan dalam diagnosis penyakit ini. Adalah betul bahawa gen mutasi adalah dalam kromosom ketujuh. Oleh kerana mutasi itu, pelanggaran sintesis bahan protein berlaku, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa ia diperbetulkan dalam bahan genetik - jawapan kepada soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Perubahan dalam organ

Kelenjar endokrin adalah organ yang menghasilkan bahan aktif secara biologi dalam darah - hormon yang mengatur proses fisiologi badan. Dalam fibrosis cystic, perubahan patologi dalam organ dan sistem adalah disebabkan oleh fakta bahawa kelenjar exocrine terpengaruh. Apa ini? Organ-organ yang menghasilkan bahan-bahan lendir yang diperlukan untuk pelaksanaan normal proses-proses yang berkaitan:

  • bernafas;
  • pencernaan;
  • perkumuhan bahan berbahaya.

Ini termasuk pankreas, kelenjar air liur, kelenjar yang menghasilkan cecair bronkial. Ketumpatan patologi yang meningkat dari penutup lendir yang diperlukan oleh fisiologi akan menentukan gambaran klinikal dan patofisiologi fibrosis sista. Jisim tebal berkumpul di dalam lumen pokok bronkial. Akibatnya, organ-organ pernafasan dimatikan dari proses pernafasan, badan tidak menerima oksigen, emfisema dan atelektasis paru-paru yang terbentuk.

Pankreas bertindak balas dengan pembentukan kawasan degenerasi tisu berserabut, saluran pernafasan bercambah dengan tisu sista. Perubahan dystrophik dari asal lemak dan protein, stasis hempedu, akibatnya, sirosis hati berlaku di hati. Kedua, nama antarabangsa untuk fibrosis sista berasal dari proses ini - fibrosis sista.

Sekiranya halangan usus bayi yang baru lahir, permukaan mukus usus menderita, bengkak lapisan submucosal usus mungkin ada. Fibrosis kistik biasanya disertai dengan kecacatan kongenital yang lain dari saluran gastrousus. Berdasarkan gambaran patogenetik penyakit itu, sudah menjadi jelas apakah jenis penyakit itu. Ia perlu untuk menganalisis secara terperinci sindrom klinikal fibrosis sista.

Gejala fibrosis kistik

Gejala cystic fibrosis biasanya bermula pada zaman kanak-kanak kecil, walaupun kadang-kadang mereka boleh berkembang tidak lama selepas kelahiran atau, selepas masa yang lama tanpa memperlihatkan diri, muncul pada orang dewasa.

Antara gejala fibrosis cystic dan utama adalah:

  • kulit badan manusia sedikit masin;
  • berat badan - mengurangkan, ketipisan di bawah normal, walaupun dengan selera makan yang sihat;
  • pelanggaran terhadap aktiviti normal perut (dispepsia) - cirit-birit kronik, kandungan lemak yang tinggi di dalam tinja;
  • bernafas - mengiu, dengan wisel;
  • tamat paksa melalui mulut (batuk) - paroxysmal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
  • jangkitan kerap di dalam saluran nafas pada manusia, termasuk pneumonia atau bronkitis
  • "Drum tongkat" - penebalan ujung jari, sering dengan paku cacat;
  • neoplasma jinak di hidung - akibat daripada pembiakan membran mukus rongga dan sinus;
  • prolaps rektum

Bentuk klinikal penyakit ini

Bergantung pada lesi yang utama, adalah kebiasaan untuk membezakan bentuk klinikal penyakit:

  • pulmonari, bronkopulmonari;
  • usus;
  • halangan meconium;
  • bentuk bercampur - paru dan usus;
  • bentuk atipikal.

Oleh kerana penyakit itu genetik dan dikaitkan dengan proses fisiologi yang penting, manifestasi klinikalnya telah dikesan sejak hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir, dalam beberapa kes, pada tahap perkembangan intrauterin. Jenis yang paling biasa yang didiagnosis pada bayi baru lahir adalah halangan mekonium.

Tanda-tanda meconium halangan

Meconium dipanggil kalori asal. Ini adalah pergerakan usus pertama bayi yang baru lahir. Dalam mekonium keadaan yang normal, sihat harus menonjol pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Kelewatannya pada fibrosis sista dikaitkan dengan ketiadaan enzim pankreas - trypsin. Ia tidak masuk lumen usus, meconium stagnates, terutamanya di kawasan caecum dan kolon. Dengan perkembangan genangan, gejala berikut diperhatikan:

  • kebimbangan, bayi yang menangis;
  • kecederaan abdomen yang dinyatakan;
  • regurgitasi pertama, kemudian muntah bergabung.

