Fibrosis kistik - gejala penyakit pada kanak-kanak dan orang dewasa, rawatan dan dadah

Peralihan pantas pada halaman

Apakah penyakit ini? Fibrosis kistik adalah penyakit sistemik yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh lesi kelenjar exocrine (kelenjar rembesan luaran) yang mengawal proses penting luaran - kelenjar sebaceous, peluh, tenusu dan lacrimal, merembuhkan rahsia mereka ke permukaan luaran badan dan ke dalam persekitaran dalamannya.

Inilah yang paling biasa penyakit keturunan. Fibrosis kistik berkembang terhadap latar belakang mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap peraturan pengangkutan aktif elektrolit (terutamanya klorin) melalui struktur plasma (membran) sel-sel yang melapisi saluran kelenjar exocrine. Akibat mutasi, perubahan struktur dan fungsi berlaku dalam protein yang disintesis.

Proses ini membawa kepada fakta bahawa rahsia rahsia kelenjar memperoleh struktur tebal dan likat. Penyingkiran dari badan menyebabkan kesulitan tertentu dan memberi kesan negatif terhadap organ-organ tertentu. Pelanggaran menimbulkan perubahan dalam organ pelbagai jenis dalam perkembangan pranatal kanak-kanak.

Tisu kelenjar organ-organ ini secara beransur-ansur digantikan oleh penghubung, sel-sel (fibroblas) merembeskan bahan tertentu yang menghentikan fungsi epitel ciliary, yang memainkan peranan penting dalam rembesan. Perubahan dalam organ terus selepas kelahiran kanak-kanak, memperoleh watak yang semakin meningkat, menunjukkan dirinya sendiri:

  • dalam 20% kes bentuk bronkopulmonary cystic fibrosis;
  • dalam hampir 10%, dalam bentuk ileus kongenital usus kecil (penyumbatan ileus meconium ileus);
  • dalam 5% kes, bentuk usus;
  • sehingga 65% - bentuk patologi campuran (kebanyakannya usus paru-paru.)

Dalam sesetengah kes, penyakit ini mempunyai manifestasi lain:

  • hepatik - dengan perkembangan ciri abdominal dropsy (ascites) dan perubahan nekrosis dan dystrophik dalam tisu hati (sirosis):
  • elektrolit, dicirikan oleh tanda-tanda gangguan terpencil (penghidratan atau dehidrasi - dehidrasi, atau air berlebihan dalam badan) baki elektrolit;
  • dipadamkan;
  • atipikal.

Klinik fibrosis sista dicirikan oleh fasa-fasa pengampunan dan pemisahan, yang mungkin menunjukkan kursus rendah atau sederhana.

Jika mutasi kromosom berlaku semasa "meletakkan" organisma kanak-kanak, tiada apa yang boleh diperbaiki. Oleh itu, fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat diubati, tetapi jauh dari maut - walaupun baru-baru ini dianggap sebagai seperti itu. Dengan rawatan fibrosis sista yang betul, mungkin untuk memanjangkan hayat pesakit selama bertahun-tahun.

Gejala dan tanda-tanda klinikal penyakit yang memerlukan perhatian, akan membantu menilai keseriusan patologi dan memahami apa jenis fibrosis sista adalah penyakit ini.

Gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak dan bayi

Dalam satu atau yang lain, penyakit itu membawa kepada kekalahan semua kelenjar exocrine. Inilah yang menyebabkan manifestasi pelbagai gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak - dari tanda-tanda cirit-birit ke asfiksia. Semua penyebaran tanda-tanda penyakit yang meluas ini menjadikan ibu bapa berwaspada dan memberi perhatian kepada mereka.

Gejala pertama fibrosis sista biasanya dicirikan oleh manifestasi pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Sangat jarang, (dalam 10 bayi daripada seratus) mereka didiagnosis segera selepas lahir.

Semua ibu sudah biasa dengan pembedahan pertama bayi baru lahir. Ia berbeza dengan kotoran biasa dan berwarna (gelap seperti tar) dan konsisten yang menyerupai tanah liat. Dalam neonatologi, najis ini dipanggil "meconium." Ia adalah dengan najis asal bahawa usus boleh disekat. Ini adalah salah satu gejala pertama fibrosis sista pada bayi baru lahir.

Kerana rembesan mukus tebal rembesan pencernaan, kemajuan normal mekonium terganggu. Pada salah satu bahagian usus, ia bertakung, menghalang laluan pelepasan gas dan sisa-sisa bekalan susu. Di atas bahagian usus usus, ia terbentang, kadang-kadang menyebabkan kerosakan pada usus dan penetrasi racun berbahaya ke dalam darah anak.

Tanpa campur tangan yang tepat pada masanya, pecah usus boleh berlaku dan mengakibatkan perkembangan proses keradangan di rongga perut. Pada masa yang sama, kematian adalah mungkin, dipicu oleh sejumlah besar toksin dalam darah.

Seorang kanak-kanak tidak boleh mengadu tentang sakit perut, tetapi mungkin untuk mendiagnosis fibrosis sista pada bayi mengikut tingkah laku bayi dan tanda-tanda luar:

  • Untuk masa yang lama dalam bayi yang baru lahir tidak ada najis dan gas tidak akan keluar.
  • Kanak-kanak itu menangis histeris dan jeritannya bertambah dengan perasaan perut. Ia boleh berbaring tanpa pergerakan, kerana pergerakan yang sedikit tercermin dari rasa sakit.
  • Pada pemeriksaan, anda dapat melihat perut kembung, dan kadang-kadang juga kontur usus dengan meterai ciri.
  • Pada palpation, tapak halangan mudah ditentukan dengan dinding usus yang padat dan bengkak. Boleh dibandingkan dengan segmen asas usus yang normal.

Sekiranya terdapat kecurigaan fibrosis sista, penilaian mendesak keadaan kanak-kanak oleh doktor adalah perlu.

Gejala cystic fibrosis pada bayi biasanya muncul pada usia enam bulan. Sifat mereka adalah pelbagai, tetapi di antara yang utama terdapat kekurangan berat badan, kelewatan perkembangan dan masalah dalam sistem pernafasan. Orang boleh mengesyaki patologi yang hebat hanya dengan kombinasi gejala yang disebabkan oleh kehilangan berat badan yang jelas kanak-kanak, gangguan fungsi pernafasan dan kehadiran masalah yang berterusan dengan pembuangan air besar.

Sebab-sebab lain juga boleh menghalang perkembangan kanak-kanak: diet tidak seimbang, jangkitan dalam sistem gastrointestinal, atau penyakit endokrin. Perubahan berlaku dalam struktur najis - ia boleh menjadi cecair, mengubah tekstur menjadi tebal, memperoleh lemak dan bersinar.

Gangguan pernafasan yang nyata:

  • Batuk kering kekal, lemah semasa rawatan dan muncul semula selepas rawatan. Kerana kedudukan berbaring berterusan, pada waktu malam dicirikan oleh peningkatan batuk, yang mengambil watak paroki.
  • Asphyxia (asphyxiation) episod yang berlaku akibat penyumbatan segmen saluran udara oleh rembesan mukus yang tebal. Bayi tercekik dan batuk histeria. Apabila batuk, ada kemungkinan bahawa plak mukus kotor-hijau jelas atau dijangkiti oleh bakteria.
  • Perkembangan kerap, pelbagai kerumitan rhinitis, faringitis, bronkitis dan jangkitan pernafasan lain. Tidak jarang, penyakit ini dapat disembunyikan di bawah gejala bronkitis, yang berlaku dalam bentuk kronik dengan manifestasi kerapuhan yang kerap dilayan.

Tanpa rawatan yang mencukupi, gejala-gejala cystic fibrosis secara beransur-ansur berkembang mengikut kadarnya kepada kanak-kanak yang semakin meningkat dan mengambil sifat kronik yang berulang. Tetapi dengan terapi profilaktik yang berkesan, penyakit ini mungkin untuk mengawal dan mencegah berulang.

Gejala ciri fibrosis sista pada orang dewasa

Bahkan walaupun rawatan profilaksis yang paling berkesan dalam penyakit pada zaman kanak-kanak, pada orang dewasa gejala fibrosis sista dilengkapi dengan manifestasi baru yang mencerminkan kerusakan berbagai organ dan sistem tubuh:

  • pelanggaran perbuatan buang air besar;
  • peningkatan dalam saiz limpa;
  • bengkak vena perut abdomen, kaki dan esofagus;
  • bengkak keseluruhan bahagian bawah badan.

Jarang, tetapi akibat pembentukan sista, gejala diabetes mellitus berkembang di kelenjar eksokrin utama (pankreas). Terdapat tanda-tanda kegagalan hati, membangunkan latar belakang penggantian tisu kelenjar badan pada penyambung, menyebabkan:

  • manifestasi kuat pendarahan;
  • bosan keletihan dan kelemahan;
  • migrain dan loya;
  • perkembangan edema di mana-mana kawasan badan.

Di bahagian sistem pernafasan, gangguan itu ditunjukkan dengan tanda-tanda atelektasis - "jatuh" tumpuan jaringan paru-paru yang disebabkan oleh penyumbatan cabang bronkial oleh rembesan mukus. Keadaan ini disertakan dengan:

  • tanda-tanda letih dan batuk kering;
  • jangkitan dalam sistem pernafasan yang disebabkan oleh penambahan agen berjangkit;
  • manifestasi hemoptisis yang berkaitan dengan proses pelanggaran membran mukosa bronkus.

Masalah dalam fungsi pernafasan disertai oleh pengurangan secara beransur-ansur cawangan bronkus kecil dengan rembesan mukus yang tebal. Pada masa yang sama proses pertukaran gas di paru-paru dan jantung terganggu. Pada mulanya, pihak berkuasa berjaya menampung beban tambahan. Secara beransur-ansur, hati habis rizab pampasan. Ia meningkatkan saiz, fungsinya habis.

Dalam rongga jantung dan paru-paru ada genangan darah, menyebabkan perkembangan LSN (penyakit jantung paru-paru) dengan tanda ciri:

  • sesak nafas - yang timbul pada mulanya, selepas kerja keras. Dalam proses perkembangan penyakit timbul secara tidak sengaja, tanpa pengaruh apa pun;
  • batuk dengan dahak yang disebabkan oleh genangan darah dalam paru-paru, diikuti oleh peluh plasma;
  • kulit pucat yang disebabkan oleh kekurangan oksigen;
  • mengubah konfigurasi falang digital distal dan plat kuku.

Dua tanda terakhir menandakan bentuk LSN yang teruk, yang mustahil untuk menyingkirkan.

Fibrosis kistik pada lelaki boleh menyebabkan kemandulan. Walaupun rembesan normal cecair mani, pelepasan semasa ejakulasi menjadi mustahil disebabkan pembentukan lekuk mukus di saluran.

Kebanyakan tanda-tanda cystic fibrosis dihentikan oleh ubat, tetapi dalam kebanyakan kes, perubahan dalam sesetengah sistem dan organ tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, diagnosis dan rawatan mucaviscidosis tepat pada masanya di kalangan kanak-kanak dan orang dewasa dapat mencegah perkembangan penyakit yang teruk.

Diagnosis fibrosis, ujian dan analisis sista

Kaedah standard diagnosis makmal penyakit adalah ujian untuk fibrosis sista:

1) Ujian untuk mengesan tahap trypsin immunoreaktif. Ia diadakan pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Petunjuk melebihi tahap yang dibenarkan hingga sedozen kali atau lebih adalah kriteria diagnosis untuk penyakit ini. Data palsu boleh mencetuskan hipoksia pada anak semasa kelahiran.

2) Ujian dalam bentuk sampel peluh, mendedahkan tahap kepekatan natrium dan klorin dalam sebahagian daripada rembasan peluh.

3) Adalah mungkin untuk mengesan penyakit pada kanak-kanak dalam tempoh pranatal untuk tempoh sepuluh minggu kehamilan menggunakan kaedah ujian DNA. Darah untuk analisis diambil dari tali pusat. Mengendalikan kajian dan ibu bapa yang termasuk dalam kumpulan risiko.

Diagnosis instrumen fibrosis cyst pada kanak-kanak dan orang dewasa sangat luas. Dijalankan untuk mengenal pasti gejala tidak langsung yang mungkin menunjukkan penyakit. Yang utama ialah:

  • pemeriksaan bronkografi tisu paru-paru dan bronkus;
    X-ray dan CT sel sternum, yang membolehkan untuk mengesan perubahan dalam tisu bronchopulmonary (akumulasi mukus, pembentukan sista, kawasan yang meradang dan peningkatan kelenjar getah bening);
  • penilaian fungsi pernafasan oleh spirography;
  • Ultrasound organ peritoneal;
  • kaedah coprogram, yang membolehkan penilaian terhadap fungsi pencernaan sistem gastrointestinal;
  • kaedah fibrogastroduodenoscopy dan kaedah lain mengikut petunjuk.

Apabila bentuk paru cystic fibrosis dikesan, ujian dijalankan untuk mengenal pasti patogen kulat, spergillosis. Ujian ini adalah positif jika tiga kriteria penyakit didapati - kehadiran infiltrat di dalam bidang paru-paru, tahap peningkatan eosinofil dalam darah, dan immunoglobulin "E".

Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak dan orang dewasa, ubat-ubatan

Apakah maksud "rawatan" dalam patologi ini? Oleh itu, satu protokol yang diluluskan untuk rawatan fibrosis cyst pada kanak-kanak dan orang dewasa tidak wujud. Terapi simtomatik yang komprehensif dijalankan untuk mencegah komplikasi dan mengekalkan proses-proses penting yang normal dalam badan dalam bentuk prosedur perubatan konvensional dan ubat preskripsi:

  1. Prosedur rawatan antibiotik penyedutan dan suntikan untuk proses keradangan. Pilihan ubat adalah berdasarkan kepekaan patogen yang terisolasi.
  2. Pengambilan dan penyedutan dadah yang menyumbang kepada pencairan sputum dan pemulihan fungsi epitelium ciliary dalam saluran pernafasan. Ini adalah ubat "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" atau "Amilorid".
  3. Pengenalan langsung ke bronkus antibiotik melalui kaedah bronkoskopik, diikuti dengan sedutan rembesan tebal. Sindrom bronkospastik dihentikan dengan penyedutan dadah bronkodilator dalam bentuk Epinephrine, Isoprenaline, Berodual, Theofillina, Theobromine, Nedocromil, atau Ketotifen.
  4. Untuk melegakan pesat proses ubat anti-radang boleh digunakan - "Ibuprofen", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
  5. Kursus kinesitherapy sehari-hari dan sepanjang hayat individu - gimnastik pernafasan yang kompleks yang membantu penyebaran sputum - dipilih.
  6. Dengan gejala kerosakan pada fungsi penghadaman dalam sistem saluran gastrointestinal, kursus persiapan standard dengan enzim - Pancreatin, Panzitrat, Mezima-forte, Creon ditetapkan. Dengan gejala lesi hepatik - "Enerlyva", "Gepabene", "Glyutargin", "Essentiale".
  7. Untuk kerosakan teruk pada hati dan paru-paru, pesakit ditawarkan transplantasi organ.

Diperlukan pengambilan kompleks vitamin-mineral dan diet berkhasiat berkhasiat tinggi, diperkaya dengan makanan dan lemak protein dengan pengambilan ubat-ubatan yang wajib dengan enzim.

Prognosis rawatan fibrosis sista bergantung kepada tempoh manifestasi klinikal dan ketiadaan atau kehadiran proses rumit. Hasilnya dipengaruhi oleh diagnosis awal dan keberkesanan terapi sasaran. Hari ini, dengan kaedah moden terapi penyelenggaraan, kematian diperhatikan, hanya dalam 30 kes daripada 100. Banyak pesakit yang hidup sehingga 50 tahun atau lebih, mempunyai keluarga dan anak-anak yang sepenuhnya.

Fibrosis kistik pada paru-paru pada orang dewasa, gejala dan rawatan penyakit

Doktor terkejut! FLU DAN PERLINDUNGAN!

Ia hanya perlu sebelum waktu tidur.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik, iaitu keturunan adalah satu-satunya penyebab penyakit ini. Ia terutamanya memberi kesan kepada kelenjar rembesan luar, organ-organ sistem pernafasan dan pencernaan. Tubuh pesakit mengalami perubahan patologi, oleh itu pengesanan penyakit dan rawatannya adalah tepat pada masanya. Dalam artikel ini kita akan menerangkan apa fibrosis cystic pada orang dewasa, apakah gejala, kaedah diagnostik dan terapinya.