Pemeriksaan objektif di dinding abdomen anterior mengukuhkan corak vaskular, apabila mengetuk perut - bunyi gendang, kebimbangan kanak-kanak digantikan oleh keletihan, kekurangan aktiviti fizikal, kulit mempunyai warna pucat, kering hingga sentuhan. Fenomena keracunan dalaman dengan produk pereputan semakin meningkat.

Apabila mendengar hati ditentukan:

  • sinus takikardia jantung;
  • peningkatan pernafasan;
  • Tanda-tanda gerakan peristaltik usus tidak dapat didengar.

Pemeriksaan X-ray menunjukkan:

  • bengkak gelung usus kecil,
  • Kejatuhan tajam bahagian perut abdomen bawah.

Keadaan ini semakin merosot, memandangkan usia kecil pesakit, peritonitis adalah komplikasi yang serius, akibat keretakan dinding usus. Boleh menyertai pneumonia, yang berat, berlarutan.

Borang pulmonari

Dengan lesi utama radas bronchopulmonary, tanda pertama ialah kegagalan bernafas. Ia ditunjukkan oleh kelumpuhan kulit yang teruk, ketinggian berat yang ketara, sementara selera kanak-kanak dipelihara. Sudah pada hari-hari pertama kehidupan, pernafasan disertai dengan batuk, dengan peningkatan beransur-ansur dalam intensitas batuk. Dia memperoleh persamaan dengan serangan pertusis - mencairkan.

Satu substrat tebal, likat memenuhi, pertama sekali, lumen daripada bronkus kecil. Tompok empfosematik dibentuk. Kerosakan pada paru-paru ini sentiasa dua hala, yang merupakan tanda diagnostik yang penting. Tidak dapat dielakkan, tisu paru-paru diaktifkan dalam proses patologi, pneumonia berkembang.

Lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk mikroorganisma, patogen pneumonia. Lendir cepat menjadi lendir dari membran mukus, purulen, dari semasa semasa analisis mikrobiologi, terutamanya streptokokus dan staphylococcus diperuntukkan, mikroorganisma patogenik yang kurang kerap bagi kumpulan lain. Keradangan paru-paru sentiasa teruk, berlarutan, dengan perkembangan komplikasi berikut:

Apabila mendengar paru-paru, adalah jelas mungkin untuk membezakan rales lembap, kebanyakannya halus halus. Bunyi perkusi di atas permukaan paru-paru mempunyai naungan kotak. Pesakit adalah pucat tajam, kulit kering, dan kemudian sejumlah besar garam natrium dibebaskan.

Sekiranya fibrosis kistik adalah benigna, maka manifestasi itu, termasuk paru-paru, boleh dilihat pada usia yang lebih tua, apabila badan itu sudah mempunyai mekanisme pampasan. Inilah yang menyebabkan peningkatan pesat simptom, perkembangan pneumonia kronik, diikuti dengan kekurangan paru-paru. Secara beransur-ansur membentuk bronkitis deforming dengan peralihan kepada pneumosklerosis sederhana.

Rawatan saluran pernafasan atas tidak tetap tanpa penyertaan, penyakit sinus sinus paranasal, adenoid, pertumbuhan polipus mukosa hidung, dan tonsilitis kronik boleh bergabung. Kekalahan alat paru-paru tercermin dalam kemunculan pesakit:

  • kelumpuhan tajam kulit;
  • kemerahan anggota badan atau kulit secara keseluruhan;
  • dyspnea pada rehat;
  • bentuk ciri dada berbentuk tong;
  • ubah bentuk falang terminal jari tangan - "drumsticks";
  • menurunkan berat badan digabungkan dengan penurunan selera makan;
  • anggota badan nipis yang tidak seimbang.

Pemeriksaan bronkoskopik menunjukkan kehadiran mukus tebal dalam lumen bronkus kecil. Pemeriksaan sinar-X bronkus mencerminkan gambar ateliasis pokok bronkial, pengurangan ketara dalam cabang-cabang bronkus kecil.

Gejala bentuk usus

Pencernaan biasanya tidak boleh berlaku sekiranya tidak mencukupi rembesan bahan rembasan yang diperlukan untuk proses ini. Ia adalah kelikatan, pengeluaran rendah cecair aktif biologi yang menyebabkan kekurangan pencernaan pada fibrosis sista. Gejala klinikal terutamanya dinyatakan apabila kanak-kanak dipindahkan ke diet yang lebih pelbagai atau formula bayi. Penghadaman makanan adalah sukar, makanan tidak bergerak di sepanjang saluran pencernaan. Proses busuk aktif berkembang.