Bentuk penyakit

Bentuk penyakit ini ditentukan oleh kawasan yang paling terjejas. Iaitu, jika paru-paru, contohnya, terutamanya terjejas, maka kita melihat fibrosis sista pada paru-paru. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna organ-organ lain tidak terjejas oleh patologi, kerana, dalam mana-mana bentuknya, kegagalan biasanya berlaku dalam sistem yang berlainan badan.

Oleh itu, fibrosis sista dibahagikan kepada bentuk berikut:

  • paru;
  • usus;
  • obstruksi usus meconium (berlaku pada kanak-kanak beberapa hari kehidupan dan hampir tidak pernah di kalangan orang dewasa);
  • bercampur

Gejala dan komplikasi fibrosis sista

Setiap bentuk fibrosis sista menunjukkan dirinya dengan cara yang berbeza dan mempunyai gejala sendiri, yang harus dipertimbangkan secara berasingan.

Pulmonari

Untuk jenis penyakit ini dicirikan oleh kemunculan batuk, disertai dengan gagging. Sekiranya penyakit itu muncul sejak usia dini (dan dalam kebanyakan kes, gejala-gejala yang diperhatikan sudah pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak), maka pesakit dewasa akan mengalami batuk kronik.

Jadi, gejala utama fibrosis cystic pulmonari:

  • pucat kulit dan naungannya yang sallow;
  • apathy dan kelesuan;
  • mengurangkan berat badan dengan selera makan normal;
  • Batuk seperti pertussis, disertai dengan dahak tebal, dengan lendir dan nanah - sekiranya terdapat pelebaran flora bakteria.

Kelikatan sputum secara beransur-ansur membawa kepada mucostasis, serta halangan bronkial, yang penuh dengan radang paru-paru yang teruk. Kemudian tanda-tanda berikut juga diperhatikan:

  • sianosis umum;
  • dada mengambil bentuk setong;
  • integuments mendapat warna kebiruan;
  • kelengkungan dada;
  • dyspnea pada rehat;
  • menurun selera makan dan penurunan berat badan;
  • kelengkungan falang.

Sekiranya penyakit itu mempunyai jangka panjang, maka nasofaring juga terjejas. Dalam kes ini, patologi berikut ditambah:

  • adenoids;
  • pembentukan polip dalam nasofaring;
  • sinusitis;
  • tonsilitis dalam bentuk kronik.

Usus

Spesies ini terutamanya dicirikan oleh kekurangan sekretori saluran gastrousus. Proses pembusukan diperhatikan di dalam usus, yang menimbulkan pengumpulan gas, dan, akibatnya, kembung.

Di samping itu, dalam kes ini, gejala berikut telah dinyatakan:

  • pergerakan usus meningkat;
  • mulut kering teruk;
  • nada otot yang lebih rendah;
  • hipotrofi, yang membawa kepada penurunan berat badan;
  • polyhypovitaminosis;
  • sakit di bahagian perut, di kawasan hipokondrium kanan dan di dalam otot.

Komplikasi dalam bentuk ini adalah:

  • ulser duodenal;
  • ulser usus kecil;
  • bentuk pyelonephritis sekunder;
  • bentuk sekunder kekurangan disaccharidase;
  • urolithiasis;
  • halangan usus.

Dalam sesetengah kes, sirosis bilier boleh berkembang, di mana pembakaran kulit dan penyakit kuning ditambah kepada gejala.

Bercampur

Bentuk penyakit ini dianggap paling parah kerana ia meneruskan gejala-gejala bentuk pulmonari dan usus. Tahap manifestasi mereka berbeza dalam setiap kes individu. Terdapat 4 tahap penyakit jenis ini:

  1. Batuk kering tanpa pelepasan dahak. Dyspnea berlaku hanya selepas penuaan fizikal. Tahap penyakit ini boleh bertahan hingga 10 tahun.
  2. Penampilan bronkitis kronik, yang menyebabkan berlakunya sputum apabila batuk. Sesak nafas timbul dari tekanan. Terdapat kelengkungan dari phalanges. Peringkat ini berlangsung dari 2 hingga 15 tahun.
  3. Proses bronchopulmonary pada tahap ini berlangsung dan menimbulkan komplikasi. Pernafasan dan kegagalan jantung ditandakan dengan jelas. Peringkat berlangsung 3 - 5 tahun.
  4. Pernafasan dan kegagalan jantung pada tahap ini menjadi teruk. Keadaan ini mungkin bertahan selama beberapa bulan dan akan membawa maut.

Diagnostik

Untuk mengenal fibrosis sista, kaedah diagnostik berikut digunakan:

  • Bronkoskopi. Dijalankan untuk mengkaji konsistensi sputum.
  • Analisis am. Termasuk ujian darah dan air kencing.
  • Ujian peluh Ia adalah yang paling bermaklumat untuk diagnosis fibrosis sista.
  • Bronkografi Untuk pengesanan bronchiectasis.
  • Analisis DNA. Untuk menubuhkan mutasi gen yang membawa kepada penyakit ini.
  • Penyelidikan mikrobiologi. Pemeriksaan sputum.
  • Spirometry Dijalankan untuk mengkaji keadaan paru-paru.
  • X-ray. Untuk mengkaji perubahan dalam paru-paru dan bronkus.
  • Coprogram. Kajian tinja untuk menentukan jumlah lemak yang terdapat di dalamnya.

Rawatan fibrosis kistik

Malangnya, fibrosis sista tidak boleh disembuhkan, jadi rawatan untuk penyakit ini adalah gejala, bertujuan untuk memulihkan organ-organ pernafasan dan saluran pencernaan dan bergantung kepada keterukan manifestasi.

  • Bentuk paru-paru penyakit ini. Ia adalah perlu untuk memulihkan patriotik bronkus dan mengurangkan kelikatan cirit-birit, serta mencegah keradangan dan jangkitan. Dalam kes ini, mucolytics ditetapkan dalam bentuk aerosol dan penyedutan, dan ejen enzimatik. Di samping itu, senaman terapeutik dan urut sternum disyorkan.
  • Bentuk usus. Makanan protein tinggi adalah disyorkan. Pesakit harus makan ikan, daging, keju kotej, telur. Karbohidrat dan lemak perlu dikurangkan. Rawatan boleh merangkumi penggunaan enzim pencernaan dan vitamin. Keberkesanan terapi dikesan atas dasar najis, kehilangan kesakitan dan normalisasi berat badan.
  • Sekiranya penyakit ini disertai oleh radang paru-paru atau bronkitis, maka terapi antibakteria akan diperlukan. Radang paru-paru yang teruk menjadikannya perlu menggunakan kortikosteroid selama beberapa bulan.
  • Untuk meningkatkan pemakanan miokardium, metabolit harus digunakan.
  • Dalam kes di mana tiada kesan daripada rawatan di atas, bronkoskopi dengan lavage bronkial boleh digunakan, yang dilakukan dengan natrium klorida dan acetylcysteine.

Baru-baru ini, para cougars yang dipanggil, yang meniru tekanan batuk dalam saluran pernafasan, telah digunakan secara meluas. Peranti sedemikian adalah sangat penting untuk penghapusan sputum yang berkesan.

Pemindahan paru-paru

Oleh kerana penyakit yang kita sedang dipertimbangkan tidak dapat diterima untuk menyelesaikan rawatan, pakar-pakar semakin bersetuju bahawa pemindahan paru-paru mungkin jalan keluar.

Di satu pihak, transplantasi memungkinkan untuk menghilangkan sejumlah besar manifestasi penyakit, serta untuk mencegah perkembangan proses menular di paru-paru pada masa akan datang.

Tetapi sebaliknya, adalah penting untuk diperhatikan bahawa selepas campur tangan pembedahan masih ada kemungkinan pemindahan penolakan. Di samping itu, pesakit perlu terus mengambil pelbagai ubat untuk memerangi penyakit ini, dan juga ubat yang menghalang penolakan. Harus diingat bahawa campur tangan yang serius dengan penyakit badan yang lemah dapat membawa maut.

Fibrosis kistik pada orang dewasa. Gejala - harbingers kematian

Fibrosis kistik merujuk kepada penyakit genetik yang mengakibatkan kekalahan pernafasan, sistem pencernaan, dan kelenjar endokrin.

Pada manusia, ada perubahan patologi dalam organ: paru-paru, bronkus, usus, hati, alat kelamin, peluh dan kelenjar air liur, pankreas. Untuk mengelakkan akibat negatif, sangat penting untuk melakukan diagnosis tepat pada masanya.