Perut kanak-kanak secara dramatik membengkak, kerusi dipendam, jumlah tinak yang dikeluarkan lebih tinggi daripada keadaan biasa beberapa kali. Selera tidak dikurangkan, mungkin juga makan lebih banyak makanan daripada kanak-kanak yang sihat. Walau bagaimanapun, ketika menderita patologi ini, kanak-kanak secara praktikal tidak mendapat berat badan, nada otot berkurang, keanjalan kulit juga diturunkan.

Semasa makan, pesakit terpaksa mengambil banyak cecair, kerana air liur tidak mencukupi, makanan kering adalah sukar untuk mengunyah. Kekurangan rembasan pankreas, pelanggaran kerjanya membawa kepada perkembangan kencing manis, ulser gastrik dan bahagian duodenal saluran pencernaan.

Oleh kerana nutrien dari makanan tidak dapat diserap, pesakit yang mengalami fibrosis cyst mempunyai kekurangan vitamin - hipovitaminosis, hipoproteinemia. Kandungan protein yang rendah dalam plasma darah menyebabkan bengkak, terutamanya diucapkan pada bayi.

Hati mengalami stagnasi dalam pundi hempedu, pengumpulan ketara didapati, yang membawa kepada perkembangan kolestasis. Secara luaran, fenomena ini diungkapkan oleh peningkatan hati, kesunyian kulit, kulit kering.

Borang bercampur

Dalam gambar itu, Amy, 6, yang didiagnosis dengan bentuk fibrosis saraf

Salah satu bentuk penyakit klinikal yang paling teruk. Dari hari-hari pertama kehidupan, gejala-gejala bentuk pulmonari dan usus penyakit dikenalpasti:

  • keradangan yang teruk, berpanjangan paru-paru, bronkus;
  • batuk teruk;
  • hipotrofi;
  • keletihan abdomen, gangguan pencernaan.

Terdapat sambungan langsung dengan usia pesakit, di mana penyakit itu telah menjadi jelas dan kursusnya adalah malignan. Yang lebih muda kanak-kanak, lebih buruk prognosis untuk mengimbangi gejala dan umur panjang.

Diagnosis penyakit ini

Kriteria diagnostik termasuk hasil positif dari pemeriksaan, pemeriksaan pesakit:

  • berat badan - hipotrofi, perkembangan fizikal ketinggalan umur normal;
  • penyakit berulang kronik bronkus, paru-paru, sinus paranasal, peningkatan kegagalan pernafasan;
  • pankreatitis, aduan dyspeptik;
  • kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-saudara terdekat, terutamanya dalam saudara perempuan dan saudara lelaki.

Dari kajian klinikal dan makmal yang utama ialah:

  • Analisis peluh pada jumlah natrium klorida;
  • kajian pendamaan kerusi;
  • ujian molekul menggunakan tindak balas rantai polimerase.

Ujian peluh - ujian yang paling diterima. Kepekatan garam dalam cairan peluh dipilih tiga kali mesti melebihi ambang positif diagnostik enam puluh milimol seliter. Pengumpulan cecair peluh dilakukan selepas elektroforesis provokatif dengan pilocarpine.

Kajian coprologi dijalankan untuk menentukan jumlah chymotrypsin dalam najis dan kandungan asid lemak. Dengan kekurangan pankreas, kandungan mereka bertambah berbanding dengan norma dan lebih daripada 25 mmol / hari. Kandungan chymotrypsin ditentukan menggunakan set sistem ujian yang berbeza, oleh itu nilai normatif dan nilai berlebihan bergantung kepada jenis reagen diagnostik yang digunakan oleh makmal tertentu.

Kajian molekular atau diagnostik DNA adalah kaedah yang paling tepat. Hari ini, ia digunakan secara meluas, tetapi ia mempunyai beberapa kelemahan:

  • mahal;
  • tidak dapat diakses di bandar-bandar kecil.

Kemungkinan diagnosis perinatal. Untuk analisis, sejumlah cairan amniotik diperlukan, menjadi mungkin untuk melakukan kehamilan selama lebih dari lapan belas hingga dua puluh minggu. Kebarangkalian hasil keliru berbeza-beza dalam tidak lebih daripada empat peratus.

Rawatan

Semua langkah terapeutik untuk diagnosis fibrosis sista adalah gejala. Mereka bertujuan untuk mengurangkan keadaan pesakit. Salah satu arah utama adalah pampasan kekurangan nutrien dalam pengambilan makanan. Oleh kerana pencernaan adalah rosak, diet harus mengandungi tiga puluh peratus lebih banyak kalori daripada yang diperlukan dalam keadaan biasa.