Fibrosis kistik pada orang dewasa: apa itu?

Walaupun penyakit ini mudah didiagnosis, bagi setiap pesakit ia boleh berlaku dengan beberapa ciri. Darah kepada perkembangan fibrosis sista adalah perubahan dalam sel yang menyumbang kepada pengeluaran lendir.

Luka sistem pernafasan

Pada pesakit dengan lendir likat dan tebal, yang merupakan persekitaran yang baik untuk pembiakan bakteria. Akibatnya, jangkitan muncul yang memberi kesan kepada paru-paru dan menyebabkan proses tidak dapat dipulihkan dalam sistem pernafasan. Di hadapan organisme penyebab penyakit, sistem imun mula menghasilkan sel darah putih.

Tetapi masalahnya ialah dengan memusnahkan sel-sel yang berpenyakit, mereka juga akan memusnahkan yang sihat. Selanjutnya, sel darah putih mati dan mula menetap pada lendir, dengan itu meningkatkan ketebalannya. Disebabkan ini, saluran nafas dan hidung hidung disekat. Terdapat kegagalan dalam berfungsi sistem pernafasan, dan pesakit muncul fenomena negatif seperti:

  • pendarahan darah;
  • pneumothorax;
  • Perubahan patologi dalam lobus jantung di sebelah kanan;
  • hipertensi pulmonari.

Sistem pencernaan dan pankreas

Pertama sekali, pesakit itu menimbulkan halangan usus. Kotoran mungkin tebal pada masa-masa tertentu, dan kadang-kadang cirit-birit mungkin muncul. Dengan meningkatkan jumlah mukus, yang sangat tebal dan likat, pankreas mula berfungsi dengan buruk.

Pembahagian makanan yang buruk berlaku, dan enzim boleh dibuang ke dalam perut. Beratnya dikurangkan secara dramatik, dan mendapat pound tambahan hampir mustahil. Sebagai tempoh penyakit itu, pemusnahan tisu kelenjar, pengeluaran insulin yang berkualiti tinggi. Semua ini menjadi dorongan bagi perkembangan diabetes.

Terdapat juga penyumbatan usus kecil, yang disertai dengan kekejangan, kesakitan dan sembelit. Muntah, keruntuhan usus dan bantahan dari dubur usus juga mungkin. Sebaik sahaja lendir menghalang laluan antara pankreas dan usus kecil, seseorang mengalami pankreatitis.

Sistem pembiakan

Dalam 95% kes dengan fibrosis sista, lelaki tidak subur. Ini disebabkan oleh pelanggaran saluran sperma, yang menghalang banyak lendir. Akibatnya, sperma tidak boleh melalui saluran dan keluar semasa ejakulasi.

Wanita mungkin hamil, tetapi ini agak bermasalah. Sistem pembiakan pada wanita tidak terjejas, tetapi akibat lendir, persenyawaan telur tidak dapat terjadi.

Sistem tulang

Oleh kerana terdapat fibrosis sista di dalam tubuh pesakit, penyerapan kualitatif kalsium dan vitamin D tidak berlaku. Akibatnya, tulang menjadi rapuh dan pesakit mempunyai kebarangkalian yang tinggi fraktur. Porositi dan perubahan saiz tulang juga diperhatikan. Sepanjang beberapa minggu, sendi mungkin membengkak, rasa sakit mereka mungkin dirasakan, yang dikeluarkan oleh ibuprofen dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid lain.

Gejala pada orang dewasa

Setiap bentuk penyakit mempunyai simptom tersendiri.

Gejala paru-paru

Dengan jenis fibrosis kistik ini, satu gejala penting ialah kehadiran batuk yang kuat, di mana terdapat banyak lendir dan nanah yang tebal. Lendir kental menyumbat bronkus, dengan hasilnya pesakit mungkin mengalami radang paru-paru.

Batuk sangat kuat sehingga menyebabkan muntah. Pada pesakit dewasa, batuk adalah malar, kerana ia mengambil bentuk kronik.

Juga gejala utama termasuk:

  • warna kulit yang berwarna kehijauan atau pucat;
  • apathy;
  • dengan berat badan selera makan yang baik;
  • perubahan dalam struktur dada. Ia menyerupai bentuk setong. Terdapat kelengkungannya;
  • lumpuh mungkin otot jantung;
  • terdapat sesak nafas walaupun beristirahat;
  • kemungkinan keruntuhan paru-paru;
  • pneumothorax berkembang;
  • phalanx jari cacat.

Dengan jangka panjang penyakit ini, nasofaring akan terjejas, akibatnya, pesakit masih mempunyai patologi seperti:

  • penampilan adenoids;
  • bentuk polip dalam nasofaring;
  • didiagnosis dengan tonsillitis dan sinusitis.

Gejala usus

Dengan jenis ini pesakit fibrosis sista muncul:

  • IBC;
  • pyelonephritis dan ulser berkembang;
  • pesakit mengalami halangan usus.

Mucus menimbulkan pembentukan proses putrefaktif. Pesakit itu memerhatikan:

  • pengosongan menjadi sangat kerap;
  • peningkatan kekeringan muncul di dalam mulut;
  • sakit di sebelah kanan abdomen;
  • mengurangkan nada otot abdomen;
  • jaundis;
  • polypipovitaminosis muncul akibat pengurangan yang teruk.

Apabila komplikasi didiagnosis dengan sirosis bilier.

Gejala campuran

Bentuk ini dicirikan oleh penyakit yang teruk. Terdapat kedua-dua gejala pulmonari dan usus. Apabila bercampur fibrosis sista, terdapat 4 darjah penyakit.

  1. Jika pesakit mempunyai penyakit 10 tahun, terdapat batuk kering, di mana pengeluaran dahak tidak berlaku. Dyspnea hanya boleh dilakukan selepas penguburan.
  2. Dengan penyakit ini sehingga 15 tahun, bronkitis kronik dengan batuk yang kuat dan pembuangan dahak adalah ciri. Seseorang telah cacat falang jari.
  3. Jika tempoh penyakitnya 3-5 tahun, pesakit didiagnosis dengan kekurangan jantung dan paru-paru. Mereka dicirikan oleh bentuk aliran yang teruk selama beberapa bulan. Rawatan proses-proses ini tidak mungkin, jadi penyakit itu membawa maut.

Kaedah diagnostik

Langkah-langkah diagnostik untuk mengesan fibrosis sista pada seseorang cukup luas, kerana penyakit tersebut menyebabkan perubahan patologi bukan sahaja dalam sistem pernafasan, tetapi di dalam organ-organ dalaman yang lain. Yang paling penting ialah langkah-langkah diagnostik berikut:

  1. Analisis skatologi, yang membolehkan doktor menentukan jumlah lemak, elastase dan serat otot dalam pesakit.
  2. Mengendalikan penyelidikan genetik mengenai pengenalpastian dalam tubuh DNA yang terdedah kepada mutasi. Ia adalah mereka yang menyebabkan fibrosis kistik pada manusia.
  3. Pesakit mesti menjalani ujian air kencing umum dan darah.
  4. Satu analisis dijalankan yang mendedahkan toleransi glukosa dalam pesakit.
  5. Pastikan anda melawat doktor ENT.
  6. Menggunakan ultrasound, pesakit diimbas ke atas perut.
  7. Untuk menilai keberkesanan rawatan dadah, doktor mengkaji fungsi paru-paru, kapasiti dan kekonduksian bronkialnya. Oleh itu, spirometri adalah salah satu prosedur diagnostik yang penting.
  8. Sekiranya pesakit mempunyai bentuk pulmonari atau campuran, bronkoskopi dilakukan, yang membolehkan pakar mengkaji konsistensi sputum.
  9. Dengan bantuan kajian mikrobiologi, komposisi sputum.
  10. Tempat yang penting dalam diagnosis mengambil bronkografi, dengan mana doktor dapat mengesan pesakit dengan bronkektasis.
  11. X-ray dada ditetapkan untuk mengenal pasti perubahan patologi yang berlaku di paru-paru dan bronkus.
  12. Untuk mengenal pasti enzim dalam hati dan pankreas menetapkan ujian darah biokimia.
  13. Pesakit diuji untuk gula darah.
  14. Mengendalikan coprogram yang akan mendedahkan jumlah lemak di massa usus.
  15. Elektrokardiografi ditunjukkan untuk mengesan perubahan dalam hati.
  16. Doktor mengukur berat dan ketinggian pesakit.
  17. Pernafasan ekzos sedang dikaji.
  18. Pesakit juga menunjukkan fibrogastroduodenoscopy.

Rawatan

Oleh kerana penyakit tidak dapat diubati dan menyebabkan kematian pesakit, tugas doktor adalah untuk memilih ubat yang berkesan yang akan meningkatkan jangka hayat dan meningkatkan sejauh mungkin kualiti pada pesakit. Oleh itu, pakar memilih untuk setiap pesakit ubat tertentu yang bertujuan:

  • pengurangan sputum dan kelikatannya;
  • untuk membersihkan bronkus dan paru-paru;
  • untuk mencegah terjadinya jangkitan dalam sistem pernafasan;
  • penyesuaian pesakit positif akibat faktor psiko-emosi;
  • mengenai pemakanan yang betul.
  1. Pesakit diajar gimnastik pernafasan, yang akan menyumbang kepada pelepasan lendir likat.
  2. Pastikan untuk menetapkan ubat mucolytic. Yang paling berkesan ialah ACC.
  3. Apabila penyakit berjangkit dikesan, terapi antibiotik ditetapkan.
  4. Jika terdapat sirosis, jangkitan akut dan tindak balas alahan, kortikosteroid ditetapkan, serta Hepral dan ubat-ubatan yang serupa.
  5. Pesakit mesti menjalani kursus terapi oksigen.

Dalam kes pelanggaran pankreas, anda mesti minum salah satu ubat:

  1. Pastikan untuk menjalankan penyingkiran polip dalam hidung dan adenoid.
  2. Sekiranya diabetes dijumpai, doktor akan menetapkan insulin. Ia juga sangat penting untuk berpegang kepada diet pemakanan sedemikian.
  3. Perlu untuk minum secara teratur dalam kursus vitamin A, K, E dan multivitamin.
  4. Pesakit yang ditetapkan antihistamin dan juga antijamur: Chevorin, Nystatin
  5. Untuk mengurangkan hipertensi pulmonari, aminophylline ditunjukkan.
  6. Untuk meningkatkan fungsi miokardium, cocarboxylase, potassium orotate ditetapkan.
  7. Dalam diagnosis jantung paru-paru, pesakit harus minum Digoxin dan glucocorticoids.

Rawatan yang dipilih dengan betul memberi peluang kepada pesakit untuk hidup lebih lama selama 10-15 tahun. Sekiranya sebelum ini mortalitas pada fibrosis sista berada dalam 15-16 tahun, kini jangka hayat adalah 31 - 34 tahun.

Gejala dan rawatan fibrosis sista pada orang dewasa

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang serius, sebab utama itulah keturunan. Penyakit ini menjejaskan semua kelenjar rembesan, organ pernafasan dan keseluruhan sistem pencernaan. Proses tidak dapat dipulihkan berlaku pada orang yang sakit di dalam badan, jadi sangat penting untuk mendiagnosis dan merawat penyakit ini lebih awal. Dengan terapi yang betul, gejala-gejala cystic fibrosis pada orang dewasa perlahan-lahan melicinkan. Beberapa dekad yang lalu, penyakit ini dianggap membawa maut, perubatan moden mempunyai keupayaan untuk meredakan keadaan pesakit dengan ketara.

Mekanisme penyakit

Fibrosis sista dewasa adalah keadaan patologi yang berlaku akibat mutasi gen. Dalam kes ini, gen yang berada pada kromosom ketujuh berubah. Penyakit ini ditularkan hanya jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen tersebut, dan risiko menjadi sakit adalah 25%.

Walaupun keadaan tertentu, penyakit seperti itu didapati dalam amalan perubatan agak kerap. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa setiap penduduk ke-20 adalah pembawa gen seperti itu.

Fibrosis kistik ditunjukkan pada zaman kanak-kanak kecil, tetapi dengan penyakit ringan, diagnosis yang betul tidak dibuat dengan serta-merta.

Bentuk penyakit

Bentuk penyakit ini bergantung kepada kawasan yang paling terjejas. Sebagai contoh, jika tisu paru-paru terjejas dengan lebih besar, maka mereka bercakap tentang fibrosis cystic paru-paru, tetapi ini tidak bermakna sama sekali bahawa organ-organ lain tidak dipengaruhi oleh patologi ini. Adalah perlu diingati bahawa dalam sebarang bentuk penyakit, perubahan patologi mempengaruhi semua organ penting.

Dalam amalan perubatan, bentuk cystic fibrosis berikut berlaku:

Setiap bentuk fibrosis kistik mempunyai gejala tertentu dan ciri-ciri terapi. Tetapi dalam mana-mana, diagnosis dan rawatan awal adalah sangat penting untuk meringankan keadaan pesakit.

Dengan rawatan yang berterusan dan ketiadaan komplikasi, pesakit dengan fibrosis kistik hanya hidup selama 40 tahun.

Borang pulmonari

Bentuk penyakit ini dicirikan oleh rupa batuk yang kuat, yang selalunya berakhir dengan muntah. Sekiranya penyakit itu bermula pada usia yang awal, dan pada ramai orang gejala pertama diperhatikan semasa kelahiran, maka pada orang dewasa batuk menjadi kronik.

Tanda utama bentuk paru-paru adalah gangguan kesihatan seperti:

  • pucat kulit dan warna abu-abu dari beberapa bahagian kulit;
  • kelemahan dan sikap tidak peduli;
  • dinyatakan penurunan berat badan dengan pemakanan yang baik;
  • Batuk histeris, yang sedikit seperti pertusis.

Apabila batuk keluar dari dahak likat, selalunya dengan lendir dan zarah nanah. Kandungan purulen selalu menunjukkan penyertaan jangkitan bakteria. Cakera kental boleh menyebabkan mucostasis, serta melengkapi penyumbatan bronkus. Disebabkan ini, radang paru-paru yang teruk berkembang, yang sukar dirawat. Dalam kes ini, gejala lain boleh ditambah:

  • sianosis kulit;
  • sternum mula melonjak ke hadapan dan menyerupai laras;
  • walaupun dalam keadaan salur darah yang lengkap, diamati;
  • tiada selera makan dan penurunan berat badan;
  • phalanxes pada jari terasa bengkok.

Dengan fibrosis sista yang berpanjangan, perubahan berlaku dalam nasofaring. Disebabkan ini, penyakit bersamaan dapat berkembang - adenoids, polip, tonsillitis kronik dan sinusitis.

Wanita dengan fibrosis cystic mungkin mempunyai anak, tetapi sering semasa kekurangan paru-paru pulmonari berkembang. Lelaki yang sakit tidak subur, tetapi jangka hayat mereka lebih lama.

Bentuk usus

Bentuk penyakit ini dicirikan oleh ketidakcukupan rahasia saluran gastrousus. Di dalam usus, kesesakan diperhatikan, yang disertai oleh pembebasan gas yang berlebihan dan, sebagai akibatnya, kecacatan abdomen. Dalam bentuk usus, gejala berikut diperhatikan:

  • sering mendesak ke tandas;
  • kekeringan mukosa lisan;
  • mengurangkan nada otot;
  • hipotrofi, yang selalu membawa kepada penurunan berat badan;
  • polyhypovitaminosis;
  • sakit kerap di abdomen, di bawah pinggir kanan dan di dalam otot.

Dalam bentuk penyakit ini, pelbagai komplikasi yang ditunjukkan oleh patologi seperti ini adalah kerap:

  • penyakit ulser peptik;
  • pyelonephritis kronik;
  • kekurangan disaccharidase;
  • urolithiasis;
  • obstruksi usus lengkap atau separa.

Kadang-kadang, terhadap latar belakang cystic fibrosis, sirosis bilier boleh berkembang, di mana terdapat sensasi terbakar yang kuat pada kulit dan penyakit kuning yang disebutkan.

Bentuk fibrosis cystic usus dianggap sangat parah dan sukar untuk dirawat.