Makanan diet

Asas diet dalam fibrosis kistik perlu menjadi protein. Bilangan ikan, produk daging, keju kotej, telur perlu ditingkatkan, tetapi perkadaran makanan berlemak berkurangan. Ia amat perlu untuk memberi perhatian kepada lemak refraktori - daging babi, daging lembu. Untuk mengimbangi kekurangan makanan berlemak adalah perlu kerana asid lemak daripada tahap sebatian ketepuan atau poliaturaturat. Untuk memecahkan mereka, enzim pankreas tidak memerlukan lipase, kekurangan yang dialami oleh organisme yang mengalami fibrosis sista.

Ia juga perlu untuk menghadkan penggunaan karbohidrat, terutamanya laktosa. Ia adalah perlu untuk membuktikan apa jenis disaccharidase deficiency yang ada di pesakit. Lactose - gula susu, terdapat dalam produk tenusu. Kekurangan enzim membelah dengan penggunaan produk tenusu yang aktif membawa kepada gangguan gangguan pencernaan.

Kehilangan garam yang berlebihan dengan peluh harus diberi pampasan dengan penambahan natrium klorida dalam makanan, terutama pada musim panas. Anda juga perlu ingat ini dalam penyakit yang melibatkan demam tinggi. Kehilangan bendalir mengancam untuk terus kering dan menghalang proses fisiologi. Minuman mestilah jumlah yang besar dalam diet harian supaya tubuh dapat mengimbangi kerugiannya.

Ia perlu memasukkan mereka yang mengandungi vitamin dari semua kumpulan, mikroelemen dalam senarai produk yang digunakan. Dalam kuantiti yang kecil adalah perlu untuk menambah mentega. Harus ada bahagian buah, sayuran, dan sayuran akar yang mencukupi.

Kekurangan proses penghadaman mereka sendiri dipenuhi oleh perlantikan persiapan enzim pankreas, asasnya ialah pancreatin. Jumlah najis yang normal, penurunan dos neutral dalam tinja adalah penunjuk pemilihan dos enzim yang betul. Wakil kumpulan acetylcysteine ​​menetapkan untuk meningkatkan aliran hempedu semasa genangannya, ketidakupayaan untuk menjalankan intubasi duodenal.

Rawatan patologi paru-paru

Berikan mucolytics - bahan yang menjadikan rembesan bronkial lebih cair. Pesakit harus menerima terapi ini sepanjang hayatnya. Ini termasuk bukan sahaja agen farmakologi, tetapi prosedur fizikal:

  • penyedutan;
  • senaman terapeutik;
  • urut bergetar.

Bronkoskopi bukan sahaja merupakan ukuran diagnostik, tetapi juga langkah terapeutik. Pokok bronkial dibasuh menggunakan mucolytics atau saline sekiranya berlaku kegagalan semua prosedur paliatif.

Menggabungkan penyakit pernafasan akut, bronkitis bakteria atau pneumonia memerlukan preskripsi ubat antibakteria. Oleh kerana kekurangan pencernaan adalah salah satu gejala utama, adalah lebih baik untuk mengendalikan antibiotik secara parenteral, melalui suntikan atau dalam keadaan aerosol.

Salah satu langkah terapeutik perintah radikal adalah transplantasi paru-paru. Persoalan transplantasi timbul apabila pampasan lanjut melalui terapi telah meletupkan kemungkinannya. Pemindahan paru-paru sekaligus dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit secara signifikan. Transplantasi ditunjukkan jika organ-organ lain tidak terlibat dalam penyakit ini. Jika tidak, operasi yang paling kompleks tidak akan membawa hasil yang diinginkan.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang kompleks, dan jenis dan keperitan gejala sangat berbeza. Banyak faktor yang berbeza, seperti umur, boleh menjejaskan kesihatan manusia dan perjalanan penyakit.

Walaupun kemajuan tanpa syarat dalam diagnosis dan rawatan fibrosis sista, prognosis tetap tidak menguntungkan. Hasil maut adalah mungkin di lebih daripada separuh kes fibrosis sista. Purata jangka hayat adalah dari 20 hingga 40 tahun. Di negara-negara Barat, pesakit boleh hidup hingga 50 tahun.

Bilangan diagnosis di mana terdapat istilah perubatan yang rumit berkembang setiap tahun. Ini adalah kerana bukan sahaja kesihatan awam tidak berada pada tahap yang rendah. Untuk tahap yang lebih tinggi di sini adalah kebaikan kemajuan teknikal, berkat kaedah diagnostik yang lebih maju dan maju muncul. Ini berlaku dengan fibrosis sista. Sepanjang dekad yang lalu, pesakit dengan diagnosis sedemikian semakin banyak.