Borang bercampur

Prognosis paling buruk adalah jika fibrosis kistik berlaku dalam bentuk campuran. Kemudian semua gejala bentuk paru-paru dan usus dapat dilihat. Terdapat 4 tahap penyakit dalam bentuk ini, dan keparahan gejala dalam setiap kes adalah berbeza:

  1. Batuk tidak produktif dan kering yang tidak menyebabkan pembuangan dahak. Sesak nafas hanya berlaku selepas tenaga fizikal yang kuat. Tahap penyakit ini boleh bertahan hingga 10 tahun.
  2. Bronkitis kronik berkembang, apabila batuk meninggalkan sejumlah besar kuman likat. Dengan usaha, sesak nafas teruk muncul. The falanges jari-jari itu terasa bengkok. Tahap penyakit ini boleh berlangsung dari 2 hingga 15 tahun.
  3. Pada peringkat ini, proses bronchopulmonary mula berkembang dan memberi komplikasi. Pada masa yang sama, pernafasan dan kegagalan jantung menjadi lebih jelas. Peringkat ini berlangsung dari 3 hingga 5 tahun;
  4. Tahap terakhir dicirikan oleh fakta bahawa kegagalan jantung dan pernafasan menjadi bentuk yang teruk. Keadaan seseorang itu berlangsung beberapa bulan dan berakhir dengan kematian.

Rawatan awal bermula, prognosis lebih baik. Fibrosis kistik, yang berkembang pada orang dewasa, selalunya bertindak balas dengan terapi. Perkara utama tidak terlepas dari permulaan penyakit ini.

Kadang-kadang penyakit ini berlaku dalam bentuk laten, di mana perubahan kes boleh dikesan oleh X-ray.

Diagnosis penyakit ini

Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit berbahaya ini sedini mungkin; dalam kes ini, prognosis lebih baik daripada dengan didiagnosis mendadak dan memulakan rawatan. Untuk diagnosis tepat pada masanya menggunakan kaedah berikut:

  • Bronkoskopi - diperlukan untuk mengkaji konsistensi sputum yang terbentuk.
  • Ujian darah dan air kencing yang digunakan.
  • Ujian peluh Hari ini adalah kaedah yang paling bermaklumat untuk menentukan fibrosis sista;
  • Bronkografi diperlukan untuk menentukan bronchiektasis yang berlaku.
  • Analisis DNA untuk menentukan gen mutan.
  • Pemeriksaan mikrobbiologi terhadap sputum.
  • Spirometry, untuk menentukan status tisu paru-paru.
  • X-ray, untuk mengesan perubahan dalam bronkus dan paru-paru.
  • Coprogram diperlukan untuk mengkaji jumlah lemak yang terdapat dalam jisim usus.

Menurut keterangan doktor, kajian lain boleh ditetapkan yang akan membolehkan diagnosis yang lebih tepat, tetapi biasanya ukuran di atas cukup untuk mendiagnosis patologi.

Dalam bentuk-bentuk fibrosis cystic pulmonari dan campuran, bronkoskopi dianggap sebagai kaedah diagnostik utama.

Rawatan

Fibrosis kistik tidak boleh dirawat sepenuhnya, jadi rawatan hanya simptomatik dan bertujuan untuk mengembalikan pernafasan dan menormalkan fungsi organ penting. Jadi dengan pelbagai bentuk penyakit boleh ditunjukkan seperti terapi:

  • Borang pulmonari. Dalam kursus ini penyakit, sangat penting untuk memulihkan pernafasan yang normal, serta untuk mencegah jangkitan bersama. Dalam kes ini, ditetapkan mucolytics dan ubat fermentativnyh. Di samping itu, terapi fizikal yang disyorkan dan urutan lembut dada.
  • Bentuk usus. Dalam kes ini, anda hanya perlu mematuhi diet, yang akan menjadi sebilangan besar protein. Pesakit harus makan banyak produk daging, ikan, keju dan telur. Pada masa yang sama, penggunaan lemak dan karbohidrat dikurangkan, untuk memperbaiki pencernaan, enzim dan persediaan vitamin boleh ditetapkan.
  • Jika patologi rumit oleh bronkitis akut atau radang paru-paru, maka antibiotik dimasukkan dalam terapi. Dalam radang paru-paru yang teruk, persediaan hormon boleh ditetapkan.
  • Metabolik sering ditetapkan untuk menyokong kerja otot jantung;
  • Jika tiada kesan selepas rawatan yang ditetapkan, maka lavage bronkial dengan penyelesaian khusus ditunjukkan.

Fibrosis kistik tidak sepenuhnya sembuh, begitu banyak doktor yang sama berpendapat bahawa satu-satunya jalan keluar boleh menjadi pemindahan paru-paru. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, prognosis juga tidak begitu menggalakkan, kerana pesakit perlu sentiasa mengambil ubat-ubatan, dan tidak ada yang dapat menjamin bahawa organ yang dipindahkan tidak akan terputus.

Penyakit fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Fibrosis kistik (juga dikenali sebagai cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh jangkitan berterusan di saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengehadkan fungsi organ pernafasan dan saluran gastrousus.

Pada orang dengan fibrosis cystic, gen yang cacat dicirikan oleh pembentukan lendir yang melekit, melekat pada organ saluran udara, pankreas, dan organ lain. Dalam paru-paru, lendir menyumbat saluran pernafasan dan perangkap bakteria, yang membawa kepada jangkitan, kerosakan paru-paru yang luas dan, akhirnya, kegagalan pernafasan. Dalam pankreas, lendir menghalang rembesan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memusnahkan makanan dan menyerap nutrien penting.

Buat pertama kali menggambarkan gejala fibrosis sista pada pertengahan puluhan abad yang lalu. Nama itu sendiri mempunyai asal yang mencerminkan ciri-ciri utama. Mucosa - dari akar Greek, bermakna lendir, viscus - gam, bersama - bermaksud bahawa rahsia mukus yang disembur oleh pelbagai kelenjar rembesan luaran, mempunyai kelikatan yang tinggi.

Asal penyakit - Punca

Penyakit fibrosis cystic (fibrosis cystic - CF) adalah penyakit genetik, iaitu warisan (ia tidak boleh dijangkiti, penyakit ini tidak boleh diprovokasi mengikut gaya hidup atau kerja yang berbahaya). Adalah diketahui bahawa punca-punca penyakit tersebut tidak mempunyai kaitan dengan seks - peluang untuk mendapatkan sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penghantaran kecacatan genetik adalah resesif, iaitu tidak penting. Penyakit sedemikian dikodkan dalam bahan genetik, jika mereka tidak dijumpai di kedua ibu bapa, tetapi hanya di salah satu daripada mereka, maka anak-anak akan sihat secara fenotipikal. Separuh daripada ahli waris akan sihat sepenuhnya, separuh - mengandungi gen untuk fibrosis kistik dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% daripada penduduk dewasa dunia menyimpan maklumat tentang penyakit ini dalam gen mereka. Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan pasangan di mana kedua-dua ibu bapa telah mengalami kerosakan maklumat kromosom, maka dia mengalami fibrosis sista dalam satu perempat kes. Jenis penghantaran penyakit genetik ini disebut resesif.

Terdapat juga tiada kaitan dengan seks, kerana bahan itu tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah lelaki dan perempuan yang sama dilahirkan dengan penyakit ini. Tiada faktor tambahan memainkan peranan di sini. Mereka tidak terjejas oleh kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau bapa, keadaan hidup atau kerja. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat satu kejayaan dalam diagnosis penyakit ini. Adalah betul bahawa gen mutasi adalah dalam kromosom ketujuh. Oleh kerana mutasi itu, pelanggaran sintesis bahan protein berlaku, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa ia diperbetulkan dalam bahan genetik - jawapan kepada soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Perubahan dalam organ

Kelenjar endokrin adalah organ yang menghasilkan bahan aktif secara biologi dalam darah - hormon yang mengatur proses fisiologi badan. Dalam fibrosis cystic, perubahan patologi dalam organ dan sistem adalah disebabkan oleh fakta bahawa kelenjar exocrine terpengaruh. Apa ini? Organ-organ yang menghasilkan bahan-bahan lendir yang diperlukan untuk pelaksanaan normal proses-proses yang berkaitan:

  • bernafas;
  • pencernaan;
  • perkumuhan bahan berbahaya.

Ini termasuk pankreas, kelenjar air liur, kelenjar yang menghasilkan cecair bronkial. Ketumpatan patologi yang meningkat dari penutup lendir yang diperlukan oleh fisiologi akan menentukan gambaran klinikal dan patofisiologi fibrosis sista. Jisim tebal berkumpul di dalam lumen pokok bronkial. Akibatnya, organ-organ pernafasan dimatikan dari proses pernafasan, badan tidak menerima oksigen, emfisema dan atelektasis paru-paru yang terbentuk.

Pankreas bertindak balas dengan pembentukan kawasan degenerasi tisu berserabut, saluran pernafasan bercambah dengan tisu sista. Perubahan dystrophik dari asal lemak dan protein, stasis hempedu, akibatnya, sirosis hati berlaku di hati. Kedua, nama antarabangsa untuk fibrosis sista berasal dari proses ini - fibrosis sista.

Sekiranya halangan usus bayi yang baru lahir, permukaan mukus usus menderita, bengkak lapisan submucosal usus mungkin ada. Fibrosis kistik biasanya disertai dengan kecacatan kongenital yang lain dari saluran gastrousus. Berdasarkan gambaran patogenetik penyakit itu, sudah menjadi jelas apakah jenis penyakit itu. Ia perlu untuk menganalisis secara terperinci sindrom klinikal fibrosis sista.

Gejala fibrosis kistik

Gejala cystic fibrosis biasanya bermula pada zaman kanak-kanak kecil, walaupun kadang-kadang mereka boleh berkembang tidak lama selepas kelahiran atau, selepas masa yang lama tanpa memperlihatkan diri, muncul pada orang dewasa.

Antara gejala fibrosis cystic dan utama adalah:

  • kulit badan manusia sedikit masin;
  • berat badan - mengurangkan, ketipisan di bawah normal, walaupun dengan selera makan yang sihat;
  • pelanggaran terhadap aktiviti normal perut (dispepsia) - cirit-birit kronik, kandungan lemak yang tinggi di dalam tinja;
  • bernafas - mengiu, dengan wisel;
  • tamat paksa melalui mulut (batuk) - paroxysmal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
  • jangkitan kerap di dalam saluran nafas pada manusia, termasuk pneumonia atau bronkitis
  • "Drum tongkat" - penebalan ujung jari, sering dengan paku cacat;
  • neoplasma jinak di hidung - akibat daripada pembiakan membran mukus rongga dan sinus;
  • prolaps rektum

Bentuk klinikal penyakit ini

Bergantung pada lesi yang utama, adalah kebiasaan untuk membezakan bentuk klinikal penyakit:

  • pulmonari, bronkopulmonari;
  • usus;
  • halangan meconium;
  • bentuk bercampur - paru dan usus;
  • bentuk atipikal.

Oleh kerana penyakit itu genetik dan dikaitkan dengan proses fisiologi yang penting, manifestasi klinikalnya telah dikesan sejak hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir, dalam beberapa kes, pada tahap perkembangan intrauterin. Jenis yang paling biasa yang didiagnosis pada bayi baru lahir adalah halangan mekonium.

Tanda-tanda meconium halangan

Meconium dipanggil kalori asal. Ini adalah pergerakan usus pertama bayi yang baru lahir. Dalam mekonium keadaan yang normal, sihat harus menonjol pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Kelewatannya pada fibrosis sista dikaitkan dengan ketiadaan enzim pankreas - trypsin. Ia tidak masuk lumen usus, meconium stagnates, terutamanya di kawasan caecum dan kolon. Dengan perkembangan genangan, gejala berikut diperhatikan:

  • kebimbangan, bayi yang menangis;
  • kecederaan abdomen yang dinyatakan;
  • regurgitasi pertama, kemudian muntah bergabung.

Pemeriksaan objektif di dinding abdomen anterior mengukuhkan corak vaskular, apabila mengetuk perut - bunyi gendang, kebimbangan kanak-kanak digantikan oleh keletihan, kekurangan aktiviti fizikal, kulit mempunyai warna pucat, kering hingga sentuhan. Fenomena keracunan dalaman dengan produk pereputan semakin meningkat.

Apabila mendengar hati ditentukan:

  • sinus takikardia jantung;
  • peningkatan pernafasan;
  • Tanda-tanda gerakan peristaltik usus tidak dapat didengar.

Pemeriksaan X-ray menunjukkan:

  • bengkak gelung usus kecil,
  • Kejatuhan tajam bahagian perut abdomen bawah.

Keadaan ini semakin merosot, memandangkan usia kecil pesakit, peritonitis adalah komplikasi yang serius, akibat keretakan dinding usus. Boleh menyertai pneumonia, yang berat, berlarutan.

Borang pulmonari

Dengan lesi utama radas bronchopulmonary, tanda pertama ialah kegagalan bernafas. Ia ditunjukkan oleh kelumpuhan kulit yang teruk, ketinggian berat yang ketara, sementara selera kanak-kanak dipelihara. Sudah pada hari-hari pertama kehidupan, pernafasan disertai dengan batuk, dengan peningkatan beransur-ansur dalam intensitas batuk. Dia memperoleh persamaan dengan serangan pertusis - mencairkan.

Satu substrat tebal, likat memenuhi, pertama sekali, lumen daripada bronkus kecil. Tompok empfosematik dibentuk. Kerosakan pada paru-paru ini sentiasa dua hala, yang merupakan tanda diagnostik yang penting. Tidak dapat dielakkan, tisu paru-paru diaktifkan dalam proses patologi, pneumonia berkembang.

Lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk mikroorganisma, patogen pneumonia. Lendir cepat menjadi lendir dari membran mukus, purulen, dari semasa semasa analisis mikrobiologi, terutamanya streptokokus dan staphylococcus diperuntukkan, mikroorganisma patogenik yang kurang kerap bagi kumpulan lain. Keradangan paru-paru sentiasa teruk, berlarutan, dengan perkembangan komplikasi berikut:

Apabila mendengar paru-paru, adalah jelas mungkin untuk membezakan rales lembap, kebanyakannya halus halus. Bunyi perkusi di atas permukaan paru-paru mempunyai naungan kotak. Pesakit adalah pucat tajam, kulit kering, dan kemudian sejumlah besar garam natrium dibebaskan.

Sekiranya fibrosis kistik adalah benigna, maka manifestasi itu, termasuk paru-paru, boleh dilihat pada usia yang lebih tua, apabila badan itu sudah mempunyai mekanisme pampasan. Inilah yang menyebabkan peningkatan pesat simptom, perkembangan pneumonia kronik, diikuti dengan kekurangan paru-paru. Secara beransur-ansur membentuk bronkitis deforming dengan peralihan kepada pneumosklerosis sederhana.

Rawatan saluran pernafasan atas tidak tetap tanpa penyertaan, penyakit sinus sinus paranasal, adenoid, pertumbuhan polipus mukosa hidung, dan tonsilitis kronik boleh bergabung. Kekalahan alat paru-paru tercermin dalam kemunculan pesakit:

  • kelumpuhan tajam kulit;
  • kemerahan anggota badan atau kulit secara keseluruhan;
  • dyspnea pada rehat;
  • bentuk ciri dada berbentuk tong;
  • ubah bentuk falang terminal jari tangan - "drumsticks";
  • menurunkan berat badan digabungkan dengan penurunan selera makan;
  • anggota badan nipis yang tidak seimbang.

Pemeriksaan bronkoskopik menunjukkan kehadiran mukus tebal dalam lumen bronkus kecil. Pemeriksaan sinar-X bronkus mencerminkan gambar ateliasis pokok bronkial, pengurangan ketara dalam cabang-cabang bronkus kecil.

Gejala bentuk usus

Pencernaan biasanya tidak boleh berlaku sekiranya tidak mencukupi rembesan bahan rembasan yang diperlukan untuk proses ini. Ia adalah kelikatan, pengeluaran rendah cecair aktif biologi yang menyebabkan kekurangan pencernaan pada fibrosis sista. Gejala klinikal terutamanya dinyatakan apabila kanak-kanak dipindahkan ke diet yang lebih pelbagai atau formula bayi. Penghadaman makanan adalah sukar, makanan tidak bergerak di sepanjang saluran pencernaan. Proses busuk aktif berkembang.

Perut kanak-kanak secara dramatik membengkak, kerusi dipendam, jumlah tinak yang dikeluarkan lebih tinggi daripada keadaan biasa beberapa kali. Selera tidak dikurangkan, mungkin juga makan lebih banyak makanan daripada kanak-kanak yang sihat. Walau bagaimanapun, ketika menderita patologi ini, kanak-kanak secara praktikal tidak mendapat berat badan, nada otot berkurang, keanjalan kulit juga diturunkan.

Semasa makan, pesakit terpaksa mengambil banyak cecair, kerana air liur tidak mencukupi, makanan kering adalah sukar untuk mengunyah. Kekurangan rembasan pankreas, pelanggaran kerjanya membawa kepada perkembangan kencing manis, ulser gastrik dan bahagian duodenal saluran pencernaan.

Oleh kerana nutrien dari makanan tidak dapat diserap, pesakit yang mengalami fibrosis cyst mempunyai kekurangan vitamin - hipovitaminosis, hipoproteinemia. Kandungan protein yang rendah dalam plasma darah menyebabkan bengkak, terutamanya diucapkan pada bayi.

Hati mengalami stagnasi dalam pundi hempedu, pengumpulan ketara didapati, yang membawa kepada perkembangan kolestasis. Secara luaran, fenomena ini diungkapkan oleh peningkatan hati, kesunyian kulit, kulit kering.

Borang bercampur

Dalam gambar itu, Amy, 6, yang didiagnosis dengan bentuk fibrosis saraf

Salah satu bentuk penyakit klinikal yang paling teruk. Dari hari-hari pertama kehidupan, gejala-gejala bentuk pulmonari dan usus penyakit dikenalpasti:

  • keradangan yang teruk, berpanjangan paru-paru, bronkus;
  • batuk teruk;
  • hipotrofi;
  • keletihan abdomen, gangguan pencernaan.

Terdapat sambungan langsung dengan usia pesakit, di mana penyakit itu telah menjadi jelas dan kursusnya adalah malignan. Yang lebih muda kanak-kanak, lebih buruk prognosis untuk mengimbangi gejala dan umur panjang.

Diagnosis penyakit ini

Kriteria diagnostik termasuk hasil positif dari pemeriksaan, pemeriksaan pesakit:

  • berat badan - hipotrofi, perkembangan fizikal ketinggalan umur normal;
  • penyakit berulang kronik bronkus, paru-paru, sinus paranasal, peningkatan kegagalan pernafasan;
  • pankreatitis, aduan dyspeptik;
  • kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-saudara terdekat, terutamanya dalam saudara perempuan dan saudara lelaki.

Dari kajian klinikal dan makmal yang utama ialah:

  • Analisis peluh pada jumlah natrium klorida;
  • kajian pendamaan kerusi;
  • ujian molekul menggunakan tindak balas rantai polimerase.

Ujian peluh - ujian yang paling diterima. Kepekatan garam dalam cairan peluh dipilih tiga kali mesti melebihi ambang positif diagnostik enam puluh milimol seliter. Pengumpulan cecair peluh dilakukan selepas elektroforesis provokatif dengan pilocarpine.

Kajian coprologi dijalankan untuk menentukan jumlah chymotrypsin dalam najis dan kandungan asid lemak. Dengan kekurangan pankreas, kandungan mereka bertambah berbanding dengan norma dan lebih daripada 25 mmol / hari. Kandungan chymotrypsin ditentukan menggunakan set sistem ujian yang berbeza, oleh itu nilai normatif dan nilai berlebihan bergantung kepada jenis reagen diagnostik yang digunakan oleh makmal tertentu.

Kajian molekular atau diagnostik DNA adalah kaedah yang paling tepat. Hari ini, ia digunakan secara meluas, tetapi ia mempunyai beberapa kelemahan:

  • mahal;
  • tidak dapat diakses di bandar-bandar kecil.

Kemungkinan diagnosis perinatal. Untuk analisis, sejumlah cairan amniotik diperlukan, menjadi mungkin untuk melakukan kehamilan selama lebih dari lapan belas hingga dua puluh minggu. Kebarangkalian hasil keliru berbeza-beza dalam tidak lebih daripada empat peratus.

Rawatan

Semua langkah terapeutik untuk diagnosis fibrosis sista adalah gejala. Mereka bertujuan untuk mengurangkan keadaan pesakit. Salah satu arah utama adalah pampasan kekurangan nutrien dalam pengambilan makanan. Oleh kerana pencernaan adalah rosak, diet harus mengandungi tiga puluh peratus lebih banyak kalori daripada yang diperlukan dalam keadaan biasa.

Makanan diet

Asas diet dalam fibrosis kistik perlu menjadi protein. Bilangan ikan, produk daging, keju kotej, telur perlu ditingkatkan, tetapi perkadaran makanan berlemak berkurangan. Ia amat perlu untuk memberi perhatian kepada lemak refraktori - daging babi, daging lembu. Untuk mengimbangi kekurangan makanan berlemak adalah perlu kerana asid lemak daripada tahap sebatian ketepuan atau poliaturaturat. Untuk memecahkan mereka, enzim pankreas tidak memerlukan lipase, kekurangan yang dialami oleh organisme yang mengalami fibrosis sista.

Ia juga perlu untuk menghadkan penggunaan karbohidrat, terutamanya laktosa. Ia adalah perlu untuk membuktikan apa jenis disaccharidase deficiency yang ada di pesakit. Lactose - gula susu, terdapat dalam produk tenusu. Kekurangan enzim membelah dengan penggunaan produk tenusu yang aktif membawa kepada gangguan gangguan pencernaan.

Kehilangan garam yang berlebihan dengan peluh harus diberi pampasan dengan penambahan natrium klorida dalam makanan, terutama pada musim panas. Anda juga perlu ingat ini dalam penyakit yang melibatkan demam tinggi. Kehilangan bendalir mengancam untuk terus kering dan menghalang proses fisiologi. Minuman mestilah jumlah yang besar dalam diet harian supaya tubuh dapat mengimbangi kerugiannya.

Ia perlu memasukkan mereka yang mengandungi vitamin dari semua kumpulan, mikroelemen dalam senarai produk yang digunakan. Dalam kuantiti yang kecil adalah perlu untuk menambah mentega. Harus ada bahagian buah, sayuran, dan sayuran akar yang mencukupi.

Kekurangan proses penghadaman mereka sendiri dipenuhi oleh perlantikan persiapan enzim pankreas, asasnya ialah pancreatin. Jumlah najis yang normal, penurunan dos neutral dalam tinja adalah penunjuk pemilihan dos enzim yang betul. Wakil kumpulan acetylcysteine ​​menetapkan untuk meningkatkan aliran hempedu semasa genangannya, ketidakupayaan untuk menjalankan intubasi duodenal.

Rawatan patologi paru-paru

Berikan mucolytics - bahan yang menjadikan rembesan bronkial lebih cair. Pesakit harus menerima terapi ini sepanjang hayatnya. Ini termasuk bukan sahaja agen farmakologi, tetapi prosedur fizikal:

  • penyedutan;
  • senaman terapeutik;
  • urut bergetar.

Bronkoskopi bukan sahaja merupakan ukuran diagnostik, tetapi juga langkah terapeutik. Pokok bronkial dibasuh menggunakan mucolytics atau saline sekiranya berlaku kegagalan semua prosedur paliatif.

Menggabungkan penyakit pernafasan akut, bronkitis bakteria atau pneumonia memerlukan preskripsi ubat antibakteria. Oleh kerana kekurangan pencernaan adalah salah satu gejala utama, adalah lebih baik untuk mengendalikan antibiotik secara parenteral, melalui suntikan atau dalam keadaan aerosol.

Salah satu langkah terapeutik perintah radikal adalah transplantasi paru-paru. Persoalan transplantasi timbul apabila pampasan lanjut melalui terapi telah meletupkan kemungkinannya. Pemindahan paru-paru sekaligus dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit secara signifikan. Transplantasi ditunjukkan jika organ-organ lain tidak terlibat dalam penyakit ini. Jika tidak, operasi yang paling kompleks tidak akan membawa hasil yang diinginkan.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang kompleks, dan jenis dan keperitan gejala sangat berbeza. Banyak faktor yang berbeza, seperti umur, boleh menjejaskan kesihatan manusia dan perjalanan penyakit.

Walaupun kemajuan tanpa syarat dalam diagnosis dan rawatan fibrosis sista, prognosis tetap tidak menguntungkan. Hasil maut adalah mungkin di lebih daripada separuh kes fibrosis sista. Purata jangka hayat adalah dari 20 hingga 40 tahun. Di negara-negara Barat, pesakit boleh hidup hingga 50 tahun.

Bilangan diagnosis di mana terdapat istilah perubatan yang rumit berkembang setiap tahun. Ini adalah kerana bukan sahaja kesihatan awam tidak berada pada tahap yang rendah. Untuk tahap yang lebih tinggi di sini adalah kebaikan kemajuan teknikal, berkat kaedah diagnostik yang lebih maju dan maju muncul. Ini berlaku dengan fibrosis sista. Sepanjang dekad yang lalu, pesakit dengan diagnosis sedemikian semakin banyak